Богатый пролином 12

ПРР12
Идентификаторы
Псевдонимы	PRR12 , KIAA1205, богатый пролином 12, богатый пролином 12, NOC
Внешние идентификаторы	Опустить : 616633 ; МГИ : 2679002 ; Гомологен : 18957 ; Генные карты : PRR12 ; ОМА : PRR12 – ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 19 (human)
End	49,626,439 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 7 (mouse)
End	44,702,305 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	cardia; ; nipple; ; ventral tegmental area; ; vena cava; ; right hemisphere of cerebellum; ; pylorus; ; renal medulla; ; sural nerve; ; inferior ganglion of vagus nerve; ; cardiac muscle tissue of right atrium;
	Top expressed in
	internal carotid artery; ; dorsomedial hypothalamic nucleus; ; external carotid artery; ; habenula; ; subiculum; ; otic vesicle; ; dentate gyrus of hippocampal formation granule cell; ; atrium; ; nucleus of stria terminalis; ; genital tubercle;
	More reference expression data
	n/a
hideОртологи
	57479
	233210
	ENSG00000126464
	ENSMUSG00000046574
	Q9ULL5
	E9PYL2
	НМ_020719
	НМ_175022
	НП_065770
	НП_778187
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Богатый пролином 12 (PRR12) представляет собой белок неизвестной функции, кодируемый геном PRR12 .

Ген

Ген человека разумного PRR12 имеет длину 34 785 пар оснований, содержит 14 экзонов и расположен на 19 хромосоме в положении 19q13.33. ^{[ 5 ]} Известные псевдонимы PRR12 включают «богатый пролином 12» и KIAA1205. ^{[ 6 ]} В пределах своего генного окружения PRR12 фланкирован PRRG2 и SCAF1 на смысловой цепи, а также RRAS и NOSIP на антисмысловой цепи. ^{[ 5 ]} Белок, взаимодействующий с синтазой оксида азота, NOSIP, регулирует активность и локализацию синтазы оксида азота (эндотелиальную и нейрональную), контролируя выработку оксида азота . ^{[ 7 ]} Богатая пролином Gla, PRRG2, имеет домен Gla , который связывает гиалуронан и связан с белками, присутствующими во внеклеточном матриксе , участвующими в клеточной адгезии и миграции клеток. ^{[ 8 ]}^{[ 9 ]} Связанный с Ras белок R-Ras, RRAS, принадлежит к семейству Ras и участвует в организации актиновых филаментов внутри цитоскелета. СР, связанный с CTD ^{[ 10 ]} Считается, что фактор 1, SCAF1, участвует в сплайсинге мРНК-предшественника . ^{[ 11 ]}

Расположение PRR12 на хромосоме 19
PRR12 Соседство гена

Промоутер

Промоторная область PRR12 была предсказана с использованием ElDorado в Genomatix. ^{[ 12 ]} Этот регион начинается в положении 50094408 и заканчивается в положении 50095013 хромосомы 19. Этот набор промоторов консервативен у макак, мышей, крыс, лошадей, коров, свиней, собак и рыбок данио. Никакого распознаваемого блока TATA, элемента распознавания B (BRE) или блока CAAT не было обнаружено выше предсказанной области начала транскрипции. Поскольку не было обнаружено четкого блока TATA, возможно, что PRR12 регулируется промотором без TATA, содержащим нижележащий промоторный элемент (DPE). Однако предсказанный DPE находится всего на 15 пар оснований ниже области начала транскрипции вместо типичных пар оснований от +25 до +32. Потребуются дополнительные исследования для расширения 5'-UTR транскрипта PRR12 и подтверждения того, где расположена правильная область промотора.

Область промотора PRR12, как было предсказано с использованием ElDorado через Genomatix.

Стенограмма

последовательность мРНК

Транскрипт мРНК PRR12 имеет длину 6960 пар оснований и содержит несколько повторов коротких последовательностей. PRR12 человека разумного имеет три изоформы , причем изоформа 3 содержит примерно на тысячу аминокислотных остатков больше, чем другие изоформы. ^{[ 13 ]} 5'-UTR не указан в записях NCBI для транскрипта PRR12 Homo sapiens . были определены 7 пар оснований 5'-UTR Однако у ортолога Papio anubis . Длина 3'-UTR составляет 852 пары оснований. ^{[ 14 ]}

Три изоформы человеческого белка PRR12, перечисленные в базе данных UniProt. Красные стрелки указывают, где определенные экзоны частично или полностью отсутствуют в изоформах 1 и 2.

