C11orf1

C11orf1
Идентификаторы
Псевдонимы	C11orf1 , Chromosome 11 Открытая рамка считывания 1
Внешние идентификаторы	MGI : 1915971 ; Гомологи : 11242 ; GeneCards : C11orf1 ; OMA : C11ORF1 - Ортолы
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 11 (human)
End	111,885,975 bp
showМестоположение гена ( мышь )
Chr.	Chromosome 9 (mouse)
End	50,686,820 bp
showРНК -паттерн экспрессии
	Top expressed in
	sperm; ; left testis; ; right testis; ; body of pancreas; ; nucleus accumbens; ; olfactory zone of nasal mucosa; ; caudate nucleus; ; right adrenal gland; ; left adrenal gland; ; left adrenal cortex;
	Top expressed in
	superior surface of tongue; ; gallbladder; ; seminiferous tubule; ; spermatid; ; spermatocyte; ; Epithelium of choroid plexus; ; olfactory epithelium; ; seminal vesicula; ; blood; ; right kidney;
	More reference expression data
	n/a
showДжин Онтология
Molecular function	molecular function;
Cellular component	nucleus; nucleoplasm;
Biological process	biological process;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	64776
	68721
	ENSG00000137720
	Ensmusg00000037971
	Q9H5F2
	Q9D131
	NM_022761 ; NM_001330371
	NM_023483 ; NM_001311073 ; NM_001361107 ; NM_001361108
	NP_001317300 ; NP_073598
	NP_001298002 ; NP_075972 ; NP_001348036 ; NP_001348037
	Викидид
Посмотреть/редактировать человека	Посмотреть/редактировать мышь

Chromosome 11 считывания Открытая кадр как C11ORF1 , является белковым геном , также известная . ^{[ 5 ]} Он был обнаружен с помощью дрожжей два гибридных экрана, чтобы связываться с сетевым ферментом гистоновой метилтрансферазы. SETDB1 участвовал в болезни Хантингтона, нейродегенеративного расстройства. ^{[ 6 ]}

C11ORF1 - это ядерный белок с неизвестной функцией, но было показано, что он показывает преимущественную экспрессию в некоторых болезненных состояниях в данных микрочипа. ^{[ 7 ]}^{[ 8 ]}

Виды распределение

C11ORF1 показывает сохранение через млекопитающих, а ортологи можно найти в морских скриппах и морском анемоне . В приведенной ниже таблице показаны некоторые ортологи, найденные с использованием взрыва . ^{[ 9 ]}

Разновидность	Организм общее название	NCBI вступление	Идентичность последовательности	Ожидаемое значение	Длина (AAS)	Ген Общее название
Homo Sapiens	Человек	CAG33659	100%	8e. ⁻⁸⁶	150	C11orf1
Телец Лес	Бычий	NP_001033266.1	85%	1e ⁻⁷⁰	149	UPF0686 белок C11ORF1 гомолог
Дом собаки	Собака	XP_536577.1	88%	3E. ⁻⁶⁸	485	Предсказано: гипотетический белок XP_536577 [canis achanceis]
Homo Sapiens	Мышь	NP_075972.2	78%	4E. ⁻⁶⁵	466	Гипотетический белок loc68721 [Mus musculus]
Ciona intestinalis	Морской сквирт	XP_002127073.1	49%	3E. ⁻²³	156	Прогнозируется: аналогично прогнозируемому белке [Ciona intestinalis]

Ген

C11ORF1 расположен на хромосоме 11 и соседен:

FDXACB1-201
Alg9-201
Alg9-202
AP001781.5-201

Белок

Структура

Этот белок является частью суперсемейства UPF0686. Эта семья характеризуется присутствием домена неизвестной функции (DUF) 1143, разделяемой семьей. ^{[ 10 ]} Эта семья DUF1143 имеет домен, который включает почти все 149 из 150 аминокислот в ортологе человека. C11ORF1 имеет шесть вариантов сплисирования и один не сплачиваемый вариант.

