ZBTB48

ZBTB48
Доступные структуры
PDB	Поиск ортолога: PDBE RCSB
showСписок кодов идентификаторов PDB
	3B84
Идентификаторы
Псевдонимы	ZBTB48 , HKR3, ZNF855, PP9964, цинковый пальцы и домен BTB, содержащие 48, TZAP, Теломерный белок, связанный с цинком
Внешние идентификаторы	Омим : 165270 ; MGI : 2140248 ; Гомологен : 3905 ; GeneCards : ZBTB48 ; OMA : ZBTB48 - Ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 1 (human)
End	6,589,280 bp
showМестоположение гена ( мышь )
Chr.	Chromosome 4 (mouse)
End	152,112,128 bp
showРНК -паттерн экспрессии
	Top expressed in
	right lobe of liver; ; left testis; ; granulocyte; ; right testis; ; mucosa of transverse colon; ; right lobe of thyroid gland; ; anterior pituitary; ; right ovary; ; left lobe of thyroid gland; ; spleen;
	Top expressed in
	spermatocyte; ; morula; ; granulocyte; ; primary oocyte; ; spermatid; ; female urethra; ; ventricular zone; ; male urethra; ; neural layer of retina; ; left lobe of liver;
	More reference expression data
	n/a
showДжин Онтология
Molecular function	DNA-binding transcription factor activity; DNA binding; protein binding; metal ion binding; nucleic acid binding; identical protein binding; double-stranded telomeric DNA binding; DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific;
Cellular component	nucleus; nucleoplasm; cytosol; telomere; chromosome;
Biological process	regulation of transcription, DNA-templated; transcription, DNA-templated; telomere maintenance via telomere lengthening; positive regulation of transcription, DNA-templated; regulation of transcription by RNA polymerase II;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	3104
	100090
	ENSG00000204859
	ENSMUSG00000028952
	P10074
	Q1H9T6
	NM_001278647; NM_001278648; NM_005341
	NM_133879; NM_001379628
	NP_001265576; NP_001265577; NP_005332
	NP_598640; NP_001366557
	Wikidata
View/Edit Human	View/Edit Mouse

Цинк-пальцы и домен BTB, содержащие 48 ( ZBTB48 ), также известный как белок, связанный с цинковым пальцем с теломерным цинком ( TZAP ), представляет собой белок , который непосредственно связывается с двухцепочечной повторяющейся последовательности теломер . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]} У людей это кодируется ZBTB48 геном . ^{[ 7 ]}

Было показано, что потеря ZBTB48 приводит к удлинению теломер как в клетках с длинным ^{[ 5 ]} и короткие теломер. ^{[ 6 ]} Кроме того, сверхэкспрессия ZBTB48 в раковых клетках, поддерживающих их теломеры на основе альтернативного удлинения механизма теломер (ALT), приводит к обрезке теломер. ^{[ 5 ]} Помимо его теломерной функции, ZBTB48 действует как активатор транскрипции на небольшом наборе генов -мишеней, включая митохондриальное процесс деления 1 ( MTFP1 ) ^{[ 6 ]} и CDKN2A . ^{[ 8 ]} ZBTB48 локализуется в хромосоме 1P36, области, которая часто переставляется (лейомиома и лейкемия) или удаляется (нейробластома, меланома, карцинома клеток Меркель, феохромоцитома и карциномы толстой кишки и молочной железы) в различных рака человека и, следовательно ^[9]^[10]^[11] but not without dispute.^[12]

