Легкая цепь ферритина

сверхсветовая скорость
Доступные структуры
ПДБ	Поиск Human UniProt: PDBe RCSB
показывать Список идентификационных кодов PDB
	2FFX, 2FG4, 2FG8, 3KXU
Идентификаторы
Псевдонимы	FTL , LFTD, NBIA3, ферритин, легкий полипептид, легкая цепь ферритина
Внешние идентификаторы	Опустить : 134790 ; МГИ : 5434102 ; Гомологен : 79330 ; GeneCards : FTL ; ОМА : FTL — ортологи
показывать Местоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 19 (human)
End	48,966,879 bp
показывать экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	stromal cell of endometrium; ; blood; ; gallbladder; ; upper lobe of left lung; ; right lung; ; islet of Langerhans; ; subcutaneous adipose tissue; ; spleen; ; monocyte; ; Descending thoracic aorta;
	n/a
	More reference expression data
	; ;
	More reference expression data
показывать Генная онтология
Molecular function	iron ion binding; protein binding; ferric iron binding; metal ion binding; identical protein binding; ferroxidase activity; ferrous iron binding;
Cellular component	cytosol; extracellular exosome; intracellular ferritin complex; membrane; extracellular region; azurophil granule lumen; autolysosome; cytoplasm;
Biological process	iron ion homeostasis; iron ion transport; cellular iron ion homeostasis; intracellular sequestering of iron ion; neutrophil degranulation;
	Sources:Amigo / QuickGO
скрывать Ортологи
	2512
	434624
	ENSG00000087086
	н/д
	P02792
	н/д
	НМ_000146
	н/д
	НП_000137
	н/д
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Легкая цепь ферритина представляет собой белок , который у человека кодируется FTL геном . ^{[ 4 ]}^{[ 5 ]}^{[ 6 ]} Ферритин — основной белок, ответственный за внутриклеточное хранение железа у прокариот и эукариот . Это гетерополимер, состоящий из 24 субъединиц, тяжелой и легкой цепей ферритина. ^{[ 6 ]} Этот ген имеет несколько псевдогенов . ^{[ 6 ]}

Он аномально экспрессируется у плодов как ЭКО , так и ИКСИ , что может способствовать увеличению риска врожденных дефектов при использовании этих вспомогательных репродуктивных технологий . ^{[ 7 ]}

Функция

Железо чрезвычайно важно для развития нейронов, транспорта через железо-серные кластеры, цепи переноса электронов, а также синтеза и распада нейромедиаторов. Функция FTL заключается в том, чтобы действовать как резервуар железа и удалять излишки железа из организма. Поскольку железо играет роль в переносе электронов, существует вероятность образования свободных высокотоксичных радикалов, что делает роль FTL как детоксикатора железа очень важной. ^{[ 8 ]} На скорость поглощения и высвобождения железа могут влиять изменения компонентов легких и тяжелых цепей ферритина. ^{[ 6 ]} Хотя легкая цепь ферритина, в отличие от тяжелой цепи ферритина, не обладает ферроксидазной активностью, легкая цепь может отвечать за перенос электронов через белковую клетку ферритина. ^{[ 9 ]}

Клиническое значение

Известно, что окислительный стресс, вызванный радикалами железа, генерируемыми в ЦЭТ, и повышение уровня железа, вызванное дефектами гена FTL, являются причиной возникновения нейродегенеративных заболеваний и синдрома гиперферритинемии-катаракты . ^{[ 8 ]}^{[ 10 ]}

Мутации гена FTL вызывают редкое заболевание базальных ганглиев у взрослых, также известное как нейроферритинопатия . ^{[ 11 ]} Эти мутации конкретно находятся в четвертом экзоне гена FTL. Существует два различных токсических механизма, которые приводят к нейроферритинопатии: нарушения метаболизма железа и образование свободных радикалов железа, что приводит к окислительному стрессу и гибели клеток. ^{[ 12 ]}

