СРПХ2

СРПХ2
Идентификаторы
Псевдонимы	SRPX2 , BPP, CBPS, PMGX, RESDX, SRPUL, суши-повтор, содержащий белок, Х-связанный 2, суши-повтор, содержащий белок Х-связанный 2
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 300642 ; МГИ : 1916042 ; Гомологен : 8704 ; Генные карты : SRPX2 ; OMA : SRPX2 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	X chromosome (human)
End	100,675,788 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	X chromosome (mouse)
End	132,833,195 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	stromal cell of endometrium; ; Achilles tendon; ; cartilage tissue; ; sural nerve; ; tendon of biceps brachii; ; subcutaneous adipose tissue; ; right lung; ; left ovary; ; pericardium; ; right ovary;
	Top expressed in
	calvaria; ; body of femur; ; stroma of bone marrow; ; lower jaw; ; interventricular septum; ; membranous bone; ; mandible; ; endothelial cell of lymphatic vessel; ; maxilla; ; embryo;
	More reference expression data
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	hepatocyte growth factor binding; signaling receptor binding; protein binding; identical protein binding; extracellular matrix structural constituent;
Cellular component	extracellular region; cell junction; synapse; cell surface; cytoplasm; excitatory synapse; synaptic membrane; extracellular space; collagen-containing extracellular matrix;
Biological process	regulation of phosphorylation; vocalization behavior; cell adhesion; angiogenesis; positive regulation of cell migration involved in sprouting angiogenesis; positive regulation of synapse assembly; cell motility; cell-cell adhesion;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	27286
	68792
	ENSG00000102359
	ENSMUSG00000031253
	О60687
	Q8R054
	НМ_014467
	НМ_001083895 ; НМ_026838
	НП_055282
	НП_001077364 ; НП_081114
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Белок SRPX2, содержащий повторы суши, представляет собой белок , который у человека кодируется SRPX2 геном на Х-хромосоме . ^[5]^[6] Он играет роль в формировании глутаматергических синапсов в коре головного мозга и более сильно выражен в детстве. ^[7] Биоинформатический анализ предполагает, что белок SRPX2 представляет собой пероксиредоксин . ^[8]

Функция

SRPX2 распределяется в синапсах коры головного мозга и гиппокампа , в основном в тех же областях, что и везикулярный транспортер глутамата 1 и DLG4 . Он участвует в формировании синапсов и более сильно выражен в детстве. Сверхэкспрессия SRPX2 приводит к увеличению плотности кластеров везикулярного транспортера глутамата 1 и DLG4 на корковых нейронах. Дефицит приводит к снижению плотности дендритных отростков возбуждающих глутаматергических синапсов, в то время как тормозные ГАМКергические синапсы не затрагиваются. Однако SPRX2 не влияет на длину или форму шипов. ^[7]

Клиническое значение

В одном исследовании 2006 года мутации в SRPX2 были связаны с семьей с формой роландической эпилепсии с умственной отсталостью и речевой диспраксией, однако более поздние исследования показали, что мутации в SRPX2 не обязательно приводят к эпилепсии или умственной отсталости. Кроме того, с тех пор не было зарегистрировано никаких мутаций в SRPX2 при роландической эпилепсии. ^[9] У мышей мутации в SRPX2 приводят к снижению частоты ультразвуковых вокализаций у детенышей при разлучении с матерями. ^[7]

Взаимодействия

FOXP2 напрямую снижает экспрессию SRPX2 путем связывания с его промотором . Однако FOXP2 также уменьшает длину дендритов, на которую SRPX2 не влияет, указывая на то, что он выполняет другие регуляторные роли в морфологии дендритов. ^[7]

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000102359 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000031253 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Куросава Х., Гой К., Инукай Т., Инаба Т., Чанг К.С., Синдзё Т., Рэйкстроу К.М., Наив К.В., Look AT (январь 1999 г.). «Два кандидата на нижестоящие целевые гены для E2A-HLF». Кровь . 93 (1): 321–32. дои : 10.1182/blood.V93.1.321 . ПМИД 9864177 . S2CID 209307226 .
^ «Ген Энтреза: белок, содержащий суши-повтор SRPX2, Х-связанный 2» .
^ Jump up to: ^а ^б ^с ^д Сиа ГМ, Клем Р.Л., Хуганир Р.Л. (ноябрь 2013 г.). «Ген SRPX2, связанный с человеческим языком, регулирует образование синапсов и вокализацию у мышей» . Наука . 342 (6161): 987–91. Бибкод : 2013Sci...342..987S . дои : 10.1126/science.1245079 . ПМК 3903157 . ПМИД 24179158 .
^ Павловский К., Мужевска А., Ленарт А., Щепиньска Т., Годзик А., Гринберг М. (2010). «Распространенный пероксиредоксиноподобный домен присутствует в белках, участвующих в подавлении и прогрессировании опухоли» . БМК Геномика . 11 : 590. дои : 10.1186/1471-2164-11-590 . ПМК 3091736 . ПМИД 20964819 .
^ «Запись OMIM — № 300643 — РОЛАНДИЧЕСКАЯ ЭПИЛЕПСИЯ, УМСТВЕННАЯ ЗАДЕРЖКА И РЕЧЕВАЯ ДИСПРАКСИЯ, Х-СВЯЗАННАЯ; RESDX» . omim.org . Проверено 17 января 2020 г.

