Бромодомен и белок 3, содержащий повторы WD

BRWD3
Идентификаторы
Псевдонимы	BRWD3 , BRODL, MRX93, бромодомен и повторяющийся домен WD, содержащий 3, XLID93
Внешние идентификаторы	Опустить : 300553 ; МГИ : 3029414 ; Гомологен : 18736 ; Генные карты : BRWD3 ; OMA : BRWD3 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	X chromosome (human)
End	80,809,877 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	X chromosome (mouse)
End	107,877,978 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	tendon of biceps brachii; ; pancreatic epithelial cell; ; Achilles tendon; ; epithelium of colon; ; sural nerve; ; bone marrow cells; ; internal globus pallidus; ; pancreatic ductal cell; ; buccal mucosa cell; ; sperm;
	Top expressed in
	tail of embryo; ; genital tubercle; ; utricle; ; Epithelium of choroid plexus; ; secondary oocyte; ; zygote; ; belly cord; ; pineal gland; ; left lung lobe; ; primary oocyte;
	More reference expression data
	; ; ; ;
	More reference expression data
hideОртологи
	254065
	382236
	ENSG00000165288
	ENSMUSG00000063663
	Q6RI45
	A2AHJ4
	НМ_153252
	НМ_001081477
	НП_694984
	НП_001074946
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Белок 3, содержащий бромодомен и повторы WD, представляет собой белок , который у человека кодируется BRWD3 геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}^{[ 7 ]}

Функция

Белок, кодируемый этим геном, содержит бромодомен и несколько повторов WD . Считается, что он выполняет функцию модификации хроматина и, таким образом, может играть роль в транскрипции . ^{[ 7 ]}

Клиническое значение

Мутации в этом гене могут вызвать умственную отсталость или постоянный паралич Х-сцепленного типа 93, который также называют умственной отсталостью, Х-сцепленной с макроцефалией . Этот ген также связан с транслокациями у пациентов с В-клеточным хроническим лимфоцитарным лейкозом . ^{[ 7 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000165288 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000063663 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Калла С., Нантвич Х., Шлоттер М., Мертенс Д., Вильденбергер К., Донер Х., Стилгенбауэр С., Лихтер П. (декабрь 2004 г.). «Транслокация t(X;11)(q13;q23) при В-клеточном хроническом лимфоцитарном лейкозе разрушает два новых гена». Гены Хромосомы Рак . 42 (2): 128–43. дои : 10.1002/gcc.20131 . ПМИД 15543602 . S2CID 29497580 .
^ Мюллер П., Каттенкеулер Д., Гезельхен В., Зейдлер М.П., Бутрос М. (август 2005 г.). «Идентификация компонентов сигнализации JAK/STAT с помощью полногеномной РНК-интерференции». Природа . 436 (7052): 871–5. Бибкод : 2005Natur.436..871M . дои : 10.1038/nature03869 . hdl : 11858/00-001M-0000-0012-E868-C . ПМИД 16094372 . S2CID 4429398 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с «Ген Энтрез: бромодомен BRWD3 и повторный домен WD, содержащий 3» .

Внешние ссылки

человека Расположение генома BRWD3 и страница сведений о гене BRWD3 в браузере генома UCSC .

Дальнейшее чтение

Филд М., Тарпи П.С., Смит Р. и др. (2007). «Мутации в гене BRWD3 вызывают Х-сцепленную умственную отсталость, связанную с макроцефалией» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 81 (2): 367–74. дои : 10.1086/520677 . ЧВК 1950797 . PMID 17668385 .
Олсен Дж.В., Благоев Б., Гнад Ф. и др. (2006). «Глобальная, in vivo и сайт-специфическая динамика фосфорилирования в сигнальных сетях» . Клетка . 127 (3): 635–48. дои : 10.1016/j.cell.2006.09.026 . ПМИД 17081983 .

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

Эта статья о гене человека Х-хромосомы и/или связанном с белке незавершена . ним Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000165288 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000063663 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid15543602-5] Калла С., Нантвич Х., Шлоттер М., Мертенс Д., Вильденбергер К., Донер Х., Стилгенбауэр С., Лихтер П. (декабрь 2004 г.). «Транслокация t(X;11)(q13;q23) при В-клеточном хроническом лимфоцитарном лейкозе разрушает два новых гена». Гены Хромосомы Рак . 42 (2): 128–43. дои : 10.1002/gcc.20131 . ПМИД 15543602 . S2CID 29497580 .

[pmid16094372-6] Мюллер П., Каттенкеулер Д., Гезельхен В., Зейдлер М.П., Бутрос М. (август 2005 г.). «Идентификация компонентов сигнализации JAK/STAT с помощью полногеномной РНК-интерференции». Природа . 436 (7052): 871–5. Бибкод : 2005Natur.436..871M . дои : 10.1038/nature03869 . hdl : 11858/00-001M-0000-0012-E868-C . ПМИД 16094372 . S2CID 4429398 .

[entrez-7] Jump up to: ^а ^б ^с «Ген Энтрез: бромодомен BRWD3 и повторный домен WD, содержащий 3» .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]