DAZ1

DAZ1
Идентификаторы
Псевдонимы	Daz1 , Daz, Spgy, удален в азооспермии 1
Внешние идентификаторы	Омим : 400003 ; Гомологен : 88435 ; GeneCards : DAZ1 ; OMA : DAZ1 - ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Y chromosome (human)
End	23,199,010 bp
showРНК -паттерн экспрессии
	Top expressed in
	testicle; ; gonad; ; right testis; ; left testis; ; fundus; ; body of stomach; ; skin of abdomen; ; Achilles tendon; ; skin of leg; ; right lobe of liver;
	n/a
	More reference expression data
	; ;
	More reference expression data
showДжин Онтология
Molecular function	translation activator activity; protein binding; RNA binding; nucleic acid binding; mRNA binding; mRNA 3'-UTR binding;
Cellular component	nucleus; cytoplasm; intracellular anatomical structure; protein-containing complex;
Biological process	multicellular organism development; cell differentiation; positive regulation of translational initiation; spermatogenesis; 3'-UTR-mediated mRNA stabilization; germ cell development;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	1617
	n/a
	ENSG00000188120
	n/a
	Q9NQZ3
	n/a
	NM_004081 ; NM_001388496
	n/a
	NP_004072
	n/a
	Викидид
Посмотреть/редактировать человека

Удаленный в азооспермии 1 , также известный как DAZ1 , представляет собой белок , который у людей кодируется DAZ1 геном . ^{[ 3 ]}^{[ 4 ]}

Функция

Этот ген является членом семейства генов Daz и является кандидатом на человеческий фактор Y-хромосомального азооспермии (AZF). Его экспрессия ограничена до миотическими зародышами , особенно при сперматогонии . Он кодирует РНК-связывающий белок, который важен для сперматогенеза . Четыре копии этого гена обнаружены на хромосоме Y в палиндромических дупликациях; Одна пара генов является частью P2 Palindrome, а вторая пара является частью P1 Palindrome. Каждый ген содержит повтор 2,4 т.п.н., включающий экзон 72 п.н. , называемый DAZ-повтор; Количество повторений DAZ является переменным, и в последовательности повторения DAZ существует несколько вариаций. Каждая копия гена также содержит область 10,8 КБ, которая может быть усилена; Эта область включает в себя пять экзонов, которые кодируют домен мотива распознавания РНК (RRM). Этот ген содержит три копии повторения 10,8 КБ. Однако транскриптов, содержащих три копии домена RRM; Таким образом, Refseq для этого гена содержит только два домена RRM. ^{[ 3 ]}

Взаимодействия

Было показано, что DAZ1 взаимодействует с Dazap2 , ^{[ 5 ]} Дазл ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]} и Daz Associated Protein 1 . ^{[ 5 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000188120 - Ensembl , май 2017 г.
^ «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} "Entrez Gene: DAZ1 удален в азооспермии 1" .
^ Reijo R, Lee Ty, Salo P, Alagappan R, Brown LG, Rosenberg M, Rozen S, Jaffe T, Straus D, Hovatta O (август 1995). «Разнообразные сперматогенные дефекты у людей, вызванные делециями Y-хромосом, охватывающие новый РНК-связывающий ген белка». Природа генетика . 10 (4): 383–93. doi : 10.1038/ng0895-383 . PMID 7670487 . S2CID 2917750 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в Tsui S, Dai T, Roettger S, Schempp W, Salido EC, Yen PH (май 2000). «Идентификация двух новых белков, которые взаимодействуют с специфичными для зародышевых клеток РНК-связывающие белки Daz и dazl1». Геномика . 65 (3): 266–73. doi : 10.1006/geno.2000.6169 . PMID 10857750 .
^ Ruggiu M, Cooke HJ (Jul 2000). «In vivo и in vitro Анализ гомодимеризационной активности белка DAZL1 мыши». Ген . 252 (1–2): 119–26. doi : 10.1016/s0378-1119 (00) 00219-5 . PMID 10903443 .

