HNRPA2B1

HNRPA2B1
Доступные структуры
PDB	Поиск ортолога: PDBE RCSB
showСписок кодов идентификаторов PDB
	1X4B
Идентификаторы
Псевдонимы	HNRNPA2B1 , HNRNPA2, HNRNPB1, HNRPA2, HNRPA2B1, HNRPB1, IBMPFD2, RNPA2, SNRPB1, гетерогенный ядерный рибонуклеопротеин A2/B1
Внешние идентификаторы	Омим : 600124 ; MGI : 104819 ; Гомологен : 22992 ; GeneCards : hnrnpa2b1 ; OMA : hnrnpa2b1 - ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 7 (human)
End	26,201,529 bp
showМестоположение гена ( мышь )
Chr.	Chromosome 6 (mouse)
End	51,469,894 bp
showРНК -паттерн экспрессии
	Top expressed in
	epithelium of nasopharynx; ; tendon of biceps brachii; ; ventricular zone; ; internal globus pallidus; ; ganglionic eminence; ; mucosa of paranasal sinus; ; endometrium; ; pylorus; ; right testis; ; cardia;
	Top expressed in
	ventricular zone; ; tail of embryo; ; primitive streak; ; Gonadal ridge; ; abdominal wall; ; maxillary prominence; ; ganglionic eminence; ; mandibular prominence; ; neural layer of retina; ; saccule;
	More reference expression data
	More reference expression data
showДжин Онтология
Molecular function	N6-methyladenosine-containing RNA binding; pre-mRNA intronic binding; miRNA binding; single-stranded telomeric DNA binding; mRNA 3'-UTR binding; protein binding; nucleic acid binding; RNA binding; G-rich strand telomeric DNA binding; identical protein binding; mRNA binding;
Cellular component	cytoplasm; catalytic step 2 spliceosome; membrane; extracellular region; spliceosomal complex; nucleus; nucleoplasm; telomere; Cajal body; nuclear matrix; extracellular exosome; ribonucleoprotein complex;
Biological process	mRNA splicing, via spliceosome; mRNA transport; miRNA transport; RNA transport; mRNA processing; negative regulation of transcription by RNA polymerase II; negative regulation of mRNA splicing, via spliceosome; primary miRNA processing; RNA splicing; G-quadruplex DNA unwinding; positive regulation of telomere maintenance via telomere lengthening; positive regulation of telomerase RNA reverse transcriptase activity; mRNA export from nucleus; RNA metabolic process; interleukin-12-mediated signaling pathway; transport;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	3181
	53379
	ENSG00000122566
	EMSMUSM000000049980
	P22626
	O88569
	NM_002137 ; NM_031243
	NM_016806 ; NM_182650
	NP_002128 ; NP_112533
	NP_058086 ; NP_872591 ; NP_001361674
	Викидид
Посмотреть/редактировать человека	Посмотреть/редактировать мышь

Гетерогенные ядерные рибонуклеопротеины A2/B1 - это белок , который у людей кодируется HNRNPA2B1 геном . ^{[ 5 ]}

Структура

Ген hnrnpa2b1 содержит 12 экзонов, включая специфический 36-нуклеотидный мини-экзон белка B1. Вся длина организации интрона/экзона HNRNPA2B1 идентична длине гена HNRNPA1 , что указывает на общее происхождение путем дупликации генов. ^{[ 6 ]}

Функция

Этот ген принадлежит к подсемейству A/B повсеместно экспрессированного гетерогенных ядерных рибонуклеопротеинов (HNRNP). HNRNP являются РНК -связывающими белками, и они комплексны с гетерогенной ядерной РНК (HNRNA). Эти белки связаны с пре-мРНК в ядре и, по-видимому, влияют на обработку пре-мРНК и другие аспекты метаболизма мРНК и транспорта. В то время как все HNRNP присутствуют в ядре, некоторые, по -видимому, переключаются между ядром и цитоплазмой. Белки HNRNP обладают различными свойствами связывания нуклеиновой кислоты. Белок, кодируемый этим геном, имеет два повторения квази-RRM-доменов, которые связываются с RNA. Было описано, что этот ген генерирует два альтернативно сплайсированные варианты транскрипта, которые кодируют различные изоформы. ^{[ 7 ]} HNRNPA2B1 является аутоантигеном при аутоиммунных заболеваниях, таких как ревматоидный артрит , системная волчанка и смешанная заболевания соединительной ткани . При упоминании как аутоантиген HNRNPA2B1 также известен как RA33 .

