НОС1АП

НОС1АП
Идентификаторы
Псевдонимы	NOS1AP , 6330408P19Rik, CAPON, адаптерный белок синтазы оксида азота 1, NPHS22
Внешние идентификаторы	Опустить : 605551 ; Гомологен : 136252 ; GeneCards : NOS1AP ; ОМА : NOS1AP — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 1 (human)
End	162,370,475 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	Region I of hippocampus proper; ; cerebellar vermis; ; frontal pole; ; orbitofrontal cortex; ; prefrontal cortex; ; paraflocculus of cerebellum; ; right hemisphere of cerebellum; ; superior frontal gyrus; ; Brodmann area 46; ; parietal lobe;
	n/a
	More reference expression data
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	protein binding; nitric-oxide synthase binding;
Cellular component	L-type voltage-gated calcium channel complex; cytosol; nuclear membrane; inward rectifier potassium channel complex; perinuclear region of cytoplasm; sarcolemma; nucleus; mitochondrion; caveola; Z discdkac; T-tubule; sarcoplasmic reticulum membrane; glutamatergic synapse;
Biological process	positive regulation of peptidyl-cysteine S-nitrosylation; regulation of cardiac muscle cell action potential; positive regulation of nitric oxide biosynthetic process; regulation of nitric-oxide synthase activity; positive regulation of delayed rectifier potassium channel activity; positive regulation of gene expression; positive regulation of nitric oxide mediated signal transduction; positive regulation of nitric-oxide synthase activity; regulation of high voltage-gated calcium channel activity; positive regulation of potassium ion transmembrane transport; regulation of heart rate by chemical signal; positive regulation of voltage-gated potassium channel activity involved in ventricular cardiac muscle cell action potential repolarization; regulation of nitric oxide biosynthetic process; regulation of calcium ion transmembrane transport via high voltage-gated calcium channel; regulation of ventricular cardiac muscle cell membrane repolarization; postsynaptic actin cytoskeleton organization;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	9722
	н/д
	ENSG00000198929
	н/д
	О75052
	н/д
	НМ_014697 ; НМ_001126060 ; НМ_001164757
	н/д
	НП_001119532 ; НП_001158229 ; НП_055512
	н/д
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека

Адаптерный белок синтазы оксида азота 1 (NOS1AP), также известный как карбоксильно-концевой лиганд PDZ нейронального белка синтазы оксида азота (CAPON), представляет собой белок , который у людей кодируется NOS1AP геном . ^{[ 3 ]}^{[ 4 ]}^{[ 5 ]}

Этот ген кодирует цитозольный белок, который связывается с сигнальной молекулой — нейрональной синтазой оксида азота (nNOS). Этот белок имеет C-концевой PDZ -связывающий домен, который опосредует взаимодействие с nNOS, и N-концевой фосфотирозин- связывающий домен (PTB), который связывается с небольшим мономерным G-белком Dexras1 . Исследования родственных белков мышей и крыс показали, что этот белок действует как белок-адаптер, связывающий nNOS со специфическими мишенями, такими как Dexras1 и синапсинами . ^{[ 5 ]} Полиморфизм NOS1AP был связан с длиной интервала QT . ^{[ 6 ]}

Взаимодействия

Было показано, что NOS1AP взаимодействует с:

