КАКНА2D3

КАКНА2D3
Идентификаторы
Псевдонимы	CACNA2D3 , HSA272268, вспомогательная субъединица альфа2дельта 3 кальциевого потенциалзависимого канала
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 606399 ; МГИ : 1338890 ; Гомологен : 74929 ; Генные карты : CACNA2D3 ; OMA : CACNA2D3 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 3 (human)
End	55,074,557 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 14 (mouse)
End	29,443,821 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	middle temporal gyrus; ; Brodmann area 23; ; endothelial cell; ; right auricle; ; apex of heart; ; nucleus accumbens; ; superior frontal gyrus; ; dorsolateral prefrontal cortex; ; gonad; ; prefrontal cortex;
	Top expressed in
	olfactory tubercle; ; neural layer of retina; ; nucleus accumbens; ; medial dorsal nucleus; ; globus pallidus; ; facial motor nucleus; ; subiculum; ; prefrontal cortex; ; superior frontal gyrus; ; anterior horn of spinal cord;
	More reference expression data
	n/a
showГенная онтология
Molecular function	metal ion binding; voltage-gated ion channel activity; calcium channel activity; voltage-gated calcium channel activity;
Cellular component	integral component of membrane; plasma membrane; membrane; voltage-gated calcium channel complex;
Biological process	regulation of ion transmembrane transport; ion transport; calcium ion transport; calcium ion transmembrane transport; cardiac conduction;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	55799
	12294
	ENSG00000157445
	ЭНСМУСГ00000021991
	Q8IZS8
	Q9Z1L5
	НМ_018398
	НМ_009785
	НП_060868
	НП_033915
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Кальциевый канал, потенциал-зависимый, альфа-2/дельта-субъединица 3 представляет собой белок , который у человека кодируется геном CACNA2D3 на хромосоме 3 ( локус 3p21.1). ^[5]

Функция

Этот ген кодирует члена семейства субъединиц альфа-2/дельта, белка в комплексе потенциал-зависимых кальциевых каналов . Кальциевые каналы опосредуют приток ионов кальция в клетку при поляризации мембраны и состоят из комплекса субъединиц альфа-1, альфа-2/дельта, бета и гамма в соотношении 1:1:1:1. Существуют различные версии каждой из этих субъединиц, экспрессируемые либо сходными генами, либо результатом альтернативного сплайсинга . Исследование очень похожего белка на кроликах предполагает, что белок, описанный в этой записи, расщепляется на субъединицы альфа-2 и дельта. Альтернативные варианты транскрипционного сплайсинга этого гена наблюдались, но не были тщательно охарактеризованы.

Клиническое значение

В ряде исследований сообщалось о связи между метилированием гена CACNA2D3 и раком .

Рак молочной железы

Зависимое от метилирования подавление транскрипции гена CACNA2D3 может способствовать метастатическому фенотипу рака молочной железы . Анализ метилирования CpG-островка CACNA2D3 может потенциально служить биомаркером риска развития метастатического заболевания. ^[6]

Рак желудка

Потеря экспрессии гена CACNA2D3 вследствие аберрантного гиперметилирования промотора может способствовать канцерогенезу желудка , а метилирование гена CACNA2D3 является полезным прогностическим маркером для пациентов с распространенным раком желудка . ^[7] Физические упражнения коррелировали с более низкой частотой метилирования CACNA2D3. ^[8]

