Protein-coding gene in the species Homo sapiens
Удлинение очень длинных цепных жирных кислот белок 4 - это белок , который у людей кодируется Elovl4 геном . [ 5 ] [ 6 ]
ELOVL4 является членом большого семейства элонгаз жирных кислот (ELO), которое катализирует ограничивающую скорость стадии удлинения жирных кислот длинных цепей (LC-FA) в очень длинную цепь насыщенных (VLC-SFA) и полиненасыщенные (VLC -Пуфа) жирные кислоты, совокупно известные как VLC-FA (очень длинная цепная жирная кислота). [ 7 ] [ 8 ] мейбомии , яичках и сперме. [ 9 ] [ 10 ] [ 11 ] [ 12 ] [ 13 ] [ 14 ] [ 15 ] спиноцеребеллярная атаксия-34 (SCA34), деформации и судороги кожи. [ 16 ] [ 17 ] [ 18 ] [ 19 ] [ 20 ] [ 21 ] [ 22 ] [ 23 ] [ 24 ] [ 25 ]
^ Jump up to: а беременный в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000118402 - Ensembl , май 2017 г. ^ Jump up to: а беременный в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000032262 - Ensembl , май 2017 г. ^ «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США . ^ «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США . ^ Zhang K, Kniazeva M, Han M, Li W, Yu Z, Yang Z, Li Y, Metzker ML, Allikmets R, Zack DJ, Kakuk Le, Lagali PS, Wong PW, MacDonald IM, Sieving PA, Figueroa DJ, Austin CP , Гулд Р.Дж., Айягари Р., Петрухин К (январь 2001). «Удаление 5 п.н. в ELOVL4 связана с двумя связанными формами аутосомной доминантной макулярной дистрофии». Природа генетика . 27 (1): 89–93. doi : 10.1038/83817 . PMID 11138005 . S2CID 23672516 . ^ «Ген Entrez: удлинение ELOVL4 очень длинных жирных кислот (FEN1/ELO2, SUR4/ELO3, дрожжи)-4» . ^ Agbaga MP, Brush RS, Mandal MN, Henry K, Elliott MH, Anderson RE (2008-09-02). «Роль белка макулярной дистрофии Stargardt-3 (ELOVL4) в биосинтезе очень длинных жирных кислот» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 105 (35): 12843–12848. Bibcode : 2008pnas..10512843a . doi : 10.1073/pnas.0802607105 ISSN 1091-6490 . PMC 25255561 PMID 18728184 . ^ Vasireddy V, Uchida Y, Salem N, Kim SY, Mandal MN, Reddy GB, Bodepudi R, Alderson NL, Brown JC, Hama H, Dlugosz A (2007-03-01). «Потеря функциональных ELOVL4 истощает очень длинные цепные жирные кислоты (> или = C28) и уникальные омега-ацилцериды в коже, что приводит к гибели новорожденных» . Молекулярная генетика человека . 16 (5): 471–482. doi : 10.1093/hmg/ddl480 . ISSN 0964-6906 . PMC 1839956 PMID 17208947 . ^ Yeboah GK, Lobanova ES, Brush Rs, Agbaga MP (2021). «Очень длинная цепная липиды, содержащие жирные кислоты: десятилетие новых пониманий изучения Elovl4» . Журнал липидных исследований . 62 : 100030. DOI : 10.1016/j.jlr.2021.100030 ISSN 0022-2275 . PMC 8042400 PMID 33556440 . ^ Bennett LD, Brush RS, Chan M, Lydic TA, Reese K, Reid GE, Busik JV, Elliott MH, Anderson RE (2014-04-10). «Влияние снижения сетчатки VLC-Pufa на фоторецепторы стержня и конуса» . Расследование офтальмология и визуальная наука . 55 (5): 3150–3157. doi : 10.1167/iovs.14-13995 . ISSN 1552-5783 . PMC 4027810 PMID 24722693 . ^ Craig LB, Brush RS, Sullivan MT, Zavy MT, Agbaga MP, Anderson Re (июль 2019 г.). «Снижение очень длинных цепных полиненасыщенных жирных кислот в сперме коррелирует с количеством сперматозоидов и качеством» . Журнал вспомогательного размножения и генетики . 