ЦОГ6А1

ЦОГ6А1
Идентификаторы
Псевдонимы	COX6A1 , COX6A, COX6AL, CMTRID, субъединица 6A1 цитохром с-оксидазы
Внешние идентификаторы	Опустить : 602072 ; МГИ : 103099 ; Гомологен : 3219 ; Генные карты : COX6A1 ; ОМА : COX6A1 – ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 12 (human)
End	120,440,737 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 5 (mouse)
End	115,487,040 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	prefrontal cortex; ; primary visual cortex; ; amygdala; ; dorsolateral prefrontal cortex; ; Brodmann area 9; ; substantia nigra; ; superior frontal gyrus; ; hippocampus proper; ; anterior cingulate cortex; ; right frontal lobe;
	Top expressed in
	migratory enteric neural crest cell; ; facial motor nucleus; ; condyle; ; tunica adventitia of aorta; ; Paneth cell; ; endocardial cushion; ; fossa; ; substantia nigra; ; epithelium of stomach; ; atrioventricular valve;
	More reference expression data
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	cytochrome-c oxidase activity; enzyme regulator activity;
Cellular component	membrane; mitochondrial inner membrane; mitochondrion; mitochondrial respiratory chain complex IV; integral component of membrane;
Biological process	generation of precursor metabolites and energy; proton transmembrane transport; mitochondrial electron transport, cytochrome c to oxygen; aerobic respiration; regulation of catalytic activity; electron transport chain;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	1337
	12861
	ENSG00000111775
	ENSMUSG00000041697
	P12074
	P43024
	НМ_004373
	НМ_007748
	НП_004364 ; НП_004364.2
	НП_031774
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Субъединица 6А1 цитохром-с-оксидазы в митохондриях представляет собой белок , который у человека кодируется COX6A1 геном . Цитохром с оксидаза 6А1 является субъединицей комплекса цитохром с оксидазы, также известного как Комплекс IV , последнего фермента в митохондриальной цепи переноса электронов . Мутация Тута гена COX6A1 связана с рецессивной аксональной или смешанной формой болезни Шарко-Мари- . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}

Структура

Ген COX6A1, расположенный на q-плече 12-й хромосомы в положении 24.2, содержит 3 экзона и имеет 2653 пары оснований . длину ^{[ 5 ]} Белок COX6A1 весит 12 кДа и состоит из 109 аминокислот . ^{[ 7 ]}^{[ 8 ]} Белок является субъединицей Комплекса IV , гетеромерного комплекса, состоящего из трех каталитических субъединиц, кодируемых митохондриальными генами, и множества структурных субъединиц, кодируемых ядерными генами. Этот ядерный ген кодирует полипептид 1 (изоформа печени) субъединицы VIa, а полипептид 1 обнаруживается во всех немышечных тканях. Полипептид 2 (сердечно-мышечная изоформа) субъединицы VIa кодируется другим геном COX6A2 и присутствует только в поперечно-полосатых мышцах . Эти два полипептида имеют 66% идентичности аминокислотных последовательностей. ^{[ 5 ]}

Функция

Цитохром С- оксидаза (ЦОГ) — терминальный фермент дыхательной цепи митохондрий . Это многосубъединичный ферментный комплекс, который обеспечивает перенос электронов от цитохрома С к молекулярному кислороду и способствует созданию электрохимического градиента протонов через внутреннюю митохондриальную мембрану, стимулируя синтез АТФ посредством протондвижущей силы . Субъединицы, кодируемые митохондриями, осуществляют перенос электронов и осуществляют деятельность по накачке протонов. Функции субъединиц, кодируемых ядром, неизвестны, но они могут играть роль в регуляции и сборке комплекса. ^{[ 5 ]}

Суммарная реакция:

4 Фе ²⁺-цитохром с + 8 H ⁺_в + O ₂ → 4 Fe ³⁺-цитохром с + 2 Н ₂ О + 4 Н ⁺_вне^{[ 9 ]}

Клиническое значение

Мутация , приводящая к удалению 5 пар оснований в гене COX6A1, связана с болезнью Шарко-Мари-Тута (ШМТ). ШМТ является наиболее распространенной наследственной нейропатией и может возникать в результате мутаций более чем в 30 различных локусах. Экспрессия COX6A1 значительно снижается у больных людей. ^{[ 10 ]}

