WWC1

WWC1
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортологов: PDBe RCSB
showСписок идентификационных кодов PDB
	2Z0U
Идентификаторы
Псевдонимы	WWC1 , HBEBP3, HBEBP36, KIBRA, MEMRYQTL, PPP1R168, домен WW и C2, содержащий 1
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 610533 ; МГИ : 2388637 ; Гомологен : 69180 ; Генные карты : WWC1 ; OMA : WWC1 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 5 (human)
End	168,472,303 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 11 (mouse)
End	35,871,354 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	ventricular zone; ; parotid gland; ; buccal mucosa cell; ; renal medulla; ; caudate nucleus; ; putamen; ; kidney tubule; ; human kidney; ; nucleus accumbens; ; islet of Langerhans;
	Top expressed in
	vestibular membrane of cochlear duct; ; Epithelium of choroid plexus; ; lacrimal gland; ; choroid plexus of fourth ventricle; ; retinal pigment epithelium; ; right lung lobe; ; parotid gland; ; vestibular sensory epithelium; ; ciliary body; ; conjunctival fornix;
	More reference expression data
	n/a
showГенная онтология
Molecular function	transcription coactivator activity; kinase binding; protein binding; molecular adaptor activity;
Cellular component	cytoplasm; cytosol; cell projection; membrane; plasma membrane; ruffle membrane; perinuclear region of cytoplasm; nucleus; protein-containing complex;
Biological process	regulation of transcription, DNA-templated; negative regulation of transcription by RNA polymerase II; hippo signaling; transcription, DNA-templated; negative regulation of hippo signaling; establishment of cell polarity; regulation of hippo signaling; negative regulation of organ growth; cell migration; positive regulation of MAPK cascade; regulation of intracellular transport; positive regulation of transcription of Notch receptor target;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	23286
	211652
	ENSG00000113645
	ENSMUSG00000018849
	Q8IX03
	Q5SXA9
	НМ_001161661 ; НМ_001161662 ; НМ_015238
	НМ_170779
	НП_001155133 ; НП_001155134 ; НП_056053
	НП_740749
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Белок KIBRA, также известный как белок, экспрессируемый почками и мозгом (KIBRA) или белок 1, содержащий домен WW (WWC1), представляет собой белок , который у людей кодируется WWC1 геном . ^[5]^[6]^[7]

Исследования человеческой памяти

Однонуклеотидный полиморфизм (rs17070145) ^[8] Этот ген был связан с памятью и когнитивными способностями человека в различных исследованиях, начиная с 2006 года. Хотя в исследовании 2008 года с участием 584 субъектов не было обнаружено существенного подтверждения связи KIBRA с памятью. ^[9] оригинальное исследование 2006 года было повторено на меньшей выборке пожилого населения в 2008 году. ^[10] Два последующих исследования, проведенные в 2009 году, показали, что KIBRA конкретно связана с забыванием несемантического материала, а также с когнитивной гибкостью среди курильщиков и некурящих. ^[11] Было показано, что SNP KIBRA увеличивают объем гиппокампа и влияют на пространственные способности и научные достижения. ^[12]^[13]

Также начались исследования по изучению роли KIBRA в болезни Альцгеймера . ^[14]

Взаимодействия

KIBRA имеет по меньшей мере 10 партнеров по взаимодействию, включая синаптоподин , PKCζ и дендрин , большинство из которых изменяют синаптическую пластичность.Например, дендрин представляет собой постсинаптический белок, экспрессия которого регулируется лишением сна. ^[15] KIBRA Было показано, что взаимодействует с протеинкиназой Mζ . ^[16]

