НДУФБ7

НДУФБ7
Идентификаторы
Псевдонимы	NDUFB7 , B18, CI-B18, субъединица B7 НАДН:убихиноноксидоредуктазы
Внешние идентификаторы	Опустить : 603842 ; МГИ : 1914166 ; Гомологен : 3059 ; Генные карты : NDUFB7 ; OMA : NDUFB7 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 19 (human)
End	14,572,066 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 8 (mouse)
End	84,298,255 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	apex of heart; ; mucosa of transverse colon; ; right auricle; ; muscle of thigh; ; muscle layer of sigmoid colon; ; olfactory zone of nasal mucosa; ; gastrocnemius muscle; ; body of stomach; ; anterior pituitary; ; left coronary artery;
	Top expressed in
	aortic valve; ; ascending aorta; ; fossa; ; facial motor nucleus; ; condyle; ; motor neuron; ; choroid plexus of fourth ventricle; ; internal carotid artery; ; Paneth cell; ; myocardium of ventricle;
	More reference expression data
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	NADH dehydrogenase (ubiquinone) activity; NADH dehydrogenase activity;
Cellular component	mitochondrial inner membrane; mitochondrial respiratory chain complex I; mitochondrial intermembrane space; respirasome; membrane; mitochondrion;
Biological process	mitochondrial electron transport, NADH to ubiquinone; mitochondrial respiratory chain complex I assembly;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	4713
	66916
	ENSG00000099795
	ENSMUSG00000033938
	P17568
	Q9CR61
	НМ_004146
	НМ_025843
	НП_004137
	НП_080119
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Субъединица 7 подкомплекса 1-бета-дегидрогеназы НАДН [убихинон] 7 , также известная как комплекс I-B18 , представляет собой фермент , который у человека кодируется NDUFB7 геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}^{[ 7 ]} Субъединица 7 бета-подкомплекса НАДН-дегидрогеназы (убихинон) 1 является вспомогательной субъединицей комплекса НАДН-дегидрогеназы (убихинон) , расположенной во внутренней мембране митохондрий . Он также известен как Комплекс I и является крупнейшим из пяти комплексов цепи переноса электронов . ^{[ 8 ]}

Ген

Ген NDUFB7 расположен на плече 19 хромосомы в положении 13.12 и имеет длину 6000 пар оснований. ^{[ 9 ]}^{[ 10 ]}

Структура

Белок NDUFB7 весит 16,4 кДа и состоит из 137 аминокислот. ^{[ 9 ]}^{[ 10 ]} NDUFB7 — субъединица фермента НАДН-дегидрогеназы (убихинон) , крупнейшего из дыхательных комплексов. Структура имеет L-образную форму с длинным гидрофобным трансмембранным доменом и гидрофильным доменом периферического плеча, который включает все известные окислительно-восстановительные центры и сайт связывания НАДН. ^{[ 8 ]} поверхности комплекса Было показано, что NDUFB7 и NDUFB8 локализуются на I. межмембранной ^{[ 11 ]} Было отмечено, что N-концевой гидрофобный домен может сворачиваться в альфа-спираль, охватывающую внутреннюю мембрану митохондрий , с C-концевым гидрофильным доменом, взаимодействующим с глобулярными субъединицами Комплекса I. Высококонсервативная двухдоменная структура предполагает, что эта особенность имеет решающее значение для функции белка и то, что гидрофобный домен действует как якорь для комплекса НАДН-дегидрогеназы (убихинон) на внутренней стороне. митохондриальная мембрана. ^{[ 7 ]}