Дальнейшее чтение

Forest C, Ferlin A, Moro E, Marin P, Rossi A, Scandellari C (2002). «[Микроделек хромосомы Y в плохом бесплодии: роль гена DAZ]». Итальянские летописи внутренней медицины . 16 (2): 82–92. PMID 11688365 .
Fox MS, Reijo Pera RA (ноябрь 2001 г.). «Мужское бесплодие, генетический анализ генов DAZ на человеческой хромосоме Y -хромосоме и генетический анализ репарации ДНК». Молекулярная и клеточная эндокринология . 184 (1–2): 41–9. doi : 10.1016/s0303-7207 (01) 00646-3 . PMID 11694340 . S2CID 54277826 .
Vogt PH, Fernandes S (январь 2003 г.). «Полиморфное семейство генов DAZ в полиморфной структуре локуса AZFC: произведения искусства или функциональные для человеческого сперматогенеза?». APMIS . 111 (1): 115–26, обсуждение 126–7. doi : 10.1034/j.1600-0463.2003.111011161.x . PMID 12752250 . S2CID 41326783 .
Reijo R, Lee Ty, Salo P, Alagappan R, Brown LG, Rosenberg M, Rozen S, Jaffe T, Straus D, Hovatta O (август 1995). «Разнообразные сперматогенные дефекты у людей, вызванные делециями Y-хромосом, охватывающие новый РНК-связывающий ген белка». Природа генетика . 10 (4): 383–93. doi : 10.1038/ng0895-383 . PMID 7670487 . S2CID 2917750 .
Reijo R, Seligman J, Dinulos MB, Jaffe T, Brown LG, Disteche CM, Page DC (Jul 1996). «Аутосомный гомолог мыши Daz, гена кандидата мужской бесплодии у людей, экспрессируется в мужских зародышевых клетках до и после полового созревания». Геномика . 35 (2): 346–52. doi : 10.1006/geno.1996.0366 . PMID 8661148 .
Кук Х.Дж., Ли М., Керр С., Ругиу М (апрель 1996 г.). «Мышиный гомолог гена DAZ человека аутосом и экспрессируется только у мужских и женских гонад» . Молекулярная генетика человека . 5 (4): 513–6. doi : 10.1093/hmg/5.4.513 . PMID 8845845 .
Saxena R, Brown LG, Hawkins T, Alagappan RK, Skaletsky H, Reeve MP, Reijo R, Rozen S, Dinulos MB, Disteche CM, Page DC (ноябрь 1996 г.). «Кластер генов DAZ на человеческой хромосоме возникал из аутосомного гена, который был транспонирован, неоднократно усилен и обрезан». Природа генетика . 14 (3): 292–9. doi : 10.1038/ng1196-292 . PMID 8896558 . S2CID 34964224 .
Yen PH, Chai NN, Salido EC (Dec 1996). «Человеческий аутосомный ген Dazla: специфичность яичка и кандидат на мужское бесплодие» . Молекулярная генетика человека . 5 (12): 2013–7. doi : 10.1093/hmg/5.12.2013 . PMID 8968756 .
Menke DB, Mutter GL, Page DC (январь 1997 г.). «Экспрессия Daz, кандидата от фактора азооспермии, в сперматогонии человека» . Американский журнал человеческой генетики . 60 (1): 237–41. PMC 1712565 . PMID 8981970 .
Йен PH, Chai NN, Salido EC (октябрь 1997 г.). «Человеческие гены DAZ, предполагаемый мужской фактор бесплодия на Y -хромосоме, очень полиморфны в повторных областях DAZ». Геном млекопитающих . 8 (10): 756–9. doi : 10.1007/s003359900560 . PMID 9321470 . S2CID 33258251 .
Агульник А.И., Чхарких А., Буттгер-Тонг Х, Бургерон Т., МакЭлриви К., Бишоп К.Е. (сентябрь 1998). «Эволюция семейства генов Daz предполагает, что Y-связанный Daz играет мало или ограниченную роль в сперматогенезе, но подчеркивает недавнее африканское происхождение для населения человека» . Молекулярная генетика человека . 7 (9): 1371–7. doi : 10.1093/hmg/7.9.1371 . PMID 9700189 .
Tsui S, Dai T, Roettger S, Schempp W, Salido EC, Yen PH (май 2000). «Идентификация двух новых белков, которые взаимодействуют с специфичными для зародышевых клеток РНК-связывающие белки Daz и dazl1». Геномика . 65 (3): 266–73. doi : 10.1006/geno.2000.6169 . PMID 10857750 .
Ruggiu M, Cooke HJ (Jul 2000). «In vivo и in vitro Анализ гомодимеризационной активности белка DAZL1 мыши». Ген . 252 (1–2): 119–26. doi : 10.1016/s0378-1119 (00) 00219-5 . PMID 10903443 .
Saxena R, De Vries JW, Repping S, Alagappan RK, Skaletsky H, Brown Lg, Ma P, Chen E, Hoovers JM, Page DC (август 2000). «Четыре гена DAZ в двух кластерах, обнаруженных в области AZFC человеческой хромосомы Y -y». Геномика . 67 (3): 256–67. doi : 10.1006/geno.2000.6260 . PMID 10936047 .
Reijo RA, Dorfman DM, Slee R, Renshaw AA, Loughlin KR, Cooke H, Page DC (ноябрь 2000 г.). «Семейные белки DAZ существуют в развитии мужских зародышевых клеток и транзит от ядра к цитоплазме при мейозе у людей и мышей» . Биология размножения . 63 (5): 1490–6. doi : 10.1095/biolreprod63.5.1490 . PMID 11058556 .
Моро Е., Ферлин А., Йен П.Х., Франчи П.Г., Палка Г., Форест С (ноябрь 2000). «Мужское бесплодие, вызванное частичной удалением кластера Daz на хромосоме Y -хромосомы» . Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 85 (11): 4069–73. doi : 10.1210/jcem.85.11.6929 . PMID 11095434 .
Сюй Эй, Мур Ф.Р., Пера Р.А. (июнь 2001 г.). «Семейство генов, необходимое для развития зародышевых клеток человека, развивалось из древнего мейотического гена, консервативного в метазоанах» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 98 (13): 7414–9. Bibcode : 2001pnas ... 98.7414y . doi : 10.1073/pnas.131090498 . PMC 34683 . PMID 11390979 .
Фрил А., Хоутон Дж.А., Глонон М., Лавери Р., Смит Т., Нолан А., Махер М (февраль 2002 г.). «Предварительный отчет о влиянии ОТ-ПЦР обнаружения мРНК DAZ, RBMY1, USP9Y и протамина-2 в образцах биопсии яичка от азооспермических мужчин» . Международный журнал андрологии . 25 (1): 59–64. doi : 10.1046/j.1365-2605.2002.00326.x . PMID 11869379 .

