✖


Jump to content

Ngly1

Эта статья была обновлена ​​внешним экспертом по двойной модели публикации. Соответствующая рецензируемая статья была опубликована в журнале Gene. Нажмите, чтобы просмотреть.
(Перенаправлено из N-гликаназы 1 )
Ngly1
Доступные структуры
PDB Поиск ортолога: PDBE RCSB
Идентификаторы
Псевдонимы NGLY1 , CDG1V, PNG1, PNGASE, CDDG, N-гликаназа 1, PNG-1
Внешние идентификаторы Омим : 610661 ; MGI : 1913276 ; Гомологен : 10117 ; GeneCards : ngly1 ; OMA : ngly1 - ортологи
Ортологи
Разновидность Человек Мышь
Входить

55768

59007

Набор

ENSG00000151092

EMSMUSM0000000021785

Uniprot

Q96iv0

Q9JI78

Refseq (мРНК)

NM_001145293
NM_001145294
NM_001145295
NM_018297
NM_025105

NM_021504
NM_001362432
NM_001362433

Refseq (белок)

NP_001138765
NP_001138766
NP_001138767
NP_060767

NP_067479
NP_001349361
NP_001349362

Расположение (UCSC) Chr 3: 25,72 - 25,79 МБ Chr 14: 6.16 - 6,22 МБ
PubMed Search [ 3 ] [ 4 ]
Викидид
Посмотреть/редактировать человека Посмотреть/редактировать мышь

Пнгаза, также известная как N-гликаназа 1 (EC 3.5.1.52) или пептид-N (4)-(N-ацетил-бета-глюкозаминил) амидаза аспарагиновой амидазы , является ферментом , который у людей кодируется ngly1 геном . Pngase представляет собой де - гликозилирующий фермент, который удаляет n- связанные или аспарагином связанные с гликаны ( N- гликаны) из гликопротеинов . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] Более конкретно, ngly1 катализирует гидролиз амидной связи между внутренним нацетилглюкозамином (GLCNAC) и остатком ASN на N- гликопротеине, генерируя де - гликозилированный белок, в котором N- гликоилированный рестораны ASN сходятся к остаткам ASN. ASP и 1-амино-гльснак, содержащий свободный олигосахарид. Затем аммиак самопроизвольно выпускается из 1-амино GLCNAC при физиологическом рН (<8), что приводит к свободному олигосахариду с n, n'- диацетилхитобиозой структурой на восстановительном конце.

Открытие

[ редактировать ]

В результате цитоплазматической активности PNGASE в клетках млекопитающих впервые сообщалось в культивируемых клетках. [ 8 ] Этот фермент отличается от других «реагентов» пнгаз из миндаля (гликоамидаза/pngase A), [ 9 ] или бактерии ( n -гликаназа/pngase f), [ 10 ] Это часто используется для структурных/функциональных исследований N -гликанов, в нескольких ферментативных свойствах, включая потребность в восстановительном реагенте для активности и нейтрального pH для оптимальной активности. [ 8 ] [ 11 ] [ 12 ]

Ген, кодирующий цитоплазматическую пнгазу, была впервые идентифицирована у почкующихся дрожжей, Saccharomyces cerevisiae и ортологи генов с тех пор были обнаружены в широком спектре эукариот, включая млекопитающих. [ 13 ] С точки зрения распределения тканей гена мыши NGLY1 , активность ферментов, а также транскрипты были обнаружены во всех исследованных тканях/органах. [ 12 ] [ 14 ]

Структура

[ редактировать ]

Известно, что каталитические остатки цитоплазматической Pngase находятся в домене, называемом доменом трансглутаминазы . [ 15 ] [ 16 ] NGLY1 по сравнению с дрожжевыми ортологами обладает расширенными N-концевыми и C-концевыми последовательностями в дополнение к домену трансглютаминазы. Среди дополнительных доменов, обнаруженных в NGLY1, домен Pub (Pngase- и Ubiquitin, связанный с), был впервые идентифицирован с помощью анализа биоинформатики. [ 17 ] [ 18 ] Хотя первоначально предполагалось, что он может служить белковым взаимодействием взаимодействия,. [ 17 ] Экспериментальные данные, подтверждающие эту гипотезу, в настоящее время накапливаются. [ 19 ] [ 20 ] [ 21 ] С другой стороны, С-концевой домен PAW (домен, присутствующий в пнгазах и других белках червя). [ 18 ] В настоящее время показано, что он участвует в связывании олигосахаридов с pngase. [ 22 ]

С точки зрения кристаллических структур мыши ngly1, каталитического ядра домена, [ 23 ] С-концевой домен, включая домен PAW [ 22 ] и N-концевой домен, включая Pub Domain. [ 24 ] были получены.

Функция

[ редактировать ]

Что касается функции NGLY1, было показано, что фермент участвует в эре-ассоциированной деградации (ERAD), одной из систем контроля качества/гомеостаза ER для вновь синтезированных гликопротеинов. [ 25 ] [ 26 ] [ 27 ] [ 28 ] Однако функциональная важность NGLY1 в процессе ERAD не понятна. Также было высказано предположение, что NGLY1 тесно связан с презентацией антигена MHC Class I. [ 29 ] [ 30 ] [ 31 ] NGLY1-опосредованная (гликозилированная) димидирование ASN-ASP составляет вместе с другими реакциями, такими как транспепдирование, нетрадиционные посттрансляционные модификации для антигенных пептидов, которые представлены молекулами класса I MHC. [ 32 ]

Ngly1-связывающие белки

[ редактировать ]

Благодаря дрожжевой двухгибридной скринингу было показано, что белки ngly1 могут связываться с несколькими белками, в основном через N-концевой домен, включая домен паба. [ 33 ] in vivo и in vitro между NGLY1 и несколькими белками, связанными с ERAD. Сообщалось о взаимодействиях [ 20 ] [ 23 ] [ 24 ] [ 33 ] [ 34 ] [ 35 ] [ 36 ] [ 37 ] [ 38 ] Хотя важность этих белковых взаимодействий с функциями ngly1 еще предстоит прояснить, можно предположить, что такие взаимодействия могут быть выгодными для эффективного процесса ERAD. [ 39 ]

Клиническое значение

[ редактировать ]

В 2012 году дефицит NGLY1 , включающий мутации в локусе гена NGLY1 , впервые был идентифицирован с помощью анализа экзома. [ 40 ] На данный момент в литературе сообщалось о клинических особенностях 60 пациентов, и более 100 групп защиты пациентов были выявлены более 100. [ 41 ] [ 42 ] [ 43 ] [ 44 ] У одного пациента с нарушениями зрения (CVI) (CVI) также была мутация в гене ngly1 . [ 45 ] Клинические эффекты включают нейромоторное нарушение, интеллектуальную инвалидность и невропатию. Это также было связано с амиотрофическим боковым склерозом и болезнью Паркинсона.

Детали механизма, ответственного за патогенез NGLY1 - дефицита, остаются неизвестными, в то время как внутриклеточное накопление белков N -glCNAC из-за избыточного действия цитозольной эндо-Bn-ацетилглюкозаминидазы [ 46 ] Чтобы неправильно свернуть гликопротеины, в NGLY1 -дефицитных клетках предполагается как потенциальная причина. [ 28 ]

Дефицит ngly1 привлек внимание общественности. [ 47 ] [ 48 ] [ 49 ] [ 50 ]

Были проведены исследования для обнаружения мелких молекул, которые могут связываться с трансглутаминазой белка, чтобы стабилизировать его как потенциальную терапевтическую при лечении расстройства, вызванного дефектами NGLY1. [ 51 ]

Примечания

[ редактировать ]

