Сентябрь12

Семь12
Идентификаторы
Псевдонимы	Seven12 , SPGF10, Seven 12, Sept12
Внешние идентификаторы	Омим : 611562 ; MGI : 1918339 ; Гомологен : 69435 ; GeneCards : Septin12 ; OMA : септин12 - ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 16 (human)
End	4,788,398 bp
showМестоположение гена ( мышь )
Chr.	Chromosome 16 (mouse)
End	4,815,716 bp
showРНК -паттерн экспрессии
	Top expressed in
	left testis; ; right testis; ; testicle; ; cerebellar cortex; ; cerebellar hemisphere; ; right hemisphere of cerebellum; ; primary visual cortex; ; C1 segment; ; medulla oblongata; ; mucosa of transverse colon;
	Top expressed in
	seminiferous tubule; ; spermatocyte; ; spermatid; ; blastocyst; ; morula; ; secondary oocyte; ; gastrula; ; zygote; ; primary oocyte; ; mucosa of small intestine;
	More reference expression data
	n/a
showДжин Онтология
Molecular function	nucleotide binding; GTP binding; protein binding; phosphatidylinositol binding; protein homodimerization activity; GDP binding; identical protein binding; GTPase activity; molecular adaptor activity;
Cellular component	cytoplasm; microtubule cytoskeleton; perinuclear region of cytoplasm; sperm annulus; spindle; cell projection; midbody; cleavage furrow; motile cilium; cytoskeleton; cilium; stress fiber; septin complex; nucleus; septin ring; septin filament array;
Biological process	cell cycle; cell division; sperm motility; spermatogenesis; cell differentiation; flagellated sperm motility; mitotic cytokinesis; septin ring assembly; cilium assembly; cytoskeleton-dependent cytokinesis;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	124404
	71089
	ENSG00000140623
	Ensmusg00000022542
	Q8IEM1
	n/a
	NM_001154458 ; NM_144605
	NM_027669 ; NM_029374 ; NM_001373945
	NP_001147930 ; NP_653206
	n/a
	Викидид
Посмотреть/редактировать человека	Посмотреть/редактировать мышь

Септин 12 - это белок , который у людей кодируется геном SEPT12 . ^{[ 5 ]}

Функция

Этот ген кодирует гуанино-нуклеотидный белок, связывающий белок, и член септина семейства цитоскелетных GTPases . Септин играет важную роль в цитокинезе , экзоцитозе , эмбриональном развитии и динамике мембраны. Для этого гена были обнаружены несколько вариантов транскрипта, кодирующих различные изоформы. ^{[ 5 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000140623 - ENSEMBL , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000022542 - Ensembl , май 2017 г.
^ «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} "Entrez Gene: септин 12" .

Дальнейшее чтение

Kuo PL, Chiang HS, Wang YY, Kuo YC, Chen MF, Yu IS, Teng YN, Lin SW, Lin YH (2013). «Для формирования головы и хвоста Sept12-Microtubule необходимы для формирования сперматозоидов и хвоста» . Международный журнал молекулярных наук . 14 (11): 22102–16. doi : 10.3390/ijms141122102 . PMC 3856054 . PMID 24213608 .
Холл П.А., Юнг К, Хиллан К.Дж., Рассел С.Е. (июль 2005 г.). «Экспрессия профилирует семейство генов человека септин». Журнал патологии . 206 (3): 269–78. doi : 10.1002/path.1789 . PMID 15915442 . S2CID 42206750 .
Киношита М. (2003). "Септины" . Биология генома . 4 (11): 236. DOI : 10.1186/GB-2003-4-11-236 . PMC 329110 . PMID 14611653 .
Ding X, Yu W, Liu M, Shen S, Chen F, Wan B, Yu L (ноябрь 2007 г.). «Sept12 взаимодействует с SEPT6, и это взаимодействие изменяет структуру нити септа 6 в клетках HeLa» . Журнал биохимии и молекулярной биологии . 40 (6): 973–8. doi : 10.5483/bmbrep.2007.40.6.973 . PMID 18047794 .
Kuo YC, Lin YH, Chen Hi, Wang Yy, Chiou YW, Lin HH, Pan Ha, Wu CM, Su SM, HSU CC, Kuo PL (апрель 2012 г.). «Мутации SEPT12 вызывают мужское бесплодие с дефектным кольцом спермы» . Человеческая мутация . 33 (4): 710–9. doi : 10.1002/Humu.22028 . PMID 22275165 . S2CID 7923473 .
Миякава Х., Миямото Т., Ко Е, Цудзимура А., Миягава Ю., Сайджо Ю., Намики М., Сенгоку К. (2012). «Однонуклеотидные полиморфизмы в гене септин12 могут быть генетическим фактором риска для японских пациентов с синдромом только клеток Сертоли» . Журнал андрологии . 33 (3): 483–7. doi : 10.2164/jandrol.110.012146 . PMID 21636737 .
Лин Й.Х., Ван Й.Ю., Чен Хи, Куо Ю.К., Чиу Ю.В., Лин Х.Х., У К.М., Хсу С.С., Чианг Х.С., Куо П.Л. (2012). «Генетические варианты Septin12 придают восприимчивость к тератозооспермии» . Plos один . 7 (3): E34011. BIBCODE : 2012PLOSO ... 734011L . doi : 10.1371/journal.pone.0034011 . PMC 3316533 . PMID 22479503 .
Лин YH, Лин YM, Wang Yy, Yu IS, Lin YW, Wang YH, Wu CM, Pan HA, Chao SC, Yen PH, Lin SW, Kuo PL (май 2009 г.). «Уровень экспрессии септина12 имеет решающее значение для спермиогенеза» . Американский журнал патологии . 174 (5): 1857–68. doi : 10.2353/ajpath.2009.080955 . PMC 2671274 . PMID 19359518 .
Миямото Т., Цудзимура А., Миягава Ю., Ко Е, Намики М., Хорикава М., Сайджо Ю., Сенгоку К (январь 2012 г.). «Одиночные нуклеотидные полиморфизмы в гене септин12 могут быть связаны с азооспермией с помощью мейотической остановки у японских мужчин» . Журнал вспомогательного размножения и генетики . 29 (1): 47–51. doi : 10.1007/s10815-011-9679-5 . PMC 3252415 . PMID 22116646 .

Внешние ссылки

Обзор всей структурной информации, доступной в PDB для Uniprot : Q8IYM1 (септин-12) в PDBE-KB .

Эта статья включает в себя текст из Национальной медицины Соединенных Штатов , которая находится в общественном доступе .

Эта статья о гене о хромосоме человека 16 является заглушкой . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000140623 - ENSEMBL , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000022542 - Ensembl , май 2017 г.

[3] «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[4] «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[entrez-5] Jump up to: ^а ^{беременный} "Entrez Gene: септин 12" .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]