PLAID-синдром

PLAID-синдром
PLAID-синдром
Другие имена	PLCG2-ассоциированный дефицит антител и иммунная дисрегуляция
	PLAID-синдром наследуется по аутосомно-доминантному типу.
Специальность	Дерматология

PLAID-синдром — это наследственное заболевание, характеризующееся дефицитом антител и иммунной дисрегуляцией , впервые описанное в 2012 году. Название представляет собой аббревиатуру от « PLCG2 -ассоциированный дефицит антител и иммунная дисрегуляция». Для него характерны холодовая крапивница , аутоиммунитет , атопия и гуморальный иммунодефицит . ^{[ 1 ]}

Презентация

Это состояние характеризуется холодовой крапивницей , аутоиммунитетом , атопией и гуморальной иммунной недостаточностью. ^{[ 2 ]} Дефицит плечевого иммунитета приводит к рецидивирующим бронхолегочным инфекциям. Также могут возникнуть кожные гранулемы . ^{[ нужна ссылка ]}

Крапивница обычно появляется в течение 12 месяцев после рождения, но может появиться и сразу после рождения. ^{[ 3 ]} Глотание холодных материалов может вызывать дискомфорт. ^{[ нужна ссылка ]}

аутоиммунный тиреоидит и витилиго Могут возникнуть . Рецидивирующие инфекции могут привести к развитию бронхоэктазов .

Генетика

Синдром вызван мутациями в гене фосфолипазы C гамма 2 ( PLCG2 ). ^{[ 4 ]}^{[ 5 ]} Этот ген расположен на длинном плече хромосомы 16 (16q23.3). ^{[ 6 ]}

Патогенез этого состояния не ясен. Однако известно, что фосфолипаза С гамма является важным сигнальным посредником для естественных клеток-киллеров. ^{[ 7 ]}

Диагностика

Две трети пациентов имеют положительные антиядерные антитела . обычно Уровни IgM низкие, низкий уровень IgA часто наблюдается вакцины наблюдается плохой ответ антител . На пневмококковые . Естественные клетки-киллеры имеют низкий или низкий нормальный уровень. переключенные В-клетки памяти (IgM, IgD , CD27+ ). В крови могут присутствовать ^{[ нужна ссылка ]}

Дифференциальный диагноз

Семейная холодовая крапивница ^{[ 8 ]}

Эпидемиология

Это заболевание считается редким: до 2019 года в литературе описано 30 пациентов. ^{[ 9 ]}

История

Впервые это состояние было описано в 2012 году. ^{[ 10 ]} Название является аббревиатурой от PLCG2-ассоциированного дефицита антител и иммунной дисрегуляции. ^{[ нужна ссылка ]}

Ссылки

^ Милнер, доктор медицинских наук (август 2015 г.). «ПЛАИД: синдром сложной картины заболевания и уникальных фенотипов» . Журнал клинической иммунологии . 35 (6): 527–30. дои : 10.1007/s10875-015-0177-x . ПМЦ 4575258 . ПМИД 26206677 .
^ Милнер Дж. Д. (2015) ПЛАИД: синдром сложных заболеваний и уникальных фенотипов. Дж Клин Иммунол 35(6):527-530
^ Адерибигбе OM, Priel DAL, Lee C-CR, Ombrello MJ, Prajapati VH, Liang MG и др . (2015)Отчетливые кожные проявления, автономная и холодовая активация лейкоцитов, связанная с мутациями PLCG2. JAMA Дерматология
^ Чжоу К., Ли Г.С., Брэди Дж., Датта С., Катан М., Шейх А., Мартинс М.С., Банни Т.Д., Сантич Б.Х., Мойр С., Кунс Д.Б., Лонг Приэль Д.А., Омбрелло А., Стоун Д., Омбрелло М.Дж., Хан Дж., Милнер Дж.Д., Кастнер Д.Л., Аксентьевич И. (2012)Гиперморфная миссенс-мутация в PLCG2, кодирующая фосфолипаза Cγ2 вызывает доминантно наследственное аутовоспалительное заболевание с иммунодефицитом. Ам Дж Хум Генет 91(4):713-720. дои: 10.1016/j.ajhg.2012.08.006
^ Ю П, Констиен Р, Дорогой Н, Катан М, Ханке П, Банни ТД, Кундер С, Кинтанилья-Мартинес Л, Хаффштадт Ю, Шредер А, Джонс Н.П., Питерс Т, Фукс Х, де Анжелис МХ, Нельс М, Гросс Дж., Вабниц П., Мейер Т.П., Ясуда К., Шиманн М., Шнайдер-Фрезениус С., Ягла В., Расс А., Попп А., Джозефс М., Марквардт А., Лауфс Дж., Шмиттвольф С., Вагнер Х., Пфеффер К., Декабрь GC (2005). Аутоиммунитет и воспаление из-за мутации усиления функции фосфолипазы C гамма 2, которая специфически увеличивает внешний Ca ²⁺ вход. Иммунитет 22(4):451-465.
^ Эрнандес Д., Иган С.Е., Юлуг И.Г., Фишер Э.М. (1994)Картирование гена, который кодирует фосфатидилинозитол-специфическую фосфолипазу C-гамма 2 у человека и мыши. Геномика 23(2):504-507
^ Тасси I, Прести Р., Ким С., Йокояма В.М., Гилфиллан С., Колонна М (2005) Фосфолипаза C-гамма 2 является важным сигнальным медиатором для рецепторов, активирующих мышиные NK-клетки. Дж Иммунол 175(2):749-754
^ Канадзава, Н. (февраль 2014 г.). «Наследственные заболевания, проявляющиеся крапивницей». Клиники иммунологии и аллергии Северной Америки . 34 (1): 169–79. дои : 10.1016/j.iac.2013.08.001 . ПМИД 24262697 .
^ Невес Дж. Ф., Доффингер Р., Барсена-Моралес Г., Мартинс С., Папапьетро О., Планьоль В., Кертис Дж., Мартинс М., Кумараратне Д., Кордейро А.И., Невес С., Боррего Л.М., Катан М., Неженцев С. (2019) Новая мутация PLCG2 у пациента с APLAID и растяжением кожи. Фронт Иммунол 9:2863
^ Омбрелло М.Дж., Реммерс Э.Ф., Сан Г. и др. (2012)Холодовая крапивница, иммунодефицит и аутоиммунитет, связанные с делециями PLCG2. N Engl J Med 366(4):330–338