36 (7): 1379–1385. doi : 10.1007/s10815-019-01464-3 . ISSN 1573-7330 . PMC 6642247 PMID 31073727 . ^ Vasireddy V, Uchida Y, Salem N, Kim SY, Mandal MN, Reddy GB, Bodepudi R, Alderson NL, Brown JC, Hama H, Dlugosz A (2007-03-01). «Потеря функциональных ELOVL4 истощает очень длинные цепные жирные кислоты (> или = C28) и уникальные омега-ацилцериды в коже, что приводит к гибели новорожденных» . Молекулярная генетика человека . 16 (5): 471–482. doi : 10.1093/hmg/ddl480 . ISSN 0964-6906 . PMC 1839956 PMID 17208947 . ^ Бутович ИА (март 2009 г.). «Хелестерильные эфиры как депо для очень длинных жирных кислот в мейбуме человека» . Журнал липидных исследований . 50 (3): 501–513. doi : 10.1194/jlr.m800426-jlr200 ISSN 0022-2275 . PMC 2638107 PMID 18836212 . ^ McMahon A, Lu H, Butovich IA (2014-05-01). «Роль Elovl4 в мышиной мейбомийской железе и клеточной биологии себоцитов» . Расследование офтальмология и визуальная наука . 55 (5): 2832–2840. doi : 10.1167/iovs.13-13335 . ISSN 1552-5783 . PMC 4008046 PMID 24677106 . ^ Hopiavuori BR, Deák F, Wilkerson JL, Brush RS, Rocha-Hopiavuori NA, Hopiavuori AR, Ozan KG, Sullivan MT, Wren JD, Georgescu C, Szweda L (февраль 2018 г.). «Гомозиготная экспрессия мутанта Elovl4 приводит к припадкам и смерти в новой животной модели дефицита жирной кислоты с очень длинной цепью» . Молекулярная нейробиология . 55 (2): 1795–1813. doi : 10.1007/s12035-017-0824-8 . ISSN 1559-1182 . PMC 5820379 PMID 29168048 . ^ Yeboah GK, Lobanova ES, Brush Rs, Agbaga MP (2021). «Очень длинная цепная липиды, содержащие жирные кислоты: десятилетие новых пониманий изучения Elovl4» . Журнал липидных исследований . 62 : 100030. DOI : 10.1016/j.jlr.2021.100030 ISSN 1539-7262 . PMC 8042400 PMID 33556440 . ^ Zhang K, Kniazeva M, Han M, Li W, Yu Z, Yang Z, Li Y, Metzker ML, Allikmets R, Zack DJ, Kakuk Le (январь 2001 г.). «Удаление 5 п.н. в ELOVL4 связана с двумя связанными формами аутосомной доминантной макулярной дистрофии» . Природа генетика . 27 (1): 89–93. doi : 10.1038/83817 . ISSN 1061-4036 . PMID 11138005 . S2CID 23672516 . ^ Бернштейн П.С., Таммур Дж., Сингх Н., Хатчинсон А., Диксон М., Паппас С.М., Забриски Н.А., Чжан К., Петрухин К., Лепперт М., Алликметс Р (декабрь 2001 г.). «Разнообразный фенотип макулярной дистрофии, вызванный новой сложной мутацией в гене Elovl4» . Расследование офтальмология и визуальная наука . 42 (13): 3331–3336. ISSN 0146-0404 . PMID 11726641 . ^ Maugeri A, Meire F, Hoyng CB, Vink C, Van Regemorter N, Karan G, Yang Z, Cremers FP, Zhang K (декабрь 2004 г.). «Новая мутация в гене Elovl4 вызывает аутосомную доминантную звездную дистрофию, подобную Stargardt,» . Расследование офтальмология и визуальная наука . 45 (12): 4263–4267. doi : 10.1167/iovs.04-0078 ISSN 0146-0404 . PMID 15557430 . ^ Cadieux-Dion M, Turcotte-Gauthier M, Noreau A, Martin C, Meloche C, Gravel M, Drouin CA, Rouleau GA, Nguyen DK, Cossette P (апрель 2014 г.). «Расширение клинического фенотипа, связанного с мутацией ELOVL4: изучение крупного французско-канадского семейства с аутосомной доминантной спиноцереокеллярной атаксией и эритрокератодермией» . Джама неврология . 71 (4): 470–475. doi : 10.1001/jamaneurol.2013.6337 . ISSN 2168-6157 . PMID 24566826 . ^ Ozaki K, Doi H, Mitsui J, Sato N, Iikuni Y, Majima T, Yamane K, Iriroka T, Ishiura H, Doi K, Morishita S (июль 2015 г.). «Новая мутация в Elovl4, приводящая к спиноцеребеллярной аксе (SCCA) с знамем горячей поперечной булочки, но отсутствует EtherThrokeermia: расширенное пятно скандала » Джама неврология 72 (7): 797–8 Doi : 10.1001/ ISSN 2168-6 26010696 PMID 6416150 S2CID ^ Bourassa CV, Raskin S, Serafini S, Teive HA, Dion PA, Roulau GA (август 2015 г.). «Новая мутация Elovl4 в случае спиноцелелевой оси с эритрокерокеродермией » Джама неврология 72 (8): 942–9 Doi : 10.1001/ jamaneurol.2015.0 ISSN 2168-6 26258735 PMID ^ Бурк П.