Protein-coding gene in the species Homo sapiens
Гистон-лизин N-метилтрансфераза SETMAR — это фермент , который у человека кодируется SETMAR геном . [ 3 ] [ 4 ] [ 5 ] [ 6 ]
SETMAR содержит домен SET , который придает активность гистон-метилтрансферазы на Lys-4 и Lys-36 гистона H3 , оба из которых являются специфическими метками для эпигенетической активации. Он был идентифицирован как репарационный белок, поскольку он опосредует диметилирование Lys-36 в местах двухцепочечного разрыва , что является сигналом, усиливающим репарацию NHEJ . [ 7 ] [ 8 ]
У антропоидных приматов , включая человека, есть версия белка, слитая с транспозазой Mariner/Tc1 . Эта область слияния обеспечивает способность белка связываться с ДНК, а также некоторую нуклеазную активность. Активность транспозазы теряется из -за наличия нескольких инактивирующих мутаций, [ 9 ] [ 10 ] [ 11 ] [ 12 ] [ 13 ] [ 14 ] [ 15 ] сплайсинг генов, близких к элементам морских повторов или содержащих их, посредством своих функций в метилировании гистонов. [ 12 ] [ 13 ] [ 15 ] [ 7 ] [ 8 ] [ 16 ] [ 17 ] [ 18 ] [ 19 ] [ 20 ] [ 21 ] [ 16 ] негомологичного соединения концов (NHEJ), восстанавливая двухцепочечные разрывы ДНК.
^ Jump up to: а б с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000170364 – Ensembl , май 2017 г. ^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США . ^ Робертсон Х.М., Зумпано К.Л. (декабрь 1997 г.). «Молекулярная эволюция древнего морского транспозона Hsmar1 в геноме человека». Джин . 205 (1–2): 203–217. дои : 10.1016/S0378-1119(97)00472-1 . ПМИД 9461395 . ^ «Ген Энтрез: домен SETMAR SET и слитый ген морской транспозазы» . ^ Телье М. (декабрь 2021 г.). «Структура, активность и функция протеинлизинметилтрансферазы SETMAR» . Жизнь . 11 (12): 1342. Бибкод : 2021Life...11.1342T . дои : 10.3390/life11121342 ПМЦ 8704517 ПМИД 34947873 . ^ Лие О, Renault S, Оже-Гуйу С (апрель 2022 г.). «SETMAR, случай кооптированных генов приматов: к новым перспективам» . Мобильная ДНК . 13 (1): 9. дои : 10.1186/s13100-022-00267-1 ПМЦ 8994322 ПМИД 35395947 . ^ Jump up to: а б Ли Ш., Ошиге М., Дюрант С.Т., Расила К.К., Уильямсон Э.А., Рэмси Х. и др. (декабрь 2005 г.). «Белок метназы домена SET опосредует интеграцию чужеродной ДНК и связывает интеграцию с негомологичным восстановлением соединения концов» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 102 (50): 18075–18080. Бибкод : 2005PNAS..10218075L . дои : 10.1073/pnas.0503676102 ПМЦ 1312370 ПМИД 16332963 . ^ Jump up to: а б Фну С., Уильямсон Э.А., Де Аро Л.П., Бреннеман М., Рэй Дж., Шахин М. и др. (январь 2011 г.). «Метилирование лизина 36 гистона H3 усиливает репарацию ДНК за счет негомологичного соединения концов» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 108 (2): 540–545. Бибкод : 2011PNAS..108..540F . дои : 10.1073/pnas.1013571108 ПМК 3021059 ПМИД 21187428 . ^ Телье М., Чалмерс Р. (10 января 2020 г.). «Компенсация ингибирования чрезмерного производства транспозона Hsmar1 в Escherichia coli с использованием ряда конститутивных промоторов» . Мобильная ДНК . 11 (1): 5. дои : 10.1186/s13100-020-0200-5 ПМК 6954556 ПМИД 31938044 . ^ Миски С., Папп Б., Матес Л., Синзелле Л., Келлер Х., Изсвак З., Ивикс З. (июнь 2007 г.). «Древний мореплаватель снова плавает: транспозиция человеческого элемента Hsmar1 с помощью реконструированной транспозазы и активность белка SETMAR на концах транспозона» . Молекулярная и клеточная биология . 