Белки HNRNPA2 и HNRNPB1 участвуют в упаковке зарождающейся мРНК, в альтернативном сплайсингах и в цитоплазматическом транспорте РНК, трансляции и стабилизации. HNRNPA2 и HNRNPB1 также, по -видимому, функционируют при поддержании теломер, пролиферации и дифференцировке клеток и транспорте глюкозы. ^{[ 8 ]}^{[ 9 ]}

Функция гена HNRNPA2B1 может быть эффективно изучена с помощью нокдауна SIRNA на основе независимой валидации. ^{[ 10 ]}

Взаимодействия

Было показано, что HNRPA2B1 взаимодействует с казеинкиназой 2, альфа 1 . ^{[ 11 ]}

Роль в болезнях

Мутация P.D290V/302V в HNRNPA2B1 участвует в деменции, миопатии, болезни кости Педжета и БАС . ^{[ 12 ]} Мутации в HNRNPA2B1 и HNRNPA1 причина амиотрофического бокового склероза и мультисистемной протеинопатии . ^{[ 13 ]} Обнаружено, что HNRNPA2/B1 активирует циклооксигеназу-2 и способствует росту опухоли при раке легких человека. ^{[ 14 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000122566 - ENSEMBL , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000004980 - Ensembl , май 2017 г.
^ «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ Biamonti G, Ruggiu M, Saccone S, Della Valle G, Riva S (август 1994). «Два гомологичных гена, созданные дублированием, кодируют белки HNRNP человека A2 и A1» . Нуклеиновые кислоты Res . 22 (11): 1996–2002. doi : 10.1093/nar/22.11.1996 . PMC 308112 . PMID 8029005 .
^ «Ошибка 403» .
^ «Ген Entrez: HNRPA2B1 гетерогенный ядерный рибонуклеопротеин A2/B1» .
^ «Hnrnpa2b1 гетерогенный ядерный рибонуклеопротеин A2/B1 [Homo sapiens (человек)] - ген - ncbi» .
^ «Ошибка 403» .
^ Munkácsy G, Sztupinszki Z, Herman P, Bán B, Monetary Z, Szarvas N, Győrffy B (1 января 2016 года). «Валидация эффективности молчания РНКи с использованием данных генов показывает 18,5% частоту отказов в 429 независимых экспериментах» . Молекулярная терапия: нуклеиновые кислоты . 5 (9): E366. Doi : 10.1038/mtna.2016.66 . ISSN 2162-2531 . PMC 5056990 . PMID 27673562 .
^ Pancetti F, Bosser R, Krehan A, Pyerin W, Itarte E, Bachs O (июнь 1999 г.). «Гетерогенный ядерный рибонуклеопротеин А2 взаимодействует с протеинкиназой CK2». Биохимия. Биофиз. Резерв Общение 260 (1): 17–22. doi : 10.1006/bbrc.1999.0849 . PMID 10381337 .
^ Kim HJ, Kim NC, Wang YD, Scarborough EA, Moore J, Diaz Z, Maclea KS, Freibaum B, Li S, Molliex A, Kanagaraj AP, Картер Р., Бойлан К.Б., Войтас А.М., Радремеры Р., Пинк Дж. , Trojanowski JQ, Traynor BJ, Smith BN, Topp S, Gkazi AS, Miller J, Shaw CE, Kottlors M, Kirschner J, Pestronk A, Li YR, Ford AF, Gitler AD, Benatar M, King Od, Kimonis ve, Ross, Ross, Ros Ed, Weihl CC, Shorter J, Taylor JP (2013). «Мутации в прионоподобных доменах в HNRNPA2B1 и HNRNPA1 вызывают мультисистемную протеинопатию и ALS» . Природа . 495 (7442): 467–73. Bibcode : 2013natur.495..467k . doi : 10.1038/nature11922 . PMC 3756911 . PMID 23455423 .
^ Kim HJ, Kim NC, Wang YD, Scarborough EA, Moore J, Diaz Z и др. Мутации в прионных доменах в HNRNPA2B1 и HNRNPA1 CauseMultisystem Proteinopathy и ALS. Nature 2013; 495: 467–73. Доступно по адресу: https://www.researchgate.net/publication/235770144_mutations_in_prion-like_mdomains_in_hnrnpa2b1_and_hnrnpa1_cause_multisystem_proteinopathy_and_hnrnpa1_cause_multisystem_proteinopathy_and_hnrnpa1_cause_multisystem_proteinopathy_and_hnrnpa17 ].
^ Xuan Yang, Wang Jingshu, Ban Liing, Lu jian-Jun, Yi ant, Li Zhenglin, Yu Wendan, Li Mei, Xu Tingting, Yang Wenjing, Tang Zhipeng, Tangnran, Xiao G, Meng Songshu, Chen Yiming, Liu Quentin, , Huang Wenlin, Guo Wei, Cui Xiaonan, Deng Wuguo, (2016), Hnrnpa2/B1 активирует циклоксигеназу-2 и способствует опухолевой группе в автомобилях легких человека, молекулярный Y, 10, doi: 10.1016/j.molonc.2015.11.010. Доступно по адресу: http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1016/j.molonc.2015.11.010/abstract ; jsessionid = f7faa0751450320f2792bfd9e.f03t 01

