Трансляционная биоинформатика
Трансляционная биоинформатика ( TBI ) — это область, возникшая в 2010-х годах для изучения информатики здравоохранения , ориентированная на сближение молекулярной биоинформатики , биостатистики , статистической генетики и клинической информатики. Основное внимание уделяется применению методологии информатики к растущему объему биомедицинских и геномных данных для формулирования знаний и медицинских инструментов, которые могут использоваться учеными, врачами и пациентами. [1] Кроме того, он предполагает применение биомедицинских исследований для улучшения здоровья человека посредством использования компьютерной информационной системы. [2] TBI использует интеллектуальный анализ данных и анализ биомедицинской информатики для получения клинических знаний для применения. [3] Клинические знания включают в себя поиск сходства в популяциях пациентов, интерпретацию биологической информации для предложения терапевтических методов лечения и прогнозирования результатов в отношении здоровья. [4]
История [ править ]
Трансляционная биоинформатика — относительно молодая область трансляционных исследований. [5] [6] Тенденции Google показывают, что использование « биоинформатики » сократилось с середины 1990-х годов, когда она была предложена в качестве преобразующего подхода к биомедицинским исследованиям. [6] Однако он был придуман почти десятью годами ранее. [7] Затем TBI был представлен как средство облегчения организации данных, доступности и улучшения интерпретации имеющихся биомедицинских исследований. [6] [8] Он считался инструментом поддержки принятия решений, который мог интегрировать биомедицинскую информацию в процессы принятия решений, которые в противном случае были бы исключены из-за природы человеческой памяти и моделей мышления. [8]
Первоначально основное внимание TBI уделялось разработке онтологий и словаря для поиска в хранилищах массовых данных. Однако эта попытка оказалась по большей части безуспешной, поскольку предварительные попытки автоматизации привели к дезинформации. TBI необходимо было разработать основу для перекрестных ссылок на данные с алгоритмами более высокого порядка, чтобы связать данные, структуры и функции в сетях. [6] Это шло рука об руку с упором на разработку учебной программы для программ последипломного образования и капитализацию финансирования на растущем общественном признании потенциальных возможностей TBI. [6]
Когда в начале 2000-х годов был завершен первый проект генома человека , TBI продолжал расти и демонстрировать известность как средство объединения биологических результатов с клинической информатикой , влияя на возможности как для биологии, так и для здравоохранения. [9] Профилирование выражений, интеллектуальный анализ текста для анализа тенденций, интеллектуальный анализ популяционных данных, обеспечивающий биомедицинскую информацию, и разработка онтологий были изучены, определены и признаны важным вкладом в ЧМТ. [6] [10] Достижения в этой области, которые использовались для открытия знаний, включают связь клинических записей с данными геномики, связь лекарств с происхождением, полногеномное секвенирование для группы с распространенным заболеванием и семантику в анализе литературы. [10] Обсуждались совместные усилия по созданию межюрисдикционных стратегий по ЧМТ, особенно в Европе. За последнее десятилетие также наблюдалось развитие персонализированной медицины и обмена данными в области фармакогеномики . Эти достижения укрепили общественный интерес, собрали средства для инвестиций в обучение и дальнейшую разработку учебных программ, увеличили спрос на квалифицированный персонал в этой области и подтолкнули текущие исследования и разработки TBI. [6]
Преимущества и возможности [ править ]
В настоящее время исследования ЧМТ охватывают несколько дисциплин; однако применение ЧМТ в клинических условиях остается ограниченным. В настоящее время он частично используется в сфере разработки лекарств , проверки нормативных требований и клинической медицины . [8] Возможности применения ЧМТ гораздо шире, поскольку все больше медицинских журналов упоминают термин «информатика» и обсуждают темы, связанные с биоинформатикой. [2] Исследования ЧМТ опираются на четыре основные области дискурса: клиническую геномику, геномную медицину, фармакогеномику и генетическую эпидемиологию . [9] Растет число конференций и форумов, посвященных ЧМТ, чтобы создать возможности для обмена знаниями и развития этой области. Общие темы, которые появляются на недавних конференциях, включают: (1) персональную геномику и геномную инфраструктуру, (2) исследования лекарств и генов на предмет побочных эффектов, взаимодействий и перепрофилирования лекарств, (3) биомаркеры и представление фенотипа, (4) секвенирование, наука и системная медицина, (5) вычислительные и аналитические методологии лечения ЧМТ и (6) применение связующих генетических исследований и клинической практики. [8] [10] [11]
С помощью биоинформатиков биологи могут анализировать сложные данные, создавать веб-сайты для экспериментальных измерений, облегчать обмен результатами измерений и сопоставлять результаты с клиническими результатами. [2] Трансляционные биоинформатики, изучающие конкретное заболевание, будут иметь больше выборочных данных о данном заболевании, чем отдельный биолог, изучающий это заболевание в одиночку.