References

^ Jump up to: ^a ^b ^c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000204859 – Ensembl, May 2017
^ Jump up to: ^a ^b ^c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000028952 – Ensembl, May 2017
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ Jump up to: ^a ^b ^c Li JS, Miralles Fusté J, Simavorian T, Bartocci C, Tsai J, Karlseder J, Lazzerini Denchi E (February 2017). "TZAP: A telomere-associated protein involved in telomere length control". Science. 355 (6325): 638–641. Bibcode:2017Sci...355..638L. doi:10.1126/science.aah6752. PMC 5518674. PMID 28082411.
^ Jump up to: ^a ^b ^c Jahn A, Rane G, Paszkowski-Rogacz M, Sayols S, Bluhm A, Han CT, Draškovič I, Londoño-Vallejo JA, Kumar AP, Buchholz F, Butter F, Kappei D (June 2017). "ZBTB48 is both a vertebrate telomere-binding protein and a transcriptional activator". EMBO Reports. 18 (6): 929–946. doi:10.15252/embr.201744095. PMC 5452029. PMID 28500257.
^ "Entrez Gene: Zinc finger and BTB domain containing 48".
^ Yoon JH, Choi WI, Jeon BN, Koh DI, Kim MK, Kim MH, Kim J, Hur SS, Kim KS, Hur MW (February 2014). "Human Kruppel-related 3 (HKR3) is a novel transcription activator of alternate reading frame (ARF) gene". The Journal of Biological Chemistry. 289 (7): 4018–31. doi:10.1074/jbc.M113.526855. PMC 3924269. PMID 24382891.
^ Maris JM, Jensen SJ, Sulman EP, Beltinger CP, Gates K, Allen C, Biegel JA, Brodeur GM, White PS (July 1996). "Cloning, chromosomal localization, physical mapping, and genomic characterization of HKR3". Genomics. 35 (2): 289–98. doi:10.1006/geno.1996.0359. PMID 8661141.
^ Maris JM, Jensen J, Sulman EP, Beltinger CP, Allen C, Biegel JA, Brodeur GM, White PS (October 1997). "Human Krüppel-related 3 (HKR3): a candidate for the 1p36 neuroblastoma tumour suppressor gene?". European Journal of Cancer. 33 (12): 1991–6. doi:10.1016/s0959-8049(97)00279-7. PMID 9516840.
^ White PS, Maris JM, Sulman EP, Jensen SJ, Kyemba SM, Beltinger CP, Allen C, Kramer DL, Biegel JA, Brodeur GM (October 1997). "Molecular analysis of the region of distal 1p commonly deleted in neuroblastoma". European Journal of Cancer. 33 (12): 1957–61. doi:10.1016/s0959-8049(97)00311-0. PMID 9516832.
^ Bauer A, Savelyeva L, Claas A, Praml C, Berthold F, Schwab M (July 2001). "Smallest region of overlapping deletion in 1p36 in human neuroblastoma: a 1 Mbp cosmid and PAC contig". Genes, Chromosomes & Cancer. 31 (3): 228–39. doi:10.1002/gcc.1139. PMID 11391793. S2CID 25144352.

Рупперт Дж. М., Кинцлер К.В., Вонг А.Дж., Биннер С.Х., Као Ф.Т., Лоу М.Л., Сейуанз Х.Н., О'Брайен С.Дж., Фогельштейн Б (август 1988 г.). «Семейство человеческих генов Гли-Круппеля» . Молекулярная и клеточная биология . 8 (8): 3104–13. doi : 10.1128/mcb.8.8.3104 . PMC 363537 . PMID 2850480 .
Sugawara M, Scholl T, Ponath PD, Strominger JL (декабрь 1994 г.). «Фактор, который регулирует ген основного комплекса гистосовместимости класса II DPA, является членом подсемейства белков цинковых пальцев, который включает контрольный белок развития Drosophila» . Молекулярная и клеточная биология . 14 (12): 8438–50. doi : 10.1128/mcb.14.12.8438 . PMC 359383 . PMID 7969177 .
Марис Дж. М., Дженсен С.Дж., Сулман Э.П., Белтингер С.П., Гейтс К., Аллен С., Бигель Дж.А., Бродетур Г.М., Белый П.С. (июль 1996 г.). «Клонирование, хромосомная локализация, физическое картирование и геномная характеристика HKR3» . Геномика . 35 (2): 289–98. doi : 10.1006/geno.1996.0359 . PMID 8661141 .
Марис Дж. М., Дженсен Дж., Сулман Э.П., Белтингер С.П., Аллен С., Бигель Дж.А., Бродетур Г.М., Белый Пс (октябрь 1997 г.). «Связанный с Krüppel 3 (HKR3): кандидат на ген супрессора опухоли нейробластомы 1P36?». Европейский журнал рака . 33 (12): 1991–6. doi : 10.1016/s0959-8049 (97) 00279-7 . PMID 9516840 .