27 (12): 4589–4600. дои : 10.1128/MCB.02027-06 . ПМК 1900042 ПМИД 17403897 . ^ Лю Д., Бишерур Дж., Сиддик А., Бюзин Н., Биго Ю., Чалмерс Р. (февраль 2007 г.). «Человеческий белок SETMAR сохраняет большую часть активности предковой транспозазы Hsmar1» . Молекулярная и клеточная биология . 27 (3): 1125–1132. дои : 10.1128/MCB.01899-06 . ПМК 1800679 ПМИД 17130240 . ^ Jump up to: а б Телье М., Чалмерс Р. (январь 2019 г.). «Человеческий SETMAR представляет собой специфичную для последовательности гистонов метилазу ДНК с широким действием на транскриптом» . Исследования нуклеиновых кислот . 47 (1): 122–133. дои : 10.1093/nar/gky937 . ПМК 6326780 ПМИД 30329085 . ^ Jump up to: а б Антуан-Лоркин А., Аренсбургер П., Арнаоти А., Асгари С., Батайллер М., Боклер Л. и др. (май 2021 г.). «Два повторяющихся мотива, обогащенных некоторыми энхансерами и источниками репликации, связаны изоформами SETMAR в клетках толстой кишки человека» . Геномика . 113 (3): 1589–1604. дои : 10.1016/j.ygeno.2021.03.032 ПМИД 33812898 . S2CID 233028866 . ^ Мискей М., Хорват А., Виола Л., Варга Л., Надь Э, Феро О. и др. (01.01.2021). «Полногеномное картирование сайтов связывания белка SETMAR, полученного из транспозазы, в геноме человека» . Журнал вычислительной и структурной биотехнологии . 19 : 4032–4041. дои : 10.1016/j.csbj.2021.07.010 . ПМЦ 8327481 ПМИД 34377368 . ^ Jump up to: а б Чен К., Бейтс А.М., Ханкье Дж.Н., Симпсон Э., Раш Д.Б., Подичети Р. и др. (май 2022 г.). «Структурный и полногеномный анализ показывает, что белок SETMAR, полученный из транспозонов, изменяет транскрипцию и сплайсинг» . Журнал биологической химии . 298 (5): 101894. doi : 10.1016/j.jbc.2022.101894 ПМЦ 9062482 ПМИД 35378129 . ^ Jump up to: а б Телье М., Чалмерс Р. (август 2019 г.). «Роль человеческого белка SETMAR (метназа) в незаконной рекомбинации ДНК и восстановлении негомологичного соединения концов» . Восстановление ДНК . 80 : 26–35. дои : 10.1016/j.dnarep.2019.06.006 . ПМК 6715855 ПМИД 31238295 . ^ Бек Б.Д., Пак С.Дж., Ли Ю.Дж., Роман Ю., Громас Р.А., Ли Ш.Х. (апрель 2008 г.). «Человеческий Pso4 является партнером по связыванию метназы (SETMAR), который регулирует функцию метназы при репарации ДНК» . Журнал биологической химии . 283 (14): 9023–9030. дои : 10.1074/jbc.M800150200 ПМК 2431028 ПМИД 18263876 . ^ Хромас Р., Рэй Дж., Ли Ш., Мартинес Л., Фаррингтон Дж., Корвин Л.К. и др. (декабрь 2008 г.). «Белок метназы человеческого набора и домена транспозазы взаимодействует с ДНК-лигазой IV и повышает эффективность и точность негомологичного соединения концов» . Восстановление ДНК . 7 (12): 1927–1937. дои : 10.1016/j.dnarep.2008.08.002 . ПМЦ 2644637 ПМИД 18773976 . ^ Бек Б.Д., Ли С.С., Уильямсон Э., Хромас Р.А., Ли Ш. (май 2011 г.). «Биохимическая характеристика эндонуклеазной активности метназы и ее роли в репарации NHEJ» . Биохимия . 50 (20): 4360–4370. дои : 10.1021/bi200333k . ПМЦ 3388547 ПМИД 21491884 . ^ Мохапатра С., Янноне С.М., Ли Ш.Х., Хромас Р.А., Акопианц К., Менон В. и др. (июнь 2013 г.). «Обрезка поврежденных 3'-выступов двухцепочечных разрывов ДНК эндонуклеазами Метназы и Артемиды» . Восстановление ДНК . 12 (6): 422–432. дои : 10.1016/j.dnarep.2013.03.005 . ПМК 3660496 ПМИД 23602515 . ^ Ким Х.С., Чен Кью, Ким СК, Николофф Дж.А., Громас Р., Георгиадис М.М., Ли Ш. (апрель 2014 г.). «Каталитический мотив DDN необходим для функций Metnase при восстановлении негомологичного соединения концов (NHEJ) и перезапуске репликации» . Журнал биологической химии . 289 (15): 10930–10938. дои : 10.1074/jbc.M113.533216 ПМК 4036204 ПМИД 24573677 .
