ЭФЕМП1

ЭФЕМП1
Идентификаторы
Псевдонимы	EFEMP1 , DHRD, DRAD, FBLN3, FBNL, FIBL-3, MLVT, MTLV, S1-5, EGF, содержащий фибулин-подобный белок 1 внеклеточного матрикса, EGF, содержащий фибулиновый белок 1 внеклеточного матрикса
Внешние идентификаторы	Опустить : 601548 ; МГИ : 1339998 ; Гомологен : 3028 ; GeneCards : EFEMP1 ; OMA : EFEMP1 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 2 (human)
End	55,924,139 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 11 (mouse)
End	28,876,743 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	right coronary artery; ; Descending thoracic aorta; ; ascending aorta; ; synovial joint; ; germinal epithelium; ; parietal pleura; ; Epithelium of choroid plexus; ; retinal pigment epithelium; ; pericardium; ; left coronary artery;
	Top expressed in
	ciliary body; ; iris; ; conjunctival fornix; ; sciatic nerve; ; vestibular membrane of cochlear duct; ; right lung lobe; ; cornea; ; white adipose tissue; ; external carotid artery; ; tunica adventitia of aorta;
	More reference expression data
	; ;
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	calcium ion binding; epidermal growth factor receptor binding; epidermal growth factor-activated receptor activity; protein binding; growth factor activity; extracellular matrix structural constituent;
Cellular component	extracellular matrix; extracellular exosome; extracellular space; extracellular region; collagen-containing extracellular matrix;
Biological process	regulation of transcription, DNA-templated; epidermal growth factor receptor signaling pathway; embryonic eye morphogenesis; post-embryonic eye morphogenesis; negative regulation of chondrocyte differentiation; peptidyl-tyrosine phosphorylation; camera-type eye development; visual perception; regulation of signaling receptor activity;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	2202
	216616
	ENSG00000115380
	ENSMUSG00000020467
	Q12805
	Q8BPB5
	НМ_001039348 ; НМ_001039349 ; НМ_004105 ; НМ_018894
	НМ_146015
	НП_001034437 ; НП_001034438
	НП_666127
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

EGF-содержащий фибулиноподобный белок 1 внеклеточного матрикса представляет собой белок , который у человека кодируется EFEMP1 геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}^{[ 7 ]}

Ген

Этот ген кодирует члена семейства фибулинов гликопротеинов внеклеточного матрикса . Как и все члены этого семейства, кодируемый белок содержит тандемно повторяющиеся повторы, подобные эпидермальному фактору роста, за которыми следует домен типа фибулина на С-конце. Этот ген активируется в злокачественных глиомах и может играть роль в агрессивном характере этих опухолей. Мутации в этом гене связаны с сотовой дистрофией сетчатки Дойна и предрасположенностью к грыжам . Были описаны альтернативно сплайсированные варианты транскриптов, которые кодируют один и тот же белок. [предоставлено RefSeq, ноябрь 2009 г.]. Этот ген занимает примерно 18 т.п.н. геномной ДНК и состоит из 12 экзонов. Альтернативные паттерны сплайсинга 5'-UTR приводят к образованию трех вариантов транскрипта, кодирующих один и тот же белок внеклеточного матрикса . ^{[ 7 ]}

Клиническое значение

Мутации в этом гене связаны с сотовой дистрофией сетчатки Дойна и предрасположенностью к грыжам . ^{[ 7 ]}^{[ 8 ]}

Недавно сообщалось, что EFEMP1/фибулин-3 является потенциальным биомаркером, облегчающим идентификацию пациентов с мезотелиомой плевры. ^{[ 9 ]}

Взаимодействия

Было показано, что EFEMP1 взаимодействует с ARAF . ^{[ 10 ]}

Ссылки

^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000115380 – Ensembl , май 2017 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000020467 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Икегава С., Тода Т., Окуи К., Накамура Ю. (декабрь 1996 г.). «Структура и хромосомное распределение человеческого гена S1-5 (FBNL), который очень гомологичен фибриллину». Геномика . 35 (3): 590–2. дои : 10.1006/geno.1996.0402 . ПМИД 8812496 .
^ Лечка-Черник Б., Лампкин С.К. младший, Гольдштейн С. (январь 1995 г.). «Сверхэкспрессированный генный транскрипт в стареющих и покоящихся фибробластах человека, кодирующий новый белок в семействе повторов, подобных эпидермальному фактору роста, стимулирует синтез ДНК» . Мол Клеточная Биол . 15 (1): 120–8. дои : 10.1128/mcb.15.1.120 . ПМК 231918 . ПМИД 7799918 .
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с «Ген Энтрез: EFEMP1 EGF-содержащий белок 1 фибулиноподобного внеклеточного матрикса» .
^ Йоргенсон Э., Макки Н., Шен Л., Чен Д.С., Тиан С., Экалбар В.Л., Хиндс Д., Ахитув Н., Авинс А. (2015). «Полногеномное исследование ассоциации идентифицирует четыре новых локуса восприимчивости, лежащих в основе паховой грыжи - PubMed» . Природные коммуникации . 6 : 10130. дои : 10.1038/ncomms10130 . ПМК 4703831 . ПМИД 26686553 .
^ Пасс Х.И., Левин С.М., Харбут М.Р., Меламед Дж., Чирибога Л., Донингтон Дж., Хуфлейт М., Карбоне М., Чиа Д., Гудглик Л., Гудман Г.Е., Торнквист М.Д., Лю Г., де Перро М., Цао М.С., Гопараджу С (октябрь). 2012). «Фибулин-3 как биомаркер крови и выпота при мезотелиоме плевры» . Н. англ. Дж. Мед . 367 (15): 1417–27. дои : 10.1056/NEJMoa1115050 . ПМЦ 3761217 . ПМИД 23050525 .
^ Юрьев А., Венногле Л.П. (февраль 2003 г.). «Новые белок-белковые взаимодействия киназы raf, обнаруженные с помощью исчерпывающего двухгибридного анализа дрожжей». Геномика . 81 (2): 112–25. дои : 10.1016/S0888-7543(02)00008-3 . ПМИД 12620389 .