Эта статья о гене о хромосоме человека 1 является заглушкой . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^a ^b ^c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000204859 – Ensembl, May 2017

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^a ^b ^c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000028952 – Ensembl, May 2017

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[Li_2017-5] Jump up to: ^a ^b ^c Li JS, Miralles Fusté J, Simavorian T, Bartocci C, Tsai J, Karlseder J, Lazzerini Denchi E (February 2017). "TZAP: A telomere-associated protein involved in telomere length control". Science. 355 (6325): 638–641. Bibcode:2017Sci...355..638L. doi:10.1126/science.aah6752. PMC 5518674. PMID 28082411.

[Jahn_2017-6] Jump up to: ^a ^b ^c Jahn A, Rane G, Paszkowski-Rogacz M, Sayols S, Bluhm A, Han CT, Draškovič I, Londoño-Vallejo JA, Kumar AP, Buchholz F, Butter F, Kappei D (June 2017). "ZBTB48 is both a vertebrate telomere-binding protein and a transcriptional activator". EMBO Reports. 18 (6): 929–946. doi:10.15252/embr.201744095. PMC 5452029. PMID 28500257.

[entrez-7] "Entrez Gene: Zinc finger and BTB domain containing 48".

[8] Yoon JH, Choi WI, Jeon BN, Koh DI, Kim MK, Kim MH, Kim J, Hur SS, Kim KS, Hur MW (February 2014). "Human Kruppel-related 3 (HKR3) is a novel transcription activator of alternate reading frame (ARF) gene". The Journal of Biological Chemistry. 289 (7): 4018–31. doi:10.1074/jbc.M113.526855. PMC 3924269. PMID 24382891.

[9] Maris JM, Jensen SJ, Sulman EP, Beltinger CP, Gates K, Allen C, Biegel JA, Brodeur GM, White PS (July 1996). "Cloning, chromosomal localization, physical mapping, and genomic characterization of HKR3". Genomics. 35 (2): 289–98. doi:10.1006/geno.1996.0359. PMID 8661141.

[10] Maris JM, Jensen J, Sulman EP, Beltinger CP, Allen C, Biegel JA, Brodeur GM, White PS (October 1997). "Human Krüppel-related 3 (HKR3): a candidate for the 1p36 neuroblastoma tumour suppressor gene?". European Journal of Cancer. 33 (12): 1991–6. doi:10.1016/s0959-8049(97)00279-7. PMID 9516840.

[11] White PS, Maris JM, Sulman EP, Jensen SJ, Kyemba SM, Beltinger CP, Allen C, Kramer DL, Biegel JA, Brodeur GM (October 1997). "Molecular analysis of the region of distal 1p commonly deleted in neuroblastoma". European Journal of Cancer. 33 (12): 1957–61. doi:10.1016/s0959-8049(97)00311-0. PMID 9516832.

[12] Bauer A, Savelyeva L, Claas A, Praml C, Berthold F, Schwab M (July 2001). "Smallest region of overlapping deletion in 1p36 in human neuroblastoma: a 1 Mbp cosmid and PAC contig". Genes, Chromosomes & Cancer. 31 (3): 228–39. doi:10.1002/gcc.1139. PMID 11391793. S2CID 25144352.

[1]

[2]

[3]

[4]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[9]

[10]

[11]

[12]

References

Further reading