CDC73

CDC73
Идентификаторы
Псевдонимы	CDC73 , C1orf28, FIHP, HPTJT, HRPT1, HRPT2, HYX, цикл деления клеток 73
Внешние идентификаторы	Опустить : 607393 ; МГИ : 2384876 ; Гомологен : 11571 ; Генные карты : CDC73 ; OMA : CDC73 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 1 (human)
End	193,254,815 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 1 (mouse)
End	143,578,631 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	Achilles tendon; ; sural nerve; ; epithelium of colon; ; monocyte; ; ventricular zone; ; islet of Langerhans; ; stromal cell of endometrium; ; gonad; ; tail of epididymis; ; right ventricle;
	Top expressed in
	tail of embryo; ; genital tubercle; ; ventricular zone; ; seminal vesicula; ; cumulus cell; ; primitive streak; ; epiblast; ; medial ganglionic eminence; ; yolk sac; ; Gonadal ridge;
	More reference expression data
	n/a
showГенная онтология
Molecular function	RNA polymerase II complex binding; protein binding;
Cellular component	nucleoplasm; Cdc73/Paf1 complex; nucleus; cytosol;
Biological process	histone monoubiquitination; regulation of transcription, DNA-templated; positive regulation of mRNA 3'-end processing; histone modification; negative regulation of transcription by RNA polymerase II; Wnt signaling pathway; transcription, DNA-templated; stem cell population maintenance; negative regulation of G1/S transition of mitotic cell cycle; positive regulation of Wnt signaling pathway; mRNA polyadenylation; endodermal cell fate commitment; protein destabilization; negative regulation of epithelial cell proliferation; cell cycle; histone H2B ubiquitination; cellular response to lipopolysaccharide; negative regulation of myeloid cell differentiation; negative regulation of fibroblast proliferation; positive regulation of transcription elongation from RNA polymerase II promoter; negative regulation of cell population proliferation; positive regulation of transcription by RNA polymerase II; beta-catenin-TCF complex assembly; regulation of cell growth; regulation of transcription by RNA polymerase II; transcription by RNA polymerase II; transcription elongation from RNA polymerase II promoter; protein ubiquitination; recruitment of 3'-end processing factors to RNA polymerase II holoenzyme complex; negative regulation of apoptotic process; positive regulation of cell cycle G1/S phase transition;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	79577
	214498
	ENSG00000134371
	ENSMUSG00000026361
	Q6P1J9
	Q8JZM7
	НМ_024529
	НМ_145991
	НП_078805
	НП_666103
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Цикл деления клеток 73, компонент комплекса Paf1/РНК-полимеразы II, гомолог (S. cerevisiae) , также известный как CDC73 и парафибромин , представляет собой белок , который у людей кодируется геном CDC73 . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}^{[ 7 ]}

Функция

Парафибромин, LEO1 , PAF1 и CTR9 образуют белковый комплекс PAF, который связывается с РНК-полимеразы II субъединицей POLR2A и с комплексом гистон-метилтрансферазы . ^{[ 8 ]}

Клиническое значение

Мутации в гене CDC73 связаны с синдромом гиперпаратиреоза и опухоли челюсти ( HPT-JT ). ^{[ 7 ]} и карциномы паращитовидной железы . ^{[ 9 ]}^{[ 10 ]}