Эта связанная с белком статья является заглушкой . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000188120 - Ensembl , май 2017 г.

[2] «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[entrez-3] Jump up to: ^а ^{беременный} "Entrez Gene: DAZ1 удален в азооспермии 1" .

[pmid7670487-4] Reijo R, Lee Ty, Salo P, Alagappan R, Brown LG, Rosenberg M, Rozen S, Jaffe T, Straus D, Hovatta O (август 1995). «Разнообразные сперматогенные дефекты у людей, вызванные делециями Y-хромосом, охватывающие новый РНК-связывающий ген белка». Природа генетика . 10 (4): 383–93. doi : 10.1038/ng0895-383 . PMID 7670487 . S2CID 2917750 .

[pmid10857750-5] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в Tsui S, Dai T, Roettger S, Schempp W, Salido EC, Yen PH (май 2000). «Идентификация двух новых белков, которые взаимодействуют с специфичными для зародышевых клеток РНК-связывающие белки Daz и dazl1». Геномика . 65 (3): 266–73. doi : 10.1006/geno.2000.6169 . PMID 10857750 .

[pmid10903443-6] Ruggiu M, Cooke HJ (Jul 2000). «In vivo и in vitro Анализ гомодимеризационной активности белка DAZL1 мыши». Ген . 252 (1–2): 119–26. doi : 10.1016/s0378-1119 (00) 00219-5 . PMID 10903443 .

[1]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]