ПММ2

ПММ2
Доступные структуры ПДБ Поиск ортологов: PDBe RCSB showСписок идентификационных кодов PDB 2AMY, 2Q4R
Идентификаторы
Псевдонимы	PMM2 , CDG1, CDG1a, CDGS, PMI, PMI1, PMM 2, фосфоманномутаза 2
Внешние идентификаторы	Опустить : 601785 ; МГИ : 1859214 ; Гомологен : 257 ; Генные карты : PMM2 ; ОМА : PMM2 — ортологи
showМестоположение гена ( Мышь ) Chr. Chromosome 16 (mouse) Band 16|16 A1 Start 8,455,538 bp End 8,480,331 bp
show экспрессии РНК Характер Bgee Human Mouse (ortholog) Top expressed in body of pancreas Achilles tendon rectum bone marrow cells sural nerve thymus duodenum placenta right lobe of liver endometrium Top expressed in seminal vesicula yolk sac spermatocyte salivary gland duodenum crypt of lieberkuhn of small intestine parotid gland jejunum pyloric antrum morula More reference expression data BioGPS More reference expression data
showГенная онтология Molecular function isomerase activity protein binding phosphomannomutase activity Cellular component cytoplasm neuronal cell body nucleus cytosol Biological process protein glycosylation GDP-mannose biosynthetic process mannose metabolic process protein N-linked glycosylation protein targeting to ER Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи Разновидность Человек Мышь Входить 5373 54128 Вместе н/д ENSMUSG00000022711 ЮниПрот О15305 Q9Z2M7 RefSeq (мРНК) НМ_000303 НМ_016881 НМ_001362485 RefSeq (белок) НП_000294 НП_058577 НП_001349414 Местоположение (UCSC) н/д Чр 16: 8,46 – 8,48 Мб в PubMed Поиск
Викиданные
Просмотр/редактирование человека Просмотр/редактирование мыши

Фосфоманномутаза 2 — это фермент , который у человека кодируется PMM2 геном .

Функция

Фосфоманномутаза 2 катализирует изомеризацию маннозо-6-фосфата в маннозо-1-фосфат . Маннозо-1-фосфат является предшественником ВВП-маннозы, необходимой для синтеза долихол-P-олигосахаридов. Было показано, что мутации в гене вызывают дефекты пути гликозилирования белков, которые проявляются как врожденное нарушение дефицита гликозилирования PMM2 .