См. также

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000134371 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000026361 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ген Энтрез: цикл клеточного деления CDC73 73, компонент комплекса Paf1/РНК-полимераза II, гомолог (S. cerevisiae)» .
^ Суд Р., Боннер Т.И., Макаловска И., Стефан Д.А., Роббинс С.М., Коннорс Т.Д., Моргенбессер С.Д., Су К., Фарук М.Ю., Пинкетт Х., Грэм С., Баксеванис А.Д., Клингер К.В., Ландес ГМ, Трент Дж.М., Карптен Дж.Д. (апрель 2001 г.) ). «Клонирование и характеристика 13 новых транскриптов и человеческого гена RGS8 из области 1q25, охватывающей локус наследственного рака простаты (HPC1)» . Геномика . 73 (2): 211–22. дои : 10.1006/geno.2001.6500 . ПМИД 11318611 .
^ Jump up to: ^а ^б Карптен Дж.Д., Роббинс СМ, Виллабланка А., Форсберг Л., Прешуттини С., Бейли-Уилсон Дж., Саймондс В.Ф., Гилландерс Э.М., Кеннеди А.М., Чен Дж.Д., Агарвал С.К., Суд Р., Джонс М.П., Мозес Т.И., Хейвен С., Петилло Д., Леотлела П.Д., Хардинг Б., Кэмерон Д., Паннетт А.А., Хёог А., Хит Х., Джеймс-Ньютон Л.А., Робинсон Б., Зарбо Р.Дж., Кавако Б.М., Вассиф В., Перье Н.Д., Розен И.Б., Кристофферссон У., Тернпенни П.Д., Фарнебо Л.О., Бессер Г.М., Джексон С.Э., Морро Х., Трент Дж.М., Таккер Р.В. , Маркс С.Дж., Тех Б.Т., Ларссон С., Хоббс М.Р. (декабрь 2002 г.) ). «HRPT2, кодирующий парафибромин, мутирует при синдроме гиперпаратиреоза и опухоли челюсти». Нат. Жене . 32 (4): 676–80. дои : 10.1038/ng1048 . ПМИД 12434154 . S2CID 23713328 .
^ Розенблатт-Розен О., Хьюз К.М., Наннепага С.Дж., Шанмугам К.С., Коупленд Т.Д., Гущинский Т., Ресау Дж.Х., Мейерсон М. (январь 2005 г.). «Белок-супрессор опухоли парафибромин является частью человеческого комплекса Paf1» . Мол. Клетка. Биол . 25 (2): 612–20. дои : 10.1128/MCB.25.2.612-620.2005 . ПМК 543415 . ПМИД 15632063 .
^ Шаттук Т.М., Вялимяки С., Обара Т., Газ Р.Д., Кларк О.Х., Шобак Д., Вирман М.Е., Тохо К., Роббинс С.М., Карптен Дж.Д., Фарнебо Л.О., Ларссон С., Арнольд А. (октябрь 2003 г.). «Соматические и зародышевые мутации гена HRPT2 при спорадической карциноме паращитовидной железы» . Н. англ. Дж. Мед . 349 (18): 1722–9. дои : 10.1056/NEJMoa031237 . ПМИД 14585940 .
^ Хауэлл В.М., Хейвен С.Дж., Каноски К., Ху С.К., Петилло Д., Чен Дж., Флёрен Г.Дж., Робинсон Б.Г., Делбридж Л.В., Филипс Дж., Нельсон А.Е., Краузе У., Хаммье К., Дралле Х., Хоанг-Ву С., Гимм О., Марш DJ, Морро Х, Teh BT (сентябрь 2003 г.). «Мутации HRPT2 связаны со злокачественными новообразованиями в спорадических опухолях паращитовидной железы» . Дж. Мед. Жене . 40 (9): 657–63. дои : 10.1136/jmg.40.9.657 . ПМЦ 1735580 . ПМИД 12960210 .