Функция

Белок, кодируемый этим геном, является добавочной субъединицей мультисубъединицы НАДН:убихиноноксидоредуктазы ( комплекс I ), которая не участвует непосредственно в катализе. Комплекс I млекопитающих состоит из 45 различных субъединиц. Он локализуется на внутренней мембране митохондрий . Этот белковый комплекс обладает НАДН-дегидрогеназной активностью и оксидоредуктазной активностью. Он переносит электроны от НАДН к дыхательной цепи . Считается, что непосредственным акцептором электронов фермента является убихинон . В этом локусе происходит альтернативный сплайсинг , и были идентифицированы два варианта транскрипта, кодирующие разные изоформы. ^{[ 7 ]} Первоначально НАДН связывается с Комплексом I и переносит два электрона на изоаллоксазиновое кольцо протезного плеча флавинмононуклеотида (FMN ) с образованием FMNH ₂ . Электроны передаются через серию железо-серных кластеров (Fe-S) в протезной руке и, наконец, к коферменту Q10 (CoQ), который восстанавливается до убихинола (CoQH ₂ ). Поток электронов изменяет окислительно-восстановительное состояние белка, что приводит к конформационному изменению и сдвигу p K ионизируемой боковой цепи, которая выкачивает четыре иона водорода из митохондриального матрикса. ^{[ 8 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000099795 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000033938 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Эмахазион Т., Бесков А., Гилленстен У., Брукс А.Дж. (ноябрь 1998 г.). «Радиационное гибридное картирование на основе интронов 15 генов комплекса I цепи переноса электронов человека». Цитогенетика и клеточная генетика . 82 (1–2): 115–9. дои : 10.1159/000015082 . ПМИД 9763677 . S2CID 46818955 .
^ Трипелс Р., Смейтинк Дж., Леффен Дж., Смитс Р., Трийбелс Ф., ван ден Хеувел Л. (апрель 2000 г.). «Характеристика человеческого комплекса I NDUFB7 и кДНК 17,2 кДа и мутационный анализ 19 генов фракции HP у пациентов с дефицитом комплекса I». Генетика человека . 106 (4): 385–91. дои : 10.1007/s004390000278 . ПМИД 10830904 . S2CID 1036688 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с «Ген Энтреза: NDUFB7 НАДН-дегидрогеназа (убихинон) 1 бета-субкомплекс, 7, 18 кДа» .
^ Jump up to: ^а ^б ^с Voet D , Voet JG , Пратт CW (2013). «Глава 18». Основы биохимии: жизнь на молекулярном уровне (4-е изд.). Хобокен, Нью-Джерси: Уайли. стр. 581–620. ISBN 978-0-470-54784-7 .
^ Jump up to: ^а ^б Зонг NC, Ли Х, Ли Х, Лам МП, Хименес Р.К., Ким С.С., Денг Н., Ким АК, Чой Дж.Х., Селайя И., Лием Д., Мейер Д., Одеберг Дж., Фанг С., Лу Х.Дж., Сюй Т., Вайс Дж. , Дуан Х., Улен М., Йейтс-младший, Апвейлер Р., Ге Дж., Хермякоб Х., Пинг П. (октябрь 2013 г.). «Интеграция биологии и медицины сердечного протеома с помощью специализированной базы знаний» . Исследование кровообращения . 113 (9): 1043–53. дои : 10.1161/CIRCRESAHA.113.301151 . ПМК 4076475 . ПМИД 23965338 .
^ Jump up to: ^а ^б «НАДН-дегидрогеназа [убихинон] 1 бета-субъединица 7» . База знаний Атласа органических белков сердца (COPaKB) .
^ Шклярчик Р., Ваншерс Б.Ф., Набуурс С.Б., Ноус Дж., Нейтманс Л.Г., Хуйнен М.А. (март 2011 г.). «NDUFB7 и NDUFA8 расположены на межмембранной поверхности комплекса I» . Письма ФЭБС . 585 (5): 737–43. дои : 10.1016/j.febslet.2011.01.046 . ПМИД 21310150 . S2CID 20557524 .

