РП9

РП9
Идентификаторы
Псевдонимы	RP9 , PAP-1, PAP1, пигментный ретинит 9 (аутосомно-доминантный), фактор сплайсинга пре-мРНК, фактор сплайсинга пре-мРНК RP9
Внешние идентификаторы	Опустить : 607331 ; МГИ : 2157166 ; Гомологен : 10290 ; Генные карты : RP9 ; ОМА : RP9 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 7 (human)
End	33,109,405 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 9 (mouse)
End	22,381,039 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	oocyte; ; myocardium of left ventricle; ; muscle of thigh; ; secondary oocyte; ; Skeletal muscle tissue of rectus abdominis; ; apex of heart; ; gastrocnemius muscle; ; body of tongue; ; pylorus; ; sural nerve;
	Top expressed in
	lacrimal gland; ; Paneth cell; ; seminiferous tubule; ; parotid gland; ; motor neuron; ; vestibular membrane of cochlear duct; ; granulocyte; ; digastric muscle; ; yolk sac; ; migratory enteric neural crest cell;
	More reference expression data
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	protein binding; metal ion binding; RNA binding;
Cellular component	signal recognition particle receptor complex; nucleus; cytosol;
Biological process	cognition; RNA splicing;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	6100
	55934
	ENSG00000164610
	ENSMUSG00000032239
	Q8TA86
	P97762
	НМ_203288
	НМ_018739
	НП_976033
	НП_061209
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Пигментный ретинит 9 (аутосомно-доминантный) , также известный как RP9 или PAP-1 , представляет собой белок , который у человека кодируется RP9 геном . ^{[ 5 ]}

Функция

Удаление интронов из ядерных пре -мРНК происходит в комплексе, называемом сплайсосомой , который состоит из 4 небольших частиц ядерного рибонуклеопротеина ( мяРНП ) и неопределенного числа временно связанных факторов сплайсинга. Точная роль PAP-1 в сплайсинге до конца не изучена, но считается, что PAP-1 локализуется в ядерных спеклах, содержащих фактор сплайсинга SRSF2 , и напрямую взаимодействует с другим фактором сплайсинга, U2AF35 . ^{[ 6 ]}

Клиническое значение

Мутации в PAP1 лежат в основе аутосомно-доминантного пигментного ретинита, гена RP9 картированного в локусе . ^{[ 7 ]}

Взаимодействия

Было показано, что RP9 взаимодействует со вспомогательным фактором 1 малой ядерной РНК U2 . ^{[ 6 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000164610 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000032239 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ген Энтрез: пигментный ретинит RP9 9 (аутосомно-доминантный)» .
^ Jump up to: ^а ^б Майта Х, Китаура Х, Кин Т.Дж., Инглхерн К.Ф., Арига Х., Игучи-Арига С.М. (ноябрь 2004 г.). «PAP-1, мутированный ген, лежащий в основе формы RP9 доминантного пигментного ретинита, является фактором сплайсинга». Эксп. Сотовый Res . 300 (2): 283–96. дои : 10.1016/j.yexcr.2004.07.029 . ПМИД 15474994 .
^ Кин Т.Дж., Химс М.М., Маккай А.Б., Мур А.Т., Доран Р.М., Макки Д.А., Мэнсфилд, округ Колумбия, Мюллер РФ, Бхаттачарья С.С., Бёрд А.К., Маркхэм А.Ф., Инглхерн К.Ф. (апрель 2002 г.). «Мутации в белке-мишени киназы Pim-1, связанные с формой RP9 аутосомно-доминантного пигментного ретинита» . Евро. Дж. Хум. Жене . 10 (4): 245–9. дои : 10.1038/sj.ejhg.5200797 . ПМИД 12032732 .

