КОРОБКА

КОРОБКА
Идентификаторы
Псевдонимы	BOLL , BOULE, гомолог буля, РНК-связывающий белок
Внешние идентификаторы	Опустить : 606165 ; МГИ : 1922638 ; Гомологен : 33650 ; GeneCards : BOLL ; ОМА : BOLL — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 2 (human)
End	197,786,762 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 1 (mouse)
End	55,402,628 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	left testis; ; right testis; ; sperm; ; buccal mucosa cell; ; testicle; ; muscle of thigh; ; tibialis anterior muscle; ; gonad; ; gastrocnemius muscle; ; skeletal muscle tissue;
	Top expressed in
	spermatocyte; ; spermatid; ; seminiferous tubule; ; lumbar subsegment of spinal cord; ; embryo; ; embryo; ; ganglion of neuraxis; ; granulocyte; ; morula; ; thymus;
	More reference expression data
	n/a
showГенная онтология
Molecular function	translation activator activity; protein binding; RNA binding; nucleic acid binding; mRNA 3'-UTR binding; mRNA binding;
Cellular component	cytoplasm;
Biological process	multicellular organism development; cell differentiation; positive regulation of translational initiation; regulation of translation; spermatogenesis; meiosis; 3'-UTR-mediated mRNA stabilization; germ cell development;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	66037
	75388
	ENSG00000152430
	ENSMUSG00000025977
	Q8N9W6
	Q924M5
	НМ_001284358 ; НМ_001284361 ; НМ_001284362 ; НМ_033030 ; НМ_197970
	НМ_001113367 ; НМ_029267 ; НМ_001367887 ; НМ_001368767 ; НМ_001368768
	НП_001271287 ; НП_001271290 ; НП_001271291 ; НП_149019 ; НП_932074
	НП_001106838 ; НП_083543 ; НП_001354816 ; НП_001355696 ; НП_001355697
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Белок булеподобный — белок , который у человека кодируется BOLL геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}^{[ 7 ]}

Функция

Этот ген принадлежит к семейству генов DAZ, необходимых для развития зародышевых клеток . Он кодирует РНК-связывающий белок, который больше похож на белок Drosophila Boule, чем на человеческие белки, кодируемые генами DAZ (удаляется при азооспермии) или DAZL (удаляется при азооспермии). Потеря функции этого гена приводит к отсутствию сперматозоидов в сперме ( азооспермия ). Гистологические исследования показали, что первичный дефект возникает на мейотическом переходе G ₂ / M у плодовой мушки, но у мышей первичный дефект является постмейотическим на стадии круглых сперматид. ^{[ 8 ]} Для этого гена было обнаружено множество вариантов альтернативно сплайсированных транскриптов, кодирующих различные изоформы. ^{[ 7 ]}^{[ 9 ]}

Булеподобный белок, по-видимому, повсеместно экспрессируется у самцов всех видов животных, за исключением наиболее примитивного трихоплакса . ^{[ 10 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000152430 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000025977 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Сюй Э.Ю., Мур Флорида, Пера Р.А. (июнь 2001 г.). «Семейство генов, необходимое для развития зародышевых клеток человека, произошло от древнего мейотического гена, консервативного у многоклеточных животных» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 98 (13): 7414–9. Бибкод : 2001PNAS...98.7414Y . дои : 10.1073/pnas.131090498 . ПМК 34683 . ПМИД 11390979 .
^ Кольер Б., Горгони Б., Ловеридж С., Кук Х.Дж., Грей Н.К. (июль 2005 г.). «Белки семейства DAZL представляют собой белки, связывающие PABP, которые регулируют трансляцию в зародышевых клетках» . Журнал ЭМБО . 24 (14): 2656–66. дои : 10.1038/sj.emboj.7600738 . ПМЦ 1176464 . ПМИД 16001084 .
^ Jump up to: ^а ^б «Ген Энтреза: BOLL bol, булевидная (Drosophila)» .
^ Ван Гомпель М.Ю., Сюй Е.Ю. (июнь 2010 г.). «Новое требование к дифференцировке сперматид млекопитающих для белка Boule семейства DAZ» . Молекулярная генетика человека . 19 (12): 2360–9. дои : 10.1093/hmg/ddq109 . ПМЦ 2876882 . ПМИД 20335278 .
^ Шах С., Вангомпел М.Дж., Наим В., Чен Ю., Ли Т., Анджелони Н., Ван Ю., Сюй Э.Ю. (июль 2010 г.). «Широкое присутствие гомологов человеческого БУЛЕ среди животных и сохранение их древней репродуктивной функции» . ПЛОС Генетика . 6 (7): e1001022. дои : 10.1371/journal.pgen.1001022 . ПМЦ 2904765 . ПМИД 20657660 .
^ Шах С., Вангомпел М.Дж., Наим В., Чен Ю., Ли Т., Анджелони Н., Ван Ю., Сюй Э.Ю. (июль 2010 г.). Свалла Би Джей (ред.). «Широкое присутствие гомологов человеческого БУЛЕ среди животных и сохранение их древней репродуктивной функции» . ПЛОС Генетика . 6 (7): e1001022. дои : 10.1371/journal.pgen.1001022 . ПМЦ 2904765 . ПМИД 20657660 .

