HNRPA2B1
HNRPA2B1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
![]() | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Идентификаторы | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Псевдонимы | HNRNPA2B1 , HNRNPA2, HNRNPB1, HNRPA2, HNRPA2B1, HNRPB1, IBMPFD2, RNPA2, SNRPB1, гетерогенный ядерный рибонуклеопротеин A2/B1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Внешние идентификаторы | Омим : 600124 ; MGI : 104819 ; Гомологен : 22992 ; GeneCards : hnrnpa2b1 ; OMA : hnrnpa2b1 - ортологи | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|
Гетерогенные ядерные рибонуклеопротеины A2/B1 - это белок , который у людей кодируется HNRNPA2B1 геном . [ 5 ]
Структура
[ редактировать ]Ген hnrnpa2b1 содержит 12 экзонов, включая специфический 36-нуклеотидный мини-экзон белка B1. Вся длина организации интрона/экзона HNRNPA2B1 идентична длине гена HNRNPA1 , что указывает на общее происхождение путем дупликации генов. [ 6 ]
Функция
[ редактировать ]This gene belongs to the A/B subfamily of ubiquitously expressed heterogeneous nuclear ribonucleoproteins (hnRNPs). The hnRNPs are RNA binding proteins and they complex with heterogeneous nuclear RNA (hnRNA). These proteins are associated with pre-mRNAs in the nucleus and appear to influence pre-mRNA processing and other aspects of mRNA metabolism and transport. While all of the hnRNPs are present in the nucleus, some seem to shuttle between the nucleus and the cytoplasm. The hnRNP proteins have distinct nucleic acid binding properties. The protein encoded by this gene has two repeats of quasi-RRM domains that bind to RNAs. This gene has been described to generate two alternatively spliced transcript variants which encode different isoforms.[7] HNRNPA2B1 является аутоантигеном при аутоиммунных заболеваниях, таких как ревматоидный артрит , системная волчанка и смешанная заболевания соединительной ткани . При упоминании как аутоантиген HNRNPA2B1 также известен как RA33 .
The HNRNPA2 and HNRNPB1 proteins are involved in packaging nascent mRNA, in alternative splicing, and in cytoplasmic RNA trafficking, translation, and stabilization. HNRNPA2 and HNRNPB1 also appear to function in telomere maintenance, cell proliferation and differentiation, and glucose transport.[8][9]
Function of HNRNPA2B1 gene can be effectively examined by siRNA knockdown based on an independent validation.[10]
Interactions
[edit]HNRPA2B1 has been shown to interact with casein kinase 2, alpha 1.[11]
Role in diseases
[edit]The mutation p.D290V/302V in hnRNPA2B1 is implicated in dementia, myopathy, Paget's disease of bone, and ALS.[12] Mutations in hnRNPA2B1 and hnRNPA1 cause of amyotrophic lateral sclerosis and multisystem proteinopathy.[13] hnRNPA2/B1 is found to activate cyclooxygenase-2 and promote tumor growth in human lung cancers.[14]
References
[edit]- ^ Jump up to: a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000122566 – Ensembl, May 2017
- ^ Jump up to: a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000004980 – Ensembl, May 2017
- ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ Biamonti G, Ruggiu M, Saccone S, Della Valle G, Riva S (August 1994). "Two homologous genes, originated by duplication, encode the human hnRNP proteins A2 and A1". Nucleic Acids Res. 22 (11): 1996–2002. doi:10.1093/nar/22.11.1996. PMC 308112. PMID 8029005.
- ^ "Error 403".
- ^ "Entrez Gene: HNRPA2B1 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1".
- ^ "HNRNPA2B1 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 [Homo sapiens (human)] – Gene – NCBI".
- ^ "Error 403".
- ^ Munkácsy G, Sztupinszki Z, Herman P, Bán B, Pénzváltó Z, Szarvas N, Győrffy B (1 January 2016). "Validation of RNAi Silencing Efficiency Using Gene Array Data shows 18.5% Failure Rate across 429 Independent Experiments". Molecular Therapy: Nucleic Acids. 5 (9): e366. doi:10.1038/mtna.2016.66. ISSN 2162-2531. PMC 5056990. PMID 27673562.