Р., Уорман-Чардон Дж., Лелли Д.А., Лаберж Л., Киршен С., Брэдшоу С.Х., Хартли Т., Бойкот К.М. (август 2018). «Новая мутация Elovl4, связанная с эритрокерокеродермией и спиноцеребеллярной атаксией (SCA 34)» . Неврология. Генетика . 4 (4): E263. doi : 10.1212/nxg.0000000000000263 . ISSN 2376-7839 . PMC 6066365 PMID 30065956 . ^ Сяо С., Бинкли Э.М., Рексах Дж., Найт-Джонсон А., Хемани П., Фогель Б.Л., Дас С., Стоун Э.М., Гомес С.М. (октябрь 2019). «Семейство с спиноцеребеллярной атаксией и пигментом ретинита связана с мутацией elovl4» . Неврология. Генетика . 5 (5): E357. doi : 10.1212/nxg.0000000000000357 . ISSN 2376-7839 . PMC 6812731 PMID 31750392 . ^ Боудин М., Селлами Л., Мартел С., Тузель-Десчнес Л., Хоул Г., Мартино Л., Лакруа К, Лавалле А., Крестиан Н., Руло Г.А., Грос-Луи Ф. (апрель 2020 г.). «Характеристика фенотипа с когнитивными нарушениями и неправильной локализацией белка в SCA34» . Неврология. Генетика . 6 (2): E403. doi : 10.1212/nxg.0000000000000403 . ISSN 2376-7839 . PMC 7073455 PMID 32211516 .
Zhang K, Bither PP, Park R, Donoso LA, Seidman JG, Seidman CE (1994). «Доминирующая локус макулярной дистрофии Stargardt отображает хромосому 13Q34». Архив офтальмологии . 112 (6): 759–64. doi : 10.1001/archopht.1994.01090180057035 . PMID 8002833 . S2CID 23396964 . Стоун Э.М., Николс Б.Е., Кимура А.Е., Вейнгист Т.А., Драк А., Шеффилд В.К. (1994). «Клинические особенности доминантной прогрессирующей макулярной дистрофии, подобной Stargardt, с генетической связью с хромосомой 6q». Архив офтальмологии . 112 (6): 765–72. doi : 10.1001/archopht.1994.01090180063036 . PMID 8002834 . Эдвардс А.О., Мидзиак А., Врабек Т., Верховен Дж., Акотт Т.С., Велбер Р.Г., Доносо Л.А. (1999). «Аутосомно-доминантная звездная дистрофия, похожая на Stargardt: I. Клиническая характеристика, продольное наблюдение и доказательства общего происхождения в семьях, связанных с хромосомой 6q14». Американский журнал офтальмологии . 127 (4): 426–35. doi : 10.1016/s0002-9394 (98) 00331-6 . PMID 10218695 . Li Y, Marcos I, Borrego S, Yu Z, Zhang K, Antyñolo G (2001). «Оценка гена elovl4 в семействах с ретинитом пигментией, связанной с локусом RP25» . Журнал медицинской генетики . 38 (7): 478–80. doi : 10.1136/jmg.38.7.478 . PMC 1757187 PMID 11474659 . Эдвардс А.О., Доносо Л.А., Риттер Р. (2001). «Новый ген для аутосомно-доминантной звездной дистрофии, похожей на Stargardt, с гомологией для семейства белков SUR4». Расследование офтальмология и визуальная наука . 42 (11): 2652–63. PMID 11581213 . Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, Derge JG, Klausner RD, Collins FS, Wagner L, Shenmen CM, Schuler GD (2003). «Генерация и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Труды Национальной академии наук . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002pnas ... 9916899m . doi : 10.1073/pnas.242603899 PMC 139241 PMID 12477932 . Риволта С., Айягари Р., Сивинг П.А., Берсон Э.Л., Драйя Т.П. (2003). «Оценка гена elovl4 у пациентов с аутосомно -рецессивным ретинитом пигментией и врожденным амарозом Лебера». Молекулярное зрение . 