ATXN8OS

ATXN8OS
Идентификаторы
Псевдонимы	ATXN8OS , KLHL1AS, NCRNA00003, SCA8, противоположная цепь ATXN8 (некодирующая белок), днРНК противоположной цепи ATXN8
Внешние идентификаторы	Опустить : 603680 ; GeneCards : ATXN8OS ; OMA : ATXN8OS — ортологи
hideОртологи
	6315
	н/д
	ENSG00000230223
	н/д
	н ; а
	н/д
	н/д
	н/д
	н/д
	н/д
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека

Противоположная цепь атаксина 8 , также известная как ATXN8OS человека , является геном . ^{[ 2 ]}

Функция

SCA8 представляет собой антисмысловой транскрипт гена KLHL1 ( гомолог гена KELCH дрозофилы ); он сам по себе не является кодирующим белком. Расширение тринуклеотидных повторов цитидина спиноцеребеллярную , тимидина и гуанозина (CTG), которое включено в транскрипт SCA8, но не в транскрипт KLHL1, вызывает атаксию типа 8. Когда присутствует расширение CTG, полиглутамина . образуется мутантный белок ^{[ 3 ]} По-видимому, экспансия мешает нормальной антисмысловой функции этого транскрипта. ^{[ 2 ]}

См. также

Ссылки

^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Перейти обратно: ^а ^б «Ген Энтрез: противоположная цепь атаксина 8 ATXN8OS» .
^ Икеда, Ёсио; Дочери Рэнди С.; Ранум, Лаура П.В. (2008). «Двунаправленная экспрессия мутации расширения SCA8: одна мутация, два гена». Мозжечок (Лондон, Англия) . 7 (2): 150–158. дои : 10.1007/s12311-008-0010-7 . ISSN 1473-4230 . ПМИД 18418692 . S2CID 31192490 .