Дальнейшее чтение

Эберхарт К.Г., Мэнс Дж.З., Вассерман С.А. (июнь 1996 г.). «Требования мейотического клеточного цикла для гомолога человека мухи, удаленного при азооспермии». Природа . 381 (6585): 783–5. Бибкод : 1996Natur.381..783E . дои : 10.1038/381783a0 . ПМИД 8657280 . S2CID 4336163 .
Сюй Э.Ю., Ли Д.Ф., Клебес А., Турек П.Дж., Корнберг Т.Б., Кинг Пир Р.А. (январь 2003 г.). «Человеческий ген BOULE спасает мейотические дефекты у бесплодных мух» . Молекулярная генетика человека . 12 (2): 169–75. дои : 10.1093/hmg/ddg017 . ПМИД 12499397 .
Мур Ф.Л., Ярузельска Дж., Фокс М.С., Урано Дж., Фирпо М.Т., Турек П.Дж., Дорфман Д.М., Пера Р.А. (январь 2003 г.). «Человеческий пумилио-2 экспрессируется в эмбриональных стволовых клетках и половых клетках и взаимодействует с DAZ (удален при азооспермии) и DAZ-подобными белками» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 100 (2): 538–43. Бибкод : 2003PNAS..100..538M . дои : 10.1073/pnas.0234478100 . ПМК 141031 . ПМИД 12511597 .
Куо П.Л., Ван С.Т., Линь Ю.М., Линь Ю.Х., Тенг Ю.Н., Сюй CC (апрель 2004 г.). «Профили экспрессии семейства генов DAZ в семенниках человека с нарушением сперматогенности и без него» . Фертильность и бесплодие . 81 (4): 1034–40. doi : 10.1016/j.fertnstert.2003.08.047 . ПМИД 15066460 .
Лютьенс СМ, Сюй Э.Ю., Рехо Пера Р.А., Камишке А., Нишлаг Э., Громолл Дж. (апрель 2004 г.). «Связь остановки мейоза с отсутствием экспрессии белка BOULE у бесплодных мужчин» . Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 89 (4): 1926–33. дои : 10.1210/jc.2003-031178 . ПМИД 15070965 .
Лепретр АС, Патрат К, Жуанне П, Бьенвеню Т (октябрь 2004 г.). «Мутационный анализ гена BOULE у мужчин с необструктивной азооспермией: идентификация нового полиморфного варианта в чернокожей популяции» . Международный журнал андрологии . 27 (5): 301–3. дои : 10.1111/j.1365-2605.2004.00464.x . ПМИД 15379971 .
Вестервельд Г.Х., Реппинг С., Лешот, штат Нью-Джерси, ван дер Вин Ф., Ломбарди, член парламента (февраль 2005 г.). «Мутации в гене BOULE человека не являются основной причиной нарушения сперматогенеза» . Фертильность и бесплодие . 83 (2): 513–5. doi : 10.1016/j.fertnstert.2004.10.013 . ПМИД 15705409 .
Костова Э., Юнг CH, Лютьенс CM, Брюн М., Нишлаг Э., Громолл Дж. (февраль 2007 г.). «Связь трех изоформ мейотического гена BOULE с недостаточностью сперматогенности у бесплодных мужчин» . Молекулярная репродукция человека . 13 (2): 85–93. дои : 10,1093/моль/гал101 . ПМИД 17114206 .
Вангомпел М.Ю., Сюй Е.Ю. (январь 2011 г.). «Роль семейства DAZ в сперматогенезе: больше, чем просто перевод?» . Сперматогенез . 1 (1): 36–46. дои : 10.4161/spmg.1.1.14659 . ПМЦ 3329454 . ПМИД 22523742 .

Внешние ссылки

человека Расположение генома BOLL и страница сведений о гене BOLL в браузере генома UCSC .

статья о гене на хромосоме 2 человека незавершена Эта . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000152430 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000025977 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid11390979-5] Сюй Э.Ю., Мур Флорида, Пера Р.А. (июнь 2001 г.). «Семейство генов, необходимое для развития зародышевых клеток человека, произошло от древнего мейотического гена, консервативного у многоклеточных животных» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 98 (13): 7414–9. Бибкод : 2001PNAS...98.7414Y . дои : 10.1073/pnas.131090498 . ПМК 34683 . ПМИД 11390979 .

[pmid16001084-6] Кольер Б., Горгони Б., Ловеридж С., Кук Х.Дж., Грей Н.К. (июль 2005 г.). «Белки семейства DAZL представляют собой белки, связывающие PABP, которые регулируют трансляцию в зародышевых клетках» . Журнал ЭМБО . 24 (14): 2656–66. дои : 10.1038/sj.emboj.7600738 . ПМЦ 1176464 . ПМИД 16001084 .

[entrez-7] Jump up to: ^а ^б «Ген Энтреза: BOLL bol, булевидная (Drosophila)» .

[8] Ван Гомпель М.Ю., Сюй Е.Ю. (июнь 2010 г.). «Новое требование к дифференцировке сперматид млекопитающих для белка Boule семейства DAZ» . Молекулярная генетика человека . 19 (12): 2360–9. дои : 10.1093/hmg/ddq109 . ПМЦ 2876882 . ПМИД 20335278 .

[9] Шах С., Вангомпел М.Дж., Наим В., Чен Ю., Ли Т., Анджелони Н., Ван Ю., Сюй Э.Ю. (июль 2010 г.). «Широкое присутствие гомологов человеческого БУЛЕ среди животных и сохранение их древней репродуктивной функции» . ПЛОС Генетика . 6 (7): e1001022. дои : 10.1371/journal.pgen.1001022 . ПМЦ 2904765 . ПМИД 20657660 .

[pmid20657660-10] Шах С., Вангомпел М.Дж., Наим В., Чен Ю., Ли Т., Анджелони Н., Ван Ю., Сюй Э.Ю. (июль 2010 г.). Свалла Би Джей (ред.). «Широкое присутствие гомологов человеческого БУЛЕ среди животных и сохранение их древней репродуктивной функции» . ПЛОС Генетика . 6 (7): e1001022. дои : 10.1371/journal.pgen.1001022 . ПМЦ 2904765 . ПМИД 20657660 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]