CoA3

CoA3
Идентификаторы
Псевдонимы	COA3 , CCDC56, MITRAC12, HSPC009, Cytochrome C -фактор сборки 3, COX25, MC4DN14, HCOA3
Внешние идентификаторы	Омим : 614775 ; MGI : 1098757 ; Гомологен : 69156 ; GeneCards : CoA3 ; OMA : COA3 - ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 17 (human)
End	42,798,704 bp
showМестоположение гена ( мышь )
Chr.	Chromosome 11 (mouse)
End	101,169,940 bp
showРНК -паттерн экспрессии
	Top expressed in
	mucosa of transverse colon; ; corpus epididymis; ; renal medulla; ; body of pancreas; ; mucosa of sigmoid colon; ; oral cavity; ; duodenum; ; body of stomach; ; gums; ; gingival epithelium;
	Top expressed in
	facial motor nucleus; ; anterior horn of spinal cord; ; medullary collecting duct; ; islet of Langerhans; ; migratory enteric neural crest cell; ; epithelium of stomach; ; transitional epithelium of urinary bladder; ; lobe of prostate; ; medial ganglionic eminence; ; crypt of lieberkuhn of small intestine;
	More reference expression data
	n/a
showДжин Онтология
Molecular function	protein binding;
Cellular component	integral component of membrane; mitochondrial inner membrane; membrane; mitochondrion; integral component of mitochondrial inner membrane; mitochondrial respiratory chain complex IV;
Biological process	mitochondrial cytochrome c oxidase assembly; positive regulation of mitochondrial translation;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	28958
	52469
	ENSG00000183978
	Ensmusg00000017188
	Q9Y2R0
	Q9D2R6
	NM_001040431 ; NM_014019
	NM_026618
	NP_001035521
	NP_080894
	Викидид
Посмотреть/редактировать человека	Посмотреть/редактировать мышь

Коэффициент 3-оксидазы цитохрома С оксидазы , также известный как , содержащий домен , или митохондриальную промежуточный белок 56 митохондриальной регуляции регуляцию, белок цитохрома С-оксидазы в 12 кДа, является белком , который у людей кодируется ген COA3 . Этот ген кодирует члена семейства коэффициентов сборки цитохрома С оксидазы . Исследования родственного гена в мухе предполагают, что кодированный белок локализуется в митохондриях и имеет важное значение для цитохрома С оксидазы . функции ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}^{[ 7 ]}

Структура

Ген COA3 расположен на руке Q хромосомы 17 в положении 21.2, и он охватывает 1 107 пар оснований. ^{[ 7 ]} Ген COA3 продуцирует белок 7,8 кДа, состоящий из 71 аминокислот . ^{[ 8 ]}^{[ 9 ]} COA3 является компонентом фермента Mitrac (митохондриальная регуляционная регуляция комплекса комплекса цитохрома с оксидазы ), а структура содержит С-концевой домен с спиральной катушкой, а также центральный одно проходной трансмембранное домен. ^{[ 10 ]}

Функция

Ген COA3 кодирует для основного белка цитохрома цитохрома с компонента комплекса оксидазы с оксидазы ) комплекса ). Комплекс Mitrac имеет важное значение для сборки цитохрома С оксидазы (комплекс IV) митохондриальной дыхательной цепи , которая отвечает за катализ окисления цитохрома С молекулярным кислородом . ^{[ 11 ]} Комплекс Mitrac регулирует как трансляцию кодируемых митохондриальных компонентов, так и сборки ядерных компонентов, импортируемых в митохондрионе. Кроме того, COA3 необходим для эффективной трансляции MT -CO1 и сборки комплекса дыхательной цепи митохондриальной цепи IV . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}

Клиническое значение

Варианты COA3 были связаны с митохондриального дефицитом IV комплекса , дефицитом ферментативного комплекса митохондриальной дыхательной цепи , который катализирует окисление цитохрома С, используя молекулярный кислород . ^{[ 11 ]} Дефицит характеризуется гетерогенными фенотипами , начиная от изолированной миопатии до тяжелого мультисистемного заболевания, затрагивающего несколько тканей и органов. Другие клинические проявления включают гипертрофическую кардиомиопатию , гепатомегалию и дисфункцию печени , гипотонию , мышечную слабость , непереносимость физических упражнений , задержка развития , отсроченное моторное развитие и умственная задержка . ^{[ 12 ]} миссенс -мутация C.215A> G в гене COA3 Было обнаружено, что приводит к серьезному снижению уровней белка с симптомами непереносимости физических упражнений и периферической невропатии . ^{[ 11 ]}

