Jump to content

ХНРНПА2В1

ХНРНПА2В1
Доступные структуры
ПДБ Поиск ортологов: PDBe RCSB
Идентификаторы
Псевдонимы HNRNPA2B1 , HNRNPA2, HNRNPB1, HNRPA2, HNRPA2B1, HNRPB1, IBMPFD2, RNPA2, SNRPB1, гетерогенный ядерный рибонуклеопротеин A2/B1
Внешние идентификаторы ПРОПУСКАТЬ : 600124 ; МГИ : 104819 ; Гомологен : 22992 ; Генные карты : ХНРНПА2В1 ; ОМА : HNRNPA2B1 — ортологи
Ортологи
Разновидность Человек Мышь
Входить
Вместе
ЮниПрот
RefSeq (мРНК)

НМ_002137
НМ_031243

НМ_016806
НМ_182650

RefSeq (белок)

НП_002128
НП_112533

НП_058086
НП_872591
НП_001361674

Местоположение (UCSC) Чр 7: 26,17 – 26,2 Мб Chr 6: 51,46 – 51,47 Мб
в PubMed Поиск [ 3 ] [ 4 ]
Викиданные
Просмотр/редактирование человека Просмотр/редактирование мыши

Гетерогенные ядерные рибонуклеопротеины А2/В1 белок , который у человека кодируется HNRNPA2B1 геном . [ 5 ]

Структура

[ редактировать ]

Ген HNRNPA2B1 содержит 12 экзонов, включая специфичный для белка B1 мини-экзон из 36 нуклеотидов. Вся длина организации интрона/экзона HNRNPA2B1 идентична таковой у гена HNRNPA1 , что указывает на общее происхождение за счет дупликации генов. [ 6 ]

Этот ген принадлежит к подсемейству A/B повсеместно экспрессируемых гетерогенных ядерных рибонуклеопротеинов (hnRNP). hnRNP представляют собой РНК-связывающие белки и образуют комплекс с гетерогенной ядерной РНК (hnRNA). Эти белки связаны с пре-мРНК в ядре и, по-видимому, влияют на процессинг пре-мРНК и другие аспекты метаболизма и транспорта мРНК. Хотя все hnRNP присутствуют в ядре, некоторые, по-видимому, перемещаются между ядром и цитоплазмой. Белки hnRNP обладают отличными свойствами связывания нуклеиновых кислот. Белок, кодируемый этим геном, имеет два повтора доменов квази-RRM, которые связываются с РНК. Было описано, что этот ген генерирует два альтернативно сплайсированных варианта транскрипта, которые кодируют разные изоформы. [ 7 ] HnRNPA2B1 является аутоантигеном при аутоиммунных заболеваниях, таких как ревматоидный артрит , системная красная волчанка и смешанные заболевания соединительной ткани . Когда его называют аутоантигеном , hnRNPA2B1 также известен как RA33 .

Белки HNRNPA2 и HNRNPB1 участвуют в упаковке возникающей мРНК, альтернативном сплайсинге, а также в транспортировке, трансляции и стабилизации цитоплазматической РНК. HNRNPA2 и HNRNPB1 также участвуют в поддержании теломер, пролиферации и дифференцировке клеток, а также в транспорте глюкозы. [ 8 ] [ 9 ]

Функцию гена HNRNPA2B1 можно эффективно исследовать путем нокдауна siRNA на основании независимой проверки. [ 10 ]

Взаимодействия

[ редактировать ]

Было показано, что HNRPA2B1 взаимодействует с казеинкиназой 2, альфа 1 . [ 11 ]

Роль в заболеваниях

[ редактировать ]

Мутация p.D290V/302V в hnRNPA2B1 связана с деменцией, миопатией, болезнью Педжета костей и БАС . [ 12 ] Мутации в hnRNPA2B1 и hnRNPA1 вызывают боковой амиотрофический склероз и мультисистемную протеинопатию . [ 13 ] Обнаружено, что hnRNPA2/B1 активирует циклооксигеназу-2 и способствует росту опухоли при раке легких человека. [ 14 ]