Транс - активатор транскрипционного белка (Tat) вируса иммунодефицита человека (ВИЧ) ингибирует активность цитохром -с -оксидазы (ЦОГ) в пермеабилизированных митохондриях, выделенных из образцов печени, сердца и мозга мыши и человека. Быстрая потеря мембранного потенциала (ΔΨ _m ) происходит при субмикромолярных дозах Tat, и цитохром с высвобождается из митохондрий. ^{[ 11 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000111775 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000041697 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Jump up to: ^а ^б ^с ^д «Ген Энтреза: субъединица VIa цитохром с-оксидазы COX6A1, полипептид 1» .
^ Привет Ю, Хоггард Н., Берт Э., Джеймс Л.А., Варли Дж.М. (сентябрь 1997 г.). «Присвоение COX6A1 6p21 и псевдогена (COX6A1P) 1p31.1 посредством гибридизации in situ и гибридов соматических клеток». Цитогенетика и клеточная генетика . 77 (3–4): 167–8. дои : 10.1159/000134565 . ПМИД 9284905 .
^ Зонг NC, Ли Х, Ли Х, Лам МП, Хименес Р.К., Ким С.С., Денг Н., Ким АК, Чой Дж.Х., Селайя И., Лием Д., Мейер Д., Одеберг Дж., Фанг С., Лу Х.Дж., Сюй Т., Вайс Дж. , Дуан Х., Улен М., Йейтс-младший, Апвейлер Р., Ге Дж., Хермякоб Х., Пинг П. (октябрь 2013 г.). «Интеграция биологии и медицины сердечного протеома с помощью специализированной базы знаний» . Исследование кровообращения . 113 (9): 1043–53. дои : 10.1161/CIRCRESAHA.113.301151 . ПМК 4076475 . ПМИД 23965338 .
^ «Субъединица цитохром с-оксидазы 6А1, митохондриальная» . База знаний Атласа органических белков сердца (COPaKB) . Архивировано из оригинала 20 июля 2018 г. Проверено 18 июля 2018 г.
^ Voet D , Voet JG , Пратт CW (2013). «Глава 18». Основы биохимии: жизнь на молекулярном уровне (4-е изд.). Хобокен, Нью-Джерси: Уайли. стр. 581–620. ISBN 978-0-470-54784-7 .
^ Тамия Г , Макино С , Хаяси М , Абэ А , Нумакура С , Уеки М , Танака А , Ито С , Тошимори К , Огава Н , Терашима Т , Маэгава Х , Янагисава Д , Тоояма I , Тада М , Онодера О , Хаясака К (сентябрь 2014 г.). «Мутация COX6A1 вызывает рецессивную аксональную или смешанную форму болезни Шарко-Мари-Тута» . Американский журнал генетики человека . 95 (3): 294–300. дои : 10.1016/j.ajhg.2014.07.013 . ПМК 4157141 . ПМИД 25152455 .
^ Лекёр Х, Боргн-Санчес А, Шалоэн О, Эль-Хури Р, Брабант М, Лангонне А, Порседду М, Бриер ЖЖ, Бюрон Н, Ребуйя Д, Пешу С, Денио А, Бреннер С, Бриан ЖП, Мюллер С. , Растин П., Жакото Э. (2012). «Белок Tat ВИЧ-1 напрямую индуцирует проницаемость митохондриальной мембраны и инактивирует цитохром с-оксидазу» . Смерть клеток и болезни . 3 (3): e282. дои : 10.1038/cddis.2012.21 . ПМЦ 3317353 . ПМИД 22419111 .

Дальнейшее чтение

Хохштрассер Д.Ф., Фрутигер С., Паке Н., Байрох А., Равье Ф., Паскуали К., Санчес Х.К., Тиссо Дж.Д., Бьелквист Б., Варгас Р. (декабрь 1992 г.). «Карта белков печени человека: справочная база данных, созданная путем микросеквенирования и сравнения гелей». Электрофорез . 13 (12): 992–1001. дои : 10.1002/elps.11501301201 . ПМИД 1286669 . S2CID 23518983 .
Фабризи Г.М., Сэдлок Дж., Хирано М., Мита С., Кога Ю., Риццуто Р., Зевиани М., Шон Э.А. (октябрь 1992 г.). «Дифференциальная экспрессия генов, определяющих две изоформы субъединицы VIa цитохром с-оксидазы человека». Джин . 119 (2): 307–12. дои : 10.1016/0378-1119(92)90288-Z . ПМИД 1327966 .
Фабризи Г.М., Риццуто Р., Накасе Х., Мита С., Каденбах Б., Шон Э.А. (август 1989 г.). «Последовательность кДНК, определяющая субъединицу VIa цитохром с-оксидазы человека» . Исследования нуклеиновых кислот . 17 (15): 6409. doi : 10.1093/nar/17.15.6409 . ПМК 318308 . ПМИД 2549515 .
Шмидт Т.Р., Джарадат С.А., Гудман М., Ломакс М.И., Гроссман Л.И. (июнь 1997 г.). «Молекулярная эволюция цитохром-с-оксидазы: изменение скорости среди изоформ субъединицы VIa» . Молекулярная биология и эволюция . 14 (6): 595–601. doi : 10.1093/oxfordjournals.molbev.a025798 . ПМИД 9190060 .
Меранте Ф., Линг М., Дункан А.М., Дафф С., Робинсон Б.Х. (июнь 1997 г.). «Клонирование, характеристика и хромосомная локализация генов, связанных с субъединицей VIa цитохром с-оксидазы печени человека». Геном . 40 (3): 325–31. дои : 10.1139/g97-045 . ПМИД 9202413 .
Вонг-Райли М., Го А., Бахман, Нью-Джерси, Ломакс М.И. (апрель 2000 г.). «Ген COX6A1 человека: анализ промотора, выделение кДНК и экспрессия в мозгу обезьяны». Джин . 247 (1–2): 63–75. дои : 10.1016/S0378-1119(00)00121-9 . ПМИД 10773445 .