- ^ Pancetti F, Bosser R, Krehan A, Pyerin W, Itarte E, Bachs O (June 1999). "Heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2 interacts with protein kinase CK2". Biochem. Biophys. Res. Commun. 260 (1): 17–22. doi:10.1006/bbrc.1999.0849. PMID 10381337.
- ^ Kim HJ, Kim NC, Wang YD, Scarborough EA, Moore J, Diaz Z, MacLea KS, Freibaum B, Li S, Molliex A, Kanagaraj AP, Carter R, Boylan KB, Wojtas AM, Rademakers R, Pinkus JL, Greenberg SA, Trojanowski JQ, Traynor BJ, Smith BN, Topp S, Gkazi AS, Miller J, Shaw CE, Kottlors M, Kirschner J, Pestronk A, Li YR, Ford AF, Gitler AD, Benatar M, King OD, Kimonis VE, Ross ED, Weihl CC, Shorter J, Taylor JP (2013). "Mutations in prion-like domains in hnRNPA2B1 and hnRNPA1 cause multisystem proteinopathy and ALS". Nature. 495 (7442): 467–73. Bibcode:2013Natur.495..467K. doi:10.1038/nature11922. PMC 3756911. PMID 23455423.
- ^ Kim HJ, Kim NC, Wang YD, Scarborough EA, Moore J, Diaz Z, et al.Mutations in prion-like domains in hnRNPA2B1 and hnRNPA1 causemultisystem proteinopathy and ALS. Nature 2013;495:467–73. Available from: https://www.researchgate.net/publication/235770144_Mutations_in_prion-like_domains_in_hnRNPA2B1_and_hnRNPA1_cause_multisystem_proteinopathy_and_ALS [Retrieved 28 Mar 2017].
- ^ Xuan Yang, Wang Jingshu, Ban Liying, Lu Jian-Jun, Yi Canhui, Li Zhenglin, Yu Wendan, Li Mei, Xu Tingting, Yang Wenjing, Tang Zhipeng, Tang Ranran, Xiao Xiangsheng, Meng Songshu, Chen Yiming, Liu Quentin, Huang Wenlin, Guo Wei, Cui Xiaonan, Deng Wuguo, (2016), hnRNPA2/B1 activates cyclooxygenase-2 and promotes tumor growth in human lung cancers, Molecular Oncology, 10, doi: 10.1016/j.molonc.2015.11.010. Available from: http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1016/j.molonc.2015.11.010/abstract;jsessionid=F7FAA0EE2ECB0751450320F2792BFD9E.f03t01
Further reading
[edit]- Dawson SJ, White LA (1992). "Treatment of Haemophilus aphrophilus endocarditis with ciprofloxacin". J. Infect. 24 (3): 317–20. doi:10.1016/S0163-4453(05)80037-4. PMID 1602151.
- Bauw G, Rasmussen HH, van den Bulcke M, van Damme J, Puype M, Gesser B, Celis JE, Vandekerckhove J (1990). "Two-dimensional gel electrophoresis, protein electroblotting and microsequencing: a direct link between proteins and genes". Electrophoresis. 11 (7): 528–36. doi:10.1002/elps.1150110703. PMID 1699755. S2CID 24768114.
- Wilk HE, Schaefer KP, Agris PF, Boak AM, Kovacs SA (1991). "U1 SnRNP association with HnRNP involves an initial non-specific splice-site independent interaction of U1 SnRNP protein with HnRNA". Mol. Cell. Biochem. 106 (1): 55–66. doi:10.1007/BF00231189. PMID 1833625. S2CID 22696966.
- Burd CG, Swanson MS, Görlach M, Dreyfuss G (1989). "Primary structures of the heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2, B1, and C2 proteins: a diversity of RNA binding proteins is generated by small peptide inserts". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 86 (24): 9788–92. Bibcode:1989PNAS...86.9788B. doi:10.1073/pnas.86.24.9788. PMC 298587. PMID 2557628.