  1. ^ Jump up to: а б с GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000122566 Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ Jump up to: а б с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000004980 Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. ^ Биамонти Дж., Руджиу М., Сакконе С., Делла Валле Дж., Рива С. (август 1994 г.). «Два гомологичных гена, возникших в результате дупликации, кодируют белки hnRNP человека А2 и А1» . Нуклеиновые кислоты Рез . 22 (11): 1996–2002. дои : 10.1093/нар/22.11.1996 . ПМК   308112 . ПМИД   8029005 .
  6. ^ «Ошибка 403» .
  7. ^ «Ген Энтрез: гетерогенный ядерный рибонуклеопротеин A2/B1 HNRPA2B1» .
  8. ^ «HNRNPA2B1 гетерогенный ядерный рибонуклеопротеин A2/B1 [Homo sapiens (человек)] – Ген – NCBI» .
  9. ^ «Ошибка 403» .
  10. ^ Мункачи Г, Штупински З, Герман П, Бан Б, Пенцвалло З, Сарвас Н, Дьерфи Б (1 января 2016 г.). «Проверка эффективности подавления РНКи с использованием данных генного массива показывает 18,5% частоты неудач в 429 независимых экспериментах» . Молекулярная терапия: нуклеиновые кислоты . 5 (9): е366. дои : 10.1038/mtna.2016.66 . ISSN   2162-2531 . ПМК   5056990 . ПМИД   27673562 .
  11. ^ Панчетти Ф., Боссер Р., Крехан А., Пьерин В., Итарте Э., Бахс О. (июнь 1999 г.). «Гетерогенный ядерный рибонуклеопротеин А2 взаимодействует с протеинкиназой CK2». Биохим. Биофиз. Рез. Коммун . 260 (1): 17–22. дои : 10.1006/bbrc.1999.0849 . ПМИД   10381337 .
  12. ^ Ким Х.Дж., Ким Н.К., Ван Ю.Д., Скарборо Э.А., Мур Дж., Диас З., Маклиа К.С., Фрейбаум Б., Ли С., Моллиекс А., Канагарадж А.П., Картер Р., Бойлан К.Б., Войтас А.М., Радемакерс Р., Пинкус Дж.Л., Гринберг С.А. , Трояновски Дж.К., Трейнор Б.Дж., Смит Б.Н., Топп С., Гази А.С., Миллер Дж., Шоу CE, Котлорс М., Киршнер Дж., Пестронк А., Ли Ю.Р., Форд А.Ф., Гитлер А.Д., Бенатар М., Кинг О.Д., Кимонис В.Е., Росс Э.Д., Вейль CC, Шортер Дж., Тейлор Дж.П. (2013). «Мутации в прионоподобных доменах hnRNPA2B1 и hnRNPA1 вызывают мультисистемную протеинопатию и БАС» . Природа . 495 (7442): 467–73. Бибкод : 2013Natur.495..467K . дои : 10.1038/nature11922 . ПМЦ   3756911 . ПМИД   23455423 .
  13. ^ Ким Х.Дж., Ким Н.К., Ван Ю.Д., Скарборо Э.А., Мур Дж., Диас З. и др. Мутации в прионоподобных доменах в hnRNPA2B1 и hnRNPA1 вызывают мультисистемную протеинопатию и БАС. Природа 2013;495:467–73. Доступно по адресу: https://www.researchgate.net/publication/235770144_Mutations_in_prion-like_domains_in_hnRNPA2B1_and_hnRNPA1_cause_multisystem_proteinoptic_and_ALS [Проверено 28 марта 2017 г.].
  14. ^ Сюань Ян, Ван Цзиншу, Пан Лиин, Лу Цзянь-Цзюнь, И Цаньхуэй, Ли Чжэнлинь, Юй Вэньдань, Ли Мэй, Сюй Тинтин, Ян Вэньцзин, Тан Чжипэн, Тан Жаньрань, Сяо Сяншэн, Мэн Суншу, Чэнь Имин, Лю Квентин , Хуан Вэньлинь, Го Вэй, Цуй Сяонань, Дэн Уго, (2016), hnRNPA2/B1 активирует циклооксигеназу-2 и способствует росту опухолей при раке легких человека, Molecular Oncology, 10, doi: 10.1016/j.molonc.2015.11.010. http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1016/j.molonc.2015.11.010/abstract;jsessionid=F7FAA0EE2ECB0751450320F2792BFD9E.f03t01

Дальнейшее чтение

[ редактировать ]
Arc.Ask3.Ru: конец переведенного документа.
Arc.Ask3.Ru
Номер скриншота №: c423c37503c77109c8ee54bf54b07a36__1711978680
URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/c4/36/c423c37503c77109c8ee54bf54b07a36.html
Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1:
HNRNPA2B1 - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)