Внешние ссылки

Масс-спектрометрическая характеристика COX6A1 в COPaKB
человека COX6A1 Расположение генома COX6A1 и страница сведений о гене в браузере генома UCSC .
Обзор всей структурной информации, доступной в PDB для UniProt : P12074 (субъединица цитохром с-оксидазы 6A1, митохондриальная) в PDBe-KB .

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000111775 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000041697 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[entrez-5] Jump up to: ^а ^б ^с ^д «Ген Энтреза: субъединица VIa цитохром с-оксидазы COX6A1, полипептид 1» .

[pmid9284905-6] Привет Ю, Хоггард Н., Берт Э., Джеймс Л.А., Варли Дж.М. (сентябрь 1997 г.). «Присвоение COX6A1 6p21 и псевдогена (COX6A1P) 1p31.1 посредством гибридизации in situ и гибридов соматических клеток». Цитогенетика и клеточная генетика . 77 (3–4): 167–8. дои : 10.1159/000134565 . ПМИД 9284905 .

[COPaKB-7] Зонг NC, Ли Х, Ли Х, Лам МП, Хименес Р.К., Ким С.С., Денг Н., Ким АК, Чой Дж.Х., Селайя И., Лием Д., Мейер Д., Одеберг Дж., Фанг С., Лу Х.Дж., Сюй Т., Вайс Дж. , Дуан Х., Улен М., Йейтс-младший, Апвейлер Р., Ге Дж., Хермякоб Х., Пинг П. (октябрь 2013 г.). «Интеграция биологии и медицины сердечного протеома с помощью специализированной базы знаний» . Исследование кровообращения . 113 (9): 1043–53. дои : 10.1161/CIRCRESAHA.113.301151 . ПМК 4076475 . ПМИД 23965338 .

[url_COPaKB-8] «Субъединица цитохром с-оксидазы 6А1, митохондриальная» . База знаний Атласа органических белков сердца (COPaKB) . Архивировано из оригинала 20 июля 2018 г. Проверено 18 июля 2018 г.

[Biochem-9] Voet D , Voet JG , Пратт CW (2013). «Глава 18». Основы биохимии: жизнь на молекулярном уровне (4-е изд.). Хобокен, Нью-Джерси: Уайли. стр. 581–620. ISBN 978-0-470-54784-7 .

[10] Тамия Г , Макино С , Хаяси М , Абэ А , Нумакура С , Уеки М , Танака А , Ито С , Тошимори К , Огава Н , Терашима Т , Маэгава Х , Янагисава Д , Тоояма I , Тада М , Онодера О , Хаясака К (сентябрь 2014 г.). «Мутация COX6A1 вызывает рецессивную аксональную или смешанную форму болезни Шарко-Мари-Тута» . Американский журнал генетики человека . 95 (3): 294–300. дои : 10.1016/j.ajhg.2014.07.013 . ПМК 4157141 . ПМИД 25152455 .

[11] Лекёр Х, Боргн-Санчес А, Шалоэн О, Эль-Хури Р, Брабант М, Лангонне А, Порседду М, Бриер ЖЖ, Бюрон Н, Ребуйя Д, Пешу С, Денио А, Бреннер С, Бриан ЖП, Мюллер С. , Растин П., Жакото Э. (2012). «Белок Tat ВИЧ-1 напрямую индуцирует проницаемость митохондриальной мембраны и инактивирует цитохром с-оксидазу» . Смерть клеток и болезни . 3 (3): e282. дои : 10.1038/cddis.2012.21 . ПМЦ 3317353 . ПМИД 22419111 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]