Взаимодействия

Было показано, что легкая цепь ферритина взаимодействует с FTH1 . ^{[ 13 ]}^{[ 14 ]} Молекула кислорода действует как терминальный акцептор электронов во время окисления железа в аэробном метаболизме. Исследование, проведенное с различными апоферритинами с различным составом тяжелых и легких субъединиц, показало, что обе субъединицы играют ключевую роль в цепи переноса электронов. ^{[ 9 ]} Ни одна субъединица сама по себе не обладает способностью восстанавливать цитохром с и, следовательно, на первом этапе - окислении Fe. ²⁺ в Фе ³⁺, может осуществляться тяжелой цепью, а легкие цепи отвечают за перенос электронов. ^{[ 9 ]}

FTL регулируется железом, и с увеличением содержания железа происходит как увеличение экспрессии FTL, так и уровней PEN-2 , что приводит к увеличению активности γ-секретазы. В связи с этим снижение экспрессии FTL приводит к снижению уровня белка PEN-2 . ^{[ 15 ]}

См. также

Ферритин

Ссылки

^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000087086 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Лебо Р.В., Кан Ю.В., Чунг М.К., Джайн С.К., Дрисдейл Дж. (декабрь 1985 г.). «Последовательности гена легкой цепи ферритина человека, картированные на нескольких отсортированных хромосомах». Хм. Жене . 71 (4): 325–8. дои : 10.1007/BF00388458 . ПМИД 3000916 . S2CID 2574558 .
^ Гаспарини П., Кальвано С., Мемео Э., Бишелья Л., Зеланте Л. (апрель 1997 г.). «Присвоение гена ферритина L (FTL) полосе хромосомы человека 19q13.3 путем гибридизации in situ». Год. Жене . 40 (4): 227–8. ПМИД 9526618 .
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с ^д «ФТЛ-ферритин, легкий полипептид» . Национальный центр биотехнологической информации . 5 июля 2009 года . Проверено 20 июля 2009 г.
^ Чжан Ю, Чжан ЮЛ, Фэн С, Ву ЮТ, Лю АКС, Шэн Цзи, Цай Дж, Хуан ХФ (октябрь 2008 г.). «Сравнительный протеомный анализ плаценты человека, полученной с помощью вспомогательных репродуктивных технологий». Протеомика . 8 (20): 4344–56. дои : 10.1002/pmic.200800294 . ПМИД 18792929 . S2CID 206362532 .
^ Перейти обратно: ^а ^б Видаль, Рубен; Миравалле, Летисия; Гао, Сяоин; Барбейто, Ана Г.; Барайбар, Мартин А.; Хекматияр, Шахрияр К.; Видель, Марио; Бансал, Навин; Делиль, Мари Б.; Гетти, Бернардино (2 января 2008 г.). «Экспрессия мутантной формы гена легкой цепи ферритина вызывает нейродегенерацию и перегрузку железом у трансгенных мышей» . Журнал неврологии . 28 (1): 60–67. doi : 10.1523/JNEUROSCI.3962-07.2008 . ISSN 0270-6474 . ПМК 2394191 . ПМИД 18171923 .
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с Кармона У, Ли Л, Чжан Л, Кнез М (2014). «Субъединицы легкой цепи ферритина: ключевые элементы для переноса электронов через белковую клетку». Химические коммуникации . 50 (97): 15358–15361. дои : 10.1039/c4cc07996e . ПМИД 25348725 .
^ Зандман-Годдард Г., Шенфельд Ю. (2007). «Ферритин при аутоиммунных заболеваниях». Аутоиммун Рев . 6 (7): 457–63. дои : 10.1016/j.autrev.2007.01.016 . ПМИД 17643933 .
^ Грегори А., Хейфлик SJ (2011). «Генетика нейродегенерации с накоплением железа в мозгу» . Curr Neurol Neurosci Rep . 11 (3): 254–61. дои : 10.1007/s11910-011-0181-3 . ПМК 5908240 . ПМИД 21286947 .
^ Нисида, Кацуя; Гарринджер, Холли; Футамура, Наонобу; Учитывая, Итара; Джиннай, Кенджи; Видаль, Рубен; Такао, Масаки (12 апреля 2014 г.). «Новая мутация легкой цепи ферритина при нейроферритинопатии с атипичным проявлением» . Журнал неврологических наук . 342 (1–2): 173–177. дои : 10.1016/j.jns.2014.03.060 . ПМК 4048789 . PMID 24825732 – через библиотеки Хантер-колледжа.
^ Руал Дж.Ф., Венкатесан К., Хао Т., Хирозане-Кисикава Т., Дрико А., Ли Н., Берриз Г.Ф., Гиббонс Ф.Д., Дрез М., Айви-Гедехуссу Н., Клитгорд Н., Саймон С., Боксем М., Мильштейн С., Розенберг Дж., Голдберг Д.С., Чжан Л.В., Вонг С.Л., Франклин Г., Ли С., Альбала Дж.С., Лим Дж., Фротон С, Лламосас Е, Чевик С, Бекс С, Ламеш П, Сикорски Р.С., Ванденхаут Дж, Зогби Х.И., Смоляр А, Босак С., Секерра Р., Дусетт-Стамм Л., Кьюсик М.Э., Хилл Д.Е., Рот Ф.П., Видал М. ( октябрь 2005 г.). «К карте протеомного масштаба сети межбелковых взаимодействий человека». Природа . 437 (7062): 1173–8. Бибкод : 2005Natur.437.1173R . дои : 10.1038/nature04209 . ПМИД 16189514 . S2CID 4427026 .
^ Стелцль Ю, Ворм Ю, Лаловски М, Хениг К, Брембек Ф.Х., Гёлер Х, Стродике М, Ценкнер М, Шенхерр А, Кеппен С, Тимм Дж, Минцлафф С, Абрахам С, Бок Н, Китцманн С, Гёдде А, Токсёз Е , Дроге А., Кробич С., Корн Б., Бирчмайер В., Лерах Х., Ванкер Э.Э. (сентябрь 2005 г.). «Сеть белок-белкового взаимодействия человека: ресурс для аннотирования протеома». Клетка . 122 (6): 957–68. дои : 10.1016/j.cell.2005.08.029 . hdl : 11858/00-001M-0000-0010-8592-0 . ПМИД 16169070 . S2CID 8235923 .
^ ; Чжэн, Цюян; Ченг, Пэн; Сюй, Хуаси; Юнь-Ву (8 мая 2013 г.). Ли, Синьсин гамма-секретазная активность» . Neuroscience Letters . 548 : 90–94. doi : 10.1016/ . ПМЦ 3724929 . ПМИД 23685131 j.neulet.2013.05.018

