Jump to content

Ш2Д1А

Ш2Д1А
Доступные структуры
ПДБ Поиск ортологов: PDBe RCSB
Идентификаторы
Псевдонимы SH2D1A , DSHP, EBVS, IMD5, LYP, MTCP1, SAP, SAP/XLP, XLPD, XLPD1, домен SH2, содержащий 1A
Внешние идентификаторы Опустить : 300490 ; МГИ : 1328352 ; Гомологен : 1762 ; Генные карты : SH2D1A ; ОМА : SH2D1A – ортологи
Ортологи
Разновидность Человек Мышь
Входить
Вместе
ЮниПрот
RefSeq (мРНК)

НМ_002351
НМ_001114937

НМ_011364
НМ_001313688
НМ_001313689
НМ_001313691

RefSeq (белок)

НП_001108409
НП_002342

НП_001300617
НП_001300618
НП_001300620
НП_035494

Местоположение (UCSC) Chr X: 124,23 – 124,37 Мб Chr X: 41,59 – 41,62 Мб
в PubMed Поиск [ 3 ] [ 4 ]
Викиданные
Просмотр/редактирование человека Просмотр/редактирование мыши

Белок 1A, содержащий домен SH2, представляет собой белок , который у человека кодируется SH2D1A геном . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] Его часто называют SLAM-ассоциированным белком (обозначение SAP ), где «SLAM» относится к сигнальным молекулам активации лимфоцитов . Это молекула, содержащая домен SH2 (часть семейства таких молекул ), которая играет роль в передаче сигналов SLAM . Предполагаемая функция - адаптер Fyn и конкурент фосфатаз , что приводит к модуляции функции семейства SLAM. SAP вовлечен в аутоиммунитет . [ 8 ] и его мутация связана с Х-сцепленным лимфопролиферативным заболеванием . Обнаружено по меньшей мере 32 мутации этого гена, вызывающие заболевания. [ 9 ]

Взаимодействия

[ редактировать ]

Было показано, что SH2D1A взаимодействует с:

