COX6B1

COX6B1
Идентификаторы
Псевдонимы	COX6B1 , COX6B, COXG, COXVIb1, субъединица 6B1 цитохром с-оксидазы, MC4DN7
Внешние идентификаторы	Опустить : 124089 ; МГИ : 107460 ; Гомологен : 39658 ; Генные карты : COX6B1 ; ОМА : COX6B1 – ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 19 (human)
End	35,658,782 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	apex of heart; ; left ventricle; ; right ventricle; ; right auricle; ; mucosa of transverse colon; ; muscle of thigh; ; rectum; ; triceps brachii muscle; ; gastrocnemius muscle; ; Brodmann area 9;
	n/a
	More reference expression data
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	cytochrome-c oxidase activity; protein binding;
Cellular component	mitochondrial inner membrane; mitochondrial intermembrane space; mitochondrion; respiratory chain complex IV;
Biological process	substantia nigra development; mitochondrial electron transport, cytochrome c to oxygen; proton transmembrane transport; electron transport chain;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	1340
	110323
	ENSG00000126267
	ENSMUSG00000036751
	P14854
	P56391
	НМ_001863
	НМ_025628
	НП_001854
	НП_079904
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Субъединица 6B1 цитохром-с-оксидазы представляет собой фермент , который у человека кодируется COX6B1 геном . ^{[ 4 ]} Цитохром с оксидаза 6B1 является субъединицей комплекса цитохром с оксидазы, также известного как Комплекс IV , последнего фермента в митохондриальной цепи переноса электронов . Мутации гена COX6B1 связаны с тяжелой детской энцефаломиопатией и дефицитом митохондриального комплекса IV (MT-C4D). ^{[ 5 ]}

Структура

Ген COX6B1, расположенный на q-плече 19-й хромосомы в положении 13.1, содержит 4 экзона и имеет 10 562 пары оснований . длину ^{[ 5 ]} Белок COX6B1 весит 10 кДа и состоит из 86 аминокислот. ^{[ 6 ]}^{[ 7 ]} Белок является субъединицей Комплекса IV , гетеромерного комплекса, состоящего из трех каталитических субъединиц, кодируемых митохондриальными генами, и множества структурных субъединиц, кодируемых ядерными генами. ^{[ 5 ]}

Функция

Цитохром С-оксидаза (ЦОГ), терминальный фермент дыхательной цепи митохондрий , катализирует перенос электронов от восстановленного цитохрома С к кислороду. Это гетеромерный комплекс, состоящий из трех каталитических субъединиц, кодируемых митохондриальными генами, и множества структурных субъединиц, кодируемых ядерными генами. Субъединицы, кодируемые митохондриями, выполняют функцию переноса электронов, а субъединицы, кодируемые ядром, могут участвовать в регуляции и сборке комплекса. Этот ядерный ген кодирует субъединицу VIb. Три псевдогена COX6BP-1, COX6BP-2 и COX6BP-3 обнаружены на хромосомах 7, 17 и 22q13.1-13.2 соответственно. ^{[ 5 ]}

Суммарная реакция:

4 Фе ²⁺-цитохром с + 8 H ⁺_в + O ₂ → 4 Fe ³⁺-цитохром с + 2 Н ₂ О + 4 Н ⁺_вне^{[ 8 ]}

Клиническое значение

Мутации, затрагивающие ген COX6B1 , связаны с дефицитом митохондриального комплекса IV (MT-C4D) — нарушением дыхательной цепи митохондрий с гетерогенными клиническими проявлениями, начиная от изолированной миопатии и заканчивая тяжелым мультисистемным заболеванием, поражающим несколько тканей и органов. Особенности включают гипертрофическую кардиомиопатию , гепатомегалию и дисфункцию печени , гипотонию , мышечную слабость , непереносимость физической нагрузки , задержку развития , задержку моторного развития и умственную отсталость . У некоторых больных проявляется фатальная гипертрофическая кардиомиопатия, приводящая к смерти новорожденных. У части пациентов проявляется синдром Ли . ^{[ 9 ]} COX6B1 R20C связана Миссенс-мутация с дефицитом комплекса IV с энцефаломиопатией , гидроцефалией и гипертрофической кардиомиопатией. ^{[ 10 ]}