Ссылки

[ редактировать ]
  1. ^ Jump up to: а беременный в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000151092 - Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ Jump up to: а беременный в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000021785 - Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
  4. ^ «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
  5. ^ Hirayama H, Hosomi A, Suzuki T (май 2015). «Физиологические и молекулярные функции цитозольного пептида: N-гликаназа». Семинары в биологии клеток и развития . 41 : 110–120. doi : 10.1016/j.semcdb.2014.11.009 . PMID   25475175 .
  6. ^ Suzuki T (январь 2015 г.). «Цитоплазматический пептид: N-гликаназа (NGLY1)-базовая наука сталкивается с генетическим заболеванием человека» . Журнал биохимии . 157 (1): 23–34. doi : 10.1093/jb/mvu068 . PMID   25398991 .
  7. ^ Suzuki T, Huang C, Fujihira H (февраль 2016 г.). «Цитоплазматический пептид: N -гликаназа (NGLY1) - структура, экспрессия и клеточные функции» . Ген . 577 (1): 1–7. doi : 10.1016/j.gene.2015.11.021 . PMC   4691572 . PMID   26611529 .
  8. ^ Jump up to: а беременный Suzuki T, Seko A, Kitajima K, Inoue Y, Inoue S (август 1993). «Идентификация пептида: N-гликаназная активность в культивируемых клетках, полученных из млекопитающих». Биохимическая и биофизическая исследовательская коммуникация . 194 (3): 1124–1130. doi : 10.1006/bbrc.1993.1938 . PMID   8352768 .
  9. ^ Takahashi N (июнь 1977 г.). «Демонстрация новой амидазы, действующей на гликопептиды». Биохимическая и биофизическая исследовательская коммуникация . 76 (4): 1194–1201. doi : 10.1016/0006-291x (77) 90982-2 . PMID   901470 .
  10. ^ Пламмер Т. Т., Элдер Дж.Х., Александр С., Фелан А.В., Таринтино А.Л. (сентябрь 1984 г.). «Демонстрация пептида: N-гликозидаза F активность F в препаратах Eno-Beta-N-ацетилглюкозаминидазы F» . Журнал биологической химии . 259 (17): 10700–10704. doi : 10.1016/s0021-9258 (18) 90568-5 . PMID   6206060 .
  11. ^ Suzuki T, Seko A, Kitajima K, Inoue Y, Inoue S (июль 1994 г.). «Очистка и ферментативные свойства пептида: N-гликаназа из клеток фибробластов L-929, полученных на мыши, возможное широкое распространение посттрансляционного ремодирования белков путем N-дегликозилирования» . Журнал биологической химии . 269 ​​(26): 17611–17618. doi : 10.1016/s0021-9258 (17) 32485-7 . PMID   8021270 .
  12. ^ Jump up to: а беременный Kitajima K, Suzuki T, Kouchi Z, Inoue S, Inoue Y (июнь 1995 г.). «Идентификация и распределение пептида: N-гликаназа (PNGASE) в органах мыши». Архивы биохимии и биофизики . 319 (2): 393–401. doi : 10.1006/abbi.1995.1309 . PMID   7786020 .
  13. ^ Suzuki T, Park H, Hollingsworth NM, Sternglanz R, Lennarz WJ (май 2000). «PNG1, ген дрожжей, кодирующий высококонсервативный пептид: N-гликаназа» . Журнал клеточной биологии . 149 (5): 1039–1052. doi : 10.1083/jcb.149.5.1039 . PMC   2174826 . PMID   10831608 .
  14. ^ Suzuki T, Kwofie MA, Lennarz WJ (май 2003). «Ngly1, ген мыши, кодирующий дегликозилирующий фермент, вовлеченный в протеасомную деградацию: экспрессию, геномную организацию и хромосомное картирование». Биохимическая и биофизическая исследовательская коммуникация . 304 (2): 326–332. doi : 10.1016/s0006-291x (03) 00600-4 . PMID   12711318 .
  15. ^ Макарова К.С., Аравинд Л., Кунин Э.В. (август 1999 г.). «Суперсемейство археальных, бактериальных и эукариотических белков, гомологичных по отношению к трансглутаминазам животных» . Белковая наука . 8 (8): 1714–1719. doi : 10.1110/ps.8.8.1714 . PMC   2144420 . PMID   10452618 .
  16. ^ Katiyar S, Suzuki T, Balgobin BJ, Lennarz WJ (апрель 2002 г.). «Сайт-направленное исследование мутагенеза дрожжевого пептида: N-гликаназа. Понимание механизма реакции дегликозилирования» . Журнал биологической химии . 277 (15): 12953–12959. doi : 10.1074/jbc.m111383200 . PMID   11812789 .