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000113645 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000018849 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Нагасе Т., Исикава К., Суяма М., Кикуно Р., Хиросава М., Миядзима Н. и др. (декабрь 1998 г.). «Прогнозирование кодирующих последовательностей неопознанных генов человека. XII. Полные последовательности 100 новых клонов кДНК головного мозга, которые кодируют большие белки in vitro» . Исследование ДНК . 5 (6): 355–364. дои : 10.1093/dnares/5.6.355 . ПМИД 10048485 .
^ Кремерскотен Дж., Плаас С., Бютер К., Фингер И., Вельтель С., Матанис Т. и др. (январь 2003 г.). «Характеристика KIBRA, нового белка, содержащего домен WW». Связь с биохимическими и биофизическими исследованиями . 300 (4): 862–867. дои : 10.1016/S0006-291X(02)02945-5 . ПМИД 12559952 .
^ «Ген Энтрез: WWC1 WW и домен C2, содержащий 1» .
^ «dbSNP: rs17070145» .
^ Нужен AC, Attix DK, McEvoy JM, Cirulli ET, Linney KN, Wagoner AP и др. (июль 2008 г.). «Неспособность воспроизвести влияние Кибры на человеческую память в двух больших когортах европейского происхождения». Американский журнал медицинской генетики. Часть B. Нейропсихиатрическая генетика . 147Б (5): 667–668. дои : 10.1002/ajmg.b.30658 . hdl : 11858/00-001M-0000-0012-C950-9 . ПМИД 18205171 . S2CID 11769730 .
^ Шапер К., Кольш Х., Попп Дж., Вагнер М., Джессен Ф. (июль 2008 г.). «Варианты гена KIBRA связаны с эпизодической памятью у здоровых пожилых людей». Нейробиология старения . 29 (7): 1123–1125. doi : 10.1016/j.neurobiolaging.2007.02.001 . ПМИД 17353070 . S2CID 35149885 .
^ Бейтс Т.К., Прайс Дж.Ф., Харрис С.Е., Мариони Р.Э., Фаукс Ф.Г., Стюарт М.К. и др. (июль 2009 г.). «Ассоциация КИБРА и память». Письма по неврологии . 458 (3): 140–143. doi : 10.1016/j.neulet.2009.04.050 . ПМИД 19397951 . S2CID 143816223 .
^ Шук Н.В., Доеллер К.Ф., Шейде Б.М., Шредер Дж., Френш П.А., Бертрам Л., Ли С.К. (октябрь 2013 г.). «Старение и генотип KIBRA/WWC1 влияют на процессы пространственной памяти в задаче виртуальной навигации». Гиппокамп . 23 (10): 919–930. дои : 10.1002/hipo.22148 . hdl : 21.11116/0000-0001-716B-8 . ПМИД 23733450 . S2CID 1787467 .
^ Ахметов И.И., Валеева Е.В., Ерденова М.Б., Датхабаева Г.К., Бузид А., Бхамидимарри П.М. и др. (январь 2023 г.). « Вариант гена KIBRA связан со способностями в шахматах и естественных науках» . Гены . 14 (1): 204. doi : 10.3390/genes14010204 . ПМЦ 9859436 . ПМИД 36672945 .
^
Корнево Дж.Дж., Лян В.С., Рейман Э.М., Вебстер Дж.А., Майерс А.Дж., Зисманн В.Л. и др. (июнь 2010 г.). «Доказательства связи между KIBRA и болезнью Альцгеймера с поздним началом» . Нейробиология старения . 31 (6): 901–909. doi : 10.1016/j.neurobiolaging.2008.07.014 . ПМЦ 2913703 . ПМИД 18789830 .
- «Белок мозга связан с болезнью Альцгеймера» . ScienceDaily (пресс-релиз). 16 сентября 2008 г.
^ Шнайдер А., Хюнтельман М.Дж., Кремерскотен Дж., Дунинг К., Спельген Р., Николич К. (2010). «КИБРА: новые ворота к обучению и памяти?» . Границы стареющей неврологии . 2 : 4. дои : 10.3389/neuro.24.004.2010 . ПМЦ 2874402 . ПМИД 20552044 .
^ Бютер К., Плаас С., Барнеков А., Кремерскотен Дж. (май 2004 г.). «KIBRA - новый субстрат для протеинкиназы Czeta». Связь с биохимическими и биофизическими исследованиями . 317 (3): 703–707. дои : 10.1016/j.bbrc.2004.03.107 . ПМИД 15081397 .

