Нидоген-1

Nid1
Доступные структуры
PDB	Поиск ортолога: PDBE RCSB
showСписок кодов идентификаторов PDB
	1NDX
Идентификаторы
Псевдонимы	Not1 , не, nadogen 1, entactin
Внешние идентификаторы	Омим : 131390 ; MGI : 97342 ; Гомологен : 1878 ; GeneCards : NID1 ; OMA : NID1 - ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 1 (human)
End	236,065,109 bp
showМестоположение гена ( мышь )
Chr.	Chromosome 13 (mouse)
End	13,686,854 bp
showРНК -паттерн экспрессии
	Top expressed in
	stromal cell of endometrium; ; gastric mucosa; ; lower lobe of lung; ; left uterine tube; ; right lung; ; pericardium; ; pylorus; ; canal of the cervix; ; placenta; ; subcutaneous adipose tissue;
	Top expressed in
	endothelial cell of lymphatic vessel; ; epithelium of lens; ; epididymis; ; external carotid artery; ; internal carotid artery; ; efferent ductule; ; left lung lobe; ; trophoblast cell; ; Gonadal ridge; ; dermis;
	More reference expression data
	; ;
	More reference expression data
showДжин Онтология
Molecular function	laminin-1 binding; calcium ion binding; laminin binding; collagen binding; extracellular matrix binding; proteoglycan binding; extracellular matrix structural constituent;
Cellular component	extracellular matrix; extracellular region; basement membrane; extracellular exosome; cell periphery; extracellular space; collagen-containing extracellular matrix;
Biological process	cell-matrix adhesion; extracellular matrix disassembly; extracellular matrix organization; cell adhesion; glomerular basement membrane development; basement membrane organization; positive regulation of cell-substrate adhesion;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	4811
	18073
	ENSG00000116962
	Ensmusg00000005397
	P14543
	P10493
	NM_002508
	NM_010917
	NP_002499
	NP_035047
	Викидид
Посмотреть/редактировать человека	Посмотреть/редактировать мышь

Nidogen-1 ( NID-1 ), ранее известный как энтактин , является белком , который у людей кодируется NID1 геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]} Как нидоген-1, так и нидоген-2 являются важными компонентами базальной мембраны наряду с другими компонентами, такими как коллаген типа IV , протеогликаны (гепарансульфат и гликозаминогликаны ), ламинин ^{[ 7 ]} и фибронектин . ^{[ 8 ]}

Функция

Nidogen-1 является членом Nidogen семейства гликопротеинов базальной мембраны . Белок взаимодействует с несколькими другими компонентами базальных мембран. Структурно это (наряду с perlecan ) соединяет сети, образованные коллагенами и ламининами друг с другом. ^{[ 9 ]} Это также может сыграть роль во взаимодействии клеток с внеклеточным матриксом . ^{[ 10 ]}^{[ 11 ]}

Клиническое значение

Мутации в NID1 вызывают аутосомно -доминантную пороку денди -пакера с затылочной энцефалоцеле (ADDWOC). ^{[ 12 ]}^{[ 13 ]}

Взаимодействия

Было показано, что Nidogen-1 взаимодействует с FBLN1 . ^{[ 14 ]}^{[ 15 ]}^{[ 16 ]}

