Protein-coding gene in the species Homo sapiens
TYRO, протеин-тирозинкиназу Белок, связывающий представляет собой адаптерный белок, который у человека кодируется TYROBP геном . [5] [6]
Этот ген кодирует трансмембранный сигнальный полипептид, который содержит мотив активации иммунорецептора на основе тирозина (ITAM) в своем цитоплазматическом домене. Кодируемый белок может ассоциироваться с семейством мембранных гликопротеинов иммуноглобулиноподобных рецепторов клеток-киллеров (KIR) и может действовать как активирующий элемент передачи сигнала . Этот белок может связывать ассоциированную с зета-цепью протеинкиназу 70 кДа ( ZAP-70 ) и тирозинкиназу селезенки (SYK) и играть роль в передаче сигналов, моделировании костей , миелинизации мозга и воспалении . Мутации в этом гене связаны с поликистозной липомембранозной остеодисплазией со склерозирующей лейкоэнцефалопатией (PLOSL), также известной как болезнь Насу-Хаколы. Его предполагаемый рецептор, запускающий рецептор, экспрессируемый на миелоидных клетках 2 ( TREM2 ), также вызывает PLOSL. Для этого гена были идентифицированы два альтернативных варианта транскрипта, кодирующие разные изоформы. Описаны и другие альтернативные варианты сплайсинга, но их полноразмерная природа не определена. [7]
Было показано, что TYROBP взаимодействует с SIRPB1 . [8] [9]
Патологические мутации гена TYROBP вызывают поликистозную липомембранозную остеодисплазию со склерозирующей лейкоэнцефалопатией 1 , состояние, проявляющееся как деменция с ранним началом .
^ Jump up to: а б с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000011600 – Ensembl , май 2017 г. ^ Jump up to: а б с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000030579 – Ensembl , май 2017 г. ^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США . ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США . ^ Ланье Л.Л., Корлисс Б.К., Ву Дж., Леонг С., Филлипс Дж.Х. (март 1998 г.). «Иммунорецептор DAP12, несущий мотив активации на основе тирозина, участвует в активации NK-клеток». Природа . 391 (6668): 703–7. Бибкод : 1998Natur.391..703L . дои : 10.1038/35642 . ПМИД 9490415 . S2CID 4324672 . ^ Палонева Дж., Кестила М., Ву Дж., Салминен А., Бёлинг Т., Руотсалайнен В., Хакола П., Баккер А.Б., Филлипс Дж.Х., Пеккаринен П., Ланье Л.Л., Тимонен Т., Пелтонен Л. (август 2000 г.). «Мутации потери функции в TYROBP (DAP12) приводят к пресенильному слабоумию с костными кистами». Нат Жене . 25 (3): 357–61. дои : 10.1038/77153 . ПМИД 10888890 . S2CID 9243117 . ^ «Ген Энтреза: протеин-тирозинкиназа TYROBP TYRO, связывающий белок» . ^ Дитрих Дж., Селла М., Зайфферт М., Бюринг Х.Дж., Колонна М. (январь 2000 г.). «Авангард: сигнал-регуляторный белок бета 1 представляет собой DAP12-ассоциированный активирующий рецептор, экспрессируемый в миелоидных клетках» . Дж. Иммунол . 164 (1): 9–12. дои : 10.4049/jimmunol.164.1.9 ПМИД 10604985 . ^ Томаселло Э., Кант С., Бюринг Х.Дж., Вели Ф., Андре П., Зайфферт М., Ульрих А., Вивье Э. (август 2000 г.). «Ассоциация сигнально-регуляторных белков бета с KARAP/DAP-12». Евро. Дж. Иммунол . 30 (8): 2147–56. doi : 10.1002/1521-4141(2000)30:8<2147::AID-IMMU2147>3.0.CO;2-1 . ПМИД 10940905 . S2CID 84258013 . Колонна М (2003). «Передача сигналов DAP12: от иммунных клеток к моделированию костей и миелинизации мозга» . Дж. Клин. Инвестируйте . 111 (3): 313–4. дои : 10.1172/JCI17745 . ПМК 151875 ПМИД 12569153 . Такаки Р., Уотсон С.Р., Ланье Л.Л. (2007). «DAP12: белок-адаптер с двойной функциональностью». Иммунол. Преподобный . 214 : 118–29. дои : 10.1111/j.1600-065X.2006.00466.x . ПМИД 17100880 . S2CID 12937527 . Бональдо М.Ф., Леннон Дж., Соарес М.Б. (1997). «Нормализация и вычитание: два подхода к открытию генов» . Геном Рез . 6 (9): 791–806. дои : 10.1101/гр.6.9.791 ПМИД 8889548 . Пеккаринен П., Оватта И., Хакола П., Ярви О., Кестила М., Ленккери Ю., Адольфссон Р., Холмгрен Г., Нюландер П.О., Транебьерг Л., Тервиллигер Дж.Д., Лённквист Дж., Пелтонен Л. (1998). «Присвоение локуса PLO-SL, деменции лобных долей с костными кистами, 19q13» . ЯВЛЯЮСЬ. Дж. Хум. Гены . 62 (2): 362–72. дои : 10.1086/301722 . ПМЦ 1376898 ПМИД 9463329 . Ланье Л.Л., Корлисс Б., Ву Дж., Филлипс Дж.