Тигровый глаз

Тигровый глаз или козий глаз — это ген, вызывающий размытый цвет глаз у лошадей. Существует два варианта: «Тигровый глаз 1» (TE1) и «Тигровый глаз 2» (TE2), которые оба являются рецессивными . [ 1 ] Лошади с тигровым глазом обычно имеют желтую, оранжевую или янтарную радужку . Тигровый глаз был обнаружен только у пуэрториканских лошадей Пасо Фино. Были протестированы лошади родственных пород (90 колумбийских пасо , 20 мангаларгасов , 44 лузитано и 42 андалузских лошади ), и ни у одной из них не было обнаружено аллеля тигрового глаза. Не было обнаружено очевидной связи между оттенком глаз и цветом шерсти, что делает этот ген первым изученным у лошадей, влияющим на цвет глаз, но не на цвет шерсти. Тигровый глаз, по-видимому, не влияет на зрение, и не было никаких признаков снижения пигментации сетчатки или пигментного эпителия сетчатки . [ 2 ]
Генотипы
[ редактировать ]- TE1/TE1 или TE1/TE2 : Желтые, янтарные или ярко-оранжевые глаза.
- TE2/TE2 : Голубые глаза в сочетании с кремовым . Неизвестно, как это выглядит без крема. Только одна лошадь была протестирована на наличие этого генотипа. [ 2 ]
- TE1/n , TE2/n или n/n : Темные глаза.
Молекулярная генетика
[ редактировать ]Ген , растворенный носитель, который , кодирует SLC24A5 как известно, участвует в пигментации у других видов. SLC24A5 обнаружен в парах оснований 1 хромосомы 1 лошади 141 657 837–141 678 329, и этот белок представляет собой калий-зависимый ионообменник натрия-кальция, участвующий в созревании меланоцитов . Считается, что белок локализован в транс -гольджи-сети меланоцитов. Тигровый глаз 1 представляет собой миссенс-мутацию (c.272A>T и p.Phe91Tyr), при которой один аденин заменяется тимином в экзоне 2 , заменяя фенилаланин на тирозин в полученном белке. Тигровый глаз 2 — это делеция (c.875-340_1081+82del), при которой удаляется весь экзон 7 и часть интронов с обеих сторон, в результате чего белок становится на 69 аминокислот короче. Предполагается, что обе мутации будут вредны для функции белка. [ 2 ] [ 3 ]
Другая мутация этого же гена связана с окрасом вороных лошадей. Один вариант в основном встречается у угольно-черных лошадей, тогда как другой вариант в основном встречается у увядающих вороных лошадей. Однако эта ассоциация не идеальна, и, вероятно, существуют другие мутации, которые также могут вызывать исчезающий черный цвет. [ 4 ]
У других видов
[ редактировать ]SLC24A5 участвует в пигментации у людей, мышей и рыбок данио. У мышей была обнаружена целевая мутация, которая ослабляла цвет глаз, не оказывая заметного влияния на цвет шерсти, хотя более тщательное исследование показало, что меланосомы были меньше и бледнее, чем у дикого типа . [ 5 ] В отличие от тигрового глаза у лошадей, у мышей наблюдалось снижение пигмента в пигментном эпителии сетчатки. У людей широко распространенная мутация гомологичного гена играет большую роль в светлом цвете кожи европейских людей. [ 6 ] а другая мутация может вызвать глазо-кожный альбинизм (ГКА) типа 6 (ОКА6), который ухудшает зрение. У лошадей не наблюдается нарушений зрения, и цвет шерсти заметно не изменяется. [ 2 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ «Тигровый глаз» .
- ^ Jump up to: а б с д и Мак М., Ковальски Э., Гран Р., Брас Д., Пенедо М.К., Беллоне Р. (1 августа 2017 г.). «Два варианта SLC24A5 связаны с пигментацией радужной оболочки глаза «тигрового глаза» у пуэрториканских лошадей Пасо Фино» . G3: Гены, геномы, генетика . 7 (8): 2799–2806. дои : 10.1534/g3.117.043786 . ПМЦ 5555483 . ПМИД 28655738 .
- Кристин Баракат; Мик Маккласки (9 февраля 2022 г.). «Идентифицирована генетическая основа «тигрового глаза»» . Эквус .
- ^ Фрэнк Николас (2 сентября 2017 г.). «OMIA 002124-9796: Окрас шерсти, альбинизм, глазокожный тип VI у Equus caballus» . Университет Сиднея . Проверено 18 апреля 2019 г.
- ^ Крейцер; Райссманн; Брокманн (2010). Мутация в гене SLC24A5 лошадей связана с разведением вороных лошадей (PDF) . Материалы Всемирного конгресса по генетике, применяемой в животноводстве, Лейпциг, Германия. Архивировано из оригинала (PDF) 8 марта 2022 года.
- ^ Фогель П., Рид Р.В., Вэнс Р.Б., Платт К.А., Тротон К., Райс Д.С. (март 2008 г.). «Глазной альбинизм и дефекты гипопигментации у мышей Slc24a5-/-». Ветеринарная патология . 45 (2): 264–79. дои : 10.1354/vp.45-2-264 . ПМИД 18424845 .
- ^ Нортон Х.Л., Киттлс Р.А., Парра Э., МакКейг П., Мао Х., Ченг К. и др. (март 2007 г.). «Генетические доказательства конвергентной эволюции светлой кожи у европейцев и жителей Восточной Азии» . Молекулярная биология и эволюция . 24 (3): 710–22. дои : 10.1093/molbev/msl203 . ПМИД 17182896 .
Внешние ссылки
[ редактировать ]