CBFB

CBFB
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортологов: PDBe RCSB
showСписок идентификационных кодов PDB
	1CL3, 1E50, 1H9D, 4N9F
Идентификаторы
Псевдонимы	CBFB , PEBP2B, фактор связывания ядра, бета-субъединица, субъединица бета фактора связывания ядра, субъединица бета фактора связывания ядра
Внешние идентификаторы	Опустить : 121360 ; МГИ : 99851 ; Гомологен : 11173 ; GeneCards : CBFB ; ОМА : CBFB — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 16 (human)
End	67,101,058 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 8 (mouse)
End	105,944,621 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	secondary oocyte; ; sural nerve; ; tibia; ; Achilles tendon; ; periodontal fiber; ; tibialis anterior muscle; ; cartilage tissue; ; bone marrow cells; ; islet of Langerhans; ; Epithelium of choroid plexus;
	Top expressed in
	trigeminal ganglion; ; calvaria; ; triceps brachii muscle; ; sternocleidomastoid muscle; ; quadriceps femoris muscle; ; extensor digitorum longus muscle; ; temporal muscle; ; vastus lateralis muscle; ; plantaris muscle; ; body of femur;
	More reference expression data
	; ;
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	DNA-binding transcription factor activity; transcription coactivator activity; protein binding; DNA binding; DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific; transcription coregulator activity; sequence-specific DNA binding;
Cellular component	nucleus; membrane; nucleoplasm; core-binding factor complex;
Biological process	definitive hemopoiesis; myeloid cell differentiation; protein polyubiquitination; cell maturation; transcription by RNA polymerase II; ossification; osteoblast differentiation; positive regulation of transcription by RNA polymerase II; lymphocyte differentiation; regulation of cytokine-mediated signaling pathway; regulation of Wnt signaling pathway; regulation of intracellular estrogen receptor signaling pathway; regulation of regulatory T cell differentiation; regulation of keratinocyte differentiation; regulation of myeloid cell differentiation; regulation of megakaryocyte differentiation; regulation of B cell receptor signaling pathway; regulation of hematopoietic stem cell differentiation; regulation of bicellular tight junction assembly; transcription initiation from RNA polymerase II promoter; negative regulation of transcription by RNA polymerase II; negative regulation of CD4-positive, alpha-beta T cell differentiation; positive regulation of CD8-positive, alpha-beta T cell differentiation;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	865
	12400
	ENSG00000067955
	ENSMUSG00000031885
	Q13951
	Q08024
showНМ_001755 ; НМ_022845 ; НМ_001368707 ; НМ_001368708 ; НМ_001368709 ;
	NM_001368710
	НМ_001161456 ; НМ_001161457 ; НМ_001161458 ; НМ_022309
showНП_001746 ; НП_074036 ; НП_001355636 ; НП_001355637 ; НП_001355638 ;
	NP_001355639
	НП_001154928 ; НП_001154929 ; НП_001154930 ; НП_071704
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Субъединица бета основного фактора связывания представляет собой белок , который у человека кодируется CBFB геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}

Белок, кодируемый этим геном, представляет собой бета-субъединицу гетеродимерного кор-связывающего транскрипционного фактора, принадлежащего к семейству транскрипционных факторов PEBP2/CBF, который регулирует множество генов, специфичных для гемопоэза (например, RUNX1 ) и остеогенеза (например, RUNX2 ). . Бета-субъединица представляет собой регуляторную субъединицу, не связывающуюся с ДНК; он аллостерически усиливает связывание ДНК с помощью альфа-субъединицы, поскольку комплекс связывается с центральным сайтом различных энхансеров и промоторов, включая вирус мышиного лейкоза, энхансер полиомавируса, энхансеры Т-клеточных рецепторов и промоторы GM-CSF. Альтернативный сплайсинг генерирует два варианта мРНК, каждый из которых кодирует отдельный карбоксильный конец. В некоторых случаях перицентрическая инверсия хромосомы 16 [inv(16)(p13q22)] приводит к образованию химерного транскрипта, состоящего из N-конца ядра-связывающего фактора бета в слиянии с С-концевой частью тяжелой цепи гладкомышечного миозина. 11 . Эта хромосомная перестройка связана с острым миелолейкозом подтипа M4Eo. Для этого гена обнаружено два варианта транскрипта, кодирующие разные изоформы. ^{[ 7 ]}

Мутации в CBFB участвуют в случаях рака молочной железы . ^{[ 8 ]}

Острый миелолейкоз основного связывающего фактора — это рак, связанный с генетическими изменениями в гене CBF. Чаще всего это вызвано инверсией определенного участка хромосомы 16; однако это также может быть вызвано транслокацией между копиями хромосомы 16. Перестройки вызывают образование CBF, но с нарушенной функцией. Это препятствует правильной дифференцировке клеток крови, что приводит к образованию миелобластов . ^{[ 9 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000067955 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000031885 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Лю П., Тарле С.А., Хаджра А., Клэкстон Д.Ф., Марлтон П., Фридман М., Сицилиано М.Дж., Коллинз Ф.С. (сентябрь 1993 г.). «Слияние транскрипционного фактора CBF бета/PEBP2 бета и тяжелой цепи миозина при остром миелолейкозе». Наука . 261 (5124) (опубликовано 20 августа 1993 г.): 1041–4. Бибкод : 1993Sci...261.1041L . дои : 10.1126/science.8351518 . ISSN 0036-8075 . ПМИД 8351518 . S2CID 13278253 . Викиданные Q24311601 .
^ Лю П., Зайдель Н., Бодин Д., Спек Н., Тарл С., Коллинз Ф.С. (ноябрь 1995 г.). «Острый миелоидный лейкоз с Inv (16) продуцирует химерный фактор транскрипции с хвостом тяжелой цепи миозина». Холодный источник Harb Symp Quant Biol . 59 : 547–53. дои : 10.1101/sqb.1994.059.01.061 . ПМИД 7587111 .
^ «Ген Энтрез: фактор связывания ядра CBFB, бета-субъединица» .
^ Сеть атласов генома рака (2012). «Комплексные молекулярные портреты опухолей молочной железы человека» . Природа . 490 (7418). Издательская группа «Природа»: 61–70. Бибкод : 2012Природа.490...61Т . дои : 10.1038/nature11412 . ПМЦ 3465532 . ПМИД 23000897 .
^ "Ген CBFB". Домашний справочник по генетике. Национальная медицинская библиотека США, 10 сентября 2015 г. Интернет. 27 сентября 2015 г.

Внешние ссылки

человека Расположение генома CBFB и CBFB страница сведений о гене в браузере генома UCSC .