Выражение

Ген умеренно экспрессируется на равном уровне в самых разных типах тканей. ^{[ 6 ]}

Профиль экспрессии PRR12 в различных типах клеточных тканей.

Белок

Транскрипт PRR12 кодирует белок длиной 2036 остатков. Он имеет молекулярную массу 211,1 кдал и изоэлектрическую точку около 7,728. ^{[ 15 ]}^{[ не удалось пройти проверку ]} Ряд баз данных биоинформатики также предсказал, что PRR12 является растворимым белком без трансмембранных доменов . ^{[ 15 ]}^{[ 16 ]}^{[ 17 ]} Цзяньпин Чен называет PRR12 «чрезвычайно уязвимым белком». ^{[ 18 ]} Эти белки имеют области, богатые аминокислотами, которые являются «плохими защитниками» водородных связей вдоль основной цепи белка, подавляя способность этих белков правильно сворачиваться и допуская возможность агрегации белков. Такие остатки, как G, A, S, Y и P, указаны как плохие защитники, а PRR12 богат как пролином, так и глицином. ^{[ 15 ]}^{[ 18 ]} Многие остатки пролина расположены последовательно в областях низкой сложности. Эти области могут придать этому белку интересную вторичную структуру, поскольку кластер пролина может образовывать полипролиновую спираль . ^{[ 19 ]} PRR12 содержит возможный сигнал ядерного импорта, начиная с P1794. Типичная последовательность ядерной локализации будет иметь следующие остатки: PPKKKRKV. ^{[ 20 ]} PRR12 содержит домен DUF4211, начинающийся с V1836, который гомологичен домену pfam13926. ^{[ 21 ]} Этот домен хорошо консервативен у ортологов PRR12 . PRR12 также содержит хорошо консервативные области связывания AT-крючка в P1168 и G1202. Эти области позволяют белкам связываться с ДНК, что дополнительно поддерживает локализацию PRR12 в ядре.

В этом разделе PRR12 показан возможный сигнал об импорте ядерного оружия, обведенный оранжевым цветом. Желтым цветом выделен DUF4211, который гомологичен pfam13926.

Сохранение

Паралоги

Белок 1, богатый глютамином и серином ( QSER1 ), является единственным тесно связанным паралогом PRR12 (регистрационный номер NCBI: EAW68214). QSER1 не имеет известной функции и, как и PRR12, содержит DUF4211 и сигнал ядерной локализации. QSER1 не содержит АТ-связывающих областей или антигена вируса Эпштейна-Барр, который обнаружен в PRR12.

Ортологи

Самым дальним родственником, обнаруженным с помощью BLAST и имеющим значительное сходство с PRR12, является рыба Danio rerio . Ортологи были обнаружены у рыб, амфибий, рептилий и других млекопитающих. Хотя у птиц не было обнаружено ортологов PRR12, у птиц были ортологи QSER1, который является близким паралогом человеческого PRR12. ^{[ 13 ]}

Клиническое значение

Одно исследование вируса Эпштейна-Барра обнаружило тесную гомологию между богатой пролином областью в PRR12 и областью длиной 65 аминокислот на концевом конце EBNA-2 (ядерный антиген вируса). ^{[ 22 ]} Этот антиген вируса Эпштейна-Барр связан с аутоиммунными системными заболеваниями соединительной ткани (ЗСТ), включая системную красную волчанку (СКВ), первичный синдром Шегрена (СС), ревматоидный артрит (РА), системный склероз (ССД) и вторичный СС. ^{[ 22 ]} PRR12 не только богат пролином, но и глицином, что позволяет предположить, что может существовать связь с коллагеном , который также богат пролином и глицином. Связь между ними может быть объяснением появления аутоиммунных ЗСТ после заражения ВЭБ. Однако остатки глицина и пролина в коллагене обычно следуют мотиву GPX или GX-HydroxyP, который в значительной степени не встречается в PRR12.

