ДОБАВИТЬ1

ДОБАВИТЬ1
Идентификаторы
Псевдонимы	ADD1 , ADDA, аддуцин 1
Внешние идентификаторы	Опустить : 102680 ; МГИ : 87918 ; Гомологен : 22758 ; Генные карты : ADD1 ; OMA : ADD1 — ортологи
showМестоположение гена ( человек ) Chr. Chromosome 4 (human) Band 4p16.3 Start 2,843,844 bp End 2,930,076 bp
showМестоположение гена ( Мышь ) Chr. Chromosome 5 (mouse) Band 5 B2|5 17.9 cM Start 34,731,008 bp End 34,789,652 bp
show экспрессии РНК Характер Bgee Human Mouse (ortholog) Top expressed in right hemisphere of cerebellum tibial nerve right frontal lobe body of uterus right ovary left ovary muscle layer of sigmoid colon sural nerve putamen right lung Top expressed in neural layer of retina dentate gyrus of hippocampal formation granule cell superior frontal gyrus external carotid artery internal carotid artery primary visual cortex genital tubercle tail of embryo fetal liver hematopoietic progenitor cell granulocyte More reference expression data BioGPS More reference expression data
showГенная онтология Molecular function spectrin binding protein homodimerization activity transcription factor binding structural molecule activity calmodulin binding actin filament binding protein binding protein heterodimerization activity actin binding RNA binding cadherin binding Cellular component F-actin capping protein complex cytosol membrane focal adhesion plasma membrane nucleoplasm cytoskeleton nucleus nuclear body cytoplasm postsynaptic density plasma membrane raft Biological process cell volume homeostasis multicellular organism growth barbed-end actin filament capping in utero embryonic development actin filament bundle assembly IRE1-mediated unfolded protein response transmembrane transport cell morphogenesis erythrocyte differentiation homeostasis of number of cells within a tissue positive regulation of protein binding actin cytoskeleton organization hemoglobin metabolic process cellular response to calcium ion positive regulation of establishment of endothelial barrier positive regulation of adherens junction organization Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи Разновидность Человек Мышь Входить 118 11518 Вместе ENSG00000087274 ENSMUSG00000029106 ЮниПрот P35611 Q9QYC0 RefSeq (мРНК) showНМ_001119 НМ_001286645 НМ_014189 НМ_014190 НМ_176801 NM_001354754 NM_001354755 NM_001354756 NM_001354757 NM_001354759 NM_001354761 NM_001354762 NM_001354758 showНМ_001024458 НМ_001102444 НМ_013457 НМ_001331080 НМ_001331081 NM_001331082 NM_001331083 NM_001331084 NM_001331085 NM_001331086 NM_001331087 RefSeq (белок) showНП_001110 НП_001273574 НП_054908 НП_054909 НП_789771 NP_001341683 NP_001341684 NP_001341685 NP_001341686 NP_001341688 NP_001341690 NP_001341691 NP_001341687 showНП_001019629 НП_001095914 НП_001318009 НП_001318010 НП_001318011 NP_001318012 NP_001318013 NP_001318014 NP_001318015 NP_001318016 NP_038485 Местоположение (UCSC) Chr 4: 2,84 – 2,93 Мб Chr 5: 34,73 – 34,79 Мб в PubMed Поиск
Викиданные
Просмотр/редактирование человека Просмотр/редактирование мыши

Альфа-аддуцин — это белок , который у человека кодируется ADD1 геном .

Аддуцины представляют собой семейство белков цитоскелета , кодируемых тремя генами (альфа, бета, гамма). Аддуцин представляет собой гетеродимерный белок, состоящий из родственных субъединиц, которые производятся разными генами, но имеют схожую структуру. Альфа- и бета-аддуцины включают протеазам устойчивую к N-концевую область и чувствительную к протеазе гидрофильную С-концевую область. Альфа- и гамма-аддуцины экспрессируются повсеместно . Напротив, бета-аддуцин экспрессируется на высоких уровнях в мозге и кроветворных тканях. Аддуцин с высоким сродством связывается с Ca(2+)/ кальмодулином и является субстратом для протеинкиназ A и C. Альтернативный сплайсинг приводит к образованию множества вариантов, кодирующих различные изоформы ; однако не все варианты полностью описаны. Полиморфизм ADD1 связан с гипертонией .

Внешние ссылки

• человека Местоположение генома ADD1 и страница сведений о гене ADD1 в браузере генома UCSC .