После завершения исследования генома человека новые проекты теперь пытаются систематически анализировать все изменения генов при таком заболевании, как рак, а не сосредотачиваться на нескольких генах одновременно. В будущем крупномасштабные данные будут интегрированы из разных источников для извлечения функциональной информации. Доступность большого количества человеческих геномов позволит провести статистический анализ их связи с образом жизни, взаимодействием лекарств и другими факторами. Таким образом, трансляционная биоинформатика меняет поиск генов болезней и становится важнейшим компонентом других областей медицинских исследований, включая фармакогеномику. [12]
В исследовании, оценивающем вычислительные и экономические характеристики облачных вычислений при выполнении крупномасштабной интеграции данных и анализа геномной медицины, облачный анализ имел аналогичную стоимость и производительность по сравнению с локальным вычислительным кластером. Это говорит о том, что технологии облачных вычислений могут быть ценной и экономичной технологией для облегчения крупномасштабных трансляционных исследований в геномной медицине. [13]
Методологии [ править ]
Хранение [ править ]
В настоящее время доступны огромные объемы биоинформатических данных, которые продолжают увеличиваться. Например, база данных GenBank, финансируемая Национальным институтом здравоохранения (NIH), в настоящее время содержит 82 миллиарда нуклеотидов в 78 миллионах последовательностей, кодирующих 270 000 видов. Эквивалент GenBank для микрочипов экспрессии генов , известный как Gene Expression Omnibus (GEO), содержит более 183 000 образцов из 7 200 экспериментов, и это число удваивается или утраивается каждый год. Европейский институт биоинформатики (EBI) имеет аналогичную базу данных под названием ArrayExpress, в которой содержится более 100 000 образцов из более чем 3000 экспериментов. В общей сложности в настоящее время TBI имеет доступ к более чем четверти миллиона образцов микрочипов. [2]
Для извлечения соответствующих данных из больших наборов данных TBI использует различные методы, такие как консолидация данных, объединение данных и хранилище данных . При подходе консолидации данных данные извлекаются из различных источников и централизуются в одной базе данных. Этот подход обеспечивает стандартизацию разнородных данных и помогает решать проблемы взаимодействия и совместимости наборов данных. Однако сторонники этого метода часто сталкиваются с трудностями при обновлении своих баз данных, поскольку он основан на единой модели данных. Напротив, подход объединения данных связывает базы данных вместе и регулярно извлекает данные, а затем объединяет их для запросов. Преимущество этого подхода заключается в том, что он позволяет пользователю получать доступ к данным в реальном времени на одном портале. Однако ограничением этого подхода является то, что собранные данные не всегда могут быть синхронизированы, поскольку они получены из нескольких источников. Хранилища данных предоставляют единую унифицированную платформу для хранения данных. Хранилища данных объединяют данные из нескольких источников в общий формат и обычно используются в биологических науках исключительно для целей поддержки принятия решений. [14]
Аналитика [ править ]
Аналитические методы служат для перевода биологических данных с использованием высокопроизводительных методов в клинически значимую информацию. В настоящее время существует множество программного обеспечения и методологий для запроса данных, и это число продолжает расти по мере того, как проводятся новые исследования и публикуются в таких журналах по биоинформатике, как Genome Biology , BMC Bioinformatics , BMC Genomics и Bioinformatics . Чтобы определить лучший аналитический метод, были созданы такие инструменты, как Weka, которые позволяют шифровать множество программ и выбирать наиболее подходящий метод, абстрагируясь от необходимости знать конкретную методологию. [15]
Интеграция [ править ]
Интеграция данных включает разработку методов, использующих биологическую информацию для клинических условий. Интеграция данных предоставляет врачам инструменты для доступа к данным, открытия знаний и поддержки принятия решений. Интеграция данных позволяет использовать богатство информации, доступной в биоинформатике, для улучшения здоровья и безопасности пациентов. Примером интеграции данных является использование систем поддержки принятия решений (СППР), основанных на трансляционной биоинформатике. Используемый в этом отношении DSS выявляет корреляции в электронных медицинских записях пациентов (EMR) и других клинических информационных системах, чтобы помочь врачам в постановке диагноза. [14]