Дальнейшее чтение

Манро Х.Н., Азиз Н., Лейболд Э.А., Мюррей М., Роджерс Дж., Васс Дж.К., Уайт К. (1988). «Гены ферритина: структура, экспрессия и регуляция». Энн. Н-Й акад. Наука . 526 (1): 113–23. Бибкод : 1988NYASA.526..113M . дои : 10.1111/j.1749-6632.1988.tb55497.x . ПМИД 3291676 . S2CID 40903486 .
Каззола М, Skoda RC (июнь 2000 г.). «Трансляционная патофизиология: новый молекулярный механизм заболеваний человека». Кровь . 95 (11): 3280–8. дои : 10.1182/blood.V95.11.3280 . ПМИД 10828006 .
Арозио П., Адельман Т.Г., Дрисдейл Дж.В. (июнь 1978 г.). «О гетерогенности ферритина. Дополнительные доказательства гетерополимеров» . Ж. Биол. Хим . 253 (12): 4451–8. дои : 10.1016/S0021-9258(17)34741-5 . ПМИД 659425 .
Гатти Р.А., Шакед Р., Мохандас Т.К., Салсер В. (октябрь 1987 г.). «Гены ферритина человека: хромосомные распределения и полиморфизмы» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 41 (4): 654–67. ПМК 1684326 . ПМИД 2821803 .
Чоу CC, Гатти Р.А., Фуллер М.Л., Конкэннон П., Вонг А., Чада С., Дэвис Р.К., Салсер В.А. (февраль 1986 г.). «Структура и экспрессия генов ферритина в линии промиелоцитарных клеток человека, которая дифференцируется in vitro» . Мол. Клетка. Биол . 6 (2): 566–73. дои : 10.1128/mcb.6.2.566 . ПМЦ 367547 . ПМИД 3023856 .
Санторо С, Мароне М, Ферроне М, Костанцо Ф, Коломбо М, Минганти С, Кортезе Р, Силенго Л (апрель 1986 г.). «Клонирование гена, кодирующего L-апоферритин человека» . Нуклеиновые кислоты Рез . 14 (7): 2863–76. дои : 10.1093/нар/14.7.2863 . ПМК 339708 . ПМИД 3754330 .
Бойд Д., Веколи К., Белчер Д.М., Джайн С.К., Дрисдейл Дж.В. (сентябрь 1985 г.). «Структурные и функциональные взаимоотношения H- и L-цепей ферритина человека, выведенные из клонов кДНК» . Ж. Биол. Хим . 260 (21): 11755–61. дои : 10.1016/S0021-9258(17)39094-4 . ПМИД 3840162 .
Уорвуд М., Брук Дж.Д., Крэгг С.Дж., Хеллкул Б., Джонс Б.М., Перера П., Робертс Ш., Шоу DJ (1985). «Отнесение генов ферритина человека к хромосомам 11 и 19q13.3----19qter». Хм. Жене . 69 (4): 371–4. дои : 10.1007/BF00291657 . ПМИД 3857215 . S2CID 23574066 .
Дорнер М.Х., Салфельд Дж., Уилл Х., Лейболд Э.А., Васс Дж.К., Манро Х.Н. (май 1985 г.). «Структура информационной РНК легкой субъединицы ферритина человека: сравнение с посланием тяжелой субъединицы и функциональные последствия» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 82 (10): 3139–43. Бибкод : 1985PNAS...82.3139D . дои : 10.1073/pnas.82.10.3139 . ПМК 397730 . ПМИД 3858810 .