Дальнейшее чтение

Доусон С.Дж., Уайт Л.А. (1992). «Лечение эндокардита Haemophilus aphrophilus с ципрофлоксацином». J. Infect . 24 (3): 317–20. doi : 10.1016/s0163-4453 (05) 80037-4 . PMID 1602151 .
Bauw G, Rasmussen HH, Van Den Bulcke M, Van Damme J, Puype M, Gesser B, Celis JE, Vandekerckhove J (1990). «Двумерный гель-электрофорез, белковое электроблоттинг и микрозахвинг: прямая связь между белками и генами». Электрофорез . 11 (7): 528–36. doi : 10.1002/elps.1150110703 . PMID 1699755 . S2CID 24768114 .
Wilk HE, Schaefer KP, Agris PF, Boak AM, Kovacs SA (1991). «U1 SNRNP-ассоциация с HNRNP включает в себя начальное неспецифическое независимое сплайсинговое взаимодействие белка U1 SNRNP с hnrna». Мол Клетка. Биохимия . 106 (1): 55–66. doi : 10.1007/bf00231189 . PMID 1833625 . S2CID 22696966 .
Burd CG, Swanson MS, Görlach M, Dreyfuss G (1989). «Первичные структуры гетерогенных ядерных рибонуклеопротеинов A2, B1 и C2: разнообразие РНК -связывающих белков генерируется небольшими пептидными вставками» . Прокурор Нат. Академический Наука США . 86 (24): 9788–92. Bibcode : 1989pnas ... 86.9788b . doi : 10.1073/pnas.86.24.9788 . PMC 298587 . PMID 2557628 .
Кумар А., Уильямс К.Р., Сзер В. (1986). «Очистка и доменная структура ядерных белков HNRNP A1 и A2 и их связь с одноцепочечными ДНК-связывающими белками» . Дж. Биол. Химический 261 (24): 11266–73. doi : 10.1016/s0021-9258 (18) 67378-8 . PMID 3733753 .
Faura M, Renau-Piqueras J, Bachs O, Bosser R (1995). «Дифференциальное распределение гетерогенных ядерных рибонуклеопротеинов в тканях крыс». Биохимия. Биофиз. Резерв Общение 217 (2): 554–60. doi : 10.1006/bbrc.1995.2811 . PMID 7503735 .
Kozu T, Henrich B, Schäfer KP (1995). «Структура и экспрессия гена (HNRPA2B1), кодирующего человеческий белок HNRNP A2/B1». Геномика . 25 (2): 365–71. doi : 10.1016/0888-7543 (95) 80035-K . PMID 7789969 .
Van Laer L, Van Camp G, Green Ed, Huzing EH, Willems PJ (1997). "Физическое картирование гена HOXA1 и гена HNRPA2B1 в контиге YC из хромосомы человека 7P14-P15 Гул Genets 99 (6): 831–3 Doi : 10.1007/ s004390050457 9187682PMID 42177403S2CID
Neubauer G, King A, Rappsilber J, Calvio C, Watson M, Ajuh P, Sleeman J, Lamond A, Mann M (1998). «Масс-спектрометрия и поиск датабазы EST обеспечивают характеристику мультибелкового комплекса сплайсосом». НАТ Генет . 20 (1): 46–50. doi : 10.1038/1700 . PMID 9731529 . S2CID 585778 .