Стоимость [ править ]
Теперь компании могут предоставлять секвенирование и анализ всего генома человека как простую аутсорсинговую услугу. Планируется, что версии систем секвенирования второго и третьего поколения позволят увеличить количество геномов в день на один инструмент до 80. По словам генерального директора Complete Genomics Клиффа Рида, общий рынок секвенирования всего человеческого генома во всем мире увеличился. в пять раз в течение 2009 и 2010 годов, а в 2011 году, по оценкам, это будет 15 000 геномов. Более того, если цена упадет до 1000 долларов за геном, он утверждал, что компания все равно сможет получать прибыль. Компания также работает над усовершенствованием процессов, чтобы снизить внутренние затраты примерно до 100 долларов на геном, не считая затрат на подготовку образцов и рабочую силу. [16] [17]
По данным Национального исследовательского института генома человека (NHGRI), затраты на секвенирование всего генома значительно снизились с более чем 95 миллионов долларов в 2001 году до 7666 долларов в январе 2012 года. Аналогично, стоимость определения одной мегабазы (миллиона оснований) также снизилась. с более чем 5000 долларов в 2001 году до 0,09 долларов в 2012 году. В 2008 году центры секвенирования перешли от технологий секвенирования ДНК на основе Сэнгера (секвенирование обрыва дидезоксицепи) к технологиям секвенирования ДНК «второго поколения» (или «следующего поколения») . Это привело к значительному снижению затрат на секвенирование. [18]
Будущие направления [ править ]
ЧМТ может сыграть значительную роль в медицине; однако многие проблемы все еще остаются. Главной целью TBI является «разработка информационных подходов для связи традиционно разрозненных источников данных и знаний, позволяющих как генерировать, так и тестировать новые гипотезы». [9] Текущие применения TBI сталкиваются с проблемами из-за отсутствия стандартов, что приводит к разнообразию методологий сбора данных. Кроме того, возможности анализа и хранения ограничены из-за больших объемов данных, присутствующих в текущих исследованиях. По прогнозам, эта проблема усугубится с развитием личной геномики, поскольку она приведет к еще большему накоплению данных. [6] [9]
Проблемы также существуют в исследованиях лекарств и биомаркеров, геномной медицине, метагеномике дизайна белков, открытии инфекционных заболеваний, обработке данных , анализе литературы и разработке рабочих процессов. [6] Сохраняющаяся вера в возможности и преимущества TBI оправдывает дальнейшее финансирование инфраструктуры, политики защиты интеллектуальной собственности и доступности. [6] [19]
Доступное финансирование ЧМТ за последнее десятилетие увеличилось. [2] Спрос на трансляционные исследования в области биоинформатики частично обусловлен ростом многочисленных областей биоинформатики и медицинской информатики, а частично — широкой поддержкой таких проектов, как проект «Геном человека» . [7] [9] [20] Этот рост и приток финансирования позволили отрасли создать такие активы, как хранилище данных об экспрессии генов и данных геномного масштаба, а также добиться прогресса в реализации концепции создания генома стоимостью 1000 долларов и завершения проекта «Геном человека». [9] [20] Некоторые полагают, что ЧМТ вызовет культурный сдвиг в способах обработки научной и клинической информации в фармацевтической промышленности, регулирующих органах и клинической практике. Это также рассматривается как средство перехода от тематических исследований к анализу EMR. [8]
Лидеры в этой области представили многочисленные прогнозы относительно направления, в котором должна развиваться ЧМТ. Сборник предсказаний выглядит следующим образом:
- Леско (2012) утверждает, что в Европейском Союзе должна быть разработана стратегия по преодолению разрыва между академическими кругами и промышленностью следующими способами (прямо цитируется): [8]
- Подтверждать и публиковать информационные данные и технологические модели в соответствии с принятыми стандартами, чтобы облегчить их внедрение.
- Преобразовать электронные медицинские записи, чтобы сделать их более доступными и совместимыми.
- Поощряйте обмен информацией, привлекайте регулирующие органы и
- Поощрять увеличение финансовой поддержки для роста и развития TBI.
- Альтман (2011) на саммите AMIA 2011 года по ЧМТ прогнозирует, что: [10]
- Облачные вычисления будут способствовать крупным биомедицинским открытиям.