  1. ^ Jump up to: а б с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000183918 Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ Jump up to: а б с GRCm38: Ensembl, выпуск 89: ENSMUSG00000005696 Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. ^ Коффи Эй.Дж., Бруксбанк Р.А., Брандау О., Оохаши Т., Хауэлл Г.Р., Бай Дж.М., Кан А.П., Дарем Дж., Хит П., Рэй П., Павитт Р., Уилкинсон Дж., Леверша М., Хакл Е., Шоу-Смит СиДж., Данэм А., Родос С, Шустер В, Порта Г, Инь Л, Серафини П, Силла Б, Золло М, Франко Б, Болино А, Сери М, Ланьи А, Дэвис Дж. Р., Вебстер Д., Харрис А, Ленуар Дж., де Сен-Базиль Дж., Джонс А., Белорадски Б. Х., Ахац Х., Муркен Дж., Фасслер Р., Сумеги Дж., Ромео Дж., Воден М., Росс М.Т., Мейндл А., Бентли Д.Р. (октябрь 1998 г.). «Реакция хозяина на инфекцию EBV при Х-сцепленном лимфопролиферативном заболевании является результатом мутаций гена, кодирующего SH2-домен». Природная генетика . 20 (2): 129–35. дои : 10.1038/2424 . ПМИД   9771704 . S2CID   9347438 .
  6. ^ Сайос Дж., Ву С., Морра М., Ван Н., Чжан Х., Аллен Д., ван Шайк С., Нотаранжело Л., Геха Р., Ронкароло М.Г., Эттген Х., Де Врис Дж. Э., Аверса Г., Терхорст С. (октябрь 1998 г.). «Продукт гена Х-сцепленного лимфопролиферативного заболевания SAP регулирует сигналы, индуцируемые через корецептор SLAM». Природа . 395 (6701): 462–9. Бибкод : 1998Natur.395..462S . дои : 10.1038/26683 . ПМИД   9774102 . S2CID   4324402 .
  7. ^ «Ген Энтреза: белок 1А домена SH2D1A SH2, болезнь Дункана (лимфопролиферативный синдром)» .
  8. ^ Менард М. и др. (2014). «Сигнальная молекула активации лимфоцитов (SLAM)/SLAM-ассоциированный белковый путь регулирует толерантность B-клеток человека» . Журнал аллергии и клинической иммунологии . 133 (4): 1149–1161. дои : 10.1016/j.jaci.2013.10.051 . ПМК   4077428 . ПМИД   24373350 .
  9. ^ Шимчикова Д., Хенеберг П. (декабрь 2019 г.). «Уточнение прогнозов эволюционной медицины на основе клинических данных о проявлениях менделевских болезней» . Научные отчеты . 9 (1): 18577. Бибкод : 2019NatSR...918577S . дои : 10.1038/s41598-019-54976-4 . ПМК   6901466 . ПМИД   31819097 .
  10. ^ Танье С.Г., Николс К.Э., Хэйр, Нью-Джерси, ван де Вердт, Британская Колумбия (сентябрь 2003 г.). «Функциональные требования к взаимодействиям между белками, содержащими домен CD84 и гомологией Src 2, и их вклад в активацию Т-клеток человека» . Журнал иммунологии . 171 (5): 2485–95. дои : 10.4049/jimmunol.171.5.2485 . ПМИД   12928397 .
  11. ^ Jump up to: а б Сайос Дж., Мартин М., Чен А., Симарро М., Хоуи Д., Морра М., Энгель П., Терхорст С. (июнь 2001 г.). «Рецепторы клеточной поверхности Ly-9 и CD84 рекрутируют продукт гена Х-сцепленного лимфопролиферативного заболевания SAP» . Кровь . 97 (12): 3867–74. дои : 10.1182/blood.v97.12.3867 . ПМИД   11389028 . S2CID   10530544 .
  12. ^ Танье С.Г., ван де Вердт BC, Эйвери Д.Т., Ходжкин П.Д. (июнь 2002 г.). «CD84 активируется в основной популяции В-клеток памяти человека и рекрутирует домен SH2, содержащий белки SAP и EAT-2» . Европейский журнал иммунологии . 32 (6): 1640–9. doi : 10.1002/1521-4141(200206)32:6<1640::AID-IMMU1640>3.0.CO;2-S . ПМИД   12115647 .
  13. ^ Jump up to: а б с Морра М., Симарро-Гранде М., Мартин М., Чен А.С., Ланьи А., Силандер О, Кальпе С., Дэвис Дж., Поусон Т., Эк М.Дж., Сумеги Дж., Энгель П., Ли С.К., Терхорст С. (сентябрь 2001 г.). «Характеристика миссенс-мутаций SH2D1A, выявленных у пациентов с Х-сцепленными лимфопролиферативными заболеваниями» . Журнал биологической химии . 276 (39): 36809–16. дои : 10.1074/jbc.M101305200 . HDL : 2437/230556 . ПМИД   11477068 .
  14. ^ Силла Б.С., Мерфи К., Кахир-МакФарланд Э., Лейн В.С., Мосиалос Г., Кифф Э. (июнь 2000 г.). «Продукт гена Х-сцепленного лимфопролиферативного синдрома SH2D1A связывается с p62dok (Dok1) и активирует NF-каппа B» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 97 (13): 7470–5. Бибкод : 2000PNAS...97.7470S . дои : 10.1073/pnas.130193097 . ЧВК   16569 . ПМИД   10852966 .
  15. ^ Ли С., Йозеф С., Цзя С.И., Хан В.К., Ли СС (февраль 2003 г.). «Двойная функциональная роль продукта гена Х-сцепленного лимфопролиферативного синдрома SAP/SH2D1A в передаче сигналов через семейство иммунных рецепторов молекул активации сигнальных лимфоцитов (SLAM)» . Журнал биологической химии . 278 (6): 3852–9. дои : 10.1074/jbc.M206649200 . ПМИД   12458214 .
  16. ^ Чан Б., Ланьи А., Сонг Х.К., Грисбах Дж., Симарро-Гранде М., Пой Ф., Хауи Д., Сумеги Дж., Терхорст С., Эк М.Дж. (февраль 2003 г.). «SAP соединяет Fyn с иммунными рецепторами SLAM». Природная клеточная биология . 5 (2): 155–60. дои : 10.1038/ncb920 . ПМИД   12545174 . S2CID   9840321 .
  17. ^ Хоуи Д., Симарро М., Сайос Дж., Гирадо М., Санчо Дж., Терхорст К. (февраль 2002 г.). «Молекулярный анализ сигнальных и костимулирующих функций CD150 (SLAM): связывание CD150/SAP и CD150-опосредованная костимуляция» . Кровь . 99 (3): 957–65. дои : 10.1182/blood.v99.3.957 . ПМИД   11806999 .

Дальнейшее чтение

[ редактировать ]
Arc.Ask3.Ru: конец переведенного документа.
Arc.Ask3.Ru
Номер скриншота №: a6d32a9e1702dd265d89b2450b948273__1704312540
URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/a6/73/a6d32a9e1702dd265d89b2450b948273.html
Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1:
SH2D1A - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)