Дальнейшее чтение

Смитинк Дж., ван ден Хевел Л. (июнь 1999 г.). «Митохондриальный комплекс человека I в норме и болезни» . Американский журнал генетики человека . 64 (6): 1505–10. дои : 10.1086/302432 . ПМЦ 1377894 . ПМИД 10330338 .
Ху RM, Хань ЗГ, Сонг HD, Пэн Ю., Хуан QH, Рен SX, Гу YJ, Хуан Ч., Ли Ю.Б., Цзян CL, Фу Г, Чжан QH, Гу Б.В., Дай М, Мао Ю.Ф., Гао Г.Ф., Ронг Р. , Е М, Чжоу Дж, Сюй Ш, Гу Дж, Ши JX, Цзинь В.Р., Чжан К.К., У ТМ, Хуан Г.И., Чэнь Z, Чен Доктор медицинских наук, Чен Дж.Л. (август 2000 г.). «Профилирование экспрессии генов в системе гипоталамус-гипофиз-надпочечники человека и полноразмерное клонирование кДНК» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 97 (17): 9543–8. Бибкод : 2000PNAS...97.9543H . дои : 10.1073/pnas.160270997 . ПМК 16901 . ПМИД 10931946 .
Леффен Дж.Л., Трипельс Р.Х., ван ден Хеувел Л.П., Шуэльке М., Бускенс К.А., Смитс Р.Дж., Трийбелс Дж.М., Смейтинк Дж.А. (декабрь 1998 г.). «КДНК восьми ядерно-кодируемых субъединиц НАДН:убихиноноксидоредуктазы: завершена характеристика кДНК человеческого комплекса I». Связь с биохимическими и биофизическими исследованиями . 253 (2): 415–22. дои : 10.1006/bbrc.1998.9786 . ПМИД 9878551 .
Вонг Ю.К., Цао С.В., Какефуда М., Бернал С.Д. (январь 1990 г.). «Клонирование кДНК нового белка клеточной адгезии, экспрессируемого в клетках плоскоклеточной карциномы человека» . Связь с биохимическими и биофизическими исследованиями . 166 (2): 984–92. дои : 10.1016/0006-291X(90)90908-6 . ПМИД 2302251 .

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000099795 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000033938 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid9763677-5] Эмахазион Т., Бесков А., Гилленстен У., Брукс А.Дж. (ноябрь 1998 г.). «Радиационное гибридное картирование на основе интронов 15 генов комплекса I цепи переноса электронов человека». Цитогенетика и клеточная генетика . 82 (1–2): 115–9. дои : 10.1159/000015082 . ПМИД 9763677 . S2CID 46818955 .

[pmid10830904-6] Трипелс Р., Смейтинк Дж., Леффен Дж., Смитс Р., Трийбелс Ф., ван ден Хеувел Л. (апрель 2000 г.). «Характеристика человеческого комплекса I NDUFB7 и кДНК 17,2 кДа и мутационный анализ 19 генов фракции HP у пациентов с дефицитом комплекса I». Генетика человека . 106 (4): 385–91. дои : 10.1007/s004390000278 . ПМИД 10830904 . S2CID 1036688 .

[entrez-7] Jump up to: ^а ^б ^с «Ген Энтреза: NDUFB7 НАДН-дегидрогеназа (убихинон) 1 бета-субкомплекс, 7, 18 кДа» .

[Biochem-8] Jump up to: ^а ^б ^с Voet D , Voet JG , Пратт CW (2013). «Глава 18». Основы биохимии: жизнь на молекулярном уровне (4-е изд.). Хобокен, Нью-Джерси: Уайли. стр. 581–620. ISBN 978-0-470-54784-7 .

[COPaKB-9] Jump up to: ^а ^б Зонг NC, Ли Х, Ли Х, Лам МП, Хименес Р.К., Ким С.С., Денг Н., Ким АК, Чой Дж.Х., Селайя И., Лием Д., Мейер Д., Одеберг Дж., Фанг С., Лу Х.Дж., Сюй Т., Вайс Дж. , Дуан Х., Улен М., Йейтс-младший, Апвейлер Р., Ге Дж., Хермякоб Х., Пинг П. (октябрь 2013 г.). «Интеграция биологии и медицины сердечного протеома с помощью специализированной базы знаний» . Исследование кровообращения . 113 (9): 1043–53. дои : 10.1161/CIRCRESAHA.113.301151 . ПМК 4076475 . ПМИД 23965338 .

[url_COPaKB-10] Jump up to: ^а ^б «НАДН-дегидрогеназа [убихинон] 1 бета-субъединица 7» . База знаний Атласа органических белков сердца (COPaKB) .

[11] Шклярчик Р., Ваншерс Б.Ф., Набуурс С.Б., Ноус Дж., Нейтманс Л.Г., Хуйнен М.А. (март 2011 г.). «NDUFB7 и NDUFA8 расположены на межмембранной поверхности комплекса I» . Письма ФЭБС . 585 (5): 737–43. дои : 10.1016/j.febslet.2011.01.046 . ПМИД 21310150 . S2CID 20557524 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]