Дальнейшее чтение

Омбрелло, MJ; и др. (26 января 2012 г.). «Холодная крапивница, иммунодефицит и аутоиммунитет, связанные с делециями PLCG2» . Медицинский журнал Новой Англии . 366 (4): 330–8. дои : 10.1056/NEJMoa1102140 . ПМК 3298368 . ПМИД 22236196 .

Внешние ссылки

[Milner2015-1] Милнер, доктор медицинских наук (август 2015 г.). «ПЛАИД: синдром сложной картины заболевания и уникальных фенотипов» . Журнал клинической иммунологии . 35 (6): 527–30. дои : 10.1007/s10875-015-0177-x . ПМЦ 4575258 . ПМИД 26206677 .

[Milner2015a-2] Милнер Дж. Д. (2015) ПЛАИД: синдром сложных заболеваний и уникальных фенотипов. Дж Клин Иммунол 35(6):527-530

[Aderibigbe2015-3] Адерибигбе OM, Priel DAL, Lee C-CR, Ombrello MJ, Prajapati VH, Liang MG и др . (2015)Отчетливые кожные проявления, автономная и холодовая активация лейкоцитов, связанная с мутациями PLCG2. JAMA Дерматология

[Zhou2012-4] Чжоу К., Ли Г.С., Брэди Дж., Датта С., Катан М., Шейх А., Мартинс М.С., Банни Т.Д., Сантич Б.Х., Мойр С., Кунс Д.Б., Лонг Приэль Д.А., Омбрелло А., Стоун Д., Омбрелло М.Дж., Хан Дж., Милнер Дж.Д., Кастнер Д.Л., Аксентьевич И. (2012)Гиперморфная миссенс-мутация в PLCG2, кодирующая фосфолипаза Cγ2 вызывает доминантно наследственное аутовоспалительное заболевание с иммунодефицитом. Ам Дж Хум Генет 91(4):713-720. дои: 10.1016/j.ajhg.2012.08.006

[Yu2005-5] Ю П, Констиен Р, Дорогой Н, Катан М, Ханке П, Банни ТД, Кундер С, Кинтанилья-Мартинес Л, Хаффштадт Ю, Шредер А, Джонс Н.П., Питерс Т, Фукс Х, де Анжелис МХ, Нельс М, Гросс Дж., Вабниц П., Мейер Т.П., Ясуда К., Шиманн М., Шнайдер-Фрезениус С., Ягла В., Расс А., Попп А., Джозефс М., Марквардт А., Лауфс Дж., Шмиттвольф С., Вагнер Х., Пфеффер К., Декабрь GC (2005). Аутоиммунитет и воспаление из-за мутации усиления функции фосфолипазы C гамма 2, которая специфически увеличивает внешний Ca ²⁺ вход. Иммунитет 22(4):451-465.

[Hernandez1994-6] Эрнандес Д., Иган С.Е., Юлуг И.Г., Фишер Э.М. (1994)Картирование гена, который кодирует фосфатидилинозитол-специфическую фосфолипазу C-гамма 2 у человека и мыши. Геномика 23(2):504-507

[Tassi2005-7] Тасси I, Прести Р., Ким С., Йокояма В.М., Гилфиллан С., Колонна М (2005) Фосфолипаза C-гамма 2 является важным сигнальным медиатором для рецепторов, активирующих мышиные NK-клетки. Дж Иммунол 175(2):749-754

[Kanazawa2015-8] Канадзава, Н. (февраль 2014 г.). «Наследственные заболевания, проявляющиеся крапивницей». Клиники иммунологии и аллергии Северной Америки . 34 (1): 169–79. дои : 10.1016/j.iac.2013.08.001 . ПМИД 24262697 .

[Neves2019-9] Невес Дж. Ф., Доффингер Р., Барсена-Моралес Г., Мартинс С., Папапьетро О., Планьоль В., Кертис Дж., Мартинс М., Кумараратне Д., Кордейро А.И., Невес С., Боррего Л.М., Катан М., Неженцев С. (2019) Новая мутация PLCG2 у пациента с APLAID и растяжением кожи. Фронт Иммунол 9:2863

[Ombrello2012-10] Омбрелло М.Дж., Реммерс Э.Ф., Сан Г. и др. (2012)Холодовая крапивница, иммунодефицит и аутоиммунитет, связанные с делециями PLCG2. N Engl J Med 366(4):330–338

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

Классификация	Д МКБ - 10 : Л50.2 Опустить : 614468
Внешние ресурсы	Сирота : 300359