Взаимодействия

Было показано, что COX6B1 имеет 548 бинарных белок-белковых взаимодействий, включая 547 кокомплексных взаимодействий. ^{[ 11 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000126267 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Таанман Дж.В., ван дер Вин А.Ю., Шраге К., де Врис Х., Байс CH (июль 1991 г.). «Присвоение гена, кодирующего субъединицу VIb цитохрома с-оксидазы человека, хромосоме 19, полоса q13.1, путем флуоресцентной гибридизации in situ». Генетика человека . 87 (3): 325–7. дои : 10.1007/bf00200913 . ПМИД 1650756 . S2CID 31341587 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с ^д «Ген Энтреза: полипептид 1 Vib цитохрома с-оксидазы COX6B1 (повсеместно распространенный)» .
^ Зонг NC, Ли Х, Ли Х, Лам МП, Хименес Р.К., Ким С.С., Денг Н., Ким АК, Чой Дж.Х., Селайя И., Лием Д., Мейер Д., Одеберг Дж., Фанг С., Лу Х.Дж., Сюй Т., Вайс Дж. , Дуан Х., Улен М., Йейтс-младший, Апвейлер Р., Ге Дж., Хермякоб Х., Пинг П. (октябрь 2013 г.). «Интеграция биологии и медицины сердечного протеома с помощью специализированной базы знаний» . Исследование кровообращения . 113 (9): 1043–53. дои : 10.1161/CIRCRESAHA.113.301151 . ПМК 4076475 . ПМИД 23965338 .
^ «Субъединица цитохром с-оксидазы 6B1» . База знаний Атласа органических белков сердца (COPaKB) . Архивировано из оригинала 19 июля 2018 г. Проверено 18 июля 2018 г.
^ Voet D , Voet JG , Пратт CW (2013). «Глава 18». Основы биохимии: жизнь на молекулярном уровне (4-е изд.). Хобокен, Нью-Джерси: Уайли. стр. 581–620. ISBN 978-0-470-54784-7 .
^ «ЦОГ6В1» . Домашний справочник по генетике . Национальная медицинская библиотека США . Проверено 3 апреля 2015 г.
^ Абдулхаг У.Н., Сойферман Д., Шулер-Фурман О., Миллер С., Шааг А., Элпелег О., Эдвардсон С., Саада А. (февраль 2015 г.). «Дефицит митохондриального комплекса IV, вызванный мутантным COX6B1, связан с энцефаломиопатией, гидроцефалией и кардиомиопатией» . Европейский журнал генетики человека . 23 (2): 159–64. дои : 10.1038/ejhg.2014.85 . ПМЦ 4297913 . ПМИД 24781756 .
^ «По поисковому запросу COX6B1 найдено 548 бинарных взаимодействий» . База данных молекулярных взаимодействий IntAct . ЭМБЛ-ЭБИ . Проверено 25 августа 2018 г.

Дальнейшее чтение

Таанман Дж.В., Шраге К., Бокма Э., Реувекамп П., Агстериббе Э., Де Врис Х. (июнь 1991 г.). «Нуклеотидная последовательность последнего экзона гена субъединицы VIb цитохром с-оксидазы человека и ее фланкирующие области». Biochimica et Biophysical Acta (BBA) – Структура и экспрессия генов . 1089 (2): 283–5. дои : 10.1016/0167-4781(91)90027-J . ПМИД 1647217 .
Карреро-Валенсуэла Р.Д., Куан Ф., Лайтоулерс Р., Кеннауэй Н.Г., Литт М., Форте М. (июнь 1991 г.). «Субъединица VIb цитохрома с оксидазы человека: характеристика и картирование мультигенного семейства». Джин . 102 (2): 229–36. дои : 10.1016/0378-1119(91)90082-М . ПМИД 1651883 .
Таанман Дж.В., Шраге К., Понне, Нью-Джерси, Дас А.Т., Болуис П.А., де Врис Х., Агстериббе Э. (сентябрь 1990 г.). «Выделение кДНК, кодирующих субъединицу VIb цитохром-с-оксидазы, и равновесные уровни мРНК coxVIb в различных тканях». Джин . 93 (2): 285–91. дои : 10.1016/0378-1119(90)90237-L . ПМИД 2172092 .
Таанман Дж.В., Шраге С., Понн Н., Болуис П., де Врис Х., Агстериббе Э. (февраль 1989 г.). «Нуклеотидная последовательность кДНК, кодирующая субъединицу VIb цитохром с-оксидазы человека» . Исследования нуклеиновых кислот . 17 (4): 1766. doi : 10.1093/nar/17.4.1766 . ПМК 331842 . ПМИД 2537962 .
Шмидт Т.Р., Гудман М., Гроссман Л.И. (март 2002 г.). «Замена аминокислот происходит быстро у приматов в зрелых полипептидах субъединиц ЦОГ, но не в их предварительных последовательностях». Джин . 286 (1): 13–9. дои : 10.1016/S0378-1119(01)00800-9 . ПМИД 11943455 .
Сиркья Р., Лупарелло С. (май 2007 г.). «Белок, связанный с паратиреоидным гормоном средней области (PTHrP), и экспрессия гена клеток рака молочной железы MDA-MB231». Биологическая химия . 388 (5): 457–65. дои : 10.1515/BC.2007.059 . ПМИД 17516841 . S2CID 2286919 .

