РКЛ1

РКЛ1
Идентификаторы
Псевдонимы	RCL1 , RNAC, RPCL1, РНК-концевая фосфатциклаза, подобная 1
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 611405 ; МГИ : 1913275 ; Гомологен : 4217 ; Генные карты : RCL1 ; OMA : RCL1 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 9 (human)
End	4,885,917 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 19 (mouse)
End	29,121,329 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	buccal mucosa cell; ; right lobe of liver; ; tendon of biceps brachii; ; Achilles tendon; ; tibial arteries; ; body of pancreas; ; cartilage tissue; ; skin of leg; ; skin of abdomen; ; left coronary artery;
	Top expressed in
	left lobe of liver; ; embryo; ; embryo; ; epiblast; ; somite; ; morula; ; morula; ; primitive streak; ; yolk sac; ; fetal liver hematopoietic progenitor cell;
	More reference expression data
	n/a
showГенная онтология
Molecular function	catalytic activity; RNA-3'-phosphate cyclase activity; endoribonuclease activity;
Cellular component	nucleus; nucleoplasm; nucleolus;
Biological process	RNA processing; ribosome biogenesis; endonucleolytic cleavage in ITS1 to separate SSU-rRNA from 5.8S rRNA and LSU-rRNA from tricistronic rRNA transcript (SSU-rRNA, 5.8S rRNA, LSU-rRNA); rRNA processing; endonucleolytic cleavage in 5'-ETS of tricistronic rRNA transcript (SSU-rRNA, 5.8S rRNA, LSU-rRNA); endonucleolytic cleavage of tricistronic rRNA transcript (SSU-rRNA, 5.8S rRNA, LSU-rRNA); biological process;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	10171
	59028
	ENSG00000120158
	ENSMUSG00000024785
	Q9Y2P8
	Q9JJT0
	НМ_001286699 ; НМ_001286700 ; НМ_001286701 ; НМ_005772
	НМ_021525
	НП_001273628 ; НП_001273629 ; НП_001273630 ; НП_005763
	НП_067500
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

3'-концевой фосфатциклазоподобный белок РНК представляет собой фермент , который у человека кодируется RCL1 геном . ^{[ 5 ]}

Варианты числа копий гена RCL1 связаны с рядом нейропсихиатрических фенотипов. ^{[ 6 ]} и миссенс-вариант, связанный с депрессией. ^{[ 7 ]}

См. также

Ссылки

^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000120158 – Ensembl , май 2017 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: Ensembl, выпуск 89: ENSMUSG00000024785 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ген Энтреза: РНК-концевая фосфатциклазоподобная 1 RCL1» .
^ Браунштейн К.А., Смит Р.С., Родан Л.Х. и др. (май 2021 г.). «Варианты числа копий RCL1 связаны с рядом нейропсихиатрических фенотипов» . Молекулярная психиатрия . 26 (5): 1706–1718. дои : 10.1038/s41380-021-01035-y . ПМК 8159744 . ПМИД 33597717 .
^ Амин Н., де Вридж Ф.М., Багдади М. и др. (май 2018 г.). «Редкий миссенс-вариант RCL1 отделяется от депрессии в расширенных семьях» . Молекулярная психиатрия . 23 (5): 1120–1126. дои : 10.1038/mp.2017.49 . ПМК 5984098 . ПМИД 28322274 .

Дальнейшее чтение

Кимура К., Вакамацу А., Судзуки Ю. и др. (январь 2006 г.). «Диверсификация транскрипционной модуляции: крупномасштабная идентификация и характеристика предполагаемых альтернативных промоторов генов человека» . Геномные исследования . 16 (1): 55–65. дои : 10.1101/гр.4039406 . ПМК 1356129 . ПМИД 16344560 .
Андерсен Дж.С., Лам Ю.В., Люнг А.К. и др. (январь 2005 г.). «Динамика ядрышкового протеома». Природа . 433 (7021): 77–83. Бибкод : 2005Natur.433...77A . дои : 10.1038/nature03207 . ПМИД 15635413 . S2CID 4344740 .
Андерсен Дж.С., Лион К.Э., Фокс А.Х. и др. (январь 2002 г.). «Направленный протеомный анализ ядрышка человека» . Современная биология . 12 (1): 1–11. Бибкод : 2002CBio...12....1A . дои : 10.1016/S0960-9822(01)00650-9 . ПМИД 11790298 . S2CID 14132033 .
Чжан QH, Е М, Ву XY и др. (октябрь 2000 г.). «Клонирование и функциональный анализ кДНК с открытыми рамками считывания для 300 ранее неопределенных генов, экспрессируемых в CD34+ гемопоэтических стволовых клетках/клетках-предшественниках» . Геномные исследования . 10 (10): 1546–60. дои : 10.1101/гр.140200 . ПМК 310934 . ПМИД 11042152 .
Билли Э., Вегерски Т., Наср Ф. и др. (май 2000 г.). «Rcl1p, дрожжевой белок, похожий на РНК-3'-фосфатциклазу, связывается с мяРНП U3 и необходим для биогенеза 18S рРНК» . Журнал ЭМБО . 19 (9): 2115–26. дои : 10.1093/emboj/19.9.2115 . ПМК 305690 . ПМИД 10790377 .
Сузуки И., Ёситомо-Накагава К., Маруяма К. и др. (октябрь 1997 г.). «Создание и характеристика библиотеки кДНК, обогащенной по полной длине и по 5'-концу». Джин . 200 (1–2): 149–56. дои : 10.1016/S0378-1119(97)00411-3 . ПМИД 9373149 .
Генщик П., Билли Э., Свяневич М. и др. (май 1997 г.). «3'-концевая фосфатциклаза РНК человека является членом нового семейства белков, консервативных у эукарий, бактерий и архей» . Журнал ЭМБО . 16 (10): 2955–67. дои : 10.1093/emboj/16.10.2955 . ПМЦ 1169903 . ПМИД 9184239 .
Маруяма К., Сугано С. (январь 1994 г.). «Олиго-кэпирование: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Джин . 138 (1–2): 171–4. дои : 10.1016/0378-1119(94)90802-8 . ПМИД 8125298 .
Висенте О, Филипович В (сентябрь 1988 г.). «Очистка 3'-концевой РНК-фосфатциклазы из клеток HeLa. Ковалентная модификация фермента различными нуклеотидами» . Европейский журнал биохимии . 176 (2): 431–9. дои : 10.1111/j.1432-1033.1988.tb14300.x . ПМИД 3416880 .

Внешние ссылки

RCL1 Расположение гена человека в браузере генома UCSC .
Подробности о гене человека RCL1 в браузере генома UCSC .

Эта статья о гене на й хромосоме человека незавершена 9 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000120158 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: Ensembl, выпуск 89: ENSMUSG00000024785 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[entrez-5] «Ген Энтреза: РНК-концевая фосфатциклазоподобная 1 RCL1» .

[6] Браунштейн К.А., Смит Р.С., Родан Л.Х. и др. (май 2021 г.). «Варианты числа копий RCL1 связаны с рядом нейропсихиатрических фенотипов» . Молекулярная психиатрия . 26 (5): 1706–1718. дои : 10.1038/s41380-021-01035-y . ПМК 8159744 . ПМИД 33597717 .

[7] Амин Н., де Вридж Ф.М., Багдади М. и др. (май 2018 г.). «Редкий миссенс-вариант RCL1 отделяется от депрессии в расширенных семьях» . Молекулярная психиатрия . 23 (5): 1120–1126. дои : 10.1038/mp.2017.49 . ПМК 5984098 . ПМИД 28322274 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]