Дальнейшее чтение

Нужен AC, Attix DK, McEvoy JM, Cirulli ET, Linney KN, Wagoner AP и др. (июль 2008 г.). «Неспособность воспроизвести влияние Кибры на человеческую память в двух больших когортах европейского происхождения». Американский журнал медицинской генетики. Часть B. Нейропсихиатрическая генетика . 147Б (5): 667–668. дои : 10.1002/ajmg.b.30658 . hdl : 11858/00-001M-0000-0012-C950-9 . ПМИД 18205171 . S2CID 11769730 .
Алмейда О.П., Шваб С.Г., Лаутеншлагер Н.Т., Морар Б., Гриноп К.Р., Фликер Л., Вильденауэр Д. (2008). «Генетический полиморфизм KIBRA влияет на эпизодическую память в более позднем возрасте, но не увеличивает риск легких когнитивных нарушений» . Журнал клеточной и молекулярной медицины . 12 (5А): 1672–1676. дои : 10.1111/j.1582-4934.2008.00229.x . ПМЦ 3918083 . ПМИД 18194457 .
Хилтон Х.Н., Стэнфордский премьер-министр, Харрис Дж., Оукс С.Р., Каплан В., Дейли Р.Дж., Орманди СиДжей (март 2008 г.). «KIBRA взаимодействует с рецептором 1 домена дискоидина, модулируя передачу сигналов, индуцированную коллагеном» . Biochimica et Biophysical Acta (BBA) - Исследования молекулярных клеток . 1783 (3): 383–393. дои : 10.1016/j.bbamcr.2007.12.007 . ПМИД 18190796 .
Родригес-Родригес Э., Инфанте Х., Льорка Х., Матео И., Санчес-Кинтана С., Гарсиа-Горостиага И. и др. (февраль 2009 г.). «Возрастная ассоциация генетических вариаций KIBRA и риска болезни Альцгеймера». Нейробиология старения . 30 (2): 322–324. doi : 10.1016/j.neurobiolaging.2007.07.003 . ПМИД 17707552 . S2CID 28263842 .
Шапер К., Кольш Х., Попп Дж., Вагнер М., Джессен Ф. (июль 2008 г.). «Варианты гена KIBRA связаны с эпизодической памятью у здоровых пожилых людей». Нейробиология старения . 29 (7): 1123–1125. doi : 10.1016/j.neurobiolaging.2007.02.001 . ПМИД 17353070 . S2CID 35149885 .
Папассотиропулос А., Стефан Д.А., Хуэнтельман М.Дж., Хорндли Ф.Дж., Крейг Д.В., Пирсон Дж.В. и др. (октябрь 2006 г.). «Общие аллели Кибры связаны с памятью человека». Наука . 314 (5798): 475–478. Бибкод : 2006Sci...314..475P . дои : 10.1126/science.1129837 . ПМИД 17053149 . S2CID 17727381 .
Раяла С.К., ден Холландер П., Манавати Б., Талукдер А.Х., Сонг С., Пэн С. и др. (июль 2006 г.). «Основная роль KIBRA в функции коактиватора легкой цепи 1 динеина в клетках млекопитающих» . Журнал биологической химии . 281 (28): 19092–19099. дои : 10.1074/jbc.M600021200 . ПМИД 16684779 .
Бютер К., Плаас С., Барнеков А., Кремерскотен Дж. (май 2004 г.). «KIBRA - новый субстрат для протеинкиназы Czeta». Связь с биохимическими и биофизическими исследованиями . 317 (3): 703–707. дои : 10.1016/j.bbrc.2004.03.107 . ПМИД 15081397 .

Внешние ссылки

Отделение когнитивной нейронауки, Базельский университет, Швейцария

Эта статья о гене на й хромосоме человека незавершена 5 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000113645 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000018849 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid10048485-5] Нагасе Т., Исикава К., Суяма М., Кикуно Р., Хиросава М., Миядзима Н. и др. (декабрь 1998 г.). «Прогнозирование кодирующих последовательностей неопознанных генов человека. XII. Полные последовательности 100 новых клонов кДНК головного мозга, которые кодируют большие белки in vitro» . Исследование ДНК . 5 (6): 355–364. дои : 10.1093/dnares/5.6.355 . ПМИД 10048485 .