Х. (1998). «Ассоциация DAP12 с активацией рецепторов NK-клеток CD94/NKG2C» . Иммунитет . 8 (6): 693–701. дои : 10.1016/S1074-7613(00)80574-9 ПМИД 9655483 . Пеккаринен П., Кестила М., Палонева Дж., Тервиллин Дж., Варило Т., Ярви О., Хакола П., Пелтонен Л. (1999). «Мелкомасштабное картирование нового гена деменции, PLOSL, по неравновесию по сцеплению» . Геномика . 54 (2): 307–15. дои : 10.1006/geno.1998.5591 ПМИД 9828133 . Кантони С, Боттино С, Витале М, Пессино А, Аугульяро Р, Маласпина А, Паролини С, Моретта Л, Моретта А, Биассони Р (1999). «NKp44, триггерный рецептор, участвующий в лизисе опухолевых клеток активированными естественными клетками-киллерами человека, является новым членом суперсемейства иммуноглобулинов» . Дж. Эксп. Мед . 189 (5): 787–96. дои : 10.1084/jem.189.5.787 . ПМК 2192947 ПМИД 10049942 . Беллон Т., Эредиа А.Б., Плейн М., Мингела А., Родригес А., Лопес-Ботет М., Apparition P (1999). «Запуск эффекторных функций клона CD8+ Т-клеток при агрегации активирующего гетеродимера CD94/kp39» . Дж. Иммунол . 162 (7): 3996–4002. дои : 10.4049/гиммунол.162.7.3996 ПМИД 10201920 . Баккер А.Б., Бейкер Э., Сазерленд Г.Р. , Филлипс Дж.Х., Ланье Л.Л. (1999). «Миелоидный DAP12-ассоциированный лектин (MDL)-1 представляет собой рецептор клеточной поверхности, участвующий в активации миелоидных клеток» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 96 (17): 9792–6. Бибкод : 1999PNAS...96.9792B . дои : 10.1073/pnas.96.17.9792 ПМК 22289 ПМИД 10449773 . Дитрих Дж., Селла М., Зайферт М., Бюринг Х.Дж., Колонна М. (2000). «Авангард: сигнал-регуляторный белок бета 1 представляет собой DAP12-ассоциированный активирующий рецептор, экспрессируемый в миелоидных клетках» . Дж. Иммунол . 164 (1): 9–12. дои : 10.4049/jimmunol.164.1.9 ПМИД 10604985 . Бушон А., Дитрих Дж., Колонна М. (2000). «Авангард: воспалительные реакции могут быть вызваны TREM-1, новым рецептором, экспрессируемым на нейтрофилах и моноцитах» . Дж. Иммунол . 164 (10): 4991–5. дои : 10.4049/jimmunol.164.10.4991 ПМИД 10799849 . Томаселло Э., Кант С., Бюринг Х.Дж., Вели Ф., Андре П., Зайферт М., Ульрих А., Вивье Э. (2000). «Ассоциация сигнально-регуляторных белков бета с KARAP/DAP-12». Евро. Дж. Иммунол . 30 (8): 2147–56. doi : 10.1002/1521-4141(2000)30:8<2147::AID-IMMU2147>3.0.CO;2-1 . ПМИД 10940905 . S2CID 84258013 . Боттино С, Фалько М, Сивори С, Моретта Л, Моретта А, Биассони Р (2001). «Идентификация и молекулярная характеристика природного мутанта p50.2/KIR2DS2, активирующего NK-рецептор, который не способен опосредовать запуск NK-клеток» . Евро. Дж. Иммунол . 30 (12): 3569–74. doi : 10.1002/1521-4141(200012)30:12<3569::AID-IMMU3569>3.0.CO;2-E ПМИД 11169398 . Гинграс MC, Лапийон Х, Марголин Дж. Ф. (2002). «Экспрессия TREM-1, MDL-1 и DAP12 связана со зрелой стадией развития миелоида». Мол. Иммунол . 38 (11): 817–24. дои : 10.1016/S0161-5890(02)00004-4 . ПМИД 11922939 . Палонева Дж, Маннинен Т, Кристман Г, Ованес К, Манделин Дж, Адольфссон Р, Бьянчин М, Бёрд Т, Миранда Р, Салмаджи А, Транебьерг Л, Конттинен Ю, Пелтонен Л (2002). «Мутации в двух генах, кодирующих разные субъединицы рецепторного сигнального комплекса, приводят к идентичному фенотипу заболевания» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 71 (3): 656–62. дои : 10.1086/342259 . ПМК 379202 ПМИД 12080485 . Лукас М., Дэниел Л., Томаселло Э., Гиа С., Хоршовски Н., Аоки Н., Фигарелла-Брэнгер Д., Гомес С., Вивье Э. (2002). «Массивный воспалительный синдром и лимфоцитарный иммунодефицит у KARAP/DAP12-трансгенных мышей» . Евро. Дж. Иммунол . 32 (9): 2653–63. doi : 10.1002/1521-4141(200209)32:9<2653::AID-IMMU2653>3.0.CO;2-V ПМИД 12207350 . Кондо Т., Такахаси К., Кохара Н., Такахаси Ю., Хаяси С., Такахаши Х., Мацуо Х., Ямазаки М., Иноуэ К., Миямото К., Ямамура Т. (2002). «Гетерогенность пресенильной деменции с костными кистами (болезнь Насу-Хакола): три генетические формы». Неврология . 59 (7): 1105–7. дои : 10.1212/wnl.59.7.1105 . ПМИД 12370476 . S2CID 36364470 . Гилфиллан С., Хо Э.Л., Селла М., Ёкояма В.М., Колонна М. (2002). «NKG2D задействует два разных адаптера для запуска активации и костимуляции NK-клеток» . Нат. Иммунол . 3 (12): 1150–5. дои : 10.1038/ni857 . ПМИД 12426564 . S2CID 5859797 .
