ДНК-полимераза мю

ПОЛМ
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортологов: PDBe RCSB
showСписок идентификационных кодов PDB
	2HTF, 4LZD, 4M04, 4M0A, 4YCX, 4YD1, 4YD2, 2DUN
Идентификаторы
Псевдонимы	POLM , Pol Mu, Tdt-N, DNA polymerase mu, polymerase (DNA) mu
Внешние идентификаторы	Опустить : 606344 ; МГИ : 1860191 ; Гомологен : 41170 ; GeneCards : POLM ; ОМА : ПОЛМ - ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 7 (human)
End	44,082,530 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 11 (mouse)
End	5,788,016 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	granulocyte; ; right lobe of thyroid gland; ; spleen; ; left lobe of thyroid gland; ; blood; ; right uterine tube; ; right lobe of liver; ; lymph node; ; fundus; ; gastric mucosa;
	Top expressed in
	zygote; ; Ileal epithelium; ; secondary oocyte; ; granulocyte; ; perirhinal cortex; ; lactiferous gland; ; entorhinal cortex; ; primary oocyte; ; lip; ; choroid plexus of fourth ventricle;
	More reference expression data
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	transferase activity; DNA binding; DNA-directed DNA polymerase activity; nucleotidyltransferase activity; protein binding; metal ion binding; DNA polymerase; DNA polymerase activity;
Cellular component	nucleus; nucleoplasm;
Biological process	somatic hypermutation of immunoglobulin genes; B cell differentiation; DNA recombination; double-strand break repair via nonhomologous end joining; cellular response to DNA damage stimulus; DNA repair; DNA biosynthetic process;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	27434
	54125
	ENSG00000122678
	ENSMUSG00000020474
	Q9NP87
	Q9JIW4
	НМ_001284330 ; НМ_001284331 ; НМ_013284 ; НМ_001362683
	НМ_017401
	НП_001271259 ; НП_001271260 ; НП_037416 ; НП_001349612
	НП_059097
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

ДНК-полимераза мю — полимераза фермент- , обнаруженный у эукариот . У человека этот белок кодируется POLM геном . ^{[ 5 ]}

Функция

Pol μ является членом X-семейства ДНК -полимераз . Он участвует в ресинтезе поврежденных или отсутствующих нуклеотидов во время негомологичного соединения концов (NHEJ) пути репарации ДНК . ^{[ 6 ]} Pol μ взаимодействует с Ku и ДНК-лигазой IV , которые также участвуют в NHEJ. ^{[ 7 ]} Он структурно и функционально связан с pol λ и, как и pol λ, pol μ имеет домен BRCT , который, как полагают, опосредует взаимодействия с другими белками репарации ДНК. ^{[ 8 ]} Однако, в отличие от pol λ, pol μ обладает уникальной способностью добавлять основание к тупому концу, который образует выступ на противоположном конце двухцепочечного разрыва. ^{[ 9 ]} Pol μ также тесно связан с терминальной дезоксинуклеотидилтрансферазой (TdT) , специализированной ДНК-полимеразой, которая добавляет случайные нуклеотиды к концам ДНК во время рекомбинации V(D)J , процесса, посредством которого рецепторов B-клеток и T-клеток. в организме генерируется разнообразие позвоночных Иммунная система . Как и TdT, pol μ участвует в рекомбинации V(D)J, но только во время перегруппировок легкой цепи. ^{[ 10 ]} Это отличается от pol λ, который участвует в перегруппировке тяжелых цепей. ^{[ 11 ]}

Маленький мутант ПОЛМ

У мышей, мутантных по полимеразе, развитие гемопоэтических клеток является дефектным в нескольких популяциях периферических клеток и клеток костного мозга, при этом количество клеток костного мозга снижается примерно на 40%, включая несколько гемопоэтических линий. ^{[ 12 ]} Потенциал роста гемопоэтических клеток-предшественников также снижается. Эти характеристики коррелируют со сниженной способностью восстанавливать двухцепочечные разрывы кроветворной ткани. Гамма-облучение всего тела мышей с мутантной полимеразой указывает на то, что полимераза мю также играет роль в восстановлении двухцепочечных разрывов в других тканях, не связанных с кроветворной тканью. Таким образом, полимераза мю играет значительную роль в поддержании генетической стабильности в кроветворных и некроветворных тканях.