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000157445 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000021991 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ген Энтрез: кальциевый канал, потенциал-зависимый, альфа-2/дельта-субъединица 3» .
^ Палмьери С, Рудрараджу Б, Монтеверде М, Латтанцио Л, Годжис О, Бризио Р, Гарроне О, Мерлано М, Сайед Н, Ло Нигро С, Крук Т (2012). «Метилирование регуляторной субъединицы кальциевых каналов α2δ-3 (CACNA2D3) предсказывает сайт-специфический рецидив при первичном раке молочной железы, положительном по эстрогеновым рецепторам» . Бр. Дж. Рак . 107 (2): 375–81. дои : 10.1038/bjc.2012.231 . ПМК 3394973 . ПМИД 22644305 .
^ Ванаджо А, Сасаки А, Нагасаки Х, Симада С, Оцубо Т, Оваки С, Симидзу Ю, Эйши Ю, Кодзима К, Накадзима Ю, Кавано Т, Юаса Ю, Акияма Ю (2008). «Метилирование гена CACNA2D3, связанного с кальциевыми каналами, является частым и плохим прогностическим фактором при раке желудка» . Гастроэнтерология . 135 (2): 580–90. дои : 10.1053/j.gastro.2008.05.041 . ПМИД 18588891 .
^ Юаса Ю, Нагасаки Х, Акияма Ю, Хашимото Ю, Такидзава Т, Кодзима К, Кавано Т, Сугихара К, Имаи К, Накачи К (2009). «Статус метилирования ДНК обратно коррелирует с потреблением зеленого чая и физической активностью у больных раком желудка» . Межд. Дж. Рак . 124 (11): 2677–82. дои : 10.1002/ijc.24231 . ПМИД 19170207 . S2CID 46627170 .

Внешние ссылки

человека Расположение генома CACNA2D3 и страница сведений о гене CACNA2D3 в браузере генома UCSC .

Дальнейшее чтение

Палмьери С, Рудрараджу Б, Монтеверде М, Латтанцио Л, Годжис О, Бризио Р, Гарроне О, Мерлано М, Сайед Н, Ло Нигро С, Крук Т (2012). «Метилирование регуляторной субъединицы кальциевых каналов α2δ-3 (CACNA2D3) предсказывает сайт-специфический рецидив при первичном раке молочной железы, положительном по эстрогеновым рецепторам» . Британский журнал рака . 107 (2): 375–81. дои : 10.1038/bjc.2012.231 . ПМК 3394973 . ПМИД 22644305 .
Леоне П.Е., Гонсалес М.Б., Элосуа С., Гомес-Морета Х.А., Лумбрерас Е., Окледо С., Сантос-Брис А., Валеро Х.М., де ла Гуардиа Р.Д., Гутьеррес Н.К., Эрнандес Х.М., Гарсия Х.Л. (2012). «Интеграция глобального спектрального кариотипирования, массивов CGH и массивов экспрессии выявляет важные гены в патогенезе мультиформной глиобластомы». Анналы хирургической онкологии . 19 (7): 2367–79. дои : 10.1245/ s10434-011-2202-5 ПМИД 22395973 . S2CID 1687472 .
Або-Дало Б., Ким Х.Г., Роуз М., Стефанова М., Хиггинс А., Шен Ю., Мундлос С., Куэйд Б.Дж., Гуселла Дж.Ф., Кутче К. (2007). «Обширный молекулярно-генетический анализ региона 3p14.3 у пациентов с синдромом Циммермана-Лабанда». Американский журнал медицинской генетики, часть A. 143А (22): 2668–74. дои : 10.1002/ajmg.a.32034 . ПМИД 17937436 . S2CID 22798244 .
Ван КС, Лю С.Ф., Арагам Н. (2010). «Полногеномный метаанализ идентифицирует новые локусы, связанные с шизофренией и биполярным расстройством». Исследования шизофрении . 124 (1–3): 192–9. doi : 10.1016/j.schres.2010.09.002 . ПМИД 20889312 . S2CID 21402201 .
Овсянникова И.Г., Кеннеди Р.Б., О'Бирн М., Джейкобсон Р.М., Панкратц В.С., Польша Г.А. (2012). «Полногеномное ассоциативное исследование реакции антител на вакцину против оспы» . Вакцина . 30 (28): 4182–9. doi : 10.1016/j.vaccine.2012.04.055 . ПМЦ 3367131 . ПМИД 22542470 .
Ханке С., Бугерт П., Чудек Дж., Ковач Г. (2001). «Клонирование гена субъединицы альфа2дельта-3 кальциевого канала из предполагаемой области гена-супрессора опухоли на хромосоме 3p21.1 при обычной почечно-клеточной карциноме». Джин . 264 (1): 69–75. дои : 10.1016/s0378-1119(00)00600-4 . ПМИД 11245980 .
Нили Г.Г., Хесс А., Костиган М., Кин А.С., Гулас С., Лангеслаг М., Гриффин Р.С., Белфер И., Дай Ф., Смит С.Б., Дьяченко Л., Гупта В., Ся К.П., Аманн С., Крейц С., Хайндл-Эрдманн С., Вольц С., Ли К.В., Арора С., Саранги Р., Дэн Д., Новачкова М., Розенцвейг М., Гибсон Д.Г., Труонг Д., Шрамек Д., Зоранович Т., Кронин С.Дж., Анджели Б., Брюн К., Дитцль Г., Майкснер В., Мейкснер А. , Томас В., Посписилик Дж.А., Алениус М., Кресс М., Субраманиам С., Гаррити П.А., Беллен Х.Дж., Вульф С.Дж., Пеннингер Дж.М. (2010). «Полногеномный скрининг тепловой ноцицепции дрозофилы идентифицирует α2δ3 как эволюционно консервативный ген боли» . Клетка . 143 (4): 628–38. дои : 10.1016/j.cell.2010.09.047 . ПМК 3040441 . ПМИД 21074052 .
Цинь Н., Ягель С., Момплезир М.Л., Кодд Э.Э., Д'Андреа М.Р. (2002). «Молекулярное клонирование и характеристика субъединицы альфа (2) дельта-4 потенциалзависимого кальциевого канала человека». Молекулярная фармакология . 62 (3): 485–96. дои : 10.1124/моль.62.3.485 . ПМИД 12181424 .