Ссылки

^ Подпрыгнуть до: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000116962 - ENSEMBL , май 2017 г.
^ Подпрыгнуть до: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000005397 - Ensembl , май 2017 г.
^ «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ Olsen DR, Nagayoshi T, Fazio M, Mattei MG, Postr E, Weil D, Timpl R, Chu Ml, Uitto J (июнь 1989 г.). «Нидоген человека: клонирование кДНК, клеточная экспрессия и картирование гена с хромосомой IQ43» . Являюсь. J. Hum. Генет . 44 (6): 876–85. PMC 1715653 . PMID 2471408 .
^ Zimmermann K, Hoischen S, Hafner M, Nischt R (май 1995). «Геномные последовательности и структурная организация гена нидогена человека (NID)». Геномика . 27 (2): 245–50. doi : 10.1006/geno.1995.1038 . PMID 7557988 .
^ Смит Дж., Оклефордский компакт -диск (январь 1994 г.). «Лазерное сканирование конфокальное исследование и сравнение нидогена (энтактин) с ламинином в терминке человеческого амниохориона». Плацента . 15 (1): 95–106. doi : 10.1016/s0143-4004 (05) 80240-1 . PMID 8208674 .
^ CD Ockleford, Bright N, Hubbard A, D'Lacey C, Smith J, Gardiner L, Sheikh T, Albentosa M, Turtle K (октябрь 1993). «Micro-TrabeCulae, макроплады или мини-мембраны в мембранах с терминами плода человека?». Фил. Транс. R. Soc. Лонд Беременный 342 (1300): 121–136. doi : 10.1098/rstb.1993.0142 . PMID 7904354 .
^ Yurchenco PD, Patton BL (2009). «Развитие и патогенные механизмы сборки базальной мембраны» . Карт Фарм. Дрес . 15 (12): 1277–94. doi : 10.2174/138161209787846766 . PMC 2978668 . PMID 19355968 .
^ "Entrez Gene: Nid1 Nidogen 1" .
^ Yi XY, Wayner EA, Kim Y, Fish AJ (март 1998 г.). «Адгезия культивируемых мезангиальных клеток почек человека к нативному энтактину: роль интегриновых рецепторов». Клеточные adhes. Общение 5 (3): 237–48. doi : 10.3109/15419069809040294 . PMID 9686320 .
^ «Вход OMIM - % 609222 - развитие порока Денди -Уолкера с затылочной цефалоцеле, аутосомно -доминант; addwoc» . www.omim.org . Получено 2020-01-06 .
^ Макнивен, Ванда; Ито, Йоко А.; Хартли, ТАНКА; Кернохан, Кристин; Миллер, Элька; Care4rare Canada; Броня, Кристина М. (май 2019). «Вариант NID1, связанный с затылочными головоножными, в семействе, экспрессирующем спектр фенотипов». Американский журнал медицинской генетики. Часть а . 179 (5): 837–841. doi : 10.1002/ajmg.a.61095 . ISSN 1552-4833 . PMID 30773799 . S2CID 73507129 . {{cite journal}}: CS1 Maint: числовые имена: список авторов ( ссылка )
^ Adam S, Göhring W, Wiedemann H, Chu ML, Timpl R, Kostka G (сентябрь 1997 г.). «Связывание фибулина-1 с нидогеном зависит от его С-концевого глобулярного домена и удельного массива кальций-связывающих эпидермальных модулей эпидермального фактора роста (например,)». J. Mol. Биол . 272 (2): 226–36. doi : 10.1006/jmbi.1997.1244 . PMID 9299350 .
^ Тран Х, Вандусен В.Дж., Аргрейвс В.С. (сентябрь 1997 г.). «Самоассоциация и фибронектин-связывающие сайты карты фибулина-1 с кальцием связывающим эпидермальным фактором роста домены» . Дж. Биол. Химический 272 (36): 22600–6. doi : 10.1074/jbc.272.36.22600 . PMID 9278415 .
^ Pan TC, Kluge M, Zhang RZ, Mayer U, Timpl R, Chu ML (август 1993). «Последовательность внеклеточного мышиного белка BM-90/Фибулин и его кальций-зависимое связывание с другими лигандами базальной мембраны» . Евро. J. Biochem . 215 (3): 733–40. doi : 10.1111/j.1432-1033.1993.tb18086.x . PMID 8354280 .

Дальнейшее чтение

Чунг А.Е., Дуркин М.Е. (1990). «Энтактин: структура и функция». Являюсь. J. Respir. Клеточный мол. Биол . 3 (4): 275–82. doi : 10.1165/ajrcmb/3.4.275 . PMID 2119632 .
Yurchenco PD, Schittny JC (1990). «Молекулярная архитектура базальных мембран» . Faseb j . 4 (6): 1577–90. doi : 10.1096/fasebj.4.6.2180767 . PMID 2180767 . S2CID 18724722 .

Внешние ссылки

Нидоген в Национальной библиотеке медицинской библиотеки Медицинской библиотеки (Mesh)
Обзор всей структурной информации, доступной в PDB для Uniprot : P10493 (мыши Nidogen-1) в PDBE-KB .

[refGRCh38Ensembl-1] Подпрыгнуть до: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000116962 - ENSEMBL , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Подпрыгнуть до: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000005397 - Ensembl , май 2017 г.