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000122678 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: Ensembl, выпуск 89: ENSMUSG00000020474 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ген Энтрез: полимераза POLM (ДНК-направленная), мю» .
^ Дейли Дж. М., Лаан Р. Л., Суреш А., Уилсон Т. Е. (август 2005 г.). «Совместная зависимость ДНК действия полимеразы семейства pol X при негомологичном соединении концов» . Ж. Биол. Хим . 280 (32): 29030–7. дои : 10.1074/jbc.M505277200 . ПМИД 15964833 .
^ Махаджан К.Н., Ник МакЭлхинни С.А., Митчелл Б.С., Рамсден Д.А. (июль 2002 г.). «Ассоциация ДНК-полимеразы mu (pol mu) с Ku и лигазой IV: роль pol mu в восстановлении двухцепочечных разрывов, соединяющихся на концах» . Мол. Клетка. Биол . 22 (14): 5194–202. дои : 10.1128/MCB.22.14.5194-5202.2002 . ПМК 139779 . ПМИД 12077346 .
^ Ник МакЭлхинни С.А., Рамсден Д.А. (август 2004 г.). «Соперничество между братьями и сестрами: конкуренция между членами семьи Pol X в рекомбинации V (D) J и общем восстановлении двухцепочечных разрывов». Иммунол. Преподобный . 200 : 156–64. дои : 10.1111/j.0105-2896.2004.00160.x . ПМИД 15242403 . S2CID 36516952 .
^ Ник МакЭлхинни С.А., Хавенер Дж.М., Гарсия-Диас М. и др. (август 2005 г.). «Градиент зависимости от матрицы определяет различные биологические роли полимераз семейства X в негомологичном соединении концов» . Мол. Клетка . 19 (3): 357–66. doi : 10.1016/j.molcel.2005.06.012 . ПМИД 16061182 .
^ Берточчи Б., Де Смет А., Берек С., Вейл Дж.К., Рейно К.А. (август 2003 г.). «Перестройка гена легкой цепи каппа иммуноглобулина нарушается у мышей с дефицитом ДНК-полимеразы мю» . Иммунитет . 19 (2): 203–11. дои : 10.1016/S1074-7613(03)00203-6 . ПМИД 12932354 .
^ Берточчи Б., Де Смет А., Вейл Дж. К., Рейно Калифорния (июль 2006 г.). «Неперекрывающиеся функции ДНК-полимераз мю, лямбда и терминальной дезоксинуклеотидилтрансферазы во время рекомбинации иммуноглобулина V (D) J in vivo» (PDF) . Иммунитет . 25 (1): 31–41. doi : 10.1016/j.immuni.2006.04.013 . ПМИД 16860755 .
^ Лукас Д., Эскудеро Б., Лигос Х.М., Сеговия Х.К., Эстрада Х.К., Террадос Дж., Бланко Л., Сампер Э., Бернад А. (февраль 2009 г.). «Измененный гемопоэз у мышей, лишенных ДНК-полимеразы мю, обусловлен неэффективной репарацией двухцепочечных разрывов» . ПЛОС Генет . 5 (2): e1000389. дои : 10.1371/journal.pgen.1000389 . ПМК 2638008 . ПМИД 19229323 .

Внешние ссылки

Обзор всей структурной информации, доступной в PDB для UniProt : Q9NP87 (ДНК/РНК-полимераза человека, направленная на ДНК) в PDBe-KB .

Эта статья о гене на й хромосоме человека незавершена 7 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000122678 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: Ensembl, выпуск 89: ENSMUSG00000020474 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[entrez-5] «Ген Энтрез: полимераза POLM (ДНК-направленная), мю» .

[pmid15964833-6] Дейли Дж. М., Лаан Р. Л., Суреш А., Уилсон Т. Е. (август 2005 г.). «Совместная зависимость ДНК действия полимеразы семейства pol X при негомологичном соединении концов» . Ж. Биол. Хим . 280 (32): 29030–7. дои : 10.1074/jbc.M505277200 . ПМИД 15964833 .

[pmid12077346-7] Махаджан К.Н., Ник МакЭлхинни С.А., Митчелл Б.С., Рамсден Д.А. (июль 2002 г.). «Ассоциация ДНК-полимеразы mu (pol mu) с Ku и лигазой IV: роль pol mu в восстановлении двухцепочечных разрывов, соединяющихся на концах» . Мол. Клетка. Биол . 22 (14): 5194–202. дои : 10.1128/MCB.22.14.5194-5202.2002 . ПМК 139779 . ПМИД 12077346 .

[pmid15242403-8] Ник МакЭлхинни С.А., Рамсден Д.А. (август 2004 г.). «Соперничество между братьями и сестрами: конкуренция между членами семьи Pol X в рекомбинации V (D) J и общем восстановлении двухцепочечных разрывов». Иммунол. Преподобный . 200 : 156–64. дои : 10.1111/j.0105-2896.2004.00160.x . ПМИД 15242403 . S2CID 36516952 .

[pmid16061182-9] Ник МакЭлхинни С.А., Хавенер Дж.М., Гарсия-Диас М. и др. (август 2005 г.). «Градиент зависимости от матрицы определяет различные биологические роли полимераз семейства X в негомологичном соединении концов» . Мол. Клетка . 19 (3): 357–66. doi : 10.1016/j.molcel.2005.06.012 . ПМИД 16061182 .

[pmid12932354-10] Берточчи Б., Де Смет А., Берек С., Вейл Дж.К., Рейно К.А. (август 2003 г.). «Перестