Бромодомен и WD-повторный белок 3

Brewd3
Идентификаторы
Псевдонимы	Brwd3 , Brodl, Mrx93, Bromodomain и WD Repeat Domain, содержащий 3, xlid93
Внешние идентификаторы	Омим : 300553 ; MGI : 3029414 ; Гомологен : 18736 ; GeneCards : BRWD3 ; OMA : BRWD3 - ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	X chromosome (human)
End	80,809,877 bp
showМестоположение гена ( мышь )
Chr.	X chromosome (mouse)
End	107,877,978 bp
showРНК -паттерн экспрессии
	Top expressed in
	tendon of biceps brachii; ; pancreatic epithelial cell; ; Achilles tendon; ; epithelium of colon; ; sural nerve; ; bone marrow cells; ; internal globus pallidus; ; pancreatic ductal cell; ; buccal mucosa cell; ; sperm;
	Top expressed in
	tail of embryo; ; genital tubercle; ; utricle; ; Epithelium of choroid plexus; ; secondary oocyte; ; zygote; ; belly cord; ; pineal gland; ; left lung lobe; ; primary oocyte;
	More reference expression data
	; ; ; ;
	More reference expression data
hideОртологи
	254065
	382236
	ENSG00000165288
	Ensmusg00000063663
	Q6RI45
	A2HJ4
	NM_153252
	NM_001081477
	NP_694984
	NP_001074946
	Викидид
Посмотреть/редактировать человека	Посмотреть/редактировать мышь

Бромодомен и WD-повторный белок 3 -это белок , который у людей кодируется BRWD3 геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}^{[ 7 ]}

Функция

Белок, кодируемый этим геном, содержит бромодомен и несколько повторений WD . Считается, что он имеет функцию, модифицирующую хроматин и, таким образом, может играть роль в транскрипции . ^{[ 7 ]}

Клиническое значение

Мутации в этом гене могут вызвать умственную замедление или постоянный паралич X-связанный тип 93, который также называется умственной отсталостью X, связанной с макроцефалией . Этот ген также связан с транслокациями у пациентов с В-клеточным хроническим лимфоцитарным лейкозом . ^{[ 7 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000165288 - ENSEMBL , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000063663 - Ensembl , май 2017 г.
^ «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ Kalla C, Nentwich H, Schlotter M, Mertens D, Wildenberger K, Dohner H, Stilgenbauer S, Lichter P (Dec 2004). «Транслокация t (x; 11) (Q13; Q23) при B-клеточной хронической лимфоцитарной лейкозе нарушает два новых гена». Гены хромосомы рак . 42 (2): 128–43. doi : 10.1002/gcc.20131 . PMID 15543602 . S2CID 29497580 .
^ Muller P, Kuttenkeuler D, Gesellchen V, Zeidler MP, Boutros M (август 2005 г.). «Идентификация компонентов передачи сигналов JAK/Stat путем всего генома РНК-интерференции». Природа . 436 (7052): 871–5. Bibcode : 2005natur.436..871m . doi : 10.1038/nature03869 . HDL : 11858/00-001M-0000-0012-E868-C . PMID 16094372 . S2CID 4429398 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в "Entrez Gene: Brwd3 Bromodomain и WD Repeat Domain, содержащий 3" .

Внешние ссылки

Расположение генома человека BRWD3 и BRWD3 страница сведений генов в браузере генома UCSC .

Дальнейшее чтение

Field M, Tarpey PS, Smith R, et al. (2007). «Мутации в гене BRWD3 вызывают X-связанный умственную отсталость, связанную с макроцефалией» . Являюсь. J. Hum. Генет . 81 (2): 367–74. doi : 10.1086/520677 . PMC 1950797 . PMID 17668385 .
Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, et al. (2006). «Глобальная динамика фосфорилирования в Global, in vivo и сайт в сигнальных сетях» . Клетка . 127 (3): 635–48. doi : 10.1016/j.cell.2006.09.026 . PMID 17081983 .

Эта статья включает в себя текст из Национальной медицины Соединенных Штатов , которая находится в общественном достоянии .

Эта статья о гене человека на хромосоме и/или связанного с ним белка является заглушкой . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000165288 - ENSEMBL , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000063663 - Ensembl , май 2017 г.

[3] «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[4] «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[pmid15543602-5] Kalla C, Nentwich H, Schlotter M, Mertens D, Wildenberger K, Dohner H, Stilgenbauer S, Lichter P (Dec 2004). «Транслокация t (x; 11) (Q13; Q23) при B-клеточной хронической лимфоцитарной лейкозе нарушает два новых гена». Гены хромосомы рак . 42 (2): 128–43. doi : 10.1002/gcc.20131 . PMID 15543602 . S2CID 29497580 .

[pmid16094372-6] Muller P, Kuttenkeuler D, Gesellchen V, Zeidler MP, Boutros M (август 2005 г.). «Идентификация компонентов передачи сигналов JAK/Stat путем всего генома РНК-интерференции». Природа . 436 (7052): 871–5. Bibcode : 2005natur.436..871m . doi : 10.1038/nature03869 . HDL : 11858/00-001M-0000-0012-E868-C . PMID 16094372 . S2CID 4429398 .

[entrez-7] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в "Entrez Gene: Brwd3 Bromodomain и WD Repeat Domain, содержащий 3" .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]