Дальнейшее чтение

Эон Э., Пиге Б., Мюнье Ф. и др. (1996). «Связывание аутосомно-доминантных радиальных друз (malattia leventinese) с хромосомой 2p16-21». Арх. Офтальмол . 114 (2): 193–8. doi : 10.1001/archopht.1996.01100130187014 . ПМИД 8573024 .
Бональдо М.Ф., Леннон Дж., Соарес М.Б. (1997). «Нормализация и вычитание: два подхода к открытию генов» . Геном Рез . 6 (9): 791–806. дои : 10.1101/гр.6.9.791 . ПМИД 8889548 .
Stone EM, Lotery AJ, Munier FL и др. (1999). «Одна мутация EFEMP1, связанная как с Малаттией Левентинезе, так и с сотовой дистрофией сетчатки Дойна». Нат. Жене . 22 (2): 199–202. дои : 10.1038/9722 . ПМИД 10369267 . S2CID 5613181 .
Гилтай Р., Тимпл Р., Костка Г. (2000). «Последовательность, рекомбинантная экспрессия и тканевая локализация двух новых белков внеклеточного матрикса, фибулина-3 и фибулина-4». Матрица Биол . 18 (5): 469–80. дои : 10.1016/S0945-053X(99)00038-4 . ПМИД 10601734 .
Кацанис Н., Венейбл С., Смит-младший, Лупски-младший (2000). «Выделение паралога гена сотовой дистрофии сетчатки Дойна из критической области множественной ретинопатии на 11q13». Хм. Жене . 106 (1): 66–72. doi : 10.1007/s004390051011 (неактивен 29 марта 2024 г.). ПМИД 10982184 . {{cite journal}}: CS1 maint: DOI неактивен по состоянию на март 2024 г. ( ссылка )
Зауэр К.Г., Уайт К., Келлнер У. и др. (2001). «EFEMP1 не связан со спорадическими друзами с ранним началом». Офтальмологический Генет . 22 (1): 27–34. дои : 10.1076/opge.22.1.27.2239 . ПМИД 11262647 . S2CID 31867997 .
Мацумото М., Трабулси Э.И. (2001). «Доминантные радиальные друзы и мутация Arg345Trp EFEMP1». Являюсь. Дж. Офтальмол . 131 (6): 810–2. дои : 10.1016/S0002-9394(00)00926-0 . ПМИД 11384588 .
Тарттелин Э.Э., Грегори-Эванс С.Ю., Берд А.С. и др. (2001). «Молекулярно-генетическая гетерогенность в аутосомно-доминантных друзах» . Дж. Мед. Жене . 38 (6): 381–4. дои : 10.1136/jmg.38.6.381 . ПМЦ 1734899 . ПМИД 11389162 .
Марморштейн Л.Ю., Мунье Ф.Л., Арсениевич Ю. и др. (2002). «Аберрантное накопление EFEMP1 лежит в основе образования друз у Malattia Leventinese и возрастной макулярной дегенерации» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (20): 13067–72. Бибкод : 2002PNAS...9913067M . дои : 10.1073/pnas.202491599 . ПМК 130587 . ПМИД 12242346 .
Гаймер Р.Х., МакНил Р., Кейн М. и др. (2003). «Анализ связанного с заболеванием Arg345Trp аллеля гена EFEMP1 у людей с ранним началом друз или семейной возрастной макулярной дегенерацией». Клин. Экспериментируйте. Офтальмол . 30 (6): 419–23. дои : 10.1046/j.1442-9071.2002.00572.x . ПМИД 12427233 . S2CID 11949463 .
Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2003). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .
Юрьев А, Венногле Л.П. (2003). «Новые белок-белковые взаимодействия киназы raf, обнаруженные с помощью исчерпывающего двухгибридного анализа дрожжей». Геномика . 81 (2): 112–25. дои : 10.1016/S0888-7543(02)00008-3 . ПМИД 12620389 .
Блэкберн Дж., Тарттелин Э.Э., Грегори-Эванс С.Ю. и др. (2003). «Регуляция транскрипции и экспрессия доминантного друзового гена FBLN3 (EFEMP1) в сетчатке млекопитающих». Инвестируйте. Офтальмол. Вис. Наука . 44 (11): 4613–21. дои : 10.1167/iovs.03-0112 . ПМИД 14578376 .
Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека» . Нат. Жене . 36 (1): 40–5. дои : 10.1038/ng1285 . ПМИД 14702039 .
Кленотик П.А., Мунье Ф.Л., Марморштейн Л.Ю., Ананд-Апте Б. (2004). «Тканевой ингибитор металлопротеиназ-3 (TIMP-3) является партнером по связыванию белка 1 внеклеточного матрикса, содержащего эпителиальный фактор роста (EFEMP1). Значение для дегенерации желтого пятна» . Ж. Биол. Хим . 279 (29): 30469–73. дои : 10.1074/jbc.M403026200 . ПМИД 15123717 .
Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта полноразмерной кДНК Национального института здравоохранения: Коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Геном Рез . 14 (10Б): 2121–7. дои : 10.1101/гр.2596504 . ПМК 528928 . ПМИД 15489334 .
Яньес А.Дж., Бертинат Р., Спичигер С. и др. (2005). «Новая экспрессия FBPазы печени в островках Лангерганса поджелудочной железы человека и крысы». Дж. Селл. Физиол . 205 (1): 19–24. дои : 10.1002/jcp.20407 . hdl : 10533/176131 . ПМИД 15965961 . S2CID 40822845 .
Руал Дж. Ф., Венкатесан К., Хао Т. и др. (2005). «К карте сети белок-белковых взаимодействий человека в масштабе протеома». Природа . 437 (7062): 1173–8. Бибкод : 2005Natur.437.1173R . дои : 10.1038/nature04209 . ПМИД 16189514 . S2CID 4427026 .
Ху Б., Тиртамара-Раджамани К.К., Сим Х., Виапьяно М.С. (ноябрь 2009 г.). «Фибулин-3 уникальным образом активируется в злокачественных глиомах и способствует подвижности и инвазии опухолевых клеток» . Мол. Рак Рез . 7 (11): 1756–70. дои : 10.1158/1541-7786.MCR-09-0207 . ПМК 3896096 . ПМИД 19887559 .

