AANAT (gene)

AANAT
Identifiers
Aliases	AANAT, DSPS, SNAT, aralkylamine N-acetyltransferase
External IDs	OMIM: 600950; MGI: 1328365; HomoloGene: 31013; GeneCards: AANAT; OMA:AANAT - orthologs
showGene location (Human)
Chr.	Chromosome 17 (human)
End	76,470,117 bp
showGene location (Mouse)
Chr.	Chromosome 11 (mouse)
End	116,488,506 bp
showRNA expression pattern
	Top expressed in
	gonad; ; testicle; ; granulocyte; ; right testis; ; left testis; ; thymus; ; monocyte; ; blood; ; spleen; ; appendix;
	Top expressed in
	visual cortex; ; primary visual cortex; ; hematopoietic cell; ; granulocyte; ; muscle of leg; ; superior frontal gyrus; ; external carotid artery; ; cerebellar cortex; ; visual system; ; lens;
	More reference expression data
	n/a
showGene ontology
Molecular function	transferase activity; 14-3-3 protein binding; arylamine N-acetyltransferase activity; protein binding; acyltransferase activity; aralkylamine N-acetyltransferase activity;
Cellular component	cytoplasm; perinuclear region of cytoplasm; cytosol;
Biological process	melatonin biosynthetic process; response to cytokine; response to organic cyclic compound; photoperiodism; response to copper ion; rhythmic process; response to corticosterone; response to zinc ion; indolalkylamine biosynthetic process; response to calcium ion; response to insulin; response to prostaglandin E; circadian rhythm; N-terminal protein amino acid acetylation; response to cAMP; cellular response to cAMP; response to light stimulus; response to peptide;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideOrthologs
	15
	11298
	ENSG00000129673
	ENSMUSG00000020804
	Q16613
	O88816
	NM_001088 ; NM_001166579
	NM_009591
	NP_001079 ; NP_001160051
	NP_033721
	Викидид
Посмотреть/редактировать человека	Посмотреть/редактировать мышь

AANAT is a gene that encodes an enzyme aralkylamine N-acetyltransferase.^[5] It is the key regulator of day-night cycle (circadian rhythm). It is found in all animals. In humans it is present on chromosome 17, in chimpanzees chromosome 17, in mouse and sheep chromosome 11, in rat chromosome 10, and in chicken chromosome 18.^[6]

Function

The protein encoded by this gene belongs to the acetyltransferase superfamily. It is the penultimate enzyme in melatonin synthesis and controls the night/day rhythm in melatonin production in the vertebrate pineal gland. Melatonin is essential for the function of the circadian clock that influences activity and sleep. This enzyme is regulated by cAMP-dependent phosphorylation that promotes its interaction with 14-3-3 proteins and thus protects the enzyme against proteasomal degradation.^[5]

Клиническое значение

Этот ген может способствовать многочисленным генетическим заболеваниям, таким как синдром отсроченной фазы сна . ^{[ 5 ]}

Ссылки

^ Подпрыгнуть до: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000129673 - ENSEMBL , май 2017 г.
^ Подпрыгнуть до: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000020804 - Ensembl , май 2017 г.
^ «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ Подпрыгнуть до: ^а ^{беременный} ^в «Ген Entrez: арелкиламин N-ацетилтрансфераза» .
^ "Аанат" . NCBI . Получено 2 ноября 2014 года .

Эта статья о гене о хромосоме человека 17 является заглушкой . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

Эта статья включает в себя текст из Национальной медицины Соединенных Штатов , которая находится в общественном доступе .

Внешние ссылки

человека Местоположение генома ANAT и AANAT страница детали гена в браузере генома UCSC .

[refGRCh38Ensembl-1] Подпрыгнуть до: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000129673 - ENSEMBL , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Подпрыгнуть до: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000020804 - Ensembl , май 2017 г.

[3] «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[4] «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[entrez-5] Подпрыгнуть до: ^а ^{беременный} ^в «Ген Entrez: арелкиламин N-ацетилтрансфераза» .

[6] "Аанат" . NCBI . Получено 2 ноября 2014 года .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[5]

[6]