Кэски Дж. Х., Джонс С., Миллер Ю. Е., Селигман П. А. (январь 1983 г.). «Ген ферритина человека закреплен на хромосоме 19» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 80 (2): 482–6. Бибкод : 1983PNAS...80..482C . дои : 10.1073/pnas.80.2.482 . ПМК 393402 . ПМИД 6572903 .
Аддисон Дж. М., Фиттон Дж. Э., Льюис В. Г., Мэй К., Харрисон П. М. (ноябрь 1983 г.). «Аминокислотная последовательность апоферритина печени человека» . ФЭБС Летт . 164 (1): 139–44. дои : 10.1016/0014-5793(83)80037-4 . ПМИД 6653779 . S2CID 21144293 .
Гирелли Д., Коррошер Р., Бишелья Л., Оливьери О., Де Франчески Л., Зеланте Л., Гаспарини П. (декабрь 1995 г.). «Молекулярная основа недавно описанного наследственного синдрома гиперферритинемии-катаракты: мутация в железо-чувствительном элементе гена L-субъединицы ферритина («Мутация Вероны»)» . Кровь . 86 (11): 4050–3. doi : 10.1182/blood.V86.11.4050.bloodjournal86114050 . ПМИД 7492760 .
Бомон С., Ленев П., Дево И., Скоазек Ж.Ю., Бертье М., Луазо М.Н., Граншан Б., Бонно Д. (декабрь 1995 г.). «Мутация в железо-чувствительном элементе мРНК L-ферритина в семье с доминантной гиперферритинемией и катарактой». Нат. Жене . 11 (4): 444–6. дои : 10.1038/ng1295-444 . ПМИД 7493028 . S2CID 25573910 .
Д'Агостино П., Фаниелло М.К., Куарезима Б., Бевилаква М.А., Тиано М.Т., Аммендола Р., Чимино Ф., Костанцо Ф. (октябрь 1995 г.). «Отрицательные и положительные элементы в промоторной области гена апоферритина L человека». Биохим. Биофиз. Рез. Коммуна 215 (1): 329–37. дои : 10.1006/bbrc.1995.2470 . ПМИД 7575610 .
Роджерс Дж.Т., Андриотакис Дж.Л., Лакруа Л., Дурмович Г.П., Кашау К.Д., Бриджес К.Р. (июль 1994 г.). «Усиление трансляции мРНК H-ферритина с помощью бета-интерлейкина-1 действует через 5'-лидерные последовательности, отличные от реагирующего на железо элемента» . Нуклеиновые кислоты Рез . 22 (13): 2678–86. дои : 10.1093/нар/22.13.2678 . ПМК 308227 . ПМИД 8041631 .
Спаннер М., Вебер К., Ланске Б., Ихбе А., Сиггельков Х., Шютце Х., Аткинсон М.Дж. (август 1995 г.). «Железосвязывающий белок ферритин экспрессируется в клетках остеобластной линии in vitro и in vivo». Кость . 17 (2): 161–5. дои : 10.1016/S8756-3282(95)00176-X . ПМИД 8554925 .
Роджерс Дж. Т. (март 1996 г.). «Трансляция ферритина интерлейкином-6: роль последовательностей перед стартовыми кодонами генов тяжелой и легкой субъединиц» . Кровь . 87 (6): 2525–37. doi : 10.1182/blood.V87.6.2525.bloodjournal8762525 . ПМИД 8630420 .
Пан Дж.Х., Цзян М.Дж., Чен Ю.Л., Ван Ф.В., Ван Д.Л., Чу Ш., Чау Л.И. (май 1996 г.). «Повышение экспрессии гена ферритина при атеросклеротических поражениях» . Дж. Клин. Инвестируйте . 97 (10): 2204–12. дои : 10.1172/JCI118661 . ПМК 507299 . ПМИД 8636399 .