Гаплонедостаточность PRR12 может привести к анофтальмии среди других аномалий. ^{[ 23 ]}^{[ 24 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000126464 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000046574 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Jump up to: ^а ^б «Богатый пролином 12 PRR12 [Homo sapiens (человек)] - Ген - NCBI» . Ncbi.nlm.nih.gov . Проверено 26 января 2014 г.
^ Jump up to: ^а ^б «Ген PRR12 - GeneCards | Белок PRR12 | Антитело PRR12» . Генные карты . Проверено 26 января 2014 г.
^ «НОСИП» . Проверено 6 ноября 2014 г.
^ «ПРРГ2» . Проверено 6 ноября 2014 г.
^ «ГЛА» . Проверено 6 ноября 2014 г.
^ «РРАС» . Проверено 6 ноября 2014 г.
^ «СКАФ1» . Проверено 6 ноября 2014 г.
^ «Геномы и аннотации: Эльдорадо» . Архивировано из оригинала 22 мая 2021 г. Проверено 6 ноября 2014 г.
^ Jump up to: ^а ^б «Богатый пролином белок 12 — Homo sapiens (Человек)» . Uniprot.org . Проверено 26 января 2014 г.
^ «МРНК, богатая пролином 12 (PRR12), Homo sapiens» . Проверено 6 ноября 2014 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с http://seqtool.sdsc.edu/CGI/BW.cgi# ^{[ постоянная мертвая ссылка ]}!
^ «ЭМБОСС: антигенный» . Emboss.bioinformatics.nl . Проверено 26 января 2014 г.
^ «ПСОРТ II Прогноз» . Psort.hgc.jp. 24 ноября 1999 г. Проверено 26 января 2014 г.
^ Jump up to: ^а ^б Чен Дж (2009). Молекулярные основы чувствительности генов к дозировке (доктор философии). Университет Райса. ISBN 978-1-109-21734-6 . ПроКвест 304989828 .
^ Уильямсон, член парламента (15 января 1994 г.). «Структура и функции богатых пролином участков белков» . Биохимический журнал . 297 (Часть 2): 249–60. дои : 10.1042/bj2970249 . ПМЦ 1137821 . ПМИД 8297327 .
^ Брюс Альбертс и др. (2008). Молекулярная биология клетки (5-е изд.). Нью-Йорк: Garland Science. ISBN 978-0-8153-4111-6 .
^ «Белок PRR12 [Homo sapiens] — Белок — NCBI» . Ncbi.nlm.nih.gov. 12 августа 2013 г. Проверено 26 января 2014 г.
^ Jump up to: ^а ^б Ямадзаки М., Китамура Р., Кусано С., Эда Х., Сато С., Окава-Такацудзи М., Аоцука С., Янаги К. (март 2005 г.). «Повышенное содержание антител иммуноглобулина G к богатой пролином аминоконцевой области ядерного антигена-2 вируса Эпштейна-Барр в сыворотках пациентов с системными заболеваниями соединительной ткани и подгруппы пациентов с синдромом Шегрена с поражением легких» . Клиническая и экспериментальная иммунология . 139 (3): 558–568. дои : 10.1111/j.1365-2249.2004.02704.x . ПМК 1809310 . ПМИД 15730403 .
^ Чоудхури Ф, Ван Л, Аль-Ракад М, Амор Дж., Баксова А, Бендова Ш, Биамино Е, Бруско А, Калузериу О, Кокс Нью-Джерси, Фрух Т, Гюнай-Айгун М, Ханчарова М, Хейнс Д, Хайде С (июль 2021). «Гаплонедостаточность PRR12 вызывает целый ряд нарушений нервного развития, глаз и мультисистемных нарушений» . Генетика в медицине . 23 (7): 1234–1245. дои : 10.1038/s41436-021-01129-6 . ISSN 1098-3600 . ПМИД 33824499 .
^ Штайнбух Ю. (08 февраля 2024 г.). «Ребенок родился без глаз из-за редкого генетического заболевания» . Проверено 9 февраля 2024 г.

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000126464 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000046574 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[Ncbi.nlm.nih.gov-5] Jump up to: ^а ^б «Богатый пролином 12 PRR12 [Homo sapiens (человек)] - Ген - NCBI» . Ncbi.nlm.nih.gov . Проверено 26 января 2014 г.