- Применение информатики в науке о стволовых клетках будет увеличиваться
- Иммунная геномика станет мощным источником данных
- Информатика проточной цитометрии будет расти
- Молекулярные данные и данные по экспрессии будут объединены для повторного использования лекарств
- Секвенирование экзома будет сохраняться дольше, чем ожидалось. Прогресс в интерпретации некодирующих вариаций ДНК
- Саркар, Бьютт , Люсье , Тарчи-Хорнох и Оно-Мачадо (2011) заявляют, что будущее ЧМТ должно найти способ управлять большим объемом доступных данных и стремиться интегрировать результаты таких проектов, как eMERGE (электронные медицинские записи и Genomics), финансируемый НИЗ, проектом «Персональный геном», проектом «Эксом», программой «Миллион ветеранов» и проектом «1000 геномов». [9]
«В мире, богатом информацией, богатство информации означает недостаток чего-то еще — нехватку того, что потребляет информация. То, что потребляет информация, довольно очевидно: она поглощает внимание своих получателей. Следовательно, изобилие информации создает бедность внимания и необходимость эффективно распределять это внимание среди переизбытка источников информации, которые оно может потреблять» (Герберт Саймон, 1971).
Ассоциации, конференции и журналы [ править ]
Ниже приведен список существующих ассоциаций, конференций и журналов, посвященных ЧМТ. Это ни в коем случае не исчерпывающий список, и его следует дорабатывать по мере обнаружения других.
- Ассоциации
- Американская ассоциация медицинской информатики: [21]
- Конференции *сайты меняются ежегодно
- Ежегодный симпозиум AMIA [Чикаго, 2012 г.]
- Совместные саммиты AMIA по трансляционной науке [Сан-Франциско, 2013 г.]
- Саммит AMIA по трансляционной биоинформатике (TBI) [Сан-Франциско, 2013 г.]
- Саммит AMIA по информатике клинических исследований (CRI) [Сан-Франциско, 2013 г.]
- TBC 2011 , Конференция по трансляционной биоинформатике [Сеул, Корея, 2011]
- TBC 2012 , Конференция по трансляционной биоинформатике [Остров Чеджу, Корея, 2012]
- TBC/ISCB-Asia 2013 , Конференция по трансляционной биоинформатике [Сеул, Корея, 2013]
- TBC/ISB 2014 , Конференция по трансляционной биоинформатике [Циндао, Китай, 2014 г.]
- TBC2015 , Конференция по трансляционной биоинформатике [Токио, Япония, 2015]
- Рабочая конференция IFP/IMIA, «Взаимодействие био- и медицинской информатики» [Амстердам, 2012 г.]
- Журналы
- Журнал Американской ассоциации медицинской информатики
- Журнал биомедицинской информатики
- Журнал клинической биоинформатики
- Специальные выпуски журнала по трансляционной биоинформатике
- «Трансляционная биоинформатика», Люсье Ю.А., Бьютт А., Хантер Л., Дж. Biomed Inform, том 43, выпуск 3 (2010)
- «Трансляционная биоинформатика», Канн М., Левиттер Ф., Чен Дж., PLoS Compt Biol, 2012 г.
Обучение и сертификация [ править ]
Ниже приведен неисчерпывающий список программ обучения и сертификации, специфичных для ЧМТ.
- Магистр трансляционной биоинформатики Университета Южной Калифорнии,
- Орегонский клинический и трансляционный институт
- Программа биоинформатики и трансляционных клинических исследований, Медицинский факультет Бостонского университета,
- Пенсильванский университет, Центр трансляционных исследований Смилова /
- Отделение биомедицинской информатики Калифорнийского университета в Сан-Диего
- CPBMI (сертифицированный врач в области биомедицинской информатики) Корейское общество медицинской информатики:
Ссылки [ править ]
- ^ «Трансляционная биоинформатика» . Американская ассоциация медицинской информатики . Проверено 24 сентября 2014 г.
- ^ Jump up to: а б с д и Бьютт, Эй Джей (2008). «Трансляционная биоинформатика: Взросление» . Журнал Американской ассоциации медицинской информатики . 15 (6): 709–714. дои : 10.1197/jamia.M2824 . ПМЦ 2585538 . ПМИД 18755990 .
- ^ Геосписа. «Трансляционная биоинформатика» . Архивировано из оригинала 28 мая 2011 года . Проверено 23 марта 2011 г.
- ^ «Когда сталкиваются здравоохранение и информатика» . Университет Иллинойса в Чикаго . 2014 . Проверено 18 сентября 2014 г.
- ^ «Колорадский институт клинических и трансляционных наук (CCTSI)» . Проверено 16 ноября 2012 г.
