H3F3B (ген)

H3-3B
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортологов: PDBe RCSB
showСписок идентификационных кодов PDB
	4H9O, 5BNX, 3JVK, 5DWQ, 4L58, 4TMP, 5DX0, 4H9S, 4W5A, 3AV2, 3WTP, 4HGA, 4GUS, 4GY5, 3MUK, 3QLC, 4H9Q, 4N4I, 4GU0, 4GNE, 5BNV, 2L43, 3MUL, 4H9P, 3QLA, 4QQ4, 4GNF, 4U7T, 3ASK, 4O62, 4GNG, 4GUR, 4H9N, 4H9R, 3ASL, 3QL9, 5AY8, 5JA4
Идентификаторы
Псевдонимы	H3-3B , H3.3B, гистон H3, семейство 3B (H3.3B), член семейства 3B гистонов H3, гистон B H3.3, H3F3B, H3-3A, BRYLIB2
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 601058 ; МГИ : 1097686 ; Гомологен : 134170 ; Генные карты : H3-3B ; ОМА : H3-3B – ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 17 (human)
End	75,785,893 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 1 (mouse)
End	180,641,508 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	oocyte; ; secondary oocyte; ; trigeminal ganglion; ; lactiferous duct; ; caput epididymis; ; lower lobe of lung; ; tail of epididymis; ; left testis; ; male germ cell; ; right testis;
	Top expressed in
	ganglionic eminence; ; neural tube; ; mesencephalon; ; granulocyte; ; ventricular zone; ; thymus; ; lip; ; bone marrow; ; ileum; ; epiblast;
	More reference expression data
	n/a
showГенная онтология
Molecular function	RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding; DNA binding; histone binding; protein binding; protein heterodimerization activity; RNA polymerase II core promoter sequence-specific DNA binding; nucleosomal DNA binding;
Cellular component	nucleoplasm; chromosome; extracellular region; nuclear chromosome; extracellular exosome; Barr body; nucleosome; nucleus; protein-containing complex;
Biological process	telomere organization; epigenetic maintenance of chromatin in transcription-competent conformation; blood coagulation; positive regulation of cell growth; rDNA heterochromatin assembly; negative regulation of gene expression, epigenetic; male gonad development; multicellular organism growth; single fertilization; cell population proliferation; embryo implantation; negative regulation of chromosome condensation; spermatid development; nucleus organization; osteoblast differentiation; pericentric heterochromatin assembly; oogenesis; subtelomeric heterochromatin assembly; spermatogenesis; regulation of centromere complex assembly; muscle cell differentiation; nucleosome assembly; brain development; response to hormone; regulation of gene silencing by miRNA; regulation of megakaryocyte differentiation; regulation of hematopoietic stem cell differentiation;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	3021
	15078
	ENSG00000132475
	ENSMUSG00000060743
	P84243
	P84244
	НМ_005324
	НМ_008210
	НП_005315
	НП_032236 ; НП_032237
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Гистон H3.3 — это белок , который у человека кодируется H3-3A и H3-3B генами . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}

Функция

Гистоны — основные ядерные белки, отвечающие за нуклеосомную структуру хромосомного волокна у эукариот . Две молекулы каждого из четырех основных гистонов (H2A, H2B, H3 и H4) образуют октамер, вокруг которого примерно 146 пар оснований ДНК обернуты повторяющимися единицами, называемыми нуклеосомами. Линкерный гистон H1 взаимодействует с линкерной ДНК между нуклеосомами и участвует в уплотнении хроматина в структуры более высокого порядка.

