ENS (ген)

Перепись
Идентификаторы
Псевдонимы	Ensa , arpp-19e, эндосульфиновая альфа
Внешние идентификаторы	Омим : 603061 ; MGI : 1891189 ; Гомологен : 37924 ; Genecards : лед ; OMA : ICE - ортологи
showМестоположение гена ( человек ) Chr. Chromosome 1 (human) Band 1q21.3 Start 150,600,851 bp End 150,629,612 bp
showМестоположение гена ( мышь ) Chr. Chromosome 3 (mouse) Band 3|3 F2.1 Start 95,532,304 bp End 95,539,413 bp
showРНК -паттерн экспрессии Bgee Human Mouse (ortholog) Top expressed in frontal pole prefrontal cortex skin of abdomen gingival epithelium Brodmann area 10 right frontal lobe human penis skin of leg vulva tendon of biceps brachii Top expressed in dentate gyrus of hippocampal formation granule cell superior frontal gyrus neural layer of retina prefrontal cortex temporal muscle vastus lateralis muscle triceps brachii muscle supraoptic nucleus digastric muscle sternocleidomastoid muscle More reference expression data BioGPS More reference expression data
showДжин Онтология Molecular function protein phosphatase 2A binding potassium channel inhibitor activity signaling receptor binding protein binding ion channel inhibitor activity phosphatase inhibitor activity protein phosphatase inhibitor activity protein phosphatase regulator activity Cellular component nucleoplasm cytoplasm Biological process cell division cell cycle G2/M transition of mitotic cell cycle response to glucose response to nutrient regulation of insulin secretion negative regulation of catalytic activity negative regulation of protein dephosphorylation mitotic cell cycle negative regulation of phosphoprotein phosphatase activity regulation of phosphoprotein phosphatase activity Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи Разновидность Человек Мышь Входить 2029 56205 Набор ENSG00000143420 Ensmusg00000038619 Uniprot O43768 P60840 Refseq (мРНК) showNM_207168 NM_004436 NM_207042 NM_207043 NM_207044 NM_207045 NM_207046 NM_207047 NM_001026212 NM_019561 Refseq (белок) showNP_004427 NP_996925 NP_996926 NP_996927 NP_996928 NP_996929 NP_996930 NP_997051 NP_001021383 NP_062507 Расположение (UCSC) Chr 1: 150,6 - 150,63 МБ CHR 3: 95,53 - 95,54 МБ PubMed Search
Викидид
Посмотреть/редактировать человека Посмотреть/редактировать мышь

Альфа-эндосульфин -это белок , который у людей кодируется ENSA геном .

Белок, кодируемый этим геном, принадлежит высококонсервативному семейству фосфопротеинов (ARPP). Этот белок был идентифицирован как эндогенный лиганд для рецептора сульфонилмочевины , ABCC8 /SUR1. ABCC8 является регуляторной субъединицей канала чувствительного АТФ калия (KATP) , который расположен на плазматической мембране поджелудочной железы бета-клеток и играет ключевую роль в контроле высвобождения инсулина из бета-клеток поджелудочной железы . Считается, что этот белок является эндогенным регулятором каналов KATP. Исследования in vitro продемонстрировали, что этот белок модулирует секрецию инсулина посредством взаимодействия с каналом KATP, и этот ген был предложен в качестве гена -кандидата для диабета 2 типа . По меньшей мере восемь альтернативно сплайсированные варианты транскрипта, кодирующие различные изоформы .