Дальнейшее чтение

Харт С.М., Форони Л. (2003). «Гены основного связывающего фактора и лейкемия человека». Гематологическая . 87 (12): 1307–23. ПМИД 12495904 .
Бэ С.К., Такахаши Э., Чжан Ю.В. и др. (1995). «Клонирование, картирование и экспрессия PEBP2 альфа C, третьего гена, кодирующего домен Runt млекопитающих». Джин . 159 (2): 245–8. дои : 10.1016/0378-1119(95)00060-J . ПМИД 7622058 .
Бональдо М.Ф., Леннон Дж., Соарес М.Б. (1997). «Нормализация и вычитание: два подхода к открытию генов» . Геном Рез . 6 (9): 791–806. дои : 10.1101/гр.6.9.791 . ПМИД 8889548 .
Хиллиер Л.Д., Леннон Г., Беккер М. и др. (1997). «Создание и анализ 280 000 меток экспрессируемых последовательностей человека» . Геном Рез . 6 (9): 807–28. дои : 10.1101/гр.6.9.807 . ПМИД 8889549 .
Хаджра А., Коллинз Ф.С. (1 ноября 1996 г.). «Ретракция: структура гена CBFB человека, связанного с лейкемией». Геномика (на английском и английском языках). 38 (1): 107. doi : 10.1006/GENO.1996.0603 . ISSN 0888-7543 . ПМИД 9064279 . Викиданные Q56607463 .
Чиба Н., Ватанабэ Т., Номура С. и др. (1997). «Зависимая от дифференцировки экспрессия и четкая субклеточная локализация продукта протоонкогена PEBP2beta/CBFbeta в развитии мышц» . Онкоген . 14 (21): 2543–52. дои : 10.1038/sj.onc.1201109 . ПМИД 9191054 .
Танака Ю., Ватанабэ Т., Чиба Н. и др. (1997). «Протоонкогенный продукт PEBP2beta/CBFbeta в основном локализуется в цитоплазме и имеет сродство к структурам цитоскелета». Онкоген . 15 (6): 677–83. дои : 10.1038/sj.onc.1201235 . ПМИД 9264408 . S2CID 7192875 .
Китабаяши И., Ида К., Морохоши Ф. и др. (1998). «Лейкозный слитый белок AML1-MTG8 образует комплекс с новым членом семейства MTG8(ETO/CDR), MTGR1» . Мол. Клетка. Биол . 18 (2): 846–58. дои : 10.1128/MCB.18.2.846 . ПМК 108796 . ПМИД 9447981 .
Леванон Д., Гольдштейн Р.Э., Бернштейн Ю. и др. (1998). «Репрессия транскрипции с помощью AML1 и LEF-1 опосредуется корепрессорами TLE/Groucho» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 95 (20): 11590–5. Бибкод : 1998PNAS...9511590L . дои : 10.1073/pnas.95.20.11590 . ПМК 21685 . ПМИД 9751710 .
Коган С.К., Лагасс Э., Этуотер С. и др. (1998). «Слияние PEBP2betaMYH11, созданное Inv(16)(p13;q22) при миелолейкозе, нарушает созревание нейтрофилов и способствует гранулоцитарной дисплазии» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 95 (20): 11863–8. Бибкод : 1998PNAS...9511863K . дои : 10.1073/pnas.95.20.11863 . ПМК 21731 . ПМИД 9751756 .
Гогер М., Гупта В., Ким В.Ю. и др. (1999). «Молекулярная информация об остром лейкозе, связанном с бета-SMMHC PEBP2 / CBF, выявленном на основе структуры бета-PEBP2 / CBF». Нат. Структура. Биол . 6 (7): 620–3. дои : 10.1038/10664 . ПМИД 10404215 . S2CID 13114284 .
Луттербах Б., Хоу Ю., Дерст К.Л., Хиберт С.В. (1999). «Inv(16) кодирует транскрипционный корепрессор острого миелолейкоза 1» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 96 (22): 12822–7. Бибкод : 1999PNAS...9612822L . дои : 10.1073/pnas.96.22.12822 . ПМК 23113 . ПМИД 10536006 .
Уоррен А.Дж., Браво Дж., Уильямс Р.Л. , Rabbitts TH (2000). «Структурная основа гетеродимерного взаимодействия между факторами транскрипции, связанными с острым лейкозом, AML1 и CBFbeta» . Журнал ЭМБО . 19 (12): 3004–15. дои : 10.1093/emboj/19.12.3004 . ПМК 203359 . ПМИД 10856244 .
Канто С., Чиба Н., Танака Ю. и др. (2000). «Химерный белок PEBP2beta/CBF beta-SMMHC локализован как в клеточной мембране, так и в ядерных субфракциях лейкозных клеток, несущих хромосомную инверсию 16». Лейкемия . 14 (7): 1253–9. дои : 10.1038/sj.leu.2401821 . ПМИД 10914550 . S2CID 22471555 .
О'Рейли Дж., Чиппер Л., Спрингалл Ф., Херрманн Р. (2000). «Уникальная структурная аномалия хромосомы 16, приводящая к образованию слитого транскрипта CBF бета-MYH11 у пациента с острым миелолейкозом, FAB M4». Рак Генет. Цитогенет . 121 (1): 52–5. дои : 10.1016/S0165-4608(00)00235-1 . ПМИД 10958941 .
Браво Дж., Ли З., Спек Н.А., Уоррен А.Дж. (2001). «Бета-комплекс AML1 (Runx1)-CBF, связанный с лейкемией, действует как молекулярный зажим, индуцированный ДНК». Нат. Структура. Биол . 8 (4): 371–8. дои : 10.1038/86264 . ПМИД 11276260 . S2CID 23570097 .
Бэкстрем С., Вольф-Ватц М., Грундстрем С. и др. (2002). «Домен RUNX1 Runt с разрешением 1,25 А: структурный переключатель и специфически связанные ионы хлорида модулируют связывание ДНК». Дж. Мол. Биол . 322 (2): 259–72. дои : 10.1016/S0022-2836(02)00702-7 . ПМИД 12217689 .

Эта статья о гене человека й хромосоме незавершена в 16 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000067955 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000031885 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid8351518-5] Лю П., Тарле С.А., Хаджра А., Клэкстон Д.Ф., Марлтон П., Фридман М., Сицилиано М.Дж., Коллинз Ф.С. (сентябрь 1993 г.). «Слияние транскрипционного фактора CBF бета/PEBP2 бета и тяжелой цепи миозина при остром миелолейкозе». Наука . 261 (5124) (опубликовано 20 августа 1993 г.): 1041–4. Бибкод : 1993Sci...261.1041L . дои : 10.1126/science.8351518 . ISSN 0036-8075 . ПМИД 8351518 . S2CID 13278253 . Викиданные Q24311601 .

[pmid7587111-6] Лю П., Зайдель Н., Бодин Д., Спек Н., Тарл С., Коллинз Ф.С. (ноябрь 1995 г.). «Острый миелоидный лейкоз с Inv (16) продуцирует химерный фактор транскрипции с хвостом тяжелой цепи миозина». Холодный источник Harb Symp Quant Biol . 59 : 547–53. дои : 10.1101/sqb.1994.059.01.061 . ПМИД 7587111 .

[entrez-7] «Ген Энтрез: фактор связывания ядра CBFB, бета-субъединица» .

[nature11412-8] Сеть атласов генома рака (2012). «Комплексные молекулярные портреты опухолей молочной железы человека» . Природа . 490 (7418). Издательская группа «Природа»: 61–70. Бибкод : 2012Природа.490...61Т . дои : 10.1038/nature11412 . ПМЦ 3465532 . ПМИД 23000897 .

[9] "Ген CBFB". Домашний справочник по генетике. Национальная медицинская библиотека США, 10 сентября 2015 г. Интернет. 27 сентября 2015 г.

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]