Периферин 2

ПРПХ2
Идентификаторы
Псевдонимы	PRPH2 , AOFMD, AVMD, CACD2, DS, PRPH, RDS, RP7, TSPAN22, rd2, MDBS1, Периферин 2, периферин 2 (дегенерация сетчатки, медленная)
Внешние идентификаторы	Опустить : 179605 ; МГИ : 102791 ; Гомологен : 273 ; Генные карты : PRPH2 ; OMA : PRPH2 — ортологи
showМестоположение гена ( человек ) Chr. Chromosome 6 (human) Band 6p21.1 Start 42,696,598 bp End 42,722,597 bp
showМестоположение гена ( Мышь ) Chr. Chromosome 17 (mouse) Band 17 C|17 22.91 cM Start 47,221,385 bp End 47,235,859 bp
show экспрессии РНК Характер Bgee Human Mouse (ortholog) Top expressed in quadriceps femoris muscle vastus lateralis muscle muscle of thigh deltoid muscle testicle gastrocnemius muscle gonad muscle of arm biceps brachii Skeletal muscle tissue of biceps brachii Top expressed in neural layer of retina epithelium of lens retinal pigment epithelium embryo outer nuclear layer pineal gland nucleus of stria terminalis spermatid More reference expression data BioGPS More reference expression data
hideОртологи Разновидность Человек Мышь Входить 5961 19133 Вместе ENSG00000112619 ENSMUSG00000023978 ЮниПрот P23942 P15499 RefSeq (мРНК) НМ_000322 НМ_008938 RefSeq (белок) НП_000313 НП_032964 Местоположение (UCSC) Chr 6: 42,7 – 42,72 Мб Чр 17: 47,22 – 47,24 Мб в PubMed Поиск
Викиданные
Просмотр/редактирование человека Просмотр/редактирование мыши

Периферин-2 — это белок , который у человека кодируется PRPH2 геном . колбочках сетчатки глаза Периферин-2 содержится в палочках и . Дефекты этого белка приводят к одной из форм пигментного ретинита — неизлечимой слепоте.

Мутации в гене PRPH2 связаны с вителлиформной макулярной дистрофией .

Функция

Белок, кодируемый этим геном, является членом суперсемейства трансмембранных 4, также известного как семейство тетраспанинов . Большинство из этих членов представляют собой белки клеточной поверхности, которые характеризуются наличием четырех трансмембранных спиралей. Тетраспанины опосредуют события передачи сигнала, которые играют роль в регуляции развития, активации, роста и подвижности клеток.

Периферин 2 (иногда называемый периферином/РДС или просто РДС) представляет собой гликопротеин клеточной поверхности , обнаруженный во внешнем сегменте фоторецепторных клеток как палочек, так и колбочек. Он расположен в краевых областях уплощенных дисков, содержащих родопсин — белок, отвечающий за инициацию зрительной фототрансдукции при приеме света. Периферин 2 может функционировать как молекула адгезии, участвующая в стабилизации и уплотнении дисков наружных сегментов или в поддержании кривизны обода. Этот белок необходим для морфогенеза диска .

Клиническое значение

Дефекты этого гена связаны как с центральными, так и с периферическими дегенерациями сетчатки. Некоторые из различных фенотипически различных нарушений включают аутосомно-доминантный пигментный ретинит , прогрессирующую дегенерацию желтого пятна , макулярную дистрофию и дигенный пигментный ретинит.