Montuenga LM, Zhou J, Avis I, Vos M, Martinez A, Cuttitta F, Treston AM, Sunday M, Mulshine JL (1998). «Экспрессия гетерогенного ядерного рибонуклеопротеина A2/B1 изменяется с критическими стадиями развития легких млекопитающих». Являюсь. J. Respir. Клеточный мол. Биол . 19 (4): 554–62. doi : 10.1165/ajrcmb.19.4.3185 . HDL : 10171/20162 . PMID 9761751 .
Pancetti F, Bosser R, Krehan A, Pyerin W, Itarte E, Bachs O (1999). «Гетерогенный ядерный рибонуклеопротеин А2 взаимодействует с протеинкиназой CK2». Биохимия. Биофиз. Резерв Общение 260 (1): 17–22. doi : 10.1006/bbrc.1999.0849 . PMID 10381337 .
Гамильтон Б.Дж., Николс Р.К., Цукамото Х., Боадо Р.Дж., Пардридж В.М., Ригби В.Ф. (1999). «HNRNP A2 и HNRNP L связывают 3'UTR мРНК переносчика глюкозы 1 и существуют в качестве сложного in vivo» . Биохимия. Биофиз. Резерв Общение 261 (3): 646–51. doi : 10.1006/bbrc.1999.1040 . PMID 10441480 .
Николс Р.К., Ван XW, Тан Дж., Гамильтон Б.Дж., Хай Ф.А., Хершман Х.Р., Ригби В.Ф. (2000). «Домен RGG в HNRNP A2 влияет на субклеточную локализацию». Эксплуат Ячейка . 256 (2): 522–32. doi : 10.1006/excr.2000.4827 . PMID 10772824 .
Matsui M, Horiguchi H, Kamma H, Fujiwara M, Ohtsubo R, Ogata T (2000). «Специфичная для стадии развития экспрессия изоформ сплайсинга HNRNP A2/B1, B0A/B». Биохим. Биофиз. Акт . 1493 (1–2): 33–40. doi : 10.1016/s0167-4781 (00) 00154-8 . PMID 10978504 .
Zhou J, Allred DC, Avis I, Martínez A, Vos MD, Smith L, Treston AM, Mulshine JL (2001). «Дифференциальная экспрессия маркера раннего обнаружения рака легких, гетерогенного ядерного рибонуклеопротеина-A2/B1 (HNRNP-A2/B1) при нормальном раке молочной железы и неопластическом раке молочной железы» . Рак молочной железы Res. Обращаться . 66 (3): 217–24. doi : 10.1023/a: 1010631915831 . PMID 11510693 . S2CID 27708432 .
Пиоли П.А., Ригби В.Ф. (2001). «Белок фон Хиппель-Линдау взаимодействует с гетероядерным рибонуклеопротеином А2 и регулирует его экспрессию» . Дж. Биол. Химический 276 (43): 40346–52. doi : 10.1074/jbc.m105391200 . PMID 11517223 .
Kim SH, Dierssen M, Ferreres JC, Fountoulakis M, Lubec G (2001). «Повышенные уровни белка гетерогенного ядерного рибонуклеопротеина A2/B1 в мозге синдрома плода -синдрома». Экспрессия белка в мозге синдрома Дауна . С. 273–80. doi : 10.1007/978-3-7091-6262-0_22 . ISBN 978-3-211-83704-7 Полем PMID 11771750 . {{cite book}}: |journal= игнорируется ( помощь )