Внешние ссылки

Запись GeneReviews/NCBI/NIH/UW о расстройствах, связанных с CDC73

Дальнейшее чтение

Сабо Дж., Хит Б., Хилл В.М. и др. (1995). «Синдром наследственного гиперпаратиреоза и опухоли челюсти: ген эндокринной опухоли HRPT2 картируется на хромосоме 1q21-q31» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 56 (4): 944–50. ПМК 1801214 . ПМИД 7717405 .
Маруяма К., Сугано С. (1994). «Олиго-кэпирование: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Джин . 138 (1–2): 171–4. дои : 10.1016/0378-1119(94)90802-8 . ПМИД 8125298 .
Сузуки И., Ёситомо-Накагава К., Маруяма К. и др. (1997). «Создание и характеристика библиотеки кДНК, обогащенной по полной длине и по 5'-концу». Джин . 200 (1–2): 149–56. дои : 10.1016/S0378-1119(97)00411-3 . ПМИД 9373149 .
Суд Р., Боннер Т.И., Макаловска И. и др. (2001). «Клонирование и характеристика 13 новых транскриптов и человеческого гена RGS8 из области 1q25, охватывающей локус наследственного рака простаты (HPC1)» . Геномика . 73 (2): 211–22. дои : 10.1006/geno.2001.6500 . ПМИД 11318611 .
Хоббс М.Р., Розен И.Б., Джексон CE (2002). «Пересмотренный локус 14,7 смМ гена синдрома гиперпаратиреоза и опухоли челюсти, HRPT2» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 70 (5): 1376–7. дои : 10.1086/340093 . ПМК 447614 . ПМИД 11951180 .
Карптен Дж.Д., Роббинс С.М., Виллабланка А. и др. (2003). «HRPT2, кодирующий парафибромин, мутирует при синдроме гиперпаратиреоза и опухоли челюсти». Нат. Жене . 32 (4): 676–80. дои : 10.1038/ng1048 . ПМИД 12434154 . S2CID 23713328 .
Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2003). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .
Хауэлл В.М., Хейвен С.Дж., Каноски К. и др. (2003). «Мутации HRPT2 связаны со злокачественными новообразованиями в спорадических опухолях паращитовидной железы» . Дж. Мед. Жене . 40 (9): 657–63. дои : 10.1136/jmg.40.9.657 . ПМЦ 1735580 . ПМИД 12960210 .
Шаттук Т.М., Валимяки С., Обара Т. и др. (2003). «Соматические и зародышевые мутации гена HRPT2 при спорадической карциноме паращитовидной железы» . Н. англ. Дж. Мед . 349 (18): 1722–9. дои : 10.1056/NEJMoa031237 . ПМИД 14585940 .
Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека» . Нат. Жене . 36 (1): 40–5. дои : 10.1038/ng1285 . ПМИД 14702039 .
Саймондс В.Ф., Роббинс С.М., Агарвал С.К. и др. (2004). «Семейный изолированный гиперпаратиреоз редко вызывается мутацией зародышевой линии в HRPT2, гене синдрома гиперпаратиреоза и опухоли челюсти» . Дж. Клин. Эндокринол. Метаб . 89 (1): 96–102. дои : 10.1210/jc.2003-030675 . ПМИД 14715834 .
Уорнер Дж., Эпштейн М., Свит А. и др. (2004). «Генетическое тестирование при семейном изолированном гиперпаратиреозе: неожиданные результаты и их последствия» . Дж. Мед. Жене . 41 (3): 155–60. дои : 10.1136/jmg.2003.016725 . ПМЦ 1735699 . ПМИД 14985373 .
Виллабланка А., Календер А., Форсберг Л. и др. (2004). «Зародышевые и de novo мутации гена-супрессора опухоли HRPT2 при семейном изолированном гиперпаратиреозе (FIHP)» . Дж. Мед. Жене . 41 (3): 32д–32. дои : 10.1136/jmg.2003.012369 . ПМЦ 1735713 . ПМИД 14985403 .
Teh BT, Howell VM, Haven CJ и др. (2004). «Мутации генов человека. Символ гена: HRPT2. Заболевание: гиперпаратиреоз, синдром опухоли челюсти». Хм. Жене . 114 (2): 221. doi : 10.1007/s00439-003-1060-z . ПМИД 15046050 . S2CID 266016097 .
Teh BT, Howell VM, Haven CJ и др. (2004). «Мутации генов человека. Символ гена: HRPT2. Заболевание: гиперпаратиреоз, синдром опухоли челюсти». Хм. Жене . 114 (2): 222. doi : 10.1007/s00439-003-1060-z . ПМИД 15046094 . S2CID 266016097 .
Teh BT, Howell VM, Haven CJ и др. (2004). «Мутации генов человека. Символ гена: HRPT2. Заболевание: гиперпаратиреоз, синдром опухоли челюсти». Хм. Жене . 114 (2): 222. doi : 10.1007/s00439-003-1060-z . ПМИД 15046098 . S2CID 266016097 .
Teh BT, Howell VM, Haven CJ и др. (2004). «Мутации генов человека. Символ гена: HRPT2. Заболевание: гиперпаратиреоз, синдром опухоли челюсти». Хм. Жене . 114 (2): 223. doi : 10.1007/s00439-003-1060-z . ПМИД 15046102 . S2CID 266016097 .
Teh BT, Howell VM, Haven CJ и др. (2004). «Мутации генов человека. Символ гена: HRPT2. Заболевание: гиперпаратиреоз, синдром опухоли челюсти». Хм. Жене . 114 (2): 223. doi : 10.1007/s00439-003-1060-z . ПМИД 15046105 . S2CID 266016097 .
Teh BT, Howell VM, Haven CJ и др. (2004). «Мутации генов человека. Символ гена: HRPT2. Заболевание: гиперпаратиреоз, синдром опухоли челюсти». Хм. Жене . 114 (2): 223. doi : 10.1007/s00439-003-1060-z . ПМИД 15046107 . S2CID 266016097 .
Teh BT, Howell VM, Haven CJ и др. (2004). «Мутации генов человека. Символ гена: HRPT2. Заболевание: гиперпаратиреоз, синдром опухоли челюсти». Хм. Жене . 114 (2): 224. doi : 10.1007/s00439-003-1060-z . ПМИД 15046109 . S2CID 266016097 .