Взаимодействия

Как и COX14 цитохрома с оксидазы , COA3 является ключевым компонентом комплекса цитохрома -оксидазы ). ) комплекса ^{[ 13 ]} Кроме того, он имеет взаимодействие с такими белками, как MT-CO1 , COX1 , SMIM20 , SURF1 , TIMM21 и другие. ^{[ 14 ]}^{[ 5 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000183978 - ENSEMBL , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000017188 - Ensembl , май 2017 г.
^ «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в «COA3 - цитохром C -оксидаза Фактор 3 Гомолог, митохондриальный - гомо Сапиенс (ЧЕЛОВЕК) - COA3 Gene & Protein» . Получено 2018-08-07 . Эта статья включает в себя текст , доступный по лицензии CC по 4,0 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} «Uniprot: универсальная база знаний белка» . Исследование нуклеиновых кислот . 45 (D1): D158 - D169. Январь 2017 года. DOI : 10.1093/nar/gkw1099 . PMC 5210571 . PMID 27899622 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} «Ген Entrez: цитохром C -фактор сборки 3» . Получено 2018-08-07 .
^ Zong NC, Li H, Li H, Lam MP, Jimenez RC, Kim CS, Deng N, Kim AK, Choi JH, Zelaya I, Liem D, Meyer D, Odeberg J, Fang C, Lu HJ, Xu T, Weiss J, J, J, Odeberg J, Fang C, Lu HJ, Xu T, Weiss J, Odeberg J, Fang C, Lu HJ, Xu T, Weiss J, Odeberg. , Duan H, Ulen M, Yates JR, Apweiler R, Ge J, Hermjakob H, Ping P (октябрь 2013 г.). «Интеграция биологии и медицины сердечного протеома специализированной базой знаний» . Исследование циркуляции . 113 (9): 1043–53. doi : 10.1161/circresaha.113.301151 . PMC 4076475 . PMID 23965338 .
^ «Цитохром С. Оксидаза Коэффициент 3 -го гомолога, митохондриальный» . Сердечный органеллерный белок Атлас База знаний (copakb) . Архивировано с оригинала 2018-08-08 . Получено 2018-08-07 .
^ Эрнандес-Сьерра Р. «CCDC56 - функция оксидазы . Журнал биологической биологической химии 287 (29): 24174–8 doi : 10.1074/ jbc.m112.343764 PMC 3397844 . PMID 22610097 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в Ostergaard E, Weraarpachai W, Ravn K, Born AP, Jønson L, Duno M, Wibrand F, Shoubridge EA, Vissing J (март 2015 г.). «Мутации в COA3 приводят к изолированному дефициту комплекса IV, связанного с невропатией, непереносимостью физических упражнений, ожирением и коротким ростом». Журнал медицинской генетики . 52 (3): 203–7. doi : 10.1136/jmedgenet-2014-102914 . PMID 25604084 . S2CID 43018915 .
^ «Дефицит митохондриального комплекса IV» . www.uniprot.org .
^ Мик Дю, Деннерлейн С., Визе Х., Рейнхольд Р., Пачеу-Грю Д., Лорензи И., Сасарман Ф., Вираарпачай В., Шубридж Э.А., Варшейд Б., Релинг П (декабрь 2012 г.). «Митрак связывает транслокацию митохондриального белка с сборкой дыхательной цепи и трансляционной регуляции» . Клетка . 151 (7): 1528–41. doi : 10.1016/j.cell.2012.11.053 . HDL : 11858/00-001M-0000-000E-DDDF-4 . PMID 23260140 .
^ Dennerlein S, Oeljeklaus S, Jans D, Hellwig C, Bareth B, Jakobs S, Deckers M, Warscheid B, Rehling P (сентябрь 2015). «Mitrac7 действует как специфичный для COX1 шаперон и раскрывает контрольную точку во время сборки цитохрома С оксидазы» . Сотовые отчеты . 12 (10): 1644–55. doi : 10.1016/j.celrep.2015.08.009 . HDL : 11858/00-001M-0000-0028-466E-c . PMID 26321642 .

Дальнейшее чтение

Szklarczyk R, Wanschers BF, Cuypers TD, Esseling JJ, Riemersma M, Van Den Brand MA, Gloerich J, Lasonder E, Van Den Heuvel LP, Nijtmans LG, Huynen MA (февраль 2012 г.). «Итерационное предсказание ортологии раскрывает новые митохондриальные белки и идентифицирует C12ORF62 как человеческий ортолог COX14, белка, участвующего в сборке цитохрома С оксидазы» . Биология генома . 13 (2): R12. doi : 10.1186/gb-2012-13-2-2-r12 . PMC 3334569 . PMID 22356826 .
Клементе П., Перальта С., Круз-Бермудез А., Эчеварррия Л., Фонтанези Ф., Барриентос А., Фернандес-Морено М.А., Гресс Р. (март 2013 г.). «HCOA3 стабилизирует цитохрома Ссидазу 1 (COX1) и способствует сборке цитохрома С оксидазы в митохондриях человека» . Журнал биологической химии . 288 (12): 8321–31. doi : 10.1074/jbc.m112.422220 . PMC 3605650 . PMID 23362268 .
Бан-Ишихара Р., Томохиро-Такамя С., Тани М., Баудиер Дж., Ишихара Н., Куге О (октябрь 2015). «Кокс -фактор сборки CCDC56 регулирует морфологию митохондрий, влияя на рекрутирование митохондрий DRP1» . Письма Febs . 589 (20 пт б): 3126–32. doi : 10.1016/j.febslet.2015.08.039 . PMID 26358295 . S2CID 19505697 .