статья о гене на хромосоме 2 человека незавершена Эта . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000115380 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000020467 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid8812496-5] Икегава С., Тода Т., Окуи К., Накамура Ю. (декабрь 1996 г.). «Структура и хромосомное распределение человеческого гена S1-5 (FBNL), который очень гомологичен фибриллину». Геномика . 35 (3): 590–2. дои : 10.1006/geno.1996.0402 . ПМИД 8812496 .

[pmid7799918-6] Лечка-Черник Б., Лампкин С.К. младший, Гольдштейн С. (январь 1995 г.). «Сверхэкспрессированный генный транскрипт в стареющих и покоящихся фибробластах человека, кодирующий новый белок в семействе повторов, подобных эпидермальному фактору роста, стимулирует синтез ДНК» . Мол Клеточная Биол . 15 (1): 120–8. дои : 10.1128/mcb.15.1.120 . ПМК 231918 . ПМИД 7799918 .

[entrez-7] Перейти обратно: ^а ^б ^с «Ген Энтрез: EFEMP1 EGF-содержащий белок 1 фибулиноподобного внеклеточного матрикса» .

[urlA_genome-wide_association_study_identifies_four_novel_susceptibility_loci_underlying_inguinal_hernia_-_PubMed-8] Йоргенсон Э., Макки Н., Шен Л., Чен Д.С., Тиан С., Экалбар В.Л., Хиндс Д., Ахитув Н., Авинс А. (2015). «Полногеномное исследование ассоциации идентифицирует четыре новых локуса восприимчивости, лежащих в основе паховой грыжи - PubMed» . Природные коммуникации . 6 : 10130. дои : 10.1038/ncomms10130 . ПМК 4703831 . ПМИД 26686553 .

[pmid23050525-9] Пасс Х.И., Левин С.М., Харбут М.Р., Меламед Дж., Чирибога Л., Донингтон Дж., Хуфлейт М., Карбоне М., Чиа Д., Гудглик Л., Гудман Г.Е., Торнквист М.Д., Лю Г., де Перро М., Цао М.С., Гопараджу С (октябрь). 2012). «Фибулин-3 как биомаркер крови и выпота при мезотелиоме плевры» . Н. англ. Дж. Мед . 367 (15): 1417–27. дои : 10.1056/NEJMoa1115050 . ПМЦ 3761217 . ПМИД 23050525 .

[pmid12620389-10] Юрьев А., Венногле Л.П. (февраль 2003 г.). «Новые белок-белковые взаимодействия киназы raf, обнаруженные с помощью исчерпывающего двухгибридного анализа дрожжей». Геномика . 81 (2): 112–25. дои : 10.1016/S0888-7543(02)00008-3 . ПМИД 12620389 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]