Andersen JS, Lyon CE, Fox AH, Leung AK, Lam YW, Steen H, Mann M, Lamond AI (2002). «Переданный протеомный анализ человеческого ядры» . Карт Биол . 12 (1): 1–11. Bibcode : 2002cbio ... 12 .... 1a . doi : 10.1016/s0960-9822 (01) 00650-9 . PMID 11790298 . S2CID 14132033 .
Jurica MS, Licklider LJ, Gygi SR, Grigorieff N, Moore MJ (2002). «Очистка и характеристика нативных сплайсосом, подходящих для трехмерного структурного анализа» . РНК . 8 (4): 426–39. doi : 10.1017/s13558388202021088 . PMC 1370266 . PMID 11991638 .
Li S, Zhang P, Freibaum BD, et al. (2016). «Генетическое взаимодействие HNRNPA2B1 и DNAJB6 в модели Drosophila многосистемной протеинопатии» . Молекулярная генетика человека . 25 (5): 936–950. doi : 10.1093/hmg/ddv627 . PMC 4754048 . PMID 26744327 .
Herman S, Fischer A, Premey J, Hoffmann M, Koenders MI, Escriou V, Applailly F, Steiner G (2015). «Ингибирование воспаления и эрозии кости при РНК -интерферентном, опосредованное молчанием гетерогенного ядерного RNP A2/B1 в двух экспериментальных моделях ревматоидного артрита» . Артрит и ревматология . 67 (9): 2536–2546. doi : 10.1002/art.39223 . PMID 26017221 .
Кентаро I, Синдзи К, Шоко У, Акихито М., Нозоми О., Тацуки С., Сенко Т, Томоэ К, Йоичи Т., Кенго М., Такао Й, Шинго Д., Исаму С., Фумио С. (2015). «Ridaifen G, аналог тамоксифена, является мощным противоопухолевым препаратом, работающим через комбинаторную связь с множественными клеточными факторами». Биоорганическая и лекарственная химия . 23 (18): 6118–6124. doi : 10.1016/j.bmc.2015.08.001 . PMID 26314924 .
Geissler R, Simkin A, Floss D, Patel R, Fogarty EA, Scheller J, Grimson A (2016). «Широко-специфичный путь для распада мРНК-последовательности, опосредованный HNRNPS A1 и A2/B1» . Гены и развитие . 30 (9): 1070–1085. doi : 10.1101/gad.277392.116 . PMC 4863738 . PMID 27151978 .
Qu Xh, Liu JL, Zhong XW, Li X, Zhang QG (2015). «Понимание ролей HNRNP A2/B1 и AXL при немелкоклеточном раке легких» . Онкологические письма . 10 (3): 1677–1685. doi : 10.3892/ol.2015.3457 . PMC 4533760 . PMID 26622731 .
Alarcón CR, Goodarzi H, Lee H, Liu X, Tavazoie S, Tavazoie SF (2015). «HNRNPA2B1 является посредником M6A-зависимых событий обработки ядерной РНК» . Клетка . 162 (6): 1299–1308. doi : 10.1016/j.cell.2015.08.011 . PMC 4673968 . PMID 26321680 .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000122566 - ENSEMBL , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000004980 - Ensembl , май 2017 г.