Внешние ссылки

Запись GeneReviews/NCBI/NIH/UW о нейроферритинопатии

[refGRCh38Ensembl-1] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000087086 – Ensembl , май 2017 г.

[2] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[3] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid3000916-4] Лебо Р.В., Кан Ю.В., Чунг М.К., Джайн С.К., Дрисдейл Дж. (декабрь 1985 г.). «Последовательности гена легкой цепи ферритина человека, картированные на нескольких отсортированных хромосомах». Хм. Жене . 71 (4): 325–8. дои : 10.1007/BF00388458 . ПМИД 3000916 . S2CID 2574558 .

[pmid9526618-5] Гаспарини П., Кальвано С., Мемео Э., Бишелья Л., Зеланте Л. (апрель 1997 г.). «Присвоение гена ферритина L (FTL) полосе хромосомы человека 19q13.3 путем гибридизации in situ». Год. Жене . 40 (4): 227–8. ПМИД 9526618 .

[entrez-6] Перейти обратно: ^а ^б ^с ^д «ФТЛ-ферритин, легкий полипептид» . Национальный центр биотехнологической информации . 5 июля 2009 года . Проверено 20 июля 2009 г.

[zhang-7] Чжан Ю, Чжан ЮЛ, Фэн С, Ву ЮТ, Лю АКС, Шэн Цзи, Цай Дж, Хуан ХФ (октябрь 2008 г.). «Сравнительный протеомный анализ плаценты человека, полученной с помощью вспомогательных репродуктивных технологий». Протеомика . 8 (20): 4344–56. дои : 10.1002/pmic.200800294 . ПМИД 18792929 . S2CID 206362532 .

[:0-8] Перейти обратно: ^а ^б Видаль, Рубен; Миравалле, Летисия; Гао, Сяоин; Барбейто, Ана Г.; Барайбар, Мартин А.; Хекматияр, Шахрияр К.; Видель, Марио; Бансал, Навин; Делиль, Мари Б.; Гетти, Бернардино (2 января 2008 г.). «Экспрессия мутантной формы гена легкой цепи ферритина вызывает нейродегенерацию и перегрузку железом у трансгенных мышей» . Журнал неврологии . 28 (1): 60–67. doi : 10.1523/JNEUROSCI.3962-07.2008 . ISSN 0270-6474 . ПМК 2394191 . ПМИД 18171923 .

