ТННИ3К

ТННИ3К
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортологов: PDBe RCSB
showСписок идентификационных кодов PDB
	4YFI, 4YFF
Идентификаторы
Псевдонимы	TNNI3K , CARK, CCDD, TNNI3 Взаимодействующие киназы
Внешние идентификаторы	Опустить : 613932 ; МГИ : 2443276 ; Гомологен : 41084 ; Генные карты : TNNI3K ; ОМА : TNNI3K — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 1 (human)
End	74,544,428 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 3 (mouse)
End	154,761,044 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	apex of heart; ; left ventricle; ; right auricle; ; gonad; ; cerebellar hemisphere; ; right hemisphere of cerebellum; ; testicle; ; primary visual cortex; ; Brodmann area 9; ; right frontal lobe;
	Top expressed in
	myocardium of ventricle; ; atrium; ; lumbar spinal ganglion; ; atrioventricular valve; ; endocardial cushion; ; left ventricle; ; olfactory epithelium; ; semi-lunar valve; ; aortic valve; ; esophagus;
	More reference expression data
	n/a
showГенная онтология
Molecular function	transferase activity; protein kinase activity; protein serine/threonine kinase activity; nucleotide binding; protein C-terminus binding; protein binding; troponin I binding; ATP binding; metal ion binding; kinase activity; signal transducer activity;
Cellular component	cytoplasm; nucleus;
Biological process	protein phosphorylation; regulation of cardiac muscle contraction; regulation of cardiac conduction; bundle of His cell to Purkinje myocyte communication; phosphorylation; regulation of heart rate; intracellular signal transduction;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	51086
	435766
	ENSG00000116783
	ENSMUSG00000040086
	Q59H18
	Q5GIG6
	НМ_015978
	НМ_001012364 ; НМ_177066
	НП_001106279 ; НП_001186256 ; НП_057062
	НП_796040
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

TNNI3-взаимодействующая киназа представляет собой белок , который у человека кодируется геном TNNI3K . ^{[ 5 ]}

Функция

Этот ген кодирует белок, который принадлежит к семейству протеинкиназ киназы MAP-киназы (MAPKKK). Белок содержит анкириновый повтор , протеинкиназу и домены, богатые серином, и считается, что он играет роль в физиологии сердца. ^{[ 5 ]}

Клиническое значение

Мутации TNNI3K связаны с кардиомиопатиями . ^{[ 6 ]}

Ссылки

^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000116783 – Ensembl , май 2017 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000040086 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Перейти обратно: ^а ^б «Ген Энтрез: киназа, взаимодействующая с TNNI3» .
^ Тайс Дж.Л., Циммерманн М.Т., Ларсен Б.Т., Рыбакова И.Н., Лонг П.А., Эванс Дж.М., Миддха С., де Андраде М. , Мосс Р.Л., Вибен Э.Д., Михельс В.В., Олсон Т.М. (ноябрь 2014 г.). «Мутация TNNI3K при семейном синдроме заболевания проводящей системы, предсердной тахиаритмии и дилатационной кардиомиопатии» . Молекулярная генетика человека . 23 (21): 5793–804. дои : 10.1093/hmg/ddu297 . ПМК 4189907 . ПМИД 24925317 .