[pmid12559952-6] Кремерскотен Дж., Плаас С., Бютер К., Фингер И., Вельтель С., Матанис Т. и др. (январь 2003 г.). «Характеристика KIBRA, нового белка, содержащего домен WW». Связь с биохимическими и биофизическими исследованиями . 300 (4): 862–867. дои : 10.1016/S0006-291X(02)02945-5 . ПМИД 12559952 .

[entrez-7] «Ген Энтрез: WWC1 WW и домен C2, содержащий 1» .

[8] «dbSNP: rs17070145» .

[pmid18205171-9] Нужен AC, Attix DK, McEvoy JM, Cirulli ET, Linney KN, Wagoner AP и др. (июль 2008 г.). «Неспособность воспроизвести влияние Кибры на человеческую память в двух больших когортах европейского происхождения». Американский журнал медицинской генетики. Часть B. Нейропсихиатрическая генетика . 147Б (5): 667–668. дои : 10.1002/ajmg.b.30658 . hdl : 11858/00-001M-0000-0012-C950-9 . ПМИД 18205171 . S2CID 11769730 .

[pmid17353070-10] Шапер К., Кольш Х., Попп Дж., Вагнер М., Джессен Ф. (июль 2008 г.). «Варианты гена KIBRA связаны с эпизодической памятью у здоровых пожилых людей». Нейробиология старения . 29 (7): 1123–1125. doi : 10.1016/j.neurobiolaging.2007.02.001 . ПМИД 17353070 . S2CID 35149885 .

[pmid19397951-11] Бейтс Т.К., Прайс Дж.Ф., Харрис С.Е., Мариони Р.Э., Фаукс Ф.Г., Стюарт М.К. и др. (июль 2009 г.). «Ассоциация КИБРА и память». Письма по неврологии . 458 (3): 140–143. doi : 10.1016/j.neulet.2009.04.050 . ПМИД 19397951 . S2CID 143816223 .

[12] Шук Н.В., Доеллер К.Ф., Шейде Б.М., Шредер Дж., Френш П.А., Бертрам Л., Ли С.К. (октябрь 2013 г.). «Старение и генотип KIBRA/WWC1 влияют на процессы пространственной памяти в задаче виртуальной навигации». Гиппокамп . 23 (10): 919–930. дои : 10.1002/hipo.22148 . hdl : 21.11116/0000-0001-716B-8 . ПМИД 23733450 . S2CID 1787467 .

[13] Ахметов И.И., Валеева Е.В., Ерденова М.Б., Датхабаева Г.К., Бузид А., Бхамидимарри П.М. и др. (январь 2023 г.). « Вариант гена KIBRA связан со способностями в шахматах и естественных науках» . Гены . 14 (1): 204. doi : 10.3390/genes14010204 . ПМЦ 9859436 . ПМИД 36672945 .

[pmid18789830-14] Корнево Дж.Дж., Лян В.С., Рейман Э.М., Вебстер Дж.А., Майерс А.Дж., Зисманн В.Л. и др. (июнь 2010 г.). «Доказательства связи между KIBRA и болезнью Альцгеймера с поздним началом» . Нейробиология старения . 31 (6): 901–909. doi : 10.1016/j.neurobiolaging.2008.07.014 . ПМЦ 2913703 . ПМИД 18789830 .
«Белок мозга связан с болезнью Альцгеймера» . ScienceDaily (пресс-релиз). 16 сентября 2008 г.

[15] «Белок мозга связан с болезнью Альцгеймера» . ScienceDaily (пресс-релиз). 16 сентября 2008 г.

[pmid20552044-15] Шнайдер А., Хюнтельман М.Дж., Кремерскотен Дж., Дунинг К., Спельген Р., Николич К. (2010). «КИБРА: новые ворота к обучению и памяти?» . Границы стареющей неврологии . 2 : 4. дои : 10.3389/neuro.24.004.2010 . ПМЦ 2874402 . ПМИД 20552044 .

[pmid15081397-16] Бютер К., Плаас С., Барнеков А., Кремерскотен Дж. (май 2004 г.). «KIBRA - новый субстрат для протеинкиназы Czeta». Связь с биохимическими и биофизическими исследованиями . 317 (3): 703–707. дои : 10.1016/j.bbrc.2004.03.107 . ПМИД 15081397 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]

[13]

[14]

[15]

[16]