[3] «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[4] «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[pmid2471408-5] Olsen DR, Nagayoshi T, Fazio M, Mattei MG, Postr E, Weil D, Timpl R, Chu Ml, Uitto J (июнь 1989 г.). «Нидоген человека: клонирование кДНК, клеточная экспрессия и картирование гена с хромосомой IQ43» . Являюсь. J. Hum. Генет . 44 (6): 876–85. PMC 1715653 . PMID 2471408 .

[pmid7557988-6] Zimmermann K, Hoischen S, Hafner M, Nischt R (май 1995). «Геномные последовательности и структурная организация гена нидогена человека (NID)». Геномика . 27 (2): 245–50. doi : 10.1006/geno.1995.1038 . PMID 7557988 .

[pmid8208674-7] Смит Дж., Оклефордский компакт -диск (январь 1994 г.). «Лазерное сканирование конфокальное исследование и сравнение нидогена (энтактин) с ламинином в терминке человеческого амниохориона». Плацента . 15 (1): 95–106. doi : 10.1016/s0143-4004 (05) 80240-1 . PMID 8208674 .

[pmid7904354-8] CD Ockleford, Bright N, Hubbard A, D'Lacey C, Smith J, Gardiner L, Sheikh T, Albentosa M, Turtle K (октябрь 1993). «Micro-TrabeCulae, макроплады или мини-мембраны в мембранах с терминами плода человека?». Фил. Транс. R. Soc. Лонд Беременный 342 (1300): 121–136. doi : 10.1098/rstb.1993.0142 . PMID 7904354 .

[pmid19355968-9] Yurchenco PD, Patton BL (2009). «Развитие и патогенные механизмы сборки базальной мембраны» . Карт Фарм. Дрес . 15 (12): 1277–94. doi : 10.2174/138161209787846766 . PMC 2978668 . PMID 19355968 .

[10] "Entrez Gene: Nid1 Nidogen 1" .

[pmid9686320-11] Yi XY, Wayner EA, Kim Y, Fish AJ (март 1998 г.). «Адгезия культивируемых мезангиальных клеток почек человека к нативному энтактину: роль интегриновых рецепторов». Клеточные adhes. Общение 5 (3): 237–48. doi : 10.3109/15419069809040294 . PMID 9686320 .

[12] «Вход OMIM - % 609222 - развитие порока Денди -Уолкера с затылочной цефалоцеле, аутосомно -доминант; addwoc» . www.omim.org . Получено 2020-01-06 .

[13] Макнивен, Ванда; Ито, Йоко А.; Хартли, ТАНКА; Кернохан, Кристин; Миллер, Элька; Care4rare Canada; Броня, Кристина М. (май 2019). «Вариант NID1, связанный с затылочными головоножными, в семействе, экспрессирующем спектр фенотипов». Американский журнал медицинской генетики. Часть а . 179 (5): 837–841. doi : 10.1002/ajmg.a.61095 . ISSN 1552-4833 . PMID 30773799 . S2CID 73507129 . {{cite journal}}: CS1 Maint: числовые имена: список авторов ( ссылка )

[pmid9299350-14] Adam S, Göhring W, Wiedemann H, Chu ML, Timpl R, Kostka G (сентябрь 1997 г.). «Связывание фибулина-1 с нидогеном зависит от его С-концевого глобулярного домена и удельного массива кальций-связывающих эпидермальных модулей эпидермального фактора роста (например,)». J. Mol. Биол . 272 (2): 226–36. doi : 10.1006/jmbi.1997.1244 . PMID 9299350 .

[pmid9278415-15] Тран Х, Вандусен В.Дж., Аргрейвс В.С. (сентябрь 1997 г.). «Самоассоциация и фибронектин-связывающие сайты карты фибулина-1 с кальцием связывающим эпидермальным фактором роста домены» . Дж. Биол. Химический 272 (36): 22600–6. doi : 10.1074/jbc.272.36.22600 . PMID 9278415 .

[pmid8354280-16] Pan TC, Kluge M, Zhang RZ, Mayer U, Timpl R, Chu ML (август 1993). «Последовательность внеклеточного мышиного белка BM-90/Фибулин и его кальций-зависимое связывание с другими лигандами базальной мембраны» . Евро. J. Biochem . 215 (3): 733–40. doi : 10.1111/j.1432-1033.1993.tb18086.x . PMID 8354280 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]

[ 13 ]

[ 14 ]

[ 15 ]

[ 16 ]