[3] «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[4] «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[pmid8029005-5] Biamonti G, Ruggiu M, Saccone S, Della Valle G, Riva S (август 1994). «Два гомологичных гена, созданные дублированием, кодируют белки HNRNP человека A2 и A1» . Нуклеиновые кислоты Res . 22 (11): 1996–2002. doi : 10.1093/nar/22.11.1996 . PMC 308112 . PMID 8029005 .

[6] «Ошибка 403» .

[entrez-7] «Ген Entrez: HNRPA2B1 гетерогенный ядерный рибонуклеопротеин A2/B1» .

[8] «Hnrnpa2b1 гетерогенный ядерный рибонуклеопротеин A2/B1 [Homo sapiens (человек)] - ген - ncbi» .

[9] «Ошибка 403» .

[10] Munkácsy G, Sztupinszki Z, Herman P, Bán B, Monetary Z, Szarvas N, Győrffy B (1 января 2016 года). «Валидация эффективности молчания РНКи с использованием данных генов показывает 18,5% частоту отказов в 429 независимых экспериментах» . Молекулярная терапия: нуклеиновые кислоты . 5 (9): E366. Doi : 10.1038/mtna.2016.66 . ISSN 2162-2531 . PMC 5056990 . PMID 27673562 .

[pmid10381337-11] Pancetti F, Bosser R, Krehan A, Pyerin W, Itarte E, Bachs O (июнь 1999 г.). «Гетерогенный ядерный рибонуклеопротеин А2 взаимодействует с протеинкиназой CK2». Биохимия. Биофиз. Резерв Общение 260 (1): 17–22. doi : 10.1006/bbrc.1999.0849 . PMID 10381337 .

[12] Kim HJ, Kim NC, Wang YD, Scarborough EA, Moore J, Diaz Z, Maclea KS, Freibaum B, Li S, Molliex A, Kanagaraj AP, Картер Р., Бойлан К.Б., Войтас А.М., Радремеры Р., Пинк Дж. , Trojanowski JQ, Traynor BJ, Smith BN, Topp S, Gkazi AS, Miller J, Shaw CE, Kottlors M, Kirschner J, Pestronk A, Li YR, Ford AF, Gitler AD, Benatar M, King Od, Kimonis ve, Ross, Ross, Ros Ed, Weihl CC, Shorter J, Taylor JP (2013). «Мутации в прионоподобных доменах в HNRNPA2B1 и HNRNPA1 вызывают мультисистемную протеинопатию и ALS» . Природа . 495 (7442): 467–73. Bibcode : 2013natur.495..467k . doi : 10.1038/nature11922 . PMC 3756911 . PMID 23455423 .

[13] Kim HJ, Kim NC, Wang YD, Scarborough EA, Moore J, Diaz Z и др. Мутации в прионных доменах в HNRNPA2B1 и HNRNPA1 CauseMultisystem Proteinopathy и ALS. Nature 2013; 495: 467–73. Доступно по адресу: https://www.researchgate.net/publication/235770144_mutations_in_prion-like_mdomains_in_hnrnpa2b1_and_hnrnpa1_cause_multisystem_proteinopathy_and_hnrnpa1_cause_multisystem_proteinopathy_and_hnrnpa1_cause_multisystem_proteinopathy_and_hnrnpa17 ].

[14] Xuan Yang, Wang Jingshu, Ban Liing, Lu jian-Jun, Yi ant, Li Zhenglin, Yu Wendan, Li Mei, Xu Tingting, Yang Wenjing, Tang Zhipeng, Tangnran, Xiao G, Meng Songshu, Chen Yiming, Liu Quentin, , Huang Wenlin, Guo Wei, Cui Xiaonan, Deng Wuguo, (2016), Hnrnpa2/B1 активирует циклоксигеназу-2 и способствует опухолевой группе в автомобилях легких человека, молекулярный Y, 10, doi: 10.1016/j.molonc.2015.11.010. Доступно по адресу: http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1016/j.molonc.2015.11.010/abstract ; jsessionid = f7faa0751450320f2792bfd9e.f03t 01

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]

[ 13 ]

[ 14 ]