Ген

Этот ген содержит интроны , а его мРНК полиаденилирована , в отличие от большинства гистоновых генов. Кодируемый белок является членом семейства гистонов H3 . В отличие от большинства гистоновых генов, H3F3B не расположен в кластере, а изолирован в теломерной области хромосомы 17. ^{[ 7 ]}

Клиническое значение

Соматические мутации преимущественно в гене H3F3B связаны с хондробластомой . ^{[ 8 ]} но некоторые связаны с мутациями H3F3A . ^{[ 5 ]} Редкая зародышевая мутация гена H3F3B (A30P) de novo связана с синдромом, сопровождающимся рядом отклонений в развитии и поведении, включая микроцефалию , легкое косоглазие , судорожное расстройство , аутистический континуум , гипотиреоз , глобальную задержку развития и низкий мышечный тонус. ^{[ 9 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000132475 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000060743 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Jump up to: ^а ^б «H3-3A - Гистон H3.3 - Homo sapiens (Человек) - Ген и белок H3-3A» . www.uniprot.org . Проверено 30 мая 2022 г.
^ «Ген Энтрез: гистон H3, семейство 3B (H3.3B)» . Проверено 30 мая 2013 г.
^ Альбиг В., Брамлаге Б., Грубер К., Клобек Х.Г., Кунц Дж., Денеке Д. (ноябрь 1995 г.). «Ген замены человеческого гистона H3.3B (H3F3B)». Геномика . 30 (2): 264–72. дои : 10.1006/geno.1995.9878 . PMID 8586426 .
^ Бехджати С, Тарпи П.С., Пресно Н., Шейпл С., Пиллэй Н., Ван Лу П., Ведж Д.С., Кук С.Л., Гандем Дж., Дэвис Х., Ник-Зайнал С., Мартин С., Макларен С., Гуди В., Гуди В., Робинсон Б. , Батлер А , Тиг Дж.В. , Халаи Д , Хатри Б , Миклебост О , Баумхер Д , Юндт Дж , Хамуди Р., Тирабоско Р., Амари М.Ф., Фуреал П.А., Страттон М.Р., Кэмпбелл П.Дж., Фланаган А.М. (декабрь 2013 г.). «Отдельные драйверные мутации H3F3A и H3F3B определяют хондробластому и гигантоклеточную опухоль кости» . Природная генетика . 45 (12): 1479–8 дои : 10.1038/ng.2814 . ПМЦ 3839851 . ПМИД 24162739 .
^ «H3F3B Мутации H3F3B de novo» . Архивировано из оригинала 4 марта 2016 г. Проверено 9 октября 2015 г.

Внешние ссылки

«H3F3B Мутации H3F3B de novo» . Архивировано из оригинала 4 марта 2016 г. Проверено 9 октября 2015 г. – Продолжающиеся попытки связать людей с генетическими мутациями H3F3B с исследователями, которые в настоящее время изучают это заболевание.

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000132475 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000060743 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[uniprot-5] Jump up to: ^а ^б «H3-3A - Гистон H3.3 - Homo sapiens (Человек) - Ген и белок H3-3A» . www.uniprot.org . Проверено 30 мая 2022 г.

[entrez-6] «Ген Энтрез: гистон H3, семейство 3B (H3.3B)» . Проверено 30 мая 2013 г.

[PMID8586426-7] Альбиг В., Брамлаге Б., Грубер К., Клобек Х.Г., Кунц Дж., Денеке Д. (ноябрь 1995 г.). «Ген замены человеческого гистона H3.3B (H3F3B)». Геномика . 30 (2): 264–72. дои : 10.1006/geno.1995.9878 . PMID 8586426 .

[pmid24162739-8] Бехджати С, Тарпи П.С., Пресно Н., Шейпл С., Пиллэй Н., Ван Лу П., Ведж Д.С., Кук С.Л., Гандем Дж., Дэвис Х., Ник-Зайнал С., Мартин С., Макларен С., Гуди В., Гуди В., Робинсон Б. , Батлер А , Тиг Дж.В. , Халаи Д , Хатри Б , Миклебост О , Баумхер Д , Юндт Дж , Хамуди Р., Тирабоско Р., Амари М.Ф., Фуреал П.А., Страттон М.Р., Кэмпбелл П.Дж., Фланаган А.М. (декабрь 2013 г.). «Отдельные драйверные мутации H3F3A и H3F3B определяют хондробластому и гигантоклеточную опухоль кости» . Природная генетика . 45 (12): 1479–8 дои : 10.1038/ng.2814 . ПМЦ 3839851 . ПМИД 24162739 .

[h3f3b-9] «H3F3B Мутации H3F3B de novo» . Архивировано из оригинала 4 марта 2016 г. Проверено 9 октября 2015 г.

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]