Дальнейшее чтение

Ян С.В., член парламента от Хитца, Андельфингер Г. (октябрь 2010 г.). «Дефект межжелудочковой перегородки и рестриктивная кардиомиопатия у детского носителя мутации TNNI3». Кардиология у молодых . 20 (5): 574–6. дои : 10.1017/S1047951110000715 . ПМИД 20569525 . S2CID 20594665 .
Ван Л, Ван Х, Е Дж, Сюй RX, Сун Л, Ши Н, Чжан Ю, Чен X, Мэн XM (апрель 2011 г.). «Опосредованная аденовирусом сверхэкспрессия киназы, взаимодействующей с сердечным тропонином I, способствует гипертрофии кардиомиоцитов». Клиническая и экспериментальная фармакология и физиология . 38 (4): 278–84. дои : 10.1111/j.1440-1681.2011.05499.x . ПМИД 21314842 . S2CID 32451541 .
Вэй YJ, Цуй CJ, Хуан YX, Чжан XL, Чжан Х, Ху СС (июнь 2009 г.). «Повышенная экспрессия сердечного анкиринового повторного белка у людей с сердечной недостаточностью из-за аритмогенной кардиомиопатии правого желудочка» . Европейский журнал сердечной недостаточности . 11 (6): 559–66. дои : 10.1093/eurjhf/hfp049 . ПМИД 19359327 .
Чен X, Ли X, Ван П, Лю Y, Чжан Z, Чжао G, Сюй Х, Чжу Дж, Цинь X, Чен С, Ху Л, Конг X (2010). «Новая стратегия ассоциации с изменением числа копий для выявления новых локусов риска заболеваний человека» . ПЛОС ОДИН . 5 (8): е12185. Бибкод : 2010PLoSO...512185C . дои : 10.1371/journal.pone.0012185 . ПМЦ 2924882 . ПМИД 20808825 .
Тан Х., Сяо К., Мао Л., Рокман Х.А., Марчук Д.А. (январь 2013 г.). «Сверхэкспрессия TNNI3K, специфического для сердца MAPKKK, способствует сердечной дисфункции» . Журнал молекулярной и клеточной кардиологии . 54 : 101–11. дои : 10.1016/j.yjmcc.2012.10.004 . ПМЦ 3535516 . ПМИД 23085512 .
Лай З.Ф., Чен Ю.З., Фэн Л.П., Мэн К.М., Дин Дж.Ф., Ван Л.И., Йе Дж., Ли П., Ченг Х.С., Китамото Ю., Монзен К., Комуро И., Сакагути Н., Ким-Мицуяма С. (август 2008 г.). «Сверхэкспрессия TNNI3K, специфической для сердца киназы MAP, способствует сердечному миогенезу, происходящему от P19CL6, и предотвращает повреждение, вызванное инфарктом миокарда». Американский журнал физиологии. Физиология сердца и кровообращения . 295 (2): H708–16. дои : 10.1152/ajpheart.00252.2008 . ПМИД 18552163 . S2CID 40248367 .
Фэн Ю, штаб-квартира Цао, Лю Цзы, Дин Дж. Ф., Мэн XM (июнь 2007 г.). «Идентификация двойной специфичности и функциональных доменов сердечно-специфической протеинкиназы TNNI3K». Общая физиология и биофизика . 26 (2): 104–9. ПМИД 17660584 .
Фэн Ю, Лю DQ, Ван Z, Лю Z, штаб-квартира Цао, Ван LY, Ши Н, Мэн XM (ноябрь 2007 г.). «АОП-1 взаимодействует со специфической для сердца протеинкиназой TNNI3K и снижает ее киназную активность». Биохимия. Биохимия . 72 (11): 1199–204. дои : 10.1134/s0006297907110053 . ПМИД 18205602 . S2CID 32928443 .
Кусминер Д.Л., Берри Д.Д., Тимпсон Н.Дж., Энг В., Тьеринг Э., Бирн Э.М. и др. (июль 2013 г.). «Общегеномная ассоциация и продольный анализ выявляют генетические локусы, связывающие рост полового созревания, сроки полового созревания и детское ожирение» . Молекулярная генетика человека . 22 (13): 2735–47. дои : 10.1093/hmg/ddt104 . ПМЦ 3674797 . ПМИД 23449627 .

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

статья о гене на хромосоме 1 человека незавершена Эта . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000116783 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000040086 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[entrez-5] Перейти обратно: ^а ^б «Ген Энтрез: киназа, взаимодействующая с TNNI3» .

[6] Тайс Дж.Л., Циммерманн М.Т., Ларсен Б.Т., Рыбакова И.Н., Лонг П.А., Эванс Дж.М., Миддха С., де Андраде М. , Мосс Р.Л., Вибен Э.Д., Михельс В.В., Олсон Т.М. (ноябрь 2014 г.). «Мутация TNNI3K при семейном синдроме заболевания проводящей системы, предсердной тахиаритмии и дилатационной кардиомиопатии» . Молекулярная генетика человека . 23 (21): 5793–804. дои : 10.1093/hmg/ddu297 . ПМК 4189907 . ПМИД 24925317 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]