Дальнейшее чтение

• Маттейс Г., Шоллен Э., Хейканц Л., Грюневальд С. (октябрь 1999 г.). «Дефицит фосфоманномутазы: молекулярная основа классического синдрома Якена (CDGS типа Ia)». Молекулярная генетика и обмен веществ . 68 (2): 220–6. дои : 10.1006/mgme.1999.2914 . ПМИД   10527672 .
• Якен Дж., Маттейс Г. (2002). «Врожденные нарушения гликозилирования». Ежегодный обзор геномики и генетики человека . 2 : 129–51. дои : 10.1146/annurev.genom.2.1.129 . ПМИД   11701646 .
• Мартинссон Т, Бьюрселл С, Стиблер Х, Кристианссон Б, Сковби Ф, Якен Дж, Бленноу Г, Стрёмме П, Ханефельд Ф, Вальстрем Дж (ноябрь 1994 г.). «Связывание локуса гликопротеинового синдрома с дефицитом углеводов типа I (CDG1) с хромосомой 16p и неравновесие по сцеплению с микросателлитным маркером D16S406». Молекулярная генетика человека . 3 (11): 2037–42. ПМИД   7874123 .
• Маттейс Г., Шоллен Э., Пирар М., Бударф М.Л., Ван Шафтинген Э., Кассиман Дж.Дж. (февраль 1997 г.). «PMM (PMM1), человеческий гомолог SEC53 или дрожжевой фосфоманномутазы, локализован на хромосоме 22q13» . Геномика . 40 (1): 41–7. дои : 10.1006/geno.1996.4536 . ПМИД   9070917 .
• Шоллен Э., Пардон Э., Хейканц Л., Ренард Дж., Доггетт Н.А., Каллен Д.Ф., Кассиман Дж.Дж., Маттейс Г. (февраль 1998 г.). «Сравнительный анализ генов фосфоманномутазы PMM1, PMM2 и PMM2psi: изменение последовательности в процессированном псевдогене является отражением мутаций, обнаруженных в функциональном гене». Молекулярная генетика человека . 7 (2): 157–64. дои : 10.1093/hmg/7.2.157 . ПМИД   9425221 .
• Маттейс Г., Шоллен Э., Ван Шафтинген Э., Кассиман Дж. Дж., Джекен Дж. (март 1998 г.). «Отсутствие гомозигот по наиболее частому аллелю заболевания при синдроме гликопротеина с дефицитом углеводов типа 1А» . Американский журнал генетики человека . 62 (3): 542–50. дои : 10.1086/301763 . ПМЦ   1376957 . ПМИД   9497260 .
• Кьергаард С., Сковби Ф., Шварц М. (1998). «Отсутствие гомозиготности по преобладающим мутациям в PMM2 у датских пациентов с синдромом гликопротеина с дефицитом углеводов типа 1» . Европейский журнал генетики человека . 6 (4): 331–6. дои : 10.1038/sj.ejhg.5200194 . ПМИД   9781039 .
• Бьюрселл С, Вальстрем Дж, Берг К, Стиблер Х, Кристианссон Б, Маттейс Г, Мартинссон Т (1999). «Детальное картирование гена фосфоманномутазы 2 (PMM2) и обнаружение мутаций позволяют улучшить анализ скандинавских семей CDG типа I» . Европейский журнал генетики человека . 6 (6): 603–11. дои : 10.1038/sj.ejhg.5200234 . ПМИД   9887379 .
• Кондо И, Мизугиси К, Йонеда Ю, Хашимото Т, Кувадзима К, Юаса И, Сигэмото К, Курода Ю (январь 1999 г.). «Миссенс-мутации в гене фосфоманномутазы 2 в двух японских семьях с синдромом гликопротеина с дефицитом углеводов типа 1». Клиническая генетика . 55 (1): 50–4. дои : 10.1034/j.1399-0004.1999.550109.x . ПМИД   10066032 . S2CID   28135672 .
• Вийомье-Барро С., Барнье А., Куэр М., Дюран Ж., Граншан Б., Сета Н. (декабрь 1999 г.). «Характеристика мутации 415G>A (E139K) PMM2 при синдроме гликопротеина с дефицитом углеводов типа Ia, разрушающая усилитель сплайсинга, что приводит к пропуску экзона 5». Человеческая мутация . 14 (6): 543–4. doi : 10.1002/(SICI)1098-1004(199912)14:6<543::AID-HUMU17>3.0.CO;2-S . ПМИД   10571956 . S2CID   25561064 .
• Кьергаард С., Сковби Ф., Шварц М. (декабрь 1999 г.). «Синдром гликопротеина с дефицитом углеводов типа 1А: экспрессия и характеристика дикого типа и мутантного PMM2 в E. coli» . Европейский журнал генетики человека . 7 (8): 884–8. дои : 10.1038/sj.ejhg.5200398 . ПМИД   10602363 .
• Имтиаз Ф, Уортингтон В, Чемпион М, Бисли С, Чарлвуд Дж, Клейтон П, Кейр Дж, Миан Н, Винчестер Б (март 2000 г.). «Генотипы и фенотипы пациентов в Великобритании с синдромом углеводно-дефицитных гликопротеинов типа 1». Журнал наследственных метаболических заболеваний . 23 (2): 162–74. дои : 10.1023/A:1005669900330 . ПМИД   10801058 . S2CID   40450186 .
• Вийомье-Барро С., Хете Ж., Барнье А., Дюпре Т., Куэр М., де Лонле П., Кормье-Дэр В., Дюран Г., Граншан Б., Сета Н. (август 2000 г.). «Идентификация четырех новых мутаций PMM2 при врожденных нарушениях гликозилирования (CDG) у французских пациентов» . Журнал медицинской генетики . 37 (8): 579–80. дои : 10.1136/jmg.37.8.579 . ПМЦ   1734666 . ПМИД   10922383 .
• Маттейс Г, Шоллен Э, Бьюрселл С, Эрландсон А, Фриз Х, Имтиаз Ф, Кьергор С, Мартинссон Т, Шварц М, Сета Н, Вийомье-Барро С, Вестфаль В, Винчестер Б (ноябрь 2000 г.). «Мутации в PMM2, вызывающие врожденные нарушения гликозилирования типа Ia (CDG-Ia)» . Человеческая мутация . 16 (5): 386–94. doi : 10.1002/1098-1004(200011)16:5<386::AID-HUMU2>3.0.CO;2-Y . ПМИД   11058895 . S2CID   27783974 .
• Бьюрселл С, Эрландсон А, Нордлинг М, Нильссон С, Вальстрем Дж, Стиблер Х, Кристианссон Б, Мартинссон Т (ноябрь 2000 г.). «Спектр мутаций PMM2, включая 10 новых мутаций, в большом материале о семье CDG типа 1A с акцентом на скандинавские семьи» . Человеческая мутация . 16 (5): 395–400. doi : 10.1002/1098-1004(200011)16:5<395::AID-HUMU3>3.0.CO;2-T . ПМИД   11058896 . S2CID   46522524 .
• Вестфаль В., Эннс ГМ, Маккракен МФ, Фриз Х.Х. (май 2001 г.). «Функциональный анализ новых мутаций при врожденном нарушении гликозилирования у пациента смешанного азиатского происхождения». Молекулярная генетика и обмен веществ . 73 (1): 71–6. дои : 10.1006/mgme.2001.3174 . ПМИД   11350185 .
• Хейканц Л., Шоллен Э., Грюневальд С., Маттейс Г. (май 2001 г.). «Идентификация и локализация двух генов фосфоманномутазы мыши, Pmm1 и Pmm2». Джин . 270 (1–2): 53–9. дои : 10.1016/S0378-1119(01)00481-4 . ПМИД   11404002 .

Внешние ссылки

• Запись GeneReviews/NCBI/NIH/UW о врожденных нарушениях гликозилирования: обзор
• Запись GeneReviews/NIH/NCBI/UW о PMM2-CDG (CDG-Ia) синдроме гликопротеина с дефицитом углеводов, тип 1a; Врожденное нарушение гликозилирования типа 1а; Синдром Джейкена
• Записи OMIM о синдроме гликопротеина с дефицитом углеводов, тип 1a; Врожденное нарушение гликозилирования типа 1а; Синдром Джейкена