  17. ^ Jump up to: а беременный Suzuki T, Park H, Till Ea, Lennarz WJ (октябрь 2001 г.). «Домен паба: предполагаемый домен взаимодействия белка белка, вовлеченный в путь убиквитин-протеасом». Биохимическая и биофизическая исследовательская коммуникация . 287 (5): 1083–1087. doi : 10.1006/bbrc.2001.5688 . PMID   11587532 .
  18. ^ Jump up to: а беременный Doerks T, Copley RR, Schultz J, Ponting CP, Bork P (январь 2002 г.). «Систематическая идентификация новых семейств белковых доменов, связанных с ядерными функциями» . Исследование генома . 12 (1): 47–56. doi : 10.1101/gr.203201 . PMC   155265 . PMID   11779830 .
  19. ^ Allen MD, Buchberger A, Bycroft M (сентябрь 2006 г.). «Домен паба функционирует как модуль связывания p97 в н-гликаназе человека» . Журнал биологической химии . 281 (35): 25502–25508. doi : 10.1074/jbc.m601173200 . PMID   16807242 .
  20. ^ Jump up to: а беременный Kamiya Y, Uekusa Y, Sumiyoshi A, Sasakawa H, Hirao T, Suzuki T, Kato K (апрель 2012 г.). «ЯМР Характеристика взаимодействия между доменом паба пептида: N-гликаназа и убиквитин-подобным доменом HR23» . Письма Febs . 586 (8): 1141–1146. doi : 10.1016/j.febslet.2012.03.027 . PMID   22575648 . S2CID   23573555 .
  21. ^ Schaeffer V, Akutsu M, Olma MH, Gomes LC, Kawasaki M, Dikic I (май 2014). «Связывание отулина с доменом паба HOIP контролирует передачу сигналов NF-κB» . Молекулярная клетка . 54 (3): 349–361. doi : 10.1016/j.molcel.2014.03.016 . PMID   24726327 .
  22. ^ Jump up to: а беременный Zhou X, Zhao G, Trulio JJ, Wang L, Li G, Lennarz WJ, Schindelin H (ноябрь 2006 г.). «Структурные и биохимические исследования С-концевого домена мышиной пептид-н-гликаназы идентифицируют его как модуль связывания с маннозой» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 103 (46): 17214–17219. Bibcode : 2006pnas..10317214Z . doi : 10.1073/pnas.0602954103 . PMC   1859912 . PMID   17088551 .
  23. ^ Jump up to: а беременный Zhao G, Zhou X, Wang L, Li G, Kisker C, Lennarz WJ, Schindelin H (май 2006 г.). «Структура комплекса мышиного пептида N-гликаназы-HR23 предполагает совместную эволюцию эндоплазматических, ассоциированных с ретикулумами, связанными с путями деградации и репарации ДНК» . Журнал биологической химии . 281 (19): 13751–13761. doi : 10.1074/jbc.m600137200 . PMID   16500903 .
  24. ^ Jump up to: а беременный Zhao G, Zhou X, Wang L, Li G, Schindelin H, Lennarz WJ (май 2007 г.). «Исследования по взаимодействию пептида: N-гликаназа-P97 позволяют предположить, что фосфорилирование p97 модулирует деградацию, связанную с эндоплазматической ретикулумом» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 104 (21): 8785–8790. Bibcode : 2007pnas..104.8785z . doi : 10.1073/pnas.0702966104 . PMC   18855580 . PMID   17496150 .
  25. ^ Wiertz EJ, Jones TR, Sun L, Bogyo M, Geuze HJ, Ploegh HL (март 1996 г.). «Человеческий цитомегаловирус US11 продукт гена вывишает тяжелые цепи MHC класса I от эндоплазматической ретикулумы в цитозоль» . Клетка . 84 (5): 769–779. doi : 10.1016/s0092-8674 (00) 81054-5 . PMID   8625414 . S2CID   5122267 .
  26. ^ Hirsch C, Blom D, Ploegh HL (март 2003 г.). «Роль N-гликаназы в цитозольном обороте гликопротеинов» . Embo Journal . 22 (5): 1036–1046. doi : 10.1093/emboj/cdg107 . PMC   150340 . PMID   12606569 .
  27. ^ Grotzke JE, Lu Q, Cresswell P (февраль 2013 г.). «Флуоресцентные белки, зависящие от дегликозилирования, предоставляют уникальные инструменты для изучения эр-ассоциированной деградации» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 110 (9): 3393–3398. Bibcode : 2013pnas..110.3393g . doi : 10.1073/pnas.1300328110 . PMC   3587246 . PMID   23401531 .
