Миоферлин

МИОФ
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортологов: PDBe RCSB
showСписок идентификационных кодов PDB
	2DMH, 2K2O
Идентификаторы
Псевдонимы	МИОФ , FER1L3, миоферлин, HAE7
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 604603 ; МГИ : 1919192 ; Гомологен : 40882 ; GeneCards : MYOF ; ОМА : MYOF – ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 10 (human)
End	93,482,334 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 19 (mouse)
End	38,032,025 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	skin of hip; ; gingival epithelium; ; nasal epithelium; ; skin of thigh; ; stromal cell of endometrium; ; mucosa of paranasal sinus; ; epithelium of nasopharynx; ; urethra; ; palpebral conjunctiva; ; decidua;
	Top expressed in
	transitional epithelium of urinary bladder; ; stroma of bone marrow; ; decidua; ; saccule; ; endothelial cell of lymphatic vessel; ; belly cord; ; uterus; ; right lung lobe; ; yolk sac; ; calvaria;
	More reference expression data
	; ;
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	protein binding; phospholipid binding;
Cellular component	caveola; integral component of membrane; plasma membrane; nuclear membrane; extracellular exosome; nuclear envelope; cytoplasmic vesicle membrane; cytoplasmic vesicle; intracellular membrane-bounded organelle; nucleus; membrane;
Biological process	cellular response to heat; plasma membrane repair; muscle contraction; blood circulation; regulation of vascular endothelial growth factor receptor signaling pathway; myoblast fusion; glycerol metabolic process; T-tubule organization;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	26509
	226101
	ENSG00000138119
	ENSMUSG00000048612
	Q9NZM1
	Q69ZN7
	НМ_013451 ; НМ_133337
	НМ_001099634 ; НМ_001302140 ; НМ_177035
	НП_038479 ; НП_579899
	НП_001093104 ; НП_001289069
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Миоферлин — это белок , который у человека кодируется MYOF геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}^{[ 7 ]}^{[ 8 ]}

Мутации дисферлина , белка, связанного с плазматической мембраной , могут вызывать мышечную слабость , которая поражает как проксимальные, так и дистальные мышцы. Белок, кодируемый этим геном, представляет собой мембранный белок типа II , структурно сходный с дисферлином. Он является членом семейства ферлинов и связывается как с плазматическими, так и с ядерными мембранами . Миоферлин содержит домены C2 , которые играют роль в событиях слияния мембран, опосредованных кальцием, что позволяет предположить, что он может участвовать в регенерации и восстановлении мембран . Миоферлин также содержит домен FerA. Было показано, что домены FerA взаимодействуют с мембраной, что позволяет предположить, что домен FerA в миоферлине может способствовать механизму взаимодействия миоферлина с мембраной. ^{[ 9 ]} Миоферлин сверхэкспрессируется при некоторых типах рака, особенно при раке поджелудочной железы и тройном негативном раке молочной железы. Сверхэкспрессия миоферлина связана с пролиферацией, миграцией и инвазией раковых клеток, а подавление гена миоферлина при тройном негативном раке молочной железы может значительно снизить рост опухоли и метастатическое прогрессирование. ^{[ 10 ]} два варианта транскрипта, Для этого гена обнаружено кодирующие разные изоформы. Обнаружены и другие возможные варианты, но их полноразмерная природа не установлена. ^{[ 8 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000138119 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: Ensembl, выпуск 89: ENSMUSG00000048612 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Дэвис Д.Б., Дельмонте А.Дж., Ли К.Т., МакНелли Э.М. (февраль 2000 г.). «Миоферлин, ген-кандидат и потенциальный модификатор мышечной дистрофии». Хум Мол Жене . 9 (2): 217–26. дои : 10.1093/hmg/9.2.217 . ПМИД 10607832 .
^ Бриттон С., Фриман Т., Вафиадаки Э., Кирс С., Харрисон Р., Бушби К., Башир Р. (ноябрь 2000 г.). «Третий человеческий FER-1-подобный белок очень похож на дисферлин». Геномика . 68 (3): 313–21. дои : 10.1006/geno.2000.6290 . ПМИД 10995573 .
^ Бернатчес П.Н., Асеведо Л., Фернандес-Эрнандо С., Мурата Т., Чалуни С., Ким Дж., Эрджумент-Бромаж Х., Шах В., Граттон Дж.П., МакНелли Э.М., Темпст П., Сесса В.К. (октябрь 2007 г.). «Миоферлин регулирует стабильность и функцию рецептора фактора роста эндотелия сосудов-2» . J Биол Хим . 282 (42): 30745–53. дои : 10.1074/jbc.M704798200 . ПМИД 17702744 .
^ Jump up to: ^а ^б «Ген Энтреза: FER1L3fer-1-подобный 3, миоферлин (C. elegans)» .
^ Харсини Ф.М., Чебролу С., Фьюсон К.Л., Уайт М.А., Райс А.М., Саттон Р.Б. (19 июля 2018 г.). «FerA представляет собой мембраносвязывающий домен четырехспирального пучка в семействе мембранно-слитых белков Ferlin» . Научные отчеты . 8 (1): 10949. Бибкод : 2018NatSR...810949H . дои : 10.1038/s41598-018-29184-1 . ПМК 6053371 . ПМИД 30026467 .
^ Бломм А, Костанца Б, де Туллио П, Тири М, Ван Симейс Г, Бутри С, Думон Дж, Ди Валентин Е, Хирано Т, Йокобори Т, Гоффло С, Пеулен О, Белласен А, Шерер Ф, Ле Гофф С, Кавальер Е, Муитис-Микалад А, Журе Ф, Кусумано П.Г., Лифрейнж Е, Мюллер Р.Н., Гольдман С., Делвенн П., Де Пау Э., Нисияма М., Кастроново В., Туртой А. (апрель 2017 г.). «Миоферлин регулирует клеточный липидный обмен и способствует метастазам при тройном негативном раке молочной железы» . Онкоген . 36 (15): 2116–2130. дои : 10.1038/onc.2016.369 . ПМИД 27775075 . S2CID 26225163 .