- Kumar A, Williams KR, Szer W (1986). "Purification and domain structure of core hnRNP proteins A1 and A2 and their relationship to single-stranded DNA-binding proteins". J. Biol. Chem. 261 (24): 11266–73. doi:10.1016/S0021-9258(18)67378-8. PMID 3733753.
- Faura M, Renau-Piqueras J, Bachs O, Bosser R (1995). "Differential distribution of heterogeneous nuclear ribonucleoproteins in rat tissues". Biochem. Biophys. Res. Commun. 217 (2): 554–60. doi:10.1006/bbrc.1995.2811. PMID 7503735.
- Kozu T, Henrich B, Schäfer KP (1995). "Structure and expression of the gene (HNRPA2B1) encoding the human hnRNP protein A2/B1". Genomics. 25 (2): 365–71. doi:10.1016/0888-7543(95)80035-K. PMID 7789969.
- Van Laer L, Van Camp G, Green ED, Huizing EH, Willems PJ (1997). "Physical mapping of the HOXA1 gene and the hnRPA2B1 gene in a YAC contig from human chromosome 7p14-p15". Hum. Genet. 99 (6): 831–3. doi:10.1007/s004390050457. PMID 9187682. S2CID 42177403.
- Neubauer G, King A, Rappsilber J, Calvio C, Watson M, Ajuh P, Sleeman J, Lamond A, Mann M (1998). «Масс-спектрометрия и поиск датабазы EST обеспечивают характеристику мультибелкового комплекса сплайсосом». НАТ Генет . 20 (1): 46–50. doi : 10.1038/1700 . PMID 9731529 . S2CID 585778 .
- Montuenga LM, Zhou J, Avis I, Vos M, Martinez A, Cuttitta F, Treston AM, Sunday M, Mulshine JL (1998). «Экспрессия гетерогенного ядерного рибонуклеопротеина A2/B1 изменяется с критическими стадиями развития легких млекопитающих». Являюсь. J. Respir. Клеточный мол. Биол . 19 (4): 554–62. doi : 10.1165/ajrcmb.19.4.3185 . HDL : 10171/20162 . PMID 9761751 .
- Pancetti F, Bosser R, Krehan A, Pyerin W, Itarte E, Bachs O (1999). «Гетерогенный ядерный рибонуклеопротеин А2 взаимодействует с протеинкиназой CK2». Биохимия. Биофиз. Резерв Общение 260 (1): 17–22. doi : 10.1006/bbrc.1999.0849 . PMID 10381337 .
- Гамильтон Б.Дж., Николс Р.К., Цукамото Х., Боадо Р.Дж., Пардридж В.М., Ригби В.Ф. (1999). «HNRNP A2 и HNRNP L связывают 3'UTR мРНК переносчика глюкозы 1 и существуют в качестве сложного in vivo» . Биохимия. Биофиз. Резерв Общение 261 (3): 646–51. doi : 10.1006/bbrc.1999.1040 . PMID 10441480 .
- Николс Р.К., Ван XW, Тан Дж., Гамильтон Б.Дж., Хай Ф.А., Хершман Х.Р., Ригби В.Ф. (2000). «Домен RGG в HNRNP A2 влияет на субклеточную локализацию». Эксплуат Ячейка . 256 (2): 522–32. doi : 10.1006/excr.2000.4827 . PMID 10772824 .
- Matsui M, Horiguchi H, Kamma H, Fujiwara M, Ohtsubo R, Ogata T (2000). «Специфичная для стадии развития экспрессия изоформ сплайсинга HNRNP A2/B1, B0A/B». Биохим. Биофиз. Акт . 1493 (1–2): 33–40. doi : 10.1016/s0167-4781 (00) 00154-8 . PMID 10978504 .
- Zhou J, Allred DC, Avis I, Martínez A, Vos MD, Smith L, Treston AM, Mulshine JL (2001). «Дифференциальная экспрессия маркера раннего обнаружения рака легких, гетерогенного ядерного рибонуклеопротеина-A2/B1 (HNRNP-A2/B1) при нормальном раке молочной железы и неопластическом раке молочной железы» . Рак молочной железы Res. Обращаться . 66 (3): 217–24. doi : 10.1023/a: 1010631915831 . PMID 11510693 . S2CID 27708432 .