Прогнозируемые свойства

Следующие свойства C11ORF1 были предсказаны с использованием биоинформатического анализа :

Молекулярный вес: 17,76 кдала ^{[ 11 ]}
Изоэлектрическая точка : 7.28 ^{[ 12 ]}
Посттрансляционная модификация : прогнозируется двенадцать возможных посттрансляционных модификаций:
- Два O- (N-ацетиламиногалактозил) -л-треониновые гликозилирование в положении 138 и 142 на белковой последовательности ^{[ 13 ]}
- Два сайта фосфорилирования O-фосфо-L-серина в 112 и 141. ^{[ 13 ]}
- Четыре места O-фосфо-L-треонинового фосфорилирования в 59, 99, 113 и 138. ^{[ 13 ]}
- Четыре сайта фосфорилирования O4'-фосфо-L-тирозин в 64, 101, 105 и 143. ^{[ 13 ]}

Распределение тканей

C11ORF1, по -видимому, повсеместно экспрессируется на низких уровнях, но особенно высокой экспрессии в паратиреоидке. Данные экспрессии указывают экспрессию в большинстве тканей. ^{[ 14 ]} Этот ген также был обнаружен в одном эксперименте, который выражается у пациентов с болезнью Хантингтона, в то время как SETDB1 чрезвычайно экспрессируется. ^{[ 7 ]}

Обязательные партнеры

белков человека Было обнаружено, что домен, набор , является партнером по связыванию для C11orf1 с помощью дрожжей двух гибридов . ^{[ 15 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000137720 - Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000037971 - Ensembl , май 2017 г.
^ «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ "Entrez Gene: C11ORF1" .
^ Thomas EA, Coppola G, Desplats PA, Tang B, Soragni E, et al. (Июнь 2008 г.). «Ингибитор HDAC 4b улучшает фенотип заболевания и нарушения транскрипции у трансгенных мышей болезни Хантингтона» . Прокурор Нат. Академический Наука США . 105 (1): 15564–69. BIBCODE : 2008PNAS..10515564T . doi : 10.1073/pnas.0804249105 . PMC 2563081 . PMID 18829438 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} «E-AFMX-6: профилирование транскрипции хвостатного ядра, фронтальной коры и образцов мозжечка из 44 болезни Huntingtons HD-ген-позитивные случаи и 36 контролей, соответствующих возрасту и поламу» .
^ О'Брайен К.П., Тапиа-Пез I, Стохле-Бакдаль М., Кедра Д., Дюмански Дж.П. (июнь 2000 г.). «Характеристика пяти новых человеческих генов в области 11q13-q22». Биохимическая и биофизическая исследовательская коммуникация . 273 (1): 90–4. Doi : 10,1006/bbrc.2000.2910 . PMID 10873569 .
^ «Взрыв: базовый локальный инструмент поиска выравнивания» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальные институты здравоохранения США . Получено 2009-05-07 .
^ «CDD: консервативная база данных доменов (NCBI)» .
^ Brendel V, Bucher P, Nourbakhsh IR, Blaisdell BE, Karlin S (март 1992 г.). «Методы и алгоритмы для статистического анализа белковых последовательностей» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 89 (6): 2002–6. Bibcode : 1992pnas ... 89.2002b . doi : 10.1073/pnas.89.6.2002 . PMC 48584 . PMID 1549558 .
^ Козловский, LP (21 октября 2016 года). «IPC - Изоэлектрический точечный калькулятор» . Биология прямой . 11 (1): 55. doi : 10.1186/s13062-016-0159-9 . PMC 5075173 . PMID 27769290 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} «База данных Uniprot» .
^ «Unigene (EST Profile Viewer) ЧЕЛОВЕК C11ORF1» .
^ «Установить домен, раздваивается 1 [Homo Sapiens]» . Белок . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальные институты здравоохранения США . Получено 2009-05-10 .

