DCHS1

DCHS1
Идентификаторы
Псевдонимы	DCHS1 , CDH19, CDH25, CDHR6, FIB1, PCDH16, VMLDS1, MVP2, кадгерин, связанный с таксой 1
Внешние идентификаторы	Опустить : 603057 ; МГИ : 2685011 ; Гомологен : 2771 ; GeneCards : DCHS1 ; OMA : DCHS1 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 11 (human)
End	6,655,809 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 7 (mouse)
End	105,436,861 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	tendon of biceps brachii; ; ganglionic eminence; ; cartilage tissue; ; ventricular zone; ; myometrium; ; body of uterus; ; gastric mucosa; ; periodontal fiber; ; seminal vesicula; ; saphenous vein;
	Top expressed in
	internal carotid artery; ; external carotid artery; ; hand; ; ganglionic eminence; ; ventricular zone; ; Rostral migratory stream; ; genital tubercle; ; tail of embryo; ; mandibular prominence; ; medial ganglionic eminence;
	More reference expression data
	n/a
showГенная онтология
Molecular function	calcium ion binding;
Cellular component	integral component of membrane; membrane; plasma membrane; apical part of cell; intracellular anatomical structure;
Biological process	calcium-dependent cell-cell adhesion via plasma membrane cell adhesion molecules; cochlea development; cell migration involved in endocardial cushion formation; ossification involved in bone maturation; neurogenesis; heterophilic cell-cell adhesion via plasma membrane cell adhesion molecules; kidney development; heart morphogenesis; hippo signaling; branching involved in ureteric bud morphogenesis; cell adhesion; neural tube development; post-anal tail morphogenesis; mitral valve formation; digestive tract development; homophilic cell adhesion via plasma membrane adhesion molecules; pattern specification process; nephron development; protein localization to plasma membrane; cell-cell adhesion; mitral valve morphogenesis; condensed mesenchymal cell proliferation; cell migration; anatomical structure morphogenesis;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	8642
	233651
	ENSG00000166341
	ENSMUSG00000036862
	Q96JQ0
	Е9ПВД3
	НМ_024542 ; НМ_003737
	НМ_001162943
	НП_003728
	НП_001156415
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Гомолог белка dachsous 1 , также известный как протокадгерин-16 (PCDH16), или кадгерин-19 (CDH19), или кадгерин-25 (CDH25), или кадгерин-1 фибробластов (FIB1), представляет собой белок , который у людей кодируется DCHS1 геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}

Функция

Этот ген является членом суперсемейства кадгеринов , члены которого кодируют кальций-зависимые молекулы межклеточной адгезии. Кодируемый белок имеет сигнальный пептид, 27 повторяющихся доменов кадгерина и уникальную цитоплазматическую область. Этот конкретный член семейства кадгеринов экспрессируется в фибробластах , но не в меланоцитах или кератиноцитах . Считается, что межклеточная адгезия фибробластов необходима для заживления ран. ^{[ 5 ]}

Клиническое значение

Было показано, что мутации в этом гене вызывают пролапс митрального клапана. ^{[ 7 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000166341 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000036862 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: такса 1 (Дрозофила)» .
^ Мацуёси Н., Имамура С. (июнь 1997 г.). «Множественные кадгерины экспрессируются в фибробластах человека». Биохим. Биофиз. Рез. Коммун . 235 (2): 355–8. дои : 10.1006/bbrc.1997.6707 . ПМИД 9199196 .
^ «Мутации в гене DCHS1 вызывают пролапс митрального клапана у людей» . Ashg.org. Архивировано из оригинала 29 октября 2013 г. Проверено 22 ноября 2013 г.

Дальнейшее чтение

Роуз Дж.Э., Бем Ф.М., Дргон Т. и др. (2010). «Персонализированное прекращение курения: взаимодействие между дозой никотина, зависимостью и оценкой генотипа успеха в отказе от курения» . Мол. Мед . 16 (7–8): 247–53. дои : 10.2119/molmed.2009.00159 . ПМЦ 2896464 . ПМИД 20379614 .
Накадзима Д., Накаяма М., Кикуно Р. и др. (2001). «Идентификация трех новых неклассических генов кадгеринов посредством комплексного анализа больших кДНК». Мозговой Рес. Мол. Мозговой Рес . 94 (1–2): 85–95. дои : 10.1016/S0169-328X(01)00218-2 . ПМИД 11597768 .

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

Эта статья о гене человека й хромосоме незавершена в 11 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000166341 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000036862 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[entrez-5] Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: такса 1 (Дрозофила)» .

[pmid9199196-6] Мацуёси Н., Имамура С. (июнь 1997 г.). «Множественные кадгерины экспрессируются в фибробластах человека». Биохим. Биофиз. Рез. Коммун . 235 (2): 355–8. дои : 10.1006/bbrc.1997.6707 . ПМИД 9199196 .

[7] «Мутации в гене DCHS1 вызывают пролапс митрального клапана у людей» . Ashg.org. Архивировано из оригинала 29 октября 2013 г. Проверено 22 ноября 2013 г.

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]