- Пиоли П.А., Ригби В.Ф. (2001). «Белок фон Хиппель-Линдау взаимодействует с гетероядерным рибонуклеопротеином А2 и регулирует его экспрессию» . Дж. Биол. Химический 276 (43): 40346–52. doi : 10.1074/jbc.m105391200 . PMID 11517223 .
- Kim SH, Dierssen M, Ferreres JC, Fountoulakis M, Lubec G (2001). «Повышенные уровни белка гетерогенного ядерного рибонуклеопротеина A2/B1 в мозге синдрома плода -синдрома». Экспрессия белка в мозге синдрома Дауна . С. 273–80. doi : 10.1007/978-3-7091-6262-0_22 . ISBN 978-3-211-83704-7 Полем PMID 11771750 .
{{cite book}}
:|journal=
игнорируется ( помощь ) - Andersen JS, Lyon CE, Fox AH, Leung AK, Lam YW, Steen H, Mann M, Lamond AI (2002). «Переданный протеомный анализ человеческого ядры» . Карт Биол . 12 (1): 1–11. Bibcode : 2002cbio ... 12 .... 1a . doi : 10.1016/s0960-9822 (01) 00650-9 . PMID 11790298 . S2CID 14132033 .
- Jurica MS, Licklider LJ, Gygi SR, Grigorieff N, Moore MJ (2002). «Очистка и характеристика нативных сплайсосом, подходящих для трехмерного структурного анализа» . РНК . 8 (4): 426–39. doi : 10.1017/s13558388202021088 . PMC 1370266 . PMID 11991638 .
- Li S, Zhang P, Freibaum BD, et al. (2016). «Генетическое взаимодействие HNRNPA2B1 и DNAJB6 в модели Drosophila многосистемной протеинопатии» . Молекулярная генетика человека . 25 (5): 936–950. doi : 10.1093/hmg/ddv627 . PMC 4754048 . PMID 26744327 .
- Herman S, Fischer A, Premey J, Hoffmann M, Koenders MI, Escriou V, Applailly F, Steiner G (2015). «Ингибирование воспаления и эрозии кости при РНК -интерферентном, опосредованное молчанием гетерогенного ядерного RNP A2/B1 в двух экспериментальных моделях ревматоидного артрита» . Артрит и ревматология . 67 (9): 2536–2546. doi : 10.1002/art.39223 . PMID 26017221 .
- Кентаро I, Синдзи К, Шоко У, Акихито М., Нозоми О., Тацуки С., Сенко Т, Томоэ К, Йоичи Т., Кенго М., Такао Й, Шинго Д., Исаму С., Фумио С. (2015). «Ridaifen G, аналог тамоксифена, является мощным противоопухолевым препаратом, работающим через комбинаторную связь с множественными клеточными факторами». Биоорганическая и лекарственная химия . 23 (18): 6118–6124. doi : 10.1016/j.bmc.2015.08.001 . PMID 26314924 .
- Geissler R, Simkin A, Floss D, Patel R, Fogarty EA, Scheller J, Grimson A (2016). «Широко-специфичный путь для распада мРНК-последовательности, опосредованный HNRNPS A1 и A2/B1» . Гены и развитие . 30 (9): 1070–1085. doi : 10.1101/gad.277392.116 . PMC 4863738 . PMID 27151978 .
- Qu Xh, Liu JL, Zhong XW, Li X, Zhang QG (2015). «Понимание ролей HNRNP A2/B1 и AXL при немелкоклеточном раке легких» . Онкологические письма . 10 (3): 1677–1685. doi : 10.3892/ol.2015.3457 . PMC 4533760 . PMID 26622731 .
- Alarcón CR, Goodarzi H, Lee H, Liu X, Tavazoie S, Tavazoie SF (2015). «HNRNPA2B1 является посредником M6A-зависимых событий обработки ядерной РНК» . Клетка . 162 (6): 1299–1308. doi : 10.1016/j.cell.2015.08.011 . PMC 4673968 . PMID 26321680 .