Внешние ссылки

• Запись GeneReviews/NIH/NCBI/UW об обзоре пигментного ретинита

Дальнейшее чтение

• Бердичевский Ф (2002). «Комплексы тетраспанинов с интегринами: больше, чем кажется на первый взгляд». Дж. Клеточная наука . 114 (Часть 23): 4143–51. дои : 10.1242/jcs.114.23.4143 . ПМИД   11739647 .
• Боэзе-Батталья К., Гольдберг А.Ф. (2002). «Обновление фоторецепторов: роль периферинов/RDS» . Межд. Преподобный Цитол . Международный обзор цитологии. 217 : 183–225 . дои : 10.1016/S0074-7696(02)17015-X . ISBN  978-0-12-364621-7 . ПМЦ   4732730 . ПМИД   12019563 .
• Фаррар Г.Дж., Кенна П., Джордан С.А. и др. (1992). «Аутосомно-доминантный пигментный ретинит: новая мутация в локусе периферин/RDS в исходной 6p-сцепленной родословной». Геномика . 14 (3): 805–807. дои : 10.1016/S0888-7543(05)80193-4 . ПМИД   1427912 .
• Джордан С.А., Фаррар Г.Дж., Кумар-Сингх Р. и др. (1992). «Аутосомно-доминантный пигментный ретинит (adRP; RP6): косегрегация RP6 и локуса периферин-RDS в семье ирландского происхождения с поздним началом» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 50 (3): 634–9. ПМЦ   1684267 . ПМИД   1539599 .
• Трэвис Г.Х., Кристерсон Л., Дэниэлсон П.Е. и др. (1991). «Ген медленной дегенерации сетчатки глаза человека (RDS): распределение хромосом и структура мРНК». Геномика . 10 (3): 733–739. дои : 10.1016/0888-7543(91)90457-П . ПМИД   1679750 .
• Кадзивара К., Хан Л.Б., Мукаи С. и др. (1992). «Мутации в медленном гене дегенерации сетчатки человека при аутосомно-доминантном пигментном ретините». Природа . 354 (6353): 480–483. дои : 10.1038/354480a0 . ПМИД   1684223 . S2CID   4367647 .
• Дэвис К. (1991). «Генетика человека. Намечая путь вперед» . Природа . 353 (6347): 798–799. дои : 10.1038/353798a0 . ПМИД   1944554 . S2CID   26334246 .
• Коннелл Дж., Баском Р., Молдей Л. и др. (1991). «Периферин фоторецептора является нормальным продуктом гена, ответственного за дегенерацию сетчатки у мышей rds» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 88 (3): 723–726. Бибкод : 1991PNAS...88..723C . дои : 10.1073/pnas.88.3.723 . ПМК   50885 . ПМИД   1992463 .
• Трэвис Г.Х., Бреннан М.Б., Дэниэлсон П.Е. и др. (1989). «Идентификация фоторецептор-специфической мРНК, кодируемой геном, ответственным за медленную дегенерацию сетчатки (rds)» . Природа . 338 (6210): 70–73. Бибкод : 1989Natur.338...70T . дои : 10.1038/338070a0 . ПМИД   2918924 . S2CID   4240409 .
• Рейг С., Серра А., Джин Э. и др. (1996). «Точечная мутация в гене RDS-периферина в испанской семье с центральной ареолярной хориоидальной дистрофией». Офтальмологический Генет . 16 (2): 39–44. дои : 10.3109/13816819509056911 . ПМИД   7493155 .
• Файст Р.М., Уайт М.Ф., Скалка Х., Стоун Э.М. (1994). «Хороидальная неоваскуляризация у пациента с фовеомакулярной дистрофией у взрослых и мутацией медленного гена дегенерации сетчатки (Pro 210 Arg)». Являюсь. Дж. Офтальмол . 118 (2): 259–60. дои : 10.1016/s0002-9394(14)72913-7 . ПМИД   7519821 .
• Горин М.Б., Джексон К.Е., Феррел Р.Э. и др. (1995). «Медленная мутация дегенерации периферина/сетчатки (Pro-210-Arg), связанная с макулярной и периферической дегенерацией сетчатки» (PDF) . Офтальмология . 102 (2): 246–55. дои : 10.1016/s0161-6420(95)31029-9 . ПМИД   7862413 . S2CID   5889459 .
• Грюнинг Г., Миллан Дж.М., Майнс М. и др. (1994). «Мутации в гене периферина/РДС человека, связанные с аутосомно-доминантным пигментным ретинитом» . Хм. Мутат . 3 (3): 321–323. дои : 10.1002/humu.1380030326 . ПМИД   8019570 . S2CID   30416118 .
• Кикава Э., Наказава М., Чида Ю. и др. (1994). «Новая мутация (Asn244Lys) в гене периферина/RDS, вызывающая аутосомно-доминантный пигментный ретинит, связанный с макулопатией типа «яблочко», обнаруженная с помощью нерадиоизотопного SSCP». Геномика . 20 (1): 137–139. дои : 10.1006/geno.1994.1142 . ПМИД   8020945 .
• Фаррар Г.Дж., Кенна П., Джордан С.А. и др. (1993). «Аутосомно-доминантный пигментный ретинит: новая мутация в локусе периферин/RDS в исходной 6p-сцепленной родословной». Геномика . 15 (2): 466. doi : 10.1006/geno.1993.1095 . ПМИД   8449524 .
• Николс Б.Е., Шеффилд В.К., Ванденбург К. и др. (1993). «Пигментная дистрофия ямки в форме бабочки, вызванная точечной мутацией в кодоне 167 гена RDS». Нат. Жене . 3 (3): 202–207. дои : 10.1038/ng0393-202 . ПМИД   8485574 . S2CID   9412767 .
• Уэллс Дж., Вроблевски Дж., Кин Дж. и др. (1993). «Мутации в гене медленной дегенерации сетчатки человека (RDS) могут вызывать либо пигментный ретинит, либо макулярную дистрофию». Нат. Жене . 3 (3): 213–218. дои : 10.1038/ng0393-213 . ПМИД   8485576 . S2CID   2069405 .
• Кин Ти Джей, Инглхерн (1997). «Мутации и полиморфизмы в гене периферина-РДС человека и их участие в наследственной дегенерации сетчатки» . Хм. Мутат . 8 (4): 297–303. doi : 10.1002/(SICI)1098-1004(1996)8:4<297::AID-HUMU1>3.0.CO;2-5 . ПМИД   8956033 . S2CID   6404501 .
• Фелбор У., Шиллинг Х., Вебер Б.Х. (1997). «Вителлиформная макулярная дистрофия у взрослых часто связана с мутациями в гене периферина/РДС» . Хм. Мутат . 10 (4): 301–309. doi : 10.1002/(SICI)1098-1004(1997)10:4<301::AID-HUMU6>3.0.CO;2-J . ПМИД   9338584 . S2CID   20629219 .