АНХ

Эта статья о белке. Чтобы узнать о других значениях, см. Анк (значения) .

АНХ
Идентификаторы
Псевдонимы	ANKH , ANK, CCAL2, CMDJ, CPPDD, HANK, MANK, ANKH неорганический регулятор транспорта пирофосфата, SLC62A1
Внешние идентификаторы	Опустить : 605145 ; МГИ : 3045421 ; Гомологен : 10664 ; GeneCards : АНХ ; ОМА : АНХ - ортологи
showМестоположение гена ( человек ) Chr. Chromosome 5 (human) Band 5p15.2 Start 14,704,800 bp End 14,871,778 bp
showМестоположение гена ( Мышь ) Chr. Chromosome 15 (mouse) Band 15 B1|15 10.23 cM Start 27,466,763 bp End 27,594,995 bp
show экспрессии РНК Характер Bgee Human Mouse (ortholog) Top expressed in tibia parotid gland inferior ganglion of vagus nerve pons right ventricle Skeletal muscle tissue of biceps brachii subthalamic nucleus synovial joint superior vestibular nucleus Skeletal muscle tissue of rectus abdominis Top expressed in seminal vesicula right ventricle digastric muscle ankle temporal muscle lip muscle of thigh sternocleidomastoid muscle triceps brachii muscle deep cerebellar nuclei More reference expression data BioGPS More reference expression data
showГенная онтология Molecular function phosphate ion transmembrane transporter activity inorganic phosphate transmembrane transporter activity inorganic diphosphate transmembrane transporter activity Cellular component membrane outer membrane integral component of membrane integral component of plasma membrane plasma membrane Biological process skeletal system development transmembrane transport locomotory behavior phosphate ion transport phosphate ion transmembrane transport regulation of bone mineralization inorganic diphosphate transport Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи Разновидность Человек Мышь Входить 56172 11732 Вместе ENSG00000154122 ENSMUSG00000022265 ЮниПрот Q9HCJ1 Q9JHZ2 RefSeq (мРНК) НМ_054027 НМ_020332 RefSeq (белок) НП_473368 НП_065065 Местоположение (UCSC) Chr 5: 14,7 – 14,87 Мб Чр 15: 27.47 – 27.59 Мб в PubMed Поиск
Викиданные
Просмотр/редактирование человека Просмотр/редактирование мыши

Гомолог белка прогрессивного анкилоза (ANK ilosis H омолог) представляет собой белок , который у человека кодируется ANKH геном .

Этот ген кодирует многопроходной трансмембранный белок, который экспрессируется в суставах и других тканях и контролирует уровни пирофосфата в культивируемых клетках. Мутация в локусе «прогрессивного анкилоза» мышей (ank) вызывает генерализованную прогрессирующую форму артрита , сопровождающуюся отложением минералов, образованием костных выростов и разрушением суставов. Человеческий гомолог практически идентичен мышиному белку, и ANKH-опосредованный контроль уровня пирофосфата был предложен в качестве возможного механизма, регулирующего кальцификацию тканей и восприимчивость к артриту у высших животных.

Внешние ссылки

• Запись GeneReviews/NCBI/NIH/UW о краниометафизарной дисплазии
• человека Местоположение генома ANKH и страница сведений о гене ANKH в браузере генома UCSC .