Берри Р., Стивенс Т.Дж., Уолтер Н.А., Уилкокс А.С., Рубано Т., Хопкинс Дж.А. и др. (август 1995 г.). «Сайты с метками последовательностей на основе генов (STS) как основа карты генов человека». Природная генетика . 10 (4): 415–423. дои : 10.1038/ng0895-415 . ПМИД 7670491 . S2CID 22277955 . Маруяма К., Сугано С. (январь 1994 г.). «Олиго-кэпирование: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Джин . 138 (1–2): 171–174. дои : 10.1016/0378-1119(94)90802-8 . ПМИД 8125298 . Андерссон Б., Вентланд М.А., Рикафренте Дж.Ю., Лю В., Гиббс Р.А. (апрель 1996 г.). «Метод «двойного адаптера» для улучшения конструкции библиотеки дробовиков». Аналитическая биохимия . 236 (1): 107–113. дои : 10.1006/abio.1996.0138 . ПМИД 8619474 . Ю В., Андерссон Б., Уорли К.С., Музный Д.М., Дин Ю., Лю В. и др. (апрель 1997 г.). «Крупномасштабное конкатенационное секвенирование кДНК» . Геномные исследования . 7 (4): 353–358. дои : 10.1101/гр.7.4.353 . ПМК 139146 ПМИД 9110174 . Сузуки Ю, Ёситомо-Накагава К, Маруяма К, Суяма А, Сугано С (октябрь 1997 г.). «Создание и характеристика библиотеки кДНК, обогащенной по полной длине и по 5'-концу». Джин . 200 (1–2): 149–156. дои : 10.1016/S0378-1119(97)00411-3 . ПМИД 9373149 . Ли Ш., Ошиге М., Дюрант С.Т., Расила К.К., Уильямсон Э.А., Рэмси Х. и др. (декабрь 2005 г.). «Белок метназы домена SET опосредует интеграцию чужеродной ДНК и связывает интеграцию с негомологичным восстановлением соединения концов» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 102 (50): 18075–18080. Бибкод : 2005PNAS..10218075L . дои : 10.1073/pnas.0503676102 ПМЦ 1312370 ПМИД 16332963 . Кордо Р., Удит С., Батцер М.А., Фешотт К. (май 2006 г.). «Рождение химерного гена примата путем захвата гена транспозазы из мобильного элемента» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 103 (21): 8101–8106. Бибкод : 2006PNAS..103.8101C . дои : 10.1073/pnas.0601161103 ПМЦ 1472436 ПМИД 16672366 . Керавала А., Лю Д., Лехман Э.Р., Вулф Д., Нэш Дж.А., Лампе DJ, Роббинс П.Д. (октябрь 2006 г.). «Гиперактивная транспозаза Himar1 опосредует транспозицию в культуре клеток и усиливает экспрессию генов in vivo». Генная терапия человека . 17 (10): 1006–1018. дои : 10.1089/hum.2006.17.1006 . ПМИД 16989604 . Лю Д., Бишерур Дж., Сиддик А., Бюзин Н., Биго Ю., Чалмерс Р. (февраль 2007 г.). «Человеческий белок SETMAR сохраняет большую часть активности предковой транспозазы Hsmar1» . Молекулярная и клеточная биология . 27 (3): 1125–1132. дои : 10.1128/MCB.01899-06 . ПМК 1800679 ПМИД 17130240 . Миски С., Папп Б., Матес Л., Синзелле Л., Келлер Х., Изсвак З., Ивикс З. (июнь 2007 г.). «Древний мореплаватель снова плавает: транспозиция человеческого элемента Hsmar1 с помощью реконструированной транспозазы и активность белка SETMAR на концах транспозона» . Молекулярная и клеточная биология . 27 (12): 4589–4600. дои : 10.1128/MCB.02027-06 . ПМК 1900042 ПМИД 17403897 . Роман Ю., Ошиге М., Ли Ю.Дж., Гудвин К., Георгиадис М.М., Громас Р.А., Ли Ш.Х. (октябрь 2007 г.). «Биохимическая характеристика SET и слитого белка транспозазы, метназы: его ДНК-связывающая активность и активность расщепления ДНК» . Биохимия . 46 (40): 11369–11376. дои : 10.1021/bi7005477 . ПМК 3374406 ПМИД 17877369 .