Дальнейшее чтение

• Бональдо М.Ф., Леннон Г., Соарс М.Б. (1997). «Нормализация и вычитание: два подхода для облегчения открытия генов» . Геном Res . 6 (9): 791–806. doi : 10.1101/gr.6.9.791 . PMID   8889548 .
• Héron L, Virsolvy A, Apiou F, Le Cam A, Bataille D (1999). «Выделение, характеристика и хромосомная локализация гена ENSA человека, который кодирует альфа-эндосульфин, регулятор каналов бета-клеток K (ATP)». Диабет . 48 (9): 1873–6. doi : 10.2337/диабет.48.9.1873 . PMID   10480622 .
• Zhang QH, Ye M, Wu XY, Ren SX, Zhao M, Zhao CJ, Fu G, Shen Y, Fan Hy (2001). «Клонирование и функциональный анализ кДНК с открытыми кадрами считывания для 300 ранее неопределенных генов, экспрессируемых в CD34+ гемопоэтических стволовых/клетках -предшественниках» . Геном Res . 10 (10): 1546–60. doi : 10.1101/gr.140200 . PMC   310934 . PMID   11042152 .
• Ким Ш., Лубек Г. (2002). «Снижение альфа-эндосульфина, эндогенный регулятор АТФ-чувствительных калиевых каналов, в мозге у пациентов с синдромом взрослых Дауна». Экспрессия белка в мозге синдрома Дауна . С. 1–9. doi : 10.1007/978-3-7091-6262-0_1 . ISBN  978-3-211-83704-7 Полем PMID   11771735 . {{cite book}}: |journal= игнорируется ( помощь )
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, Derge JG, Klausner RD, Collins FS, Wagner L, Shenmen CM, Schuler GD (2003). «Генерация и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Прокурор Нат. Академический Наука США . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002pnas ... 9916899m . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC   139241 . PMID   12477932 .
• Bataille D (2003). «Эндосульфины: новые регуляторы секреции инсулина». Перспектива новостей наркотиков . 13 (8): 453–62. PMID   12937617 .
• Ота Т., Сузуки Ю., Нишикава Т., Оцуки Т., Сугияма Т., Ири Р., Вакамацу А., Хаяси К., Сато Х (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных человеческих кДНК» . НАТ Генет . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID   14702039 .
• Wang H, Craig RL, Schay J, Chu W, Das SK, Zhang Z, Elbein SC (2004). «Альфа-эндосульфин, позиционный и функциональный ген-кандидат для диабета 2 типа: молекулярный скрининг, исследования ассоциации и роль в снижении секреции инсулина». Мол Генет. Метаб . 81 (1): 9–15. doi : 10.1016/j.ymgme.2003.08.003 . PMID   14728986 .
• Thameem F, Farook VS, Yang X, Lee YH, Permana PA, Bogardus C, Prochazka M (2004). «Транскрибированный эндосульфиновый альфа-ген расположен в области диабета, связанной с диабетом 2, на 1Q: анализ последовательности и экспрессии у индейцев PIMA» . Мол Генет. Метаб . 81 (1): 16–21. doi : 10.1016/j.ymgme.2003.09.013 . PMID   14728987 .
• Габриэльссон Б.Г., Карлссон А.С., Лонн М., Олофссон Л.Е., Йоханссон Дж.М., Торгерсон Дж.С., Сьёстрём Л., Карлссон Б., Этен С. (2004). «Молекулярная характеристика локальной системы сульфонилмочевины в жировой ткани человека». Крот. Клетка. Биохимия . 258 (1–2): 65–71. Doi : 10.1023/b: mcbi.0000012837.11847.c8 . PMID   15030171 . S2CID   22988098 .
• Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Э.А., Шенмен С.М., Грубз Л.Х., Шулер Г., Кляйн С.Л., Олд С., Расул Р. (2004). «Статус, качество и расширение полноразмерного проекта кДНК NIH: коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Геном Res . 14 (10b): 2121–7. doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC   528928 . PMID   15489334 .
• Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, Macek B, Kumar C, Mortensen P, Mann M (2006). «Глобальная динамика фосфорилирования в Global, in vivo и сайт в сигнальных сетях» . Клетка . 127 (3): 635–48. doi : 10.1016/j.cell.2006.09.026 . PMID   17081983 . S2CID   7827573 .
• Юинг Р.М., Чу П., Элизма Ф., Ли Х, Тейлор П., Клили С., МакБрум-Сираджеви Л., Робинсон М.Д., О'Коннор Л. (2007). «Крупномасштабное картирование взаимодействия белка-белка-белка с помощью масс-спектрометрии» . Мол Система Биол . 3 (1): 89. doi : 10.1038/msb4100134 . PMC   1847948 . PMID   17353931 .