Дальнейшее чтение

• Уильямс CJ (2003). «Семейная болезнь отложения дигидрата пирофосфата кальция и ген ANKH». Современное мнение в ревматологии . 15 (3): 326–31. дои : 10.1097/00002281-200305000-00023 . ПМИД   12707589 . S2CID   24811510 .
• Неттер П., Бардин Т., Бьянки А. и др. (2005). «Ген ANKH и семейная болезнь отложения дигидрата пирофосфата кальция». Суставные кости позвоночника . 71 (5): 365–8. дои : 10.1016/j.jbspin.2004.01.011 . ПМИД   15474385 .
• Маруяма К., Сугано С. (1994). «Олиго-кэпирование: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Джин . 138 (1–2): 171–4. дои : 10.1016/0378-1119(94)90802-8 . ПМИД   8125298 .
• Хьюз А.Е., МакГиббон ​​Д., Вудворд Э. и др. (1996). «Локализация гена хондрокальциноза на хромосоме 5p». Хм. Мол. Жене . 4 (7): 1225–8. дои : 10.1093/hmg/4.7.1225 . ПМИД   8528213 .
• Сузуки И., Ёситомо-Накагава К., Маруяма К. и др. (1997). «Создание и характеристика библиотеки кДНК, обогащенной по полной длине и по 5'-концу». Джин . 200 (1–2): 149–56. дои : 10.1016/S0378-1119(97)00411-3 . ПМИД   9373149 .
• Нюрнберг П., Тинсчерт С., Мруг М. и др. (1997). «Ген аутосомно-доминантной краниометафизарной дисплазии картируется на хромосоме 5p и отличается от гена рецептора гормона роста» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 61 (4): 918–23. дои : 10.1086/514880 . ПМК   1716005 . ПМИД   9382103 .
• Эндрю Л.Дж., Бранколини В., де ла Пена Л.С. и др. (1999). «Уточнение локуса хромосомы 5p при семейной болезни отложения дигидрата пирофосфата кальция» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 64 (1): 136–45. дои : 10.1086/302186 . ПМЦ   1377711 . ПМИД   9915952 .
• Рохас К., Серрано де ла Пенья Л., Галлардо Т. и др. (2000). «Физическая карта и характеристика транскриптов в интервале-кандидате семейного хондрокальциноза на хромосоме 5p15.1». Геномика . 62 (2): 177–83. дои : 10.1006/geno.1999.5997 . ПМИД   10610710 .
• Нагасе Т., Кикуно Р., Накаяма М. и др. (2001). «Прогнозирование кодирующих последовательностей неопознанных генов человека. XVIII. Полные последовательности 100 новых клонов кДНК головного мозга, которые кодируют крупные белки in vitro» . ДНК Рез . 7 (4): 273–81. дои : 10.1093/dnares/7.4.271 . ПМИД   10997877 .
• Нюрнберг П., Тиле Х., Чандлер Д. и др. (2001). «Гетерозиготные мутации в ANKH, человеческом ортологе мышиного гена прогрессирующего анкилоза, приводят к краниометафизарной дисплазии». Нат. Жене . 28 (1): 37–41. дои : 10.1038/88236 . ПМИД   11326272 .
• Райхенбергер Э., Тизиани В., Ватанабе С. и др. (2001). «Аутосомно-доминантная краниометафизарная дисплазия вызвана мутациями трансмембранного белка ANK» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 68 (6): 1321–6. дои : 10.1086/320612 . ПМЦ   1226118 . ПМИД   11326338 .
• Нельсон П.С., Клегг Н., Арнольд Х. и др. (2002). «Программа андроген-зависимых генов в неопластическом эпителии предстательной железы» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 99 (18): 11890–5. Бибкод : 2002PNAS...9911890N . дои : 10.1073/pnas.182376299 . ПМК   129364 . ПМИД   12185249 .
• Пендлтон А., Джонсон М.Д., Хьюз А. и др. (2002). «Мутации в АНХ вызывают хондрокальциноз» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 71 (4): 933–40. дои : 10.1086/343054 . ПМЦ   378546 . ПМИД   12297987 .
• Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2003). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК   139241 . ПМИД   12477932 .
• Цуй Ф.В., Цуй Х.В., Ченг Э.Ю. и др. (2003). «Новые генетические маркеры в 5'-фланкирующей области ANKH связаны с болезнью Бехтерева». Ревмирующий артрит . 48 (3): 791–7. дои : 10.1002/арт.10844 . ПМИД   12632434 .
• Кларк Х.Ф., Герни А.Л., Абая Э. и др. (2003). «Инициатива по открытию секретируемых белков (SPDI), крупномасштабная попытка идентифицировать новые секретируемые человеком и трансмембранные белки: оценка биоинформатики» . Геном Рез . 13 (10): 2265–70. дои : 10.1101/гр.1293003 . ПМК   403697 . ПМИД   12975309 .
• Уильямс С.Дж., Пендлтон А., Бонавита Г. и др. (2003). «Мутации на аминоконце ANKH в двух семьях в США с болезнью отложения кристаллов дигидрата пирофосфата кальция» (PDF) . Ревмирующий артрит . 48 (9): 2627–31. дои : 10.1002/арт.11133 . ПМИД   13130483 .