Дальнейшее чтение

Инглхерн С., Кин Т.Дж., аль-Магте М., Бхаттачарья С. (1994). «Локусы аутосомно-доминантного пигментного ретинита и доминантной кистозной макулярной дистрофии на хромосоме 7p не являются аллельными» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 55 (3): 581–2. ЧВК 1918416 . ПМИД 8079997 .
Инглхерн К.Ф., Картер С.А., Кин Т.Дж. и др. (1993). «Новый локус аутосомно-доминантного пигментного ретинита на хромосоме 7p». Нат. Жене . 4 (1): 51–3. дои : 10.1038/ng0593-51 . ПМИД 8513323 . S2CID 33087284 .
Майта Х., Харада Ю., Нагакубо Д. и др. (2000). «PAP-1, новый целевой белок фосфорилирования киназой pim-1» . Евро. Дж. Биохим . 267 (16): 5168–78. дои : 10.1046/j.1432-1327.2000.01585.x . ПМИД 10931201 .
Кин Т.Дж., Химс М.М., Макки А.Б. и др. (2002). «Мутации в белке-мишени киназы Pim-1, связанные с формой RP9 аутосомно-доминантного пигментного ретинита» . Евро. Дж. Хум. Жене . 10 (4): 245–9. дои : 10.1038/sj.ejhg.5200797 . ПМИД 12032732 .
Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2003). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .
Шерер С.В., Чунг Дж., Макдональд Дж.Р. и др. (2003). «Хромосома человека 7: последовательность ДНК и биология» . Наука . 300 (5620): 767–72. Бибкод : 2003Sci...300..767S . дои : 10.1126/science.1083423 . ПМК 2882961 . ПМИД 12690205 .
Майта Х., Китаура Х., Кин Т.Дж. и др. (2004). «PAP-1, мутированный ген, лежащий в основе формы RP9 доминантного пигментного ретинита, является фактором сплайсинга». Эксп. Сотовый Res . 300 (2): 283–96. дои : 10.1016/j.yexcr.2004.07.029 . ПМИД 15474994 .
Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта полноразмерной кДНК Национального института здравоохранения: Коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Геном Рез . 14 (10Б): 2121–7. дои : 10.1101/гр.2596504 . ПМК 528928 . ПМИД 15489334 .
Майта Х, Китаура Х, Арига Х, Игучи-Арига С.М. (2005). «Ассоциация PAP-1 и Prp3p, продуктов генов, вызывающих доминантный пигментный ретинит, в комплексе три-мяРНП». Эксп. Сотовый Res . 302 (1): 61–8. дои : 10.1016/j.yexcr.2004.08.022 . ПМИД 15541726 .
Курода Т.С., Майта Х., Табата Т. и др. (2004). «Новый ядрышковый белок PAPA-1 вызывает остановку роста в результате остановки клеточного цикла в фазе G1». Джин . 340 (1): 83–98. дои : 10.1016/j.gene.2004.05.025 . ПМИД 15556297 .
Майта Х, Китаура Х, Арига Х, Игучи-Арига С.М. (2005). «CIR, корепрессор CBF1, связывается с PAP-1 и осуществляет альтернативный сплайсинг». Эксп. Сотовый Res . 303 (2): 375–87. дои : 10.1016/j.yexcr.2004.10.012 . ПМИД 15652350 .

Эта статья о гене на й хромосоме человека незавершена 7 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000164610 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000032239 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[entrez-5] «Ген Энтрез: пигментный ретинит RP9 9 (аутосомно-доминантный)» .

[pmid15474994-6] Jump up to: ^а ^б Майта Х, Китаура Х, Кин Т.Дж., Инглхерн К.Ф., Арига Х., Игучи-Арига С.М. (ноябрь 2004 г.). «PAP-1, мутированный ген, лежащий в основе формы RP9 доминантного пигментного ретинита, является фактором сплайсинга». Эксп. Сотовый Res . 300 (2): 283–96. дои : 10.1016/j.yexcr.2004.07.029 . ПМИД 15474994 .

[pmid12032732-7] Кин Т.Дж., Химс М.М., Маккай А.Б., Мур А.Т., Доран Р.М., Макки Д.А., Мэнсфилд, округ Колумбия, Мюллер РФ, Бхаттачарья С.С., Бёрд А.К., Маркхэм А.Ф., Инглхерн К.Ф. (апрель 2002 г.). «Мутации в белке-мишени киназы Pim-1, связанные с формой RP9 аутосомно-доминантного пигментного ретинита» . Евро. Дж. Хум. Жене . 10 (4): 245–9. дои : 10.1038/sj.ejhg.5200797 . ПМИД 12032732 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]