Дальнейшее чтение

Сузуки Ю, Тайра Х, Цунода Т, Мидзушима-Сугано Дж, Сесе Дж, Хата Х, Ота Т, Исогай Т, Танака Т, Моришита С, Окубо К, Сакаки Ю, Накамура Ю, Суяма А, Сугано С (май 2001 г.) . «Различная инициация транскрипции, выявленная с помощью точного крупномасштабного картирования стартовых сайтов мРНК» . Отчеты ЭМБО . 2 (5): 388–93. doi : 10.1093/embo-reports/kve085 . ПМЦ 1083880 . ПМИД 11375929 .
Сузуки Ю, Ямасита Р, Широта М, Сакакибара Ю, Тиба Дж, Мидзусима-Сугано Дж, Накаи К, Сугано С (сентябрь 2004 г.). «Сравнение последовательностей генов человека и мыши обнаруживает гомологичную блочную структуру в областях промотора» . Геномные исследования . 14 (9): 1711–8. дои : 10.1101/гр.2435604 . ПМК 515316 . ПМИД 15342556 .
Оцуки Т, Ота Т, Нисикава Т, Хаяси К, Сузуки Ю, Ямамото Дж, Вакамацу А, Кимура К, Сакамото К, Хатано Н, Каваи Ю, Исии С, Сайто К, Кодзима С, Сугияма Т, Оно Т, Окано К , Ёсикава Ю, Аоцука С, Сасаки Н, Хаттори А, Окумура К, Нагай К, Сугано С, Исогай Т (2007). «Сигнальная последовательность и ловушка ключевых слов in silico для отбора полноразмерных кДНК человека, кодирующих секреторные или мембранные белки из библиотек кДНК с олигокепками» . Исследование ДНК . 12 (2): 117–26. дои : 10.1093/dnares/12.2.117 . ПМИД 16303743 .
Кимура К, Вакамацу А, Сузуки Ю, Ота Т, Нисикава Т, Ямашита Р, Ямамото Дж, Секинэ М, Цуритани К, Вакагури Х, Исии С, Сугияма Т, Сайто К, Исоно Ю, Ириэ Р, Кушида Н, Ёнеяма Т , Оцука Р, Канда К, Ёкой Т, Кондо Х, Вагацума М, Муракава К, Исида С, Исибаши Т, Такахаси-Фудзи А, Танасе Т, Нагай К, Кикучи Х, Накаи К, Исогай Т, Сугано С (январь 2006 г.) : Диверсификация транскрипционной модуляции: крупномасштабная идентификация и характеристика предполагаемых альтернативных промоторов человеческих генов» ( ) 16 1 : 55–65 « 10.1101 /gr.4039406 . PMID . . . 16344560 doi
Ролл П., Рудольф Г., Перейра С., Ройер Б., Схеффер И.Е., Массакриер А., Валенти М.П., Рокель-Тревизиол Н., Джамали С., Беклин С., Зеегмюллер С., Мец-Лутц М.Н., Леменк А., Делепин М., Калустиан С., де Сен-Мартен А, Брюно Н, Депетрис Д, Маттеи М.Г., Флори Е, Робалья-Шлупп А, Леви Н, Нойбауэр Б.А., Равид Р., Мареско С., Беркович С.Ф., Хирш Э., Латроп М., Кау П., Шепетовски П. (апрель 2006 г.) ). «Мутации SRPX2 при нарушениях языковой коры и когнитивных функций» . Молекулярная генетика человека . 15 (7): 1195–207. дои : 10.1093/hmg/ddl035 . ПМИД 16497722 .
Ройер Б, Соарес Д.С., Барлоу П.Н., Бонтроп Р.Э., Ролл П., Робалья-Шлупп А., Бланшер А., Левассер А., Кау П., Понтаротти П., Шепетовски П. (2008). «Молекулярная эволюция человеческого гена SRPX2, вызывающего нарушения мозга в роландической и сильвианской речевых областях» . БМК Генетика . 8:72 . дои : 10.1186/1471-2156-8-72 . ПМК 2151080 . ПМИД 17942002 .

Эта статья о гене человека Х-хромосомы и/или связанном с белке незавершена . ним Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000102359 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000031253 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid9864177-5] Куросава Х., Гой К., Инукай Т., Инаба Т., Чанг К.С., Синдзё Т., Рэйкстроу К.М., Наив К.В., Look AT (январь 1999 г.). «Два кандидата на нижестоящие целевые гены для E2A-HLF». Кровь . 93 (1): 321–32. дои : 10.1182/blood.V93.1.321 . ПМИД 9864177 . S2CID 209307226 .

[entrez-6] «Ген Энтреза: белок, содержащий суши-повтор SRPX2, Х-связанный 2» .

[:0-7] Jump up to: ^а ^б ^с ^д Сиа ГМ, Клем Р.Л., Хуганир Р.Л. (ноябрь 2013 г.). «Ген SRPX2, связанный с человеческим языком, регулирует образование синапсов и вокализацию у мышей» . Наука . 342 (6161): 987–91. Бибкод : 2013Sci...342..987S . дои : 10.1126/science.1245079 . ПМК 3903157 . ПМИД 24179158 .

[pmid20964819-8] Павловский К., Мужевска А., Ленарт А., Щепиньска Т., Годзик А., Гринберг М. (2010). «Распространенный пероксиредоксиноподобный домен присутствует в белках, участвующих в подавлении и прогрессировании опухоли» . БМК Геномика . 11 : 590. дои : 10.1186/1471-2164-11-590 . ПМК 3091736 . ПМИД 20964819 .

[9] «Запись OMIM — № 300643 — РОЛАНДИЧЕСКАЯ ЭПИЛЕПСИЯ, УМСТВЕННАЯ ЗАДЕРЖКА И РЕЧЕВАЯ ДИСПРАКСИЯ, Х-СВЯЗАННАЯ; RESDX» . omim.org . Проверено 17 января 2020 г.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]