Дальнейшее чтение

Накадзима Д., Оказаки Н., Ямакава Х. и др. (2003). «Создание готовых к экспрессии клонов кДНК для генов KIAA: ручное курирование 330 клонов кДНК KIAA» . ДНК Рез . 9 (3): 99–106. дои : 10.1093/dnares/9.3.99 . ПМИД 12168954 .
Нагасе Т., Исикава К., Кикуно Р. и др. (2000). «Прогнозирование кодирующих последовательностей неопознанных генов человека. XV. Полные последовательности 100 новых клонов кДНК головного мозга, которые кодируют большие белки in vitro» . ДНК Рез . 6 (5): 337–45. дои : 10.1093/dnares/6.5.337 . ПМИД 10574462 .
Андерсен Дж.С., Лион К.Э., Фокс А.Х. и др. (2002). «Направленный протеомный анализ ядрышка человека» . Курс. Биол . 12 (1): 1–11. Бибкод : 2002CBio...12....1A . дои : 10.1016/S0960-9822(01)00650-9 . ПМИД 11790298 . S2CID 14132033 .
Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2003). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .
Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека» . Нат. Жене . 36 (1): 40–5. дои : 10.1038/ng1285 . ПМИД 14702039 .
Делоукас П., Земляной М.Э., Графхэм Д.В. и др. (2004). «Последовательность ДНК и сравнительный анализ 10 хромосомы человека» . Природа . 429 (6990): 375–81. Бибкод : 2004Natur.429..375D . дои : 10.1038/nature02462 . ПМИД 15164054 .
Босолей С.А., Едриховски М., Шварц Д. и др. (2004). «Крупномасштабная характеристика ядерных фосфопротеинов клеток HeLa» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 101 (33): 12130–5. Бибкод : 2004PNAS..10112130B . дои : 10.1073/pnas.0404720101 . ПМК 514446 . ПМИД 15302935 .
Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта полноразмерной кДНК Национального института здравоохранения: Коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Геном Рез . 14 (10Б): 2121–7. дои : 10.1101/гр.2596504 . ПМК 528928 . ПМИД 15489334 .
Олсен Дж.В., Благоев Б., Гнад Ф. и др. (2006). «Глобальная, in vivo и сайт-специфическая динамика фосфорилирования в сигнальных сетях» . Клетка . 127 (3): 635–48. дои : 10.1016/j.cell.2006.09.026 . ПМИД 17081983 . S2CID 7827573 .

Эта статья о гене человека й хромосоме незавершена в 10 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000138119 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: Ensembl, выпуск 89: ENSMUSG00000048612 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid10607832-5] Дэвис Д.Б., Дельмонте А.Дж., Ли К.Т., МакНелли Э.М. (февраль 2000 г.). «Миоферлин, ген-кандидат и потенциальный модификатор мышечной дистрофии». Хум Мол Жене . 9 (2): 217–26. дои : 10.1093/hmg/9.2.217 . ПМИД 10607832 .

[pmid10995573-6] Бриттон С., Фриман Т., Вафиадаки Э., Кирс С., Харрисон Р., Бушби К., Башир Р. (ноябрь 2000 г.). «Третий человеческий FER-1-подобный белок очень похож на дисферлин». Геномика . 68 (3): 313–21. дои : 10.1006/geno.2000.6290 . ПМИД 10995573 .

[pmid17702744-7] Бернатчес П.Н., Асеведо Л., Фернандес-Эрнандо С., Мурата Т., Чалуни С., Ким Дж., Эрджумент-Бромаж Х., Шах В., Граттон Дж.П., МакНелли Э.М., Темпст П., Сесса В.К. (октябрь 2007 г.). «Миоферлин регулирует стабильность и функцию рецептора фактора роста эндотелия сосудов-2» . J Биол Хим . 282 (42): 30745–53. дои : 10.1074/jbc.M704798200 . ПМИД 17702744 .

[entrez-8] Jump up to: ^а ^б «Ген Энтреза: FER1L3fer-1-подобный 3, миоферлин (C. elegans)» .

[9] Харсини Ф.М., Чебролу С., Фьюсон К.Л., Уайт М.А., Райс А.М., Саттон Р.Б. (19 июля 2018 г.). «FerA представляет собой мембраносвязывающий домен четырехспирального пучка в семействе мембранно-слитых белков Ferlin» . Научные отчеты . 8 (1): 10949. Бибкод : 2018NatSR...810949H . дои : 10.1038/s41598-018-29184-1 . ПМК 6053371 . ПМИД 30026467 .

[10] Бломм А, Костанца Б, де Туллио П, Тири М, Ван Симейс Г, Бутри С, Думон Дж, Ди Валентин Е, Хирано Т, Йокобори Т, Гоффло С, Пеулен О, Белласен А, Шерер Ф, Ле Гофф С, Кавальер Е, Муитис-Микалад А, Журе Ф, Кусумано П.Г., Лифрейнж Е, Мюллер Р.Н., Гольдман С., Делвенн П., Де Пау Э., Нисияма М., Кастроново В., Туртой А. (апрель 2017 г.). «Миоферлин регулирует клеточный липидный обмен и способствует метастазам при тройном негативном раке молочной железы» . Онкоген . 36 (15): 2116–2130. дои : 10.1038/onc.2016.369 . ПМИД 27775075 . S2CID 26225163 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]