Дальнейшее чтение

Кооб, М.Л., Мозли М.Л., Шут Л.Дж., Бензов К.А., Берд Т.Д., Дэй Дж.В., Ранум Л.П. (апрель 1999 г.). «Нетранслируемое расширение CTG вызывает новую форму спиноцеребеллярной атаксии (SCA8)». Природная генетика . 21 (4): 379–84. дои : 10.1038/7710 . ПМИД 10192387 . S2CID 92533 .
Немес Дж.П., Бензов К.А., Мозли М.Л., Ранум Л.П., Кооб М.Д. (июнь 2000 г.). «Транскрипт SCA8 представляет собой антисмысловую РНК по отношению к специфичному для мозга транскрипту, кодирующему новый актин-связывающий белок (KLHL1)». Молекулярная генетика человека . 9 (10): 1543–51. дои : 10.1093/hmg/9.10.1543 . ПМИД 10888605 .
Жардим Л.Б., Сильвейра И., Перейра М.Л., Ферро А., Алонсо I, ду Сеу Морейра М., Мендонса П., Феррейринья Ф., Секейруш Х., Джулиани Р. (октябрь 2001 г.). «Обзор спиноцеребеллярной атаксии в Южной Бразилии - 66 новых случаев болезни Мачадо-Джозефа, SCA7, SCA8 или неустановленных болезнетворных мутаций». Журнал неврологии . 248 (10): 870–6. дои : 10.1007/s004150170072 . ПМИД 11697524 . S2CID 8668841 .
Бензов К.А., Кооб, доктор медицинских наук (март 2002 г.). «Антисмысловой транскрипт KLHL1 (KLHL1AS) эволюционно консервативен». Геном млекопитающих . 13 (3): 134–41. дои : 10.1007/s00335-001-2105-2 . ПМИД 11919683 .
Бруско А., Каньоли С., Франко А., Драгоне Е., Нардаккионе А., Гроссо Е., Мортара П., Мутани Р., Мигоне Н., Орси Л. (июль 2002 г.). «Анализ локусов SCA8 и SCA12 у 134 итальянских пациентов с атаксией, отрицательных по расширениям SCA1-3, 6 и 7 CAG». Журнал неврологии . 249 (7): 923–9. дои : 10.1007/s00415-002-0760-y . ПМИД 12140678 . S2CID 13078473 .
Андрес А.М., Солдевила М., Сайту Н., Вольпини В., Калафель Ф., Бертранпети Дж. (январь 2003 г.). «Понимание динамики локуса спиноцеребеллярной атаксии 8 (SCA8) посредством сравнительного генетического подхода у людей и обезьян». Письма по неврологии . 336 (3): 143–6. дои : 10.1016/S0304-3940(02)01249-1 . ПМИД 12505613 . S2CID 45644080 .
Ву Й.Р., Линь ХИ, Чен СМ, Гвинн-Харди К., Ро Л.С., Ван Ю.К., Ли Ш., Хван Дж.К., Фан К., Се-Ли Х.М., Ли М.Л., Тунг LC, Су MT, Лу КТ, Ли-Чен Г.Дж. (март 2004 г.). «Генетическое тестирование спиноцеребеллярной атаксии на Тайване: увеличение тринуклеотидных повторов в SCA8 и SCA17 связано с типичной болезнью Паркинсона». Клиническая генетика . 65 (3): 209–14. дои : 10.1111/j.0009-9163.2004.00213.x . ПМИД 14756671 . S2CID 25348236 .
Сулек А, Хоффман-Захарска Д, Беднарска-Макарук М, Ширковец В, Заремба Дж (2004). «Полиморфизм тринуклеотидных повторов в нетранслируемых областях генов SCA8 и SCA12: распределение аллелей в польской контрольной группе». Журнал прикладной генетики . 45 (1): 101–5. ПМИД 14960773 .
Икеда Ю., Далтон Дж.С., Мозли М.Л., Гарднер К.Л., Берд Т.Д., Ашизава Т., Зельцер В.К., Пандольфо М., Милунски А., Поттер Н.Т., Сёдзи М., Винсент Дж.Б., Дэй Дж.В., Ранум Л.П. (июль 2004 г.). «Спиноцеребеллярная атаксия 8 типа: молекулярно-генетические сравнения и анализ гаплотипов 37 семей с атаксией» . Американский журнал генетики человека . 75 (1): 3–16. дои : 10.1086/422014 . ПМК 1182005 . ПМИД 15152344 .
Фактор С.А., Цянь Дж., Лава Н.С., Хаббард Дж.Д., Пайами Х. (март 2005 г.). «Ложноположительный тест гена SCA8 у пациента с патологически доказанной множественной системной атрофией». Анналы неврологии . 57 (3): 462–3. дои : 10.1002/ana.20389 . ПМИД 15732096 . S2CID 33177240 .
Мозли М.Л., Зу Т., Икеда Ю., Гао В., Мосемиллер А.К., Дочерс Р.С., Чен Дж., Уэзерспун М.Р., Кларк Х.Б., Эбнер Т.Дж., Дэй Дж.В., Ранум Л.П. (июль 2006 г.). «Двунаправленная экспрессия транскриптов расширения CUG и CAG и внутриядерных включений полиглутамина при спиноцеребеллярной атаксии типа 8». Природная генетика . 38 (7): 758–69. дои : 10.1038/ng1827 . ПМИД 16804541 . S2CID 10208298 .

Внешние ссылки

Запись GeneReviews/NCBI/NIH/UW о спиноцеребеллярной атаксии типа 8
человека ATXN8OS Расположение генома ATXN8OS и страница сведений о гене в браузере генома UCSC .

Эта белках статья о незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[1] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[entrez-2] Перейти обратно: ^а ^б «Ген Энтрез: противоположная цепь атаксина 8 ATXN8OS» .

[3] Икеда, Ёсио; Дочери Рэнди С.; Ранум, Лаура П.В. (2008). «Двунаправленная экспрессия мутации расширения SCA8: одна мутация, два гена». Мозжечок (Лондон, Англия) . 7 (2): 150–158. дои : 10.1007/s12311-008-0010-7 . ISSN 1473-4230 . ПМИД 18418692 . S2CID 31192490 .

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]