[genecards1-6] Jump up to: ^а ^б «Ген PRR12 - GeneCards | Белок PRR12 | Антитело PRR12» . Генные карты . Проверено 26 января 2014 г.

[NOSIP-7] «НОСИП» . Проверено 6 ноября 2014 г.

[PRRG2-8] «ПРРГ2» . Проверено 6 ноября 2014 г.

[SMART-9] «ГЛА» . Проверено 6 ноября 2014 г.

[RRAS-10] «РРАС» . Проверено 6 ноября 2014 г.

[SCAF1-11] «СКАФ1» . Проверено 6 ноября 2014 г.

[Genomatix-12] «Геномы и аннотации: Эльдорадо» . Архивировано из оригинала 22 мая 2021 г. Проверено 6 ноября 2014 г.

[Uniprot.org-13] Jump up to: ^а ^б «Богатый пролином белок 12 — Homo sapiens (Человек)» . Uniprot.org . Проверено 26 января 2014 г.

[NCBI-14] «МРНК, богатая пролином 12 (PRR12), Homo sapiens» . Проверено 6 ноября 2014 г.

[seqtool.sdsc-15] Jump up to: ^а ^б ^с http://seqtool.sdsc.edu/CGI/BW.cgi# ^{[ постоянная мертвая ссылка ]}!

[16] «ЭМБОСС: антигенный» . Emboss.bioinformatics.nl . Проверено 26 января 2014 г.

[17] «ПСОРТ II Прогноз» . Psort.hgc.jp. 24 ноября 1999 г. Проверено 26 января 2014 г.

[proquest2009-18] Jump up to: ^а ^б Чен Дж (2009). Молекулярные основы чувствительности генов к дозировке (доктор философии). Университет Райса. ISBN 978-1-109-21734-6 . ПроКвест 304989828 .

[19] Уильямсон, член парламента (15 января 1994 г.). «Структура и функции богатых пролином участков белков» . Биохимический журнал . 297 (Часть 2): 249–60. дои : 10.1042/bj2970249 . ПМЦ 1137821 . ПМИД 8297327 .

[20] Брюс Альбертс и др. (2008). Молекулярная биология клетки (5-е изд.). Нью-Йорк: Garland Science. ISBN 978-0-8153-4111-6 .

[21] «Белок PRR12 [Homo sapiens] — Белок — NCBI» . Ncbi.nlm.nih.gov. 12 августа 2013 г. Проверено 26 января 2014 г.

[yamazaki558-22] Jump up to: ^а ^б Ямадзаки М., Китамура Р., Кусано С., Эда Х., Сато С., Окава-Такацудзи М., Аоцука С., Янаги К. (март 2005 г.). «Повышенное содержание антител иммуноглобулина G к богатой пролином аминоконцевой области ядерного антигена-2 вируса Эпштейна-Барр в сыворотках пациентов с системными заболеваниями соединительной ткани и подгруппы пациентов с синдромом Шегрена с поражением легких» . Клиническая и экспериментальная иммунология . 139 (3): 558–568. дои : 10.1111/j.1365-2249.2004.02704.x . ПМК 1809310 . ПМИД 15730403 .

[23] Чоудхури Ф, Ван Л, Аль-Ракад М, Амор Дж., Баксова А, Бендова Ш, Биамино Е, Бруско А, Калузериу О, Кокс Нью-Джерси, Фрух Т, Гюнай-Айгун М, Ханчарова М, Хейнс Д, Хайде С (июль 2021). «Гаплонедостаточность PRR12 вызывает целый ряд нарушений нервного развития, глаз и мультисистемных нарушений» . Генетика в медицине . 23 (7): 1234–1245. дои : 10.1038/s41436-021-01129-6 . ISSN 1098-3600 . ПМИД 33824499 .

[24] Штайнбух Ю. (08 февраля 2024 г.). «Ребенок родился без глаз из-за редкого генетического заболевания» . Проверено 9 февраля 2024 г.

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]

[ 13 ]

[ 14 ]

[ 15 ]

[ 16 ]

[ 17 ]

[ 18 ]

[ 19 ]

[ 20 ]

[ 21 ]

[ 22 ]

[ 23 ]

[ 24 ]