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

Эта мембранных белках статья о незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

статья о гене на хромосоме 3 человека незавершена Эта . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000157445 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000021991 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[entrez-5] «Ген Энтрез: кальциевый канал, потенциал-зависимый, альфа-2/дельта-субъединица 3» .

[pmid22644305-6] Палмьери С, Рудрараджу Б, Монтеверде М, Латтанцио Л, Годжис О, Бризио Р, Гарроне О, Мерлано М, Сайед Н, Ло Нигро С, Крук Т (2012). «Метилирование регуляторной субъединицы кальциевых каналов α2δ-3 (CACNA2D3) предсказывает сайт-специфический рецидив при первичном раке молочной железы, положительном по эстрогеновым рецепторам» . Бр. Дж. Рак . 107 (2): 375–81. дои : 10.1038/bjc.2012.231 . ПМК 3394973 . ПМИД 22644305 .

[pmid18588891-7] Ванаджо А, Сасаки А, Нагасаки Х, Симада С, Оцубо Т, Оваки С, Симидзу Ю, Эйши Ю, Кодзима К, Накадзима Ю, Кавано Т, Юаса Ю, Акияма Ю (2008). «Метилирование гена CACNA2D3, связанного с кальциевыми каналами, является частым и плохим прогностическим фактором при раке желудка» . Гастроэнтерология . 135 (2): 580–90. дои : 10.1053/j.gastro.2008.05.041 . ПМИД 18588891 .

[pmid19170207-8] Юаса Ю, Нагасаки Х, Акияма Ю, Хашимото Ю, Такидзава Т, Кодзима К, Кавано Т, Сугихара К, Имаи К, Накачи К (2009). «Статус метилирования ДНК обратно коррелирует с потреблением зеленого чая и физической активностью у больных раком желудка» . Межд. Дж. Рак . 124 (11): 2677–82. дои : 10.1002/ijc.24231 . ПМИД 19170207 . S2CID 46627170 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]