Внешние ссылки

человека COX6B1 Расположение генома COX6B1 и страница сведений о гене в браузере генома UCSC .
Масс-спектрометрическая характеристика COX6B1 в COPaKB

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000126267 – Ensembl , май 2017 г.

[2] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[3] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid1650756-4] Таанман Дж.В., ван дер Вин А.Ю., Шраге К., де Врис Х., Байс CH (июль 1991 г.). «Присвоение гена, кодирующего субъединицу VIb цитохрома с-оксидазы человека, хромосоме 19, полоса q13.1, путем флуоресцентной гибридизации in situ». Генетика человека . 87 (3): 325–7. дои : 10.1007/bf00200913 . ПМИД 1650756 . S2CID 31341587 .

[entrez-5] Jump up to: ^а ^б ^с ^д «Ген Энтреза: полипептид 1 Vib цитохрома с-оксидазы COX6B1 (повсеместно распространенный)» .

[COPaKB-6] Зонг NC, Ли Х, Ли Х, Лам МП, Хименес Р.К., Ким С.С., Денг Н., Ким АК, Чой Дж.Х., Селайя И., Лием Д., Мейер Д., Одеберг Дж., Фанг С., Лу Х.Дж., Сюй Т., Вайс Дж. , Дуан Х., Улен М., Йейтс-младший, Апвейлер Р., Ге Дж., Хермякоб Х., Пинг П. (октябрь 2013 г.). «Интеграция биологии и медицины сердечного протеома с помощью специализированной базы знаний» . Исследование кровообращения . 113 (9): 1043–53. дои : 10.1161/CIRCRESAHA.113.301151 . ПМК 4076475 . ПМИД 23965338 .

[url_COPaKB-7] «Субъединица цитохром с-оксидазы 6B1» . База знаний Атласа органических белков сердца (COPaKB) . Архивировано из оригинала 19 июля 2018 г. Проверено 18 июля 2018 г.

[Biochem-8] Voet D , Voet JG , Пратт CW (2013). «Глава 18». Основы биохимии: жизнь на молекулярном уровне (4-е изд.). Хобокен, Нью-Джерси: Уайли. стр. 581–620. ISBN 978-0-470-54784-7 .

[9] «ЦОГ6В1» . Домашний справочник по генетике . Национальная медицинская библиотека США . Проверено 3 апреля 2015 г.

[10] Абдулхаг У.Н., Сойферман Д., Шулер-Фурман О., Миллер С., Шааг А., Элпелег О., Эдвардсон С., Саада А. (февраль 2015 г.). «Дефицит митохондриального комплекса IV, вызванный мутантным COX6B1, связан с энцефаломиопатией, гидроцефалией и кардиомиопатией» . Европейский журнал генетики человека . 23 (2): 159–64. дои : 10.1038/ejhg.2014.85 . ПМЦ 4297913 . ПМИД 24781756 .

[11] «По поисковому запросу COX6B1 найдено 548 бинарных взаимодействий» . База данных молекулярных взаимодействий IntAct . ЭМБЛ-ЭБИ . Проверено 25 августа 2018 г.

[1]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]