[pmid25348725-9] Перейти обратно: ^а ^б ^с Кармона У, Ли Л, Чжан Л, Кнез М (2014). «Субъединицы легкой цепи ферритина: ключевые элементы для переноса электронов через белковую клетку». Химические коммуникации . 50 (97): 15358–15361. дои : 10.1039/c4cc07996e . ПМИД 25348725 .

[pmid17643933-10] Зандман-Годдард Г., Шенфельд Ю. (2007). «Ферритин при аутоиммунных заболеваниях». Аутоиммун Рев . 6 (7): 457–63. дои : 10.1016/j.autrev.2007.01.016 . ПМИД 17643933 .

[pmid21286947-11] Грегори А., Хейфлик SJ (2011). «Генетика нейродегенерации с накоплением железа в мозгу» . Curr Neurol Neurosci Rep . 11 (3): 254–61. дои : 10.1007/s11910-011-0181-3 . ПМК 5908240 . ПМИД 21286947 .

[12] Нисида, Кацуя; Гарринджер, Холли; Футамура, Наонобу; Учитывая, Итара; Джиннай, Кенджи; Видаль, Рубен; Такао, Масаки (12 апреля 2014 г.). «Новая мутация легкой цепи ферритина при нейроферритинопатии с атипичным проявлением» . Журнал неврологических наук . 342 (1–2): 173–177. дои : 10.1016/j.jns.2014.03.060 . ПМК 4048789 . PMID 24825732 – через библиотеки Хантер-колледжа.

[pmid16189514-13] Руал Дж.Ф., Венкатесан К., Хао Т., Хирозане-Кисикава Т., Дрико А., Ли Н., Берриз Г.Ф., Гиббонс Ф.Д., Дрез М., Айви-Гедехуссу Н., Клитгорд Н., Саймон С., Боксем М., Мильштейн С., Розенберг Дж., Голдберг Д.С., Чжан Л.В., Вонг С.Л., Франклин Г., Ли С., Альбала Дж.С., Лим Дж., Фротон С, Лламосас Е, Чевик С, Бекс С, Ламеш П, Сикорски Р.С., Ванденхаут Дж, Зогби Х.И., Смоляр А, Босак С., Секерра Р., Дусетт-Стамм Л., Кьюсик М.Э., Хилл Д.Е., Рот Ф.П., Видал М. ( октябрь 2005 г.). «К карте протеомного масштаба сети межбелковых взаимодействий человека». Природа . 437 (7062): 1173–8. Бибкод : 2005Natur.437.1173R . дои : 10.1038/nature04209 . ПМИД 16189514 . S2CID 4427026 .

[pmid16169070-14] Стелцль Ю, Ворм Ю, Лаловски М, Хениг К, Брембек Ф.Х., Гёлер Х, Стродике М, Ценкнер М, Шенхерр А, Кеппен С, Тимм Дж, Минцлафф С, Абрахам С, Бок Н, Китцманн С, Гёдде А, Токсёз Е , Дроге А., Кробич С., Корн Б., Бирчмайер В., Лерах Х., Ванкер Э.Э. (сентябрь 2005 г.). «Сеть белок-белкового взаимодействия человека: ресурс для аннотирования протеома». Клетка . 122 (6): 957–68. дои : 10.1016/j.cell.2005.08.029 . hdl : 11858/00-001M-0000-0010-8592-0 . ПМИД 16169070 . S2CID 8235923 .

[15] ; Чжэн, Цюян; Ченг, Пэн; Сюй, Хуаси; Юнь-Ву (8 мая 2013 г.). Ли, Синьсин гамма-секретазная активность» . Neuroscience Letters . 548 : 90–94. doi : 10.1016/ . ПМЦ 3724929 . ПМИД 23685131 j.neulet.2013.05.018

[1]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]

[ 13 ]

[ 14 ]

[ 15 ]