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000198929 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Секи Н., Охира М., Нагасе Т., Исикава К., Миядзима Н., Накадзима Д., Номура Н., Охара О (февраль 1998 г.). «Характеристика клонов кДНК в фракционированных по размеру библиотеках кДНК из мозга человека» . ДНК Рез . 4 (5): 345–9. дои : 10.1093/dnares/4.5.345 . ПМИД 9455484 . S2CID 263410587 .
^ Jump up to: ^а ^б Джеффри С.Р., Снеговик А.М., Элиассон М.Дж., Коэн Н.А., Снайдер Ш.Х. (март 1998 г.). «CAPON: белок, связанный с нейрональной синтазой оксида азота, который регулирует его взаимодействие с PSD95» . Нейрон . 20 (1): 115–24. дои : 10.1016/S0896-6273(00)80439-0 . ПМИД 9459447 . S2CID 14613261 .
^ Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: NOS1AP-адаптерный белок синтазы оксида азота 1 (нейрональный)» .
^ Аркинг Д.Э., Пфойфер А., Пост В., Као В.Х., Ньютон-Че С., Икеда М., Вест К., Кашук С., Акьол М., Перц С., Джалилзаде С., Иллиг Т., Гигер С., Го С.И., Ларсон М.Г., Вичманн Х.Э., Марбан Э., О'Доннелл СиДжей, Хиршхорн Дж.Н., Кааб С., Спунер П.М., Мейтингер Т., Чакраварти А (2006). «Общий генетический вариант регулятора NOS1 NOS1AP модулирует реполяризацию сердца». Нат. Жене . 38 (6): 644–51. дои : 10.1038/ng1790 . PMID 16648850 . S2CID 12942685 .
^ Jump up to: ^а ^б Готтхардт М., Троммсдорф М., Невитт М.Ф., Шелтон Дж., Ричардсон Дж.А., Стокингер В., Нимпф Дж., Герц Дж. (август 2000 г.). «Взаимодействие семейства генов рецепторов липопротеинов низкой плотности с цитозольными адаптерными и каркасными белками предполагает разнообразные биологические функции в клеточной коммуникации и передаче сигналов» . Ж. Биол. Хим . 275 (33): 25616–24. дои : 10.1074/jbc.M000955200 . ПМИД 10827173 .
^ Фанг М., Джеффри С.Р., Сава А., Йе К., Луо X, Снайдер Ш. (октябрь 2000 г.). «Dexras1: G-белок, специфически связанный с синтазой оксида азота нейронов через CAPON» . Нейрон . 28 (1): 183–93. дои : 10.1016/S0896-6273(00)00095-7 . ПМИД 11086993 . S2CID 10533464 .
^ Джеффри С.Р., Бенфенати Ф., Снеговик А.М., Черник А.Дж., Снайдер Ш. (март 2002 г.). «Локализация синтазы оксида азота в нейронах, опосредованная тройным комплексом с синапсином и CAPON» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (5): 3199–204. Бибкод : 2002PNAS...99.3199J . дои : 10.1073/pnas.261705799 . ПМК 122496 . ПМИД 11867766 .

Дальнейшее чтение

Готхардт М., Троммсдорф М., Невитт М.Ф., Шелтон Дж., Ричардсон Дж.А., Стокингер В., Нимпф Дж., Герц Дж. (2000). «Взаимодействие семейства генов рецепторов липопротеинов низкой плотности с цитозольными адаптерными и каркасными белками предполагает разнообразные биологические функции в клеточной коммуникации и передаче сигналов» . Ж. Биол. Хим . 275 (33): 25616–24. дои : 10.1074/jbc.M000955200 . ПМИД 10827173 .
Хартли Дж.Л., Темпл Г.Ф., Браш М.А. (2000). «Клонирование ДНК с использованием сайт-специфической рекомбинации in vitro» . Геном Рез . 10 (11): 1788–95. дои : 10.1101/гр.143000 . ПМК 310948 . ПМИД 11076863 .
Чжэн Ю, Ли Х, Цинь В, Чен В, Дуань Ю, Сяо Ю, Ли С, Чжан Дж, Ли Х, Фэн Г, Хэ Л (2005). «Связь карбоксильно-концевого лиганда PDZ нейронального гена синтазы оксида азота с шизофренией в китайской популяции хань». Биохим. Биофиз. Рез. Коммун . 328 (4): 809–15. дои : 10.1016/j.bbrc.2005.01.037 . ПМИД 15707951 .
Сюй Б, Враттен Н, Чарыч Е.И., Буйске С., Файрштейн Б.Л., Бжустович Л.М. (2005). «Повышенная экспрессия CAPON в дорсолатеральной префронтальной коре при шизофрении и биполярном расстройстве» . ПЛОС Мед . 2 (10): е263. doi : 10.1371/journal.pmed.0020263 . ПМК 1201690 . ПМИД 16146415 .
Пури В, Маккуиллин А, Тирумалай С, Лоуренс Дж, Красуки Р, Чоудхури К, Датта С, Кервин С, Квестед Д, Басс Н, Пимм Дж, Лэмб Дж, Мури Х, Кандасами Дж, Бадачоньи А, Келли К, Морган Дж , Пунуколлу Б., Надим Х., Кертис Д., Гурлинг Х.М. (2006). «Не удалось подтвердить аллельную связь между маркерами локуса гена CAPON и шизофренией в британском образце». Биол. Психиатрия . 59 (2): 195–7. doi : 10.1016/j.biopsych.2005.08.015 . ПМИД 16202394 . S2CID 29114143 .
Пост В., Шен Х., Дамкотт С., Аркинг Д.Э., Као В.Х., Сак П.А., Райан К.А., Чакраварти А., Митчелл Б.Д., Шульдинер А.Р. (2007). «Связь между генетическими вариантами гена NOS1AP (CAPON) и сердечной реполяризацией у амишей старого порядка» . Хм. Херед . 64 (4): 214–9. дои : 10.1159/000103630 . ПМЦ 2880727 . ПМИД 17565224 .