  28. ^ Jump up to: а беременный Huang C, Harada Y, Hosomi A, Masaharishi Y, Seino J, Fujira. (Февраль 2015 г.). Полем Страницы 112 : 1398–1 Bibcode : 2015pnas . doi : 10.1073/pnass . PMC   4321286 . PMID   25605922 .
  29. ^ Skipper JC, Hendrickson RC, Gulden PH, Brichard V, Van Pel A, Chen Y, et al. (Февраль 1996 г.). «HLA-A2-ограниченный тирозиназный антиген на клетках меланомы является результатом посттрансляционной модификации и предполагает новый путь для обработки мембранных белков» . Журнал экспериментальной медицины . 183 (2): 527–534. doi : 10.1084/jem.183.2.527 . PMC   2192446 . PMID   8627164 .
  30. ^ Altrich-Vanlith ML, Ostankovitch M, Polefrone JM, Mosse CA, Shabanowitz J, Hunt DF, Engelhard VH (октябрь 2006 г.). «Обработка эпитопа с ограниченным классом из тирозиназы требует пептид-н-гликаназы и кооперативного действия эндоплазматической ретикулумной аминопептидазы 1 и цитозольных протеаз» . Журнал иммунологии . 177 (8): 5440–5450. doi : 10.4049/jimmunol.177.8.5440 . PMID   17015730 .
  31. ^ Карио Э., Тирош Б., Плоэг Х.Л., Навон А (январь 2008 г.). «N-связанный гликозилирование не нарушает протеасомную деградацию, но влияет на основное представление комплекса гистосовместимости класса I» . Журнал биологической химии . 283 (1): 244–254. doi : 10.1074/jbc.m706237200 . PMID   17951257 .
  32. ^ Dalet A, Robbins PF, Stroobant V, Vigneron N, Li YF, El-Gamil M, et al. (Июль 2011). «Антигенный пептид, продуцируемый обратным сплайсингом и двойным деамидированием аспарагина» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 108 (29): E323 - E331. Bibcode : 2011pnas..108e.323d . doi : 10.1073/pnas.1101892108 . PMC   3142003 . PMID   21670269 .
  33. ^ Jump up to: а беременный Парк H, Suzuki T, Lennarz WJ (сентябрь 2001 г.). «Идентификация белков, которые взаимодействуют с пептидом млекопитающих: N-гликаназой и включают эту гидролазу в протеасом-зависимый путь для деградации белка» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 98 (20): 11163–11168. Bibcode : 2001pnas ... 9811163p . doi : 10.1073/pnas.201393498 . PMC   58701 . PMID   11562482 .
  34. ^ McNeill H, Knebel A, Arthur JS, Cuenda A, Cohen P (декабрь 2004 г.). «Новый белок домена UBA и UBX, который связывает полиубиквитин и VCP и является субстратом для SAPK» . Биохимический журнал . 384 (Pt 2): 391–400. doi : 10.1042/bj20041498 . PMC   1134123 . PMID   15362974 .
  35. ^ Katiyar S, Li G, Lennarz WJ (сентябрь 2004 г.). «Комплекс между пептидом: N-гликаназой и двумя белками, связанными с протеасомой, предполагает механизм деградации неправильно свернутых гликопротеинов» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 101 (38): 13774–13779. Bibcode : 2004pnas..10113774K . doi : 10.1073/pnas.0405663101 . PMC   518832 . PMID   15358861 .
  36. ^ Katiyar S, Joshi S, Lennarz WJ (октябрь 2005 г.). «Ретротранслокационный белок derlin-1 связывает пептид: N-гликаназу с эндоплазматической ретикулумом» . Молекулярная биология клетки . 16 (10): 4584–4594. doi : 10.1091/mbc.e05-04-0345 . PMC   1237066 . PMID   16055502 .
  37. ^ Li G, Zhou X, Zhao G, Schindelin H, Lennarz WJ (ноябрь 2005 г.). «Множественные моды взаимодействия дегликозилирования фермента мышиного пептида N-гликаназы с протеасомой» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 102 (44): 15809–15814. Bibcode : 2005pnas..10215809L . doi : 10.1073/pnas.0507155502 . PMC   1276080 . PMID   16249333 .
  38. ^ Li G, Zhao G, Zhou X, Schindelin H, Lennarz WJ (май 2006 г.). «AAA АТФаза P97 связывает пептид-N-гликаназу с эндоплазматическим рецептором эндоплазматической рецептора эндоплазматического рецептора мощности A3-лигазы» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 103 (22): 8348–8353. Bibcode : 2006pnas..103.8348L . doi : 10.1073/pnas.0602747103 . PMC   1482497 . PMID   16709668 .
