Матрилин-1

МАТН1
Идентификаторы
Псевдонимы	MATN1 , CMP, CRTM, матрилин 1, белок хрящевого матрикса, матрилин 1
Внешние идентификаторы	Опустить : 115437 ; МГИ : 106591 ; Гомологен : 1783 ; Генные карты : MATN1 ; OMA : MATN1 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 1 (human)
End	30,723,585 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 4 (mouse)
End	130,682,786 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	cartilage tissue; ; tibia; ; trachea; ; tendon of biceps brachii; ; testicle; ; internal globus pallidus; ; gonad; ; granulocyte; ; bone marrow; ; cervix;
	Top expressed in
	occiput; ; occipital bone; ; splanchnocranium; ; toe; ; rib; ; thyroid cartilage; ; humerus; ; sphenoid bone; ; human fetus; ; ilium;
	More reference expression data
	; ;
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	extracellular matrix structural constituent; protein binding; calcium ion binding;
Cellular component	extracellular region; extracellular matrix; collagen-containing extracellular matrix; extracellular space;
Biological process	extracellular matrix organization; chondrocyte differentiation; growth plate cartilage chondrocyte morphogenesis; regulation of bone mineralization; protein-containing complex assembly;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	4146
	17180
	ENSG00000162510
	ENSMUSG00000040533
	P21941
	P51942
	НМ_002379
	НМ_010769
	НП_002370
	НП_034899
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Матрилин 1, белок хрящевого матрикса , также известный как MATN1 , представляет собой матрилин белок , который у человека кодируется MATN1 геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}^{[ 7 ]}

Функция

Этот ген кодирует члена фактора А фон Виллебранда семейства белков, содержащего домен . Считается, что это семейство белков участвует в формировании нитевидных сетей во внеклеточном матриксе различных тканей. Мутации этого гена связаны с различными наследственными хондродисплазиями . ^{[ 5 ]} Три микросателлитных полиморфизма в гене, состоящие из 103 п.о., 101 п.н. и 99 п.н. соответственно, связаны с идиопатическим сколиозом . ^{[ 8 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000162510 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: Ensembl, выпуск 89: ENSMUSG00000040533 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: матрилин 1 MATN1, белок хрящевого матрикса» .
^ Дженкинс Р.Н., Осборн-Лоуренс С.Л., Синклер А.К., Эдди Р.Л., Байерс М.Г., Шоу ТБ, Дуби А.Д. (ноябрь 1990 г.). «Структура и хромосомное расположение человеческого гена, кодирующего белок хрящевого матрикса» . Ж. Биол. Хим . 265 (32): 19624–31. дои : 10.1016/S0021-9258(17)45417-2 . ПМИД 2246248 .
^ Деак Ф, Пьеха Д, Бахрати С, Паулссон М, Кисс I (апрель 1997 г.). «Первичная структура и экспрессия матрилина-2, ближайшего родственника белка хрящевого матрикса в суперсемействе модулей, подобных фактору фон Виллебранда типа А» . Ж. Биол. Хим . 272 (14): 9268–74. дои : 10.1074/jbc.272.14.9268 . ПМИД 9083061 .
^ Монтанаро Л., Паризини П., Грегги Т., Ди Сильвестр М., Кампочча Д., Рицци С., Арчиола Ч.Р. (2006). «Доказательства связи между геном матрилина-1 (MATN1) и идиопатическим сколиозом» . Сколиоз . 1:21 дои : 10.1186 / 1748-7161-1-21 . ПМЦ 1769398 . ПМИД 17176459 .