Внешние ссылки

Местоположение генома C11ORF1 . и C11ORF1 страница генов в браузере генома UCSC

Дальнейшее чтение

Stelzl U, Worm U, Lalowski M, et al. (2005). «Сеть взаимодействия белка-белок-белок: ресурс для аннотирования протеома». Клетка . 122 (6): 957–68. doi : 10.1016/j.cell.2005.08.029 . HDL : 11858/00-001M-0000-0010-8592-0 . PMID 16169070 . S2CID 8235923 .
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2002). «Генерация и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Прокурор Нат. Академический Наука США . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002pnas ... 9916899m . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
О''Бриен К.П., Паез (2000). Хакратизация пяти романа. Биохимия. Бифис. Резерв Общение 273 (1): 90–4 doi : 10.1006/ bc.2000.2910 PMID 10873569 .
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). «Статус, качество и расширение полноразмерного проекта кДНК NIH: коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Геном Res . 14 (10b): 2121–7. doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных человеческих кДНК» . НАТ Генет . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039 .

Эта статья о гене о хромосоме человека 11 является заглушкой . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000137720 - Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000037971 - Ensembl , май 2017 г.

[3] «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[4] «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[entrez-5] "Entrez Gene: C11ORF1" .

[pmid10873569-6] Thomas EA, Coppola G, Desplats PA, Tang B, Soragni E, et al. (Июнь 2008 г.). «Ингибитор HDAC 4b улучшает фенотип заболевания и нарушения транскрипции у трансгенных мышей болезни Хантингтона» . Прокурор Нат. Академический Наука США . 105 (1): 15564–69. BIBCODE : 2008PNAS..10515564T . doi : 10.1073/pnas.0804249105 . PMC 2563081 . PMID 18829438 .

[Atlas_micro-7] Jump up to: ^а ^{беременный} «E-AFMX-6: профилирование транскрипции хвостатного ядра, фронтальной коры и образцов мозжечка из 44 болезни Huntingtons HD-ген-позитивные случаи и 36 контролей, соответствующих возрасту и поламу» .

[autogenerated1-8] О'Брайен К.П., Тапиа-Пез I, Стохле-Бакдаль М., Кедра Д., Дюмански Дж.П. (июнь 2000 г.). «Характеристика пяти новых человеческих генов в области 11q13-q22». Биохимическая и биофизическая исследовательская коммуникация . 273 (1): 90–4. Doi : 10,1006/bbrc.2000.2910 . PMID 10873569 .

[urlBLAST:_Basic_Local_Alignment_Search_Tool-9] «Взрыв: базовый локальный инструмент поиска выравнивания» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальные институты здравоохранения США . Получено 2009-05-07 .

[CDD-10] «CDD: консервативная база данных доменов (NCBI)» .

[SAPS-11] Brendel V, Bucher P, Nourbakhsh IR, Blaisdell BE, Karlin S (март 1992 г.). «Методы и алгоритмы для статистического анализа белковых последовательностей» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 89 (6): 2002–6. Bibcode : 1992pnas ... 89.2002b . doi : 10.1073/pnas.89.6.2002 . PMC 48584 . PMID 1549558 .

[Kozlowski-12] Козловский, LP (21 октября 2016 года). «IPC - Изоэлектрический точечный калькулятор» . Биология прямой . 11 (1): 55. doi : 10.1186/s13062-016-0159-9 . PMC 5075173 . PMID 27769290 .

[Uniprot-13] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} «База данных Uniprot» .

[ESTHuman-14] «Unigene (EST Profile Viewer) ЧЕЛОВЕК C11ORF1» .

[Y2H-15] «Установить домен, раздваивается 1 [Homo Sapiens]» . Белок . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальные институты здравоохранения США . Получено 2009-05-10 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]

[ 13 ]

[ 14 ]

[ 15 ]