Эта статья включает в себя текст из Национальной медицины Соединенных Штатов , которая находится в общественном достоянии .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000183978 - ENSEMBL , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000017188 - Ensembl , май 2017 г.

[3] «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[4] «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[uniprot0-5] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в «COA3 - цитохром C -оксидаза Фактор 3 Гомолог, митохондриальный - гомо Сапиенс (ЧЕЛОВЕК) - COA3 Gene & Protein» . Получено 2018-08-07 . Эта статья включает в себя текст , доступный по лицензии CC по 4,0 .

[uniprot2-6] Jump up to: ^а ^{беременный} «Uniprot: универсальная база знаний белка» . Исследование нуклеиновых кислот . 45 (D1): D158 - D169. Январь 2017 года. DOI : 10.1093/nar/gkw1099 . PMC 5210571 . PMID 27899622 .

[entrez-7] Jump up to: ^а ^{беременный} «Ген Entrez: цитохром C -фактор сборки 3» . Получено 2018-08-07 .

[COPaKB-8] Zong NC, Li H, Li H, Lam MP, Jimenez RC, Kim CS, Deng N, Kim AK, Choi JH, Zelaya I, Liem D, Meyer D, Odeberg J, Fang C, Lu HJ, Xu T, Weiss J, J, J, Odeberg J, Fang C, Lu HJ, Xu T, Weiss J, Odeberg J, Fang C, Lu HJ, Xu T, Weiss J, Odeberg. , Duan H, Ulen M, Yates JR, Apweiler R, Ge J, Hermjakob H, Ping P (октябрь 2013 г.). «Интеграция биологии и медицины сердечного протеома специализированной базой знаний» . Исследование циркуляции . 113 (9): 1043–53. doi : 10.1161/circresaha.113.301151 . PMC 4076475 . PMID 23965338 .

[url_COPaKB-9] «Цитохром С. Оксидаза Коэффициент 3 -го гомолога, митохондриальный» . Сердечный органеллерный белок Атлас База знаний (copakb) . Архивировано с оригинала 2018-08-08 . Получено 2018-08-07 .

[10] Эрнандес-Сьерра Р. «CCDC56 - функция оксидазы . Журнал биологической биологической химии 287 (29): 24174–8 doi : 10.1074/ jbc.m112.343764 PMC 3397844 . PMID 22610097 .

[hi2-11] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в Ostergaard E, Weraarpachai W, Ravn K, Born AP, Jønson L, Duno M, Wibrand F, Shoubridge EA, Vissing J (март 2015 г.). «Мутации в COA3 приводят к изолированному дефициту комплекса IV, связанного с невропатией, непереносимостью физических упражнений, ожирением и коротким ростом». Журнал медицинской генетики . 52 (3): 203–7. doi : 10.1136/jmedgenet-2014-102914 . PMID 25604084 . S2CID 43018915 .

[12] «Дефицит митохондриального комплекса IV» . www.uniprot.org .

[hi-13] Мик Дю, Деннерлейн С., Визе Х., Рейнхольд Р., Пачеу-Грю Д., Лорензи И., Сасарман Ф., Вираарпачай В., Шубридж Э.А., Варшейд Б., Релинг П (декабрь 2012 г.). «Митрак связывает транслокацию митохондриального белка с сборкой дыхательной цепи и трансляционной регуляции» . Клетка . 151 (7): 1528–41. doi : 10.1016/j.cell.2012.11.053 . HDL : 11858/00-001M-0000-000E-DDDF-4 . PMID 23260140 .

[hi1-14] Dennerlein S, Oeljeklaus S, Jans D, Hellwig C, Bareth B, Jakobs S, Deckers M, Warscheid B, Rehling P (сентябрь 2015). «Mitrac7 действует как специфичный для COX1 шаперон и раскрывает контрольную точку во время сборки цитохрома С оксидазы» . Сотовые отчеты . 12 (10): 1644–55. doi : 10.1016/j.celrep.2015.08.009 . HDL : 11858/00-001M-0000-0028-466E-c . PMID 26321642 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]

[ 13 ]

[ 14 ]