Дальнейшее чтение

• Мангеат PH (1989). «Взаимодействие биологических мембран с цитоскелетным каркасом живых клеток». Биол. Клетка . 64 (3): 261–81. дои : 10.1016/0248-4900(88)90001-9 . ПМИД   2976282 . S2CID   3030663 .
• Мацуока Ю, Ли Х, Беннетт В (2000). «Аддуцин: строение, функции и регуляция» . Клетка. Мол. Наука о жизни . 57 (6): 884–95. дои : 10.1007/PL00000731 . ПМЦ   11146971 . ПМИД   10950304 . S2CID   29317393 .
• Голдберг Ю.П., Лин Б.И., Эндрю С.Е. и др. (1993). «Клонирование и картирование гена альфа-аддуцина, близкого к D4S95, и оценка его связи с болезнью Хантингтона». Хм. Мол. Жене . 1 (9): 669–75. дои : 10.1093/hmg/1.9.669 . ПМИД   1284592 .
• Тейлор С.А., Снелл Р.Г., Баклер А. и др. (1994). «Клонирование гена альфа-аддуцина из кандидатной области болезни Хантингтона хромосомы 4 путем амплификации экзона». Нат. Жене . 2 (3): 223–7. дои : 10.1038/ng1192-223 . ПМИД   1345173 . S2CID   21772716 .
• Гарднер К., Беннетт В. (1987). «Модуляция сборки спектрин-актина аддуцином эритроцитов». Природа . 328 (6128): 359–62. Бибкод : 1987Natur.328..359G . дои : 10.1038/328359a0 . ПМИД   3600811 . S2CID   4304432 .
• Гиллиган Д.М., Лиман Дж., Беннетт В. (1996). «Присвоение человеческого гена бета-аддуцина (ADD2) 2p13-p14 путем гибридизации in situ» . Геномика . 28 (3): 610–2. дои : 10.1006/geno.1995.1205 . ПМИД   7490111 .
• Лин Б., Насир Дж., Макдональд Х. и др. (1995). «Геномная организация гена альфа-аддуцина человека и его попеременно сплайсированных изоформ». Геномика . 25 (1): 93–9. дои : 10.1016/0888-7543(95)80113-Z . ПМИД   7774961 .
• Насир Дж., Лин Б., Букан М. и др. (1994). «Мышиные гомологи гена болезни Хантингтона (Hdh) и гена альфа-аддуцина (Add1) картируются на хромосоме 5 мыши в области консервативной синтении с хромосомой 4p16.3 человека» . Геномика . 22 (1): 198–201. дои : 10.1006/geno.1994.1361 . ПМИД   7959767 .
• Кульман П.А., Хьюз К.А., Беннетт В., Фаулер В.М. (1996). «Новая функция аддуцина. Закрытие зазубренных концов актиновых нитей, регулируемое кальцием/кальмодулином» . Ж. Биол. Хим . 271 (14): 7986–91. дои : 10.1074/jbc.271.14.7986 . ПМИД   8626479 .
• Ли Икс, Беннетт В. (1996). «Идентификация субъединицы спектрина и доменов, необходимых для образования комплексов спектрин/аддуцин/актин» . Ж. Биол. Хим . 271 (26): 15695–702. дои : 10.1074/jbc.271.26.15695 . ПМИД   8663089 .
• Мацуока Ю., Хьюз Калифорния, Беннетт В. (1996). «Регуляция аддуцина. Определение кальмодулинсвязывающего домена и сайтов фосфорилирования протеинкиназами А и С» . Ж. Биол. Хим . 271 (41): 25157–66. дои : 10.1074/jbc.271.41.25157 . ПМИД   8810272 .
• Хадано С., Исида Ю., Томиясу Х. и др. (1997). «Карта транскрипта человеческой хромосомы 4p16.3, состоящая из 627 клонов кДНК, полученных из 1 МБ локуса болезни Хантингтона» . ДНК Рез . 3 (4): 239–55. дои : 10.1093/dnares/3.4.239 . ПМИД   8946164 .
• Куси Д., Барлассина С., Аззани Т. и др. (1997). «Полиморфизмы альфа-аддуцина и чувствительности к соли у больных эссенциальной гипертензией». Ланцет . 349 (9062): 1353–7. дои : 10.1016/S0140-6736(97)01029-5 . ПМИД   9149697 . S2CID   54358840 .
• Камитани А., Вонг З.Ю., Фрейзер Р. и др. (1998). «Ген альфа-аддуцина человека, артериальное давление и метаболизм натрия». Гипертония . 32 (1): 138–43. дои : 10.1161/01.HYP.32.1.138 . ПМИД   9674650 .
• Мацуока Ю, Ли Х, Беннетт В (1998). «Аддуцин является субстратом протеинкиназы C in vivo: фосфорилирование в MARCKS-связанном домене ингибирует активность в продвижении комплексов спектрин-актин и происходит во многих клетках, включая дендритные шипики нейронов» . Дж. Клеточная Биол . 142 (2): 485–97. дои : 10.1083/jcb.142.2.485 . ПМК   2133059 . ПМИД   9679146 .
• Фуката Ю., Оширо Н., Киношита Н. и др. (1999). «Фосфорилирование аддуцина Rho-киназой играет решающую роль в подвижности клеток» . Дж. Клеточная Биол . 145 (2): 347–61. дои : 10.1083/jcb.145.2.347 . ПМК   2133101 . ПМИД   10209029 .
• Халушка М.К., Фан Дж.Б., Бентли К. и др. (1999). «Закономерности однонуклеотидных полиморфизмов в генах-кандидатах гомеостаза артериального давления». Нат. Жене . 22 (3): 239–47. дои : 10.1038/10297 . ПМИД   10391210 . S2CID   4636523 .
• Ферранди М., Саларди С., Триподи Г. и др. (1999). «Доказательства взаимодействия аддуцина и Na(+)-K(+)-АТФазы: связь с генетической гипертензией». Являюсь. Дж. Физиол . 277 (4, часть 2): H1338–49. дои : 10.1152/ajpheart.1999.277.4.H1338 . ПМИД   10516168 . S2CID   4474240 .