  39. ^ Suzuki T, Lennarz WJ (февраль 2003 г.). «Гипотеза: комплекс деградации гликопротеина, образованный белковым взаимодействием, включает цитоплазматический пептид: N-гликаназа». Биохимическая и биофизическая исследовательская коммуникация . 302 (1): 1–5. doi : 10.1016/s0006-291x (03) 00052-4 . PMID   12593838 .
  40. ^ Нужны AC, Shashi V, Hitomi Y, Schoch K, Shianna KV, McDonald MT, et al. (Июнь 2012 г.). «Клиническое применение секвенирования экзома в недиагностированных генетических условиях» . Журнал медицинской генетики . 49 (6): 353–361. doi : 10.1136/jmedgenet-2012-100819 . PMC   3375064 . PMID   22581936 .
  41. ^ Леви Р.Дж., брат Ч., Галлентин В.Б., Филлипс Дж. М., Ружников М.Р. (март 2022 г.). «Разграничение фенотипа эпилепсии дефицита NGLY1». Журнал наследственного метаболического заболевания . 45 (3): 571–583. doi : 10.1002/jimd.12494 . PMID   35243670 . S2CID   247228775 .
  42. ^ Эннс Г.М., Шаши В., Бейнбридж М., Гамбелло М.Дж., Захир Ф.Р., Баст Т. и др. (Октябрь 2014). «Мутации в ngly1 вызывают унаследованное заболевание эндоплазматического пути, ассоциированного с ретикулумом,» . Генетика в медицине . 16 (10): 751–758. doi : 10.1038/gim.2014.22 . PMC   4243708 . PMID   24651605 .
  43. ^ Caglayan AO, Comu S, Baranoski JF, Parman Y, (Январь 2015). инвалидность и нейрофатия " Интеллектальная журнал Журнал 58 (1): 39–4 doi : 10.1016/jmg . PMC   4804755 . PMID   252200016 .
  44. ^ Хили Дж, Шинави М (апрель 2015 г.). «Многосистемное участие в расстройстве, связанном с NGLY1, вызванным двумя новыми мутациями». Американский журнал медицинской генетики. Часть а . 167a (4): 816–820. doi : 10.1002/ajmg.a.36889 . PMID   25707956 . S2CID   7959186 .
  45. ^ Bosch DG, Boostra FN, The Lurg N, Pfundt R, Nilleen Wm, Lowt J, et al. (Май 2016 г.). «Нормально генетическое причину для церебральных визуальных нарушений» . Европейский журнал или человеческая генетика . 24 (5): 660–665. doi : 10,1038/ejhg.2015.186 . PMC   4930090 . PMID   2635015 .
  46. ^ Suzuki T, Yano K, Sugimoto S, Kitajima K, Lennarz WJ, Inoue S, et al. (Июль 2002 г.). «Эндо-бета-N-ацетилглюкозаминидаза, фермент, участвующий в обработке свободных олигосахаридов в цитозоле» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 99 (15): 9691–9696. Bibcode : 2002pnas ... 99.9691S . doi : 10.1073/pnas.152333599 . PMC   124980 . PMID   12114544 .
  47. ^ «Дети, которые не плачут: обнаружено новое генетическое расстройство» . 20 марта 2014 года.
  48. ^ Mnookin S (14 июля 2014 г.). "Единственный в своем роде" . Житель Нью -Йорка .
  49. ^ «Охота на убийцу моего сына» .
  50. ^ Можно М, Уилси М (октябрь 2014 г.). «Модель сдвига в клинической диагностике: как секвенирование следующего поколения и семейства изменяют способ обнаружения, изученных, изученных и лечения редких заболеваний» . Генетика в медицине . 16 (10): 736–737. doi : 10.1038/gim.2014.23 . PMID   24651604 . S2CID   27270375 .
  51. ^ Шринивасан Б., Чжоу Х, Митра С., Сколник Дж. (Октябрь 2016 г.). «Новые маленькие молекулярные связующие средства N-гликаназы человека 1, ключевой игрок в пути деградации, связанный с эндоплазматической ретикулумом» . Биоорганическая и лекарственная химия . 24 (19): 4750–4758. doi : 10.1016/j.bmc.2016.08.019 . PMC   5015769 . PMID   27567076 .

Эта статья включает в себя текст из Национальной медицины Соединенных Штатов , которая находится в общественном достоянии .

Retrieved from "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=NGLY1&oldid=1176887314"
Arc.Ask3.Ru: конец переведенного документа.
Arc.Ask3.Ru
Номер скриншота №: c3677ae2252de5f546297deb6f5791ba__1695562620
URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/c3/ba/c3677ae2252de5f546297deb6f5791ba.html
Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1:
NGLY1 - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)