статья о гене на хромосоме 1 человека незавершена Эта . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000198929 – Ensembl , май 2017 г.

[2] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid9455484-3] Секи Н., Охира М., Нагасе Т., Исикава К., Миядзима Н., Накадзима Д., Номура Н., Охара О (февраль 1998 г.). «Характеристика клонов кДНК в фракционированных по размеру библиотеках кДНК из мозга человека» . ДНК Рез . 4 (5): 345–9. дои : 10.1093/dnares/4.5.345 . ПМИД 9455484 . S2CID 263410587 .

[pmid9459447-4] Jump up to: ^а ^б Джеффри С.Р., Снеговик А.М., Элиассон М.Дж., Коэн Н.А., Снайдер Ш.Х. (март 1998 г.). «CAPON: белок, связанный с нейрональной синтазой оксида азота, который регулирует его взаимодействие с PSD95» . Нейрон . 20 (1): 115–24. дои : 10.1016/S0896-6273(00)80439-0 . ПМИД 9459447 . S2CID 14613261 .

[entrez-5] Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: NOS1AP-адаптерный белок синтазы оксида азота 1 (нейрональный)» .

[pmid16648850-6] Аркинг Д.Э., Пфойфер А., Пост В., Као В.Х., Ньютон-Че С., Икеда М., Вест К., Кашук С., Акьол М., Перц С., Джалилзаде С., Иллиг Т., Гигер С., Го С.И., Ларсон М.Г., Вичманн Х.Э., Марбан Э., О'Доннелл СиДжей, Хиршхорн Дж.Н., Кааб С., Спунер П.М., Мейтингер Т., Чакраварти А (2006). «Общий генетический вариант регулятора NOS1 NOS1AP модулирует реполяризацию сердца». Нат. Жене . 38 (6): 644–51. дои : 10.1038/ng1790 . PMID 16648850 . S2CID 12942685 .

[pmid10827173-7] Jump up to: ^а ^б Готтхардт М., Троммсдорф М., Невитт М.Ф., Шелтон Дж., Ричардсон Дж.А., Стокингер В., Нимпф Дж., Герц Дж. (август 2000 г.). «Взаимодействие семейства генов рецепторов липопротеинов низкой плотности с цитозольными адаптерными и каркасными белками предполагает разнообразные биологические функции в клеточной коммуникации и передаче сигналов» . Ж. Биол. Хим . 275 (33): 25616–24. дои : 10.1074/jbc.M000955200 . ПМИД 10827173 .

[pmid11086993-8] Фанг М., Джеффри С.Р., Сава А., Йе К., Луо X, Снайдер Ш. (октябрь 2000 г.). «Dexras1: G-белок, специфически связанный с синтазой оксида азота нейронов через CAPON» . Нейрон . 28 (1): 183–93. дои : 10.1016/S0896-6273(00)00095-7 . ПМИД 11086993 . S2CID 10533464 .

[pmid11867766-9] Джеффри С.Р., Бенфенати Ф., Снеговик А.М., Черник А.Дж., Снайдер Ш. (март 2002 г.). «Локализация синтазы оксида азота в нейронах, опосредованная тройным комплексом с синапсином и CAPON» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (5): 3199–204. Бибкод : 2002PNAS...99.3199J . дои : 10.1073/pnas.261705799 . ПМК 122496 . ПМИД 11867766 .

[1]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]