ДМХЛ2

ДМХЛ2
Идентификаторы
Псевдонимы	DMXL2 , RC3, PEPNS, Dmx как 2, DFNA71, EIEE81
Внешние идентификаторы	Опустить : 612186 ; МГИ : 2444630 ; Гомологен : 41022 ; Генные карты : DMXL2 ; OMA : DMXL2 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 15 (human)
End	51,622,833 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 9 (mouse)
End	54,408,910 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	monocyte; ; granulocyte; ; postcentral gyrus; ; Brodmann area 9; ; corpus epididymis; ; Pars compacta; ; right uterine tube; ; cerebellar cortex; ; lateral nuclear group of thalamus; ; cerebellar hemisphere;
	Top expressed in
	superior cervical ganglion; ; lobe of cerebellum; ; anterior amygdaloid area; ; subiculum; ; iris; ; cerebellar vermis; ; primary motor cortex; ; Epithelium of choroid plexus; ; piriform cortex; ; pontine nuclei;
	More reference expression data
	n/a
hideОртологи
	23312
	235380
	ENSG00000104093
	ENSMUSG00000041268
	Q8TDJ6
	Q8BPN8
	НМ_001174116 ; НМ_001174117 ; НМ_015263
	НМ_172771
showНП_001167587 ; НП_001167588 ; НП_056078 ; НП_001365386 ; НП_001365387 ;
	NP_001365388; NP_001365389; NP_001365390; NP_001365391; NP_001365392; NP_001365393
	НП_766359
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Dmx-like 2 — это белок , который у человека кодируется геном DMXL2 . ^{[ 5 ]}

Функция

Этот ген кодирует белок с 12 WD-доменами . Белки с доменами WD участвуют во многих функциях, включая участие в путях передачи сигнала. Участие кодируемого белка в регуляции сигнального пути Notch было продемонстрировано in vitro на нескольких человеческих целинах. ^{[ 6 ]} Ген, кодирующий аналогичный белок, расположен на хромосоме 5. Для этого гена обнаружено множество вариантов транскрипта, кодирующих разные изоформы.

Клиническая значимость

Гаплодостаточность Dmxl2 была идентифицирована как причина синдрома полиэндокринной полиневропатии [1] и задержки полового созревания. Исследования показали, что это результат изменения функции синапсов ЦНС (в которых экспрессируется белковый продукт Dmxl2), вызывающего измененную активацию нейронов GnRH гипоталамуса.

См. также

Ген DmX - гомолог D. melanogaster.

Ссылки

^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000104093 – Ensembl , май 2017 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000041268 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Энтрез Джин: Dmx-like 2» .
^ Сетхи Н., Ян Й., Квек Д., Шупбах Т., Канг Й. (2010). «Рабконнектин-3 является функциональным регулятором передачи сигналов Notch у млекопитающих» . Ж. Биол. Хим . 285 (45): 34757–64. дои : 10.1074/jbc.M110.158634 . ПМК 2966091 . ПМИД 20810660 .

Дальнейшее чтение

Нагано Ф, Кавабе Х, Наканиси Х, Шинохара М, Дегучи-Таварада М, Такеучи М, Сасаки Т, Такаи Ю (2002). «Рабконнектин-3, новый белок, который связывает как белок обмена GDP/GTP, так и белок, активирующий GTPase, для семейства малых G-белков Rab3» . Журнал биологической химии . 277 (12): 9629–32. дои : 10.1074/jbc.C100730200 . ПМИД 11809763 .
Сетхи Н., Ян Й., Квек Д., Шупбах Т., Канг Й. (2010). «Рабконнектин-3 является функциональным регулятором передачи сигналов Notch у млекопитающих» . Журнал биологической химии . 285 (45): 34757–64. дои : 10.1074/jbc.M110.158634 . ПМК 2966091 . ПМИД 20810660 .
Люк ММ, О'Мира Э.С., Роуленд К.М., Шиффман Д., Баре Л.А., Арельяно А.Р., Лонгстрет В.Т., Ламли Т., Райс К., Трейси Р.П., Девлин Дж.Дж., Псати Б.М. (2009). «Варианты генов, связанные с ишемическим инсультом: исследование сердечно-сосудистой системы» . Гладить . 40 (2): 363–8. дои : 10.1161/СТРОКЕАХА.108.521328 . ПМЦ 2881155 . ПМИД 19023099 .
Шиффман Д., О'Мира Э.С., Бэр Л.А., Роуленд К.М., Луи Дж.З., Арельяно А.Р., Ламли Т., Райс К., Якубова О., Люк М.М., Янг Б.А., Маллой М.Дж., Кейн Дж.П., Эллис С.Г., Трейси Р.П., Девлин Дж.Дж., Псаты Б.М. (2008). «Связь вариантов гена с возникновением инфаркта миокарда в исследовании сердечно-сосудистого здоровья» . Атеросклероз, тромбоз и сосудистая биология . 28 (1): 173–9. дои : 10.1161/ATVBAHA.107.153981 . ПМЦ 2636623 . ПМИД 17975119 .
Кавабе Х., Сакисака Т., Ясуми М., Шингай Т., Изуми Г., Нагано Ф., Дегучи-Таварада М., Такеучи М., Наканиси Х., Такаи Ю. (2003). «Новый рабконнектин-3-связывающий белок, который напрямую связывает белок обмена GDP/GTP с небольшим G-белком Rab3A, участвующим в Ca(2+)-зависимом экзоцитозе нейромедиатора» . Гены или клетки . 8 (6): 537–46. дои : 10.1046/j.1365–2443.2003.00655.x . ПМИД 12786944 .

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

Эта статья о гене на й хромосоме человека незавершена 15 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000104093 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000041268 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[entrez-5] «Энтрез Джин: Dmx-like 2» .

[6] Сетхи Н., Ян Й., Квек Д., Шупбах Т., Канг Й. (2010). «Рабконнектин-3 является функциональным регулятором передачи сигналов Notch у млекопитающих» . Ж. Биол. Хим . 285 (45): 34757–64. дои : 10.1074/jbc.M110.158634 . ПМК 2966091 . ПМИД 20810660 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]