9 : 49–51. PMID 12592226 . Лагали П.С., Лю Дж., Амбасудхан Р., Какук Л.Е., Бернштейн С.Л., Сейгель Г.М., Вонг П.В., Айягари Р. (2003). «Эволюционно консервативная экспрессия гена elovl4 в сетчатке позвоночных» . Расследование офтальмология и визуальная наука . 44 (7): 2841–50. doi : 10.1167/iovs.02-0991 PMID 12824221 . Vrabec TR, Tantri A, Edwards A, Frost A, Donoso LA (2003). «Аутосомно-доминантная дистрофия макулярной дистрофии, похожая на Stargardt: идентификация нового семейства с мутацией в гене Elovl4». Американский журнал офтальмологии . 136 (3): 542–5. doi : 10.1016/s0002-9394 (03) 00227-7 . PMID 12967813 . Mungall AJ, Palmer SA, Sims SK, Edwards CA, Ashurst JL, Wilming L, Jones MC, Horton R, Hunt SE (2003). «Последовательность ДНК и анализ хромосомы человека 6» . Природа . 425 (6960): 805–11. Bibcode : 2003natur.425..805m . doi : 10.1038/nature02055 PMID 14574404 . Ота Т., Сузуки Ю., Нишикава Т., Оцуки Т., Сугияма Т., Ири Р., Вакамацу А., Хаяси К., Сато Х (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных человеческих кДНК» . Природа генетика . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038/ng1285 PMID 14702039 . Амбасудхан Р., Ван Х, Яблонски М.М., Томпсон Д.А., Лагали П.С., Вонг П.В., Сивинг П.А., Айягари Р. (2004). «Атрофические мутации макулярной дегенерации в Elovl4 приводят к внутриклеточному неправильному разжиганию белка». Геномика . 83 (4): 615–25. doi : 10.1016/j.ygeno.2003.10.004 . PMID 15028284 . Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Э.А., Шенмен С.М., Грубз Л.Х., Шулер Г., Кляйн С.Л., Олд С., Расул Р. (2004). «Статус, качество и расширение полноразмерного проекта кДНК NIH: коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Исследование генома . 14 (10b): 2121–7. doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928 PMID 15489334 . Грейсон С., Молдай Р.С. (2005). «Доминирующий негативный механизм лежит в основе аутосомно-доминантной звездной дистрофии, похожей на Stargardt, связанной с мутациями в Elovl4» . Журнал биологической химии . 280 (37): 32521–30. doi : 10.1074/jbc.m503411200 PMID 16036915 . Lai Z, Zhang XN, Zhou W, Yu R, Le YP (2006). «Оценка гена Elovl4 в китайском семействе с аутосомно-доминантной STGD3-подобной макулярной дистрофией» . Журнал клеточной и молекулярной медицины . 9 (4): 961–5. doi : 10.1111/j.1582-4934.2005.tb00392.x PMC 6740257 PMID 16364203 . Hubbard AF, Askew EW, Singh N, Leppert M, Bernstein PS (2006). «Ассоциация липидов жировых и эритроцитов с тяжестью доминирующей макулярной дистрофии Stargardt (STGD3), вторичной по отношению к мутации ELOVL4» . Архив офтальмологии . 124 (2): 257–63. doi : 10.1001/archopht.124.2.257 PMID 16476896 . Seitsonen S, Lemmelä S, Holopainen J, Tommila P, Ranta P, Kotamies A, Moilanen J, Palosaari T, Kaarniranta K (2006). «Анализ вариантов в факторе комплемента H, удлинение очень длинных цепных жирных кислот, подобных 4 и генам гемицентина 1 возрастной дегенерации желтого пятна в финской популяции». Молекулярное зрение . 12 : 796–801. PMID 16885922 . McMahon A, Butovich IA, Mata NL, Klein M, Ritter R, Richardson J, Birch DG, Edwards AO, Kedzierski W (2007). «Патология сетчатки и дефект кожного барьера у мышей, несущих мутацию болезни-3 Старгардта при элонгазе очень длинных жирных кислот-4 с длинной цепью» . Молекулярное зрение . 13 : 258–72. PMC 2633486 PMID 17356513 .