статья о гене на хромосоме 1 человека незавершена Эта . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000134371 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000026361 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[5] «Ген Энтрез: цикл клеточного деления CDC73 73, компонент комплекса Paf1/РНК-полимераза II, гомолог (S. cerevisiae)» .

[pmid11318611-6] Суд Р., Боннер Т.И., Макаловска И., Стефан Д.А., Роббинс С.М., Коннорс Т.Д., Моргенбессер С.Д., Су К., Фарук М.Ю., Пинкетт Х., Грэм С., Баксеванис А.Д., Клингер К.В., Ландес ГМ, Трент Дж.М., Карптен Дж.Д. (апрель 2001 г.) ). «Клонирование и характеристика 13 новых транскриптов и человеческого гена RGS8 из области 1q25, охватывающей локус наследственного рака простаты (HPC1)» . Геномика . 73 (2): 211–22. дои : 10.1006/geno.2001.6500 . ПМИД 11318611 .

[pmid12434154-7] Jump up to: ^а ^б Карптен Дж.Д., Роббинс СМ, Виллабланка А., Форсберг Л., Прешуттини С., Бейли-Уилсон Дж., Саймондс В.Ф., Гилландерс Э.М., Кеннеди А.М., Чен Дж.Д., Агарвал С.К., Суд Р., Джонс М.П., Мозес Т.И., Хейвен С., Петилло Д., Леотлела П.Д., Хардинг Б., Кэмерон Д., Паннетт А.А., Хёог А., Хит Х., Джеймс-Ньютон Л.А., Робинсон Б., Зарбо Р.Дж., Кавако Б.М., Вассиф В., Перье Н.Д., Розен И.Б., Кристофферссон У., Тернпенни П.Д., Фарнебо Л.О., Бессер Г.М., Джексон С.Э., Морро Х., Трент Дж.М., Таккер Р.В. , Маркс С.Дж., Тех Б.Т., Ларссон С., Хоббс М.Р. (декабрь 2002 г.) ). «HRPT2, кодирующий парафибромин, мутирует при синдроме гиперпаратиреоза и опухоли челюсти». Нат. Жене . 32 (4): 676–80. дои : 10.1038/ng1048 . ПМИД 12434154 . S2CID 23713328 .

[pmid15632063-8] Розенблатт-Розен О., Хьюз К.М., Наннепага С.Дж., Шанмугам К.С., Коупленд Т.Д., Гущинский Т., Ресау Дж.Х., Мейерсон М. (январь 2005 г.). «Белок-супрессор опухоли парафибромин является частью человеческого комплекса Paf1» . Мол. Клетка. Биол . 25 (2): 612–20. дои : 10.1128/MCB.25.2.612-620.2005 . ПМК 543415 . ПМИД 15632063 .

[pmid14585940-9] Шаттук Т.М., Вялимяки С., Обара Т., Газ Р.Д., Кларк О.Х., Шобак Д., Вирман М.Е., Тохо К., Роббинс С.М., Карптен Дж.Д., Фарнебо Л.О., Ларссон С., Арнольд А. (октябрь 2003 г.). «Соматические и зародышевые мутации гена HRPT2 при спорадической карциноме паращитовидной железы» . Н. англ. Дж. Мед . 349 (18): 1722–9. дои : 10.1056/NEJMoa031237 . ПМИД 14585940 .

[pmid12960210-10] Хауэлл В.М., Хейвен С.Дж., Каноски К., Ху С.К., Петилло Д., Чен Дж., Флёрен Г.Дж., Робинсон Б.Г., Делбридж Л.В., Филипс Дж., Нельсон А.Е., Краузе У., Хаммье К., Дралле Х., Хоанг-Ву С., Гимм О., Марш DJ, Морро Х, Teh BT (сентябрь 2003 г.). «Мутации HRPT2 связаны со злокачественными новообразованиями в спорадических опухолях паращитовидной железы» . Дж. Мед. Жене . 40 (9): 657–63. дои : 10.1136/jmg.40.9.657 . ПМЦ 1735580 . ПМИД 12960210 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]