- ^ Jump up to: а б с д и ж г час я дж Узунис, Калифорния (2012). «Взлет и упадок биоинформатики? Перспективы и прогресс» . PLOS Вычислительная биология . 8 (4): 1–5. Бибкод : 2012PLSCB...8E2487O . дои : 10.1371/journal.pcbi.1002487 . ПМК 3343106 . ПМИД 22570600 .
- ^ Jump up to: а б Шах, Нью-Хэмпшир; Жонке, К.; Люсье, Ю.А.; Тарзи-Горнох, П.; Оно-Мачадо, Л. (2009). «Индексирование общедоступных наборов данных на основе онтологий для трансляционной биоинформатики» . БМК Биоинформатика . 10 (2): С1. дои : 10.1186/1471-2105-10-S2-S1 . ПМК 2646250 . ПМИД 19208184 .
- ^ Jump up to: а б с д и ж Леско, ЖЖ (2012). «Исследование лекарств и трансляционная биоинформатика». Клиническая фармакология и терапия . 91 (6): 960–962. дои : 10.1038/clpt.2012.45 . ПМИД 22609906 . S2CID 26762976 .
- ^ Jump up to: а б с д и ж г Саркар, Индиана; Бьютт, Эй Джей; Люсье, Ю.А.; Тарчи-Горнох, П.; Оно-Мачадо, Л. (2011). «Трансляционная биоинформатика: объединение знаний в биологической и клинической областях» . J Am Med Inform доц . 18 (4): 345–357. дои : 10.1136/amiajnl-2011-000245 . ПМК 3128415 . ПМИД 21561873 .
- ^ Jump up to: а б с д Альтман, РБ (10 марта 2011 г.). «Трансляционная биоинформатика: итоги года» . Проверено 16 ноября 2012 г.
- ^ Мендонка, Э.А. (2010). «Избранные материалы саммита 2010 года по трансляционной биоинформатике» . БМК Биоинформатика . 11 (9): 1–4. дои : 10.1186/1471-2105-11-S9-S1 . ПМЦ 2967739 . ПМИД 21044356 .
- ^ Канн, МГ (2010). «Достижения в области трансляционной биоинформатики: вычислительные подходы к поиску генов болезней» . Брифинги по биоинформатике . 11 (1): 96–110. дои : 10.1093/bib/bbp048 . ПМК 2810112 . ПМИД 20007728 .
- ^ Дадли, Джей Ти (2010). «Трансляционная биоинформатика в облаке: доступная альтернатива» . Геномная медицина . 2 (8): 51. дои : 10,1186/гм172 . ПМК 2945008 . ПМИД 20691073 .
- ^ Jump up to: а б Ян, Кью (2010). «Подходы трансляционной биоинформатики и системной биологии для персонализированной медицины». Системная биология в открытии и разработке лекарств . Методы молекулярной биологии. Том. 662. стр. 167–178. дои : 10.1007/978-1-60761-800-3_8 . ISBN 978-1-60761-799-0 . ПМИД 20824471 .
- ^ Бьютт, Эй Джей (2009). «Приложения трансляционной биоинформатики в геномной медицине» . Геном Мед . 1 (6): 64. дои : 10,1186/gm64 . ПМК 2703873 . ПМИД 19566916 .
- ^ Хегер, М. «Полная геномика нацелена на 2015 год для новых инструментов с производительностью 80 геномов в день» . Проверено 1 ноября 2012 г.
- ^ «Полная геномика» . Проверено 1 ноября 2012 г.
- ^ Веттерстранд, К.А. «Затраты на секвенирование ДНК: данные программы секвенирования генома NHGRI (GSP)» . Проверено 3 ноября 2012 г.
- ^ Асуахе, Ф.Дж.; Хейманн, М.; Тернес, А.; Винеке-Бальдаккино, А.; Страк, Д.; Моес, Д.; Шнайдер, Р. (2012). «Биоинформатика как двигатель, а не пассажир трансляционных биомедицинских исследований: перспективы 6-й конференции по биоинформатике в Бенилюксе» (PDF) . Журнал клинической биоинформатики . 2 (7): 1–3. дои : 10.1186/2043-9113-2-7 . ПМЦ 3323358 . ПМИД 22414553 .
- ^ Jump up to: а б Бьютт, Эй Джей; Чен, Р. (2006). «Обнаружение геномных экспериментов, связанных с болезнями, в международном репозитории: первые шаги в трансляционной биоинформатике» . AMIA Annu Symp Proc . 2006 : 106–110. ПМЦ 1839582 . ПМИД 17238312 .
- ^ http://www.amia.org/