Дальнейшее чтение

Дженкинс Р.Н., Осборн-Лоуренс С.Л., Синклер А.К. и др. (1991). «Структура и хромосомное расположение человеческого гена, кодирующего белок хрящевого матрикса» . Ж. Биол. Хим . 265 (32): 19624–31. дои : 10.1016/S0021-9258(17)45417-2 . ПМИД 2246248 .
Лафлин Дж., Ирвен С., Сайкс Б. (1995). «Исключение белка хрящевого звена и генов белка хрящевого матрикса как мутантных локусов при некоторых наследственных хондродисплазиях». Хм. Жене . 94 (6): 698–700. дои : 10.1007/bf00206966 . ПМИД 7989046 . S2CID 30333805 .
Деак Ф., Пьеха Д., Бахрати С. и др. (1997). «Первичная структура и экспрессия матрилина-2, ближайшего родственника белка хрящевого матрикса в суперсемействе модулей, подобных фактору фон Виллебранда типа А» . Ж. Биол. Хим . 272 (14): 9268–74. дои : 10.1074/jbc.272.14.9268 . ПМИД 9083061 .
Макихира С., Ян В., Оно С. и др. (1999). «Усиление клеточной адгезии и распространения с помощью специфичного для хряща неколлагенового белка, белка хрящевого матрикса (CMP/Матрилин-1), через интегрин альфа1бета1» . Ж. Биол. Хим . 274 (16): 11417–23. дои : 10.1074/jbc.274.16.11417 . ПМИД 10196235 .
Ханссон А.С., Лу С., Холмдал Р. (2002). «Внесуставной хрящ поражен в моделях артрита, вызванного коллагеном, но не пристаном» . Клин. Эксп. Иммунол . 127 (1): 37–42. дои : 10.1046/j.1365-2249.2002.01712.x . ПМК 1906294 . ПМИД 11882030 .
Франк С., Шультесс Т., Ландвер Р. и др. (2002). «Характеристика спиральных доменов матрилина выявила семь новых изоформ» . Ж. Биол. Хим . 277 (21): 19071–9. дои : 10.1074/jbc.M202146200 . ПМИД 11896063 .
Сонг HR, Ли QW, Oh CW и др. (2004). «Мезомелическая карликовость при псевдоахондроплазии». Журнал детской ортопедии Б. 13 (5): 340–4. дои : 10.1097/01202412-200409000-00012 . ПМИД 15552564 . S2CID 23170290 .
Оцуки Т., Ота Т., Нисикава Т. и др. (2007). «Сигнальная последовательность и ловушка ключевых слов in silico для отбора полноразмерных кДНК человека, кодирующих секреторные или мембранные белки из библиотек кДНК с олигокепками» . ДНК Рез . 12 (2): 117–26. дои : 10.1093/dnares/12.2.117 . ПМИД 16303743 .
Грегори С.Г., Барлоу К.Ф., Маклей К.Э. и др. (2006). «Последовательность ДНК и биологическая аннотация хромосомы 1 человека» . Природа . 441 (7091): 315–21. Бибкод : 2006Natur.441..315G . дои : 10.1038/nature04727 . ПМИД 16710414 .

статья о гене на хромосоме 1 человека незавершена Эта . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000162510 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: Ensembl, выпуск 89: ENSMUSG00000040533 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[entrez-5] Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: матрилин 1 MATN1, белок хрящевого матрикса» .

[pmid2246248-6] Дженкинс Р.Н., Осборн-Лоуренс С.Л., Синклер А.К., Эдди Р.Л., Байерс М.Г., Шоу ТБ, Дуби А.Д. (ноябрь 1990 г.). «Структура и хромосомное расположение человеческого гена, кодирующего белок хрящевого матрикса» . Ж. Биол. Хим . 265 (32): 19624–31. дои : 10.1016/S0021-9258(17)45417-2 . ПМИД 2246248 .

[pmid9083061-7] Деак Ф, Пьеха Д, Бахрати С, Паулссон М, Кисс I (апрель 1997 г.). «Первичная структура и экспрессия матрилина-2, ближайшего родственника белка хрящевого матрикса в суперсемействе модулей, подобных фактору фон Виллебранда типа А» . Ж. Биол. Хим . 272 (14): 9268–74. дои : 10.1074/jbc.272.14.9268 . ПМИД 9083061 .

[pmid17176459-8] Монтанаро Л., Паризини П., Грегги Т., Ди Сильвестр М., Кампочча Д., Рицци С., Арчиола Ч.Р. (2006). «Доказательства связи между геном матрилина-1 (MATN1) и идиопатическим сколиозом» . Сколиоз . 1:21 дои : 10.1186 / 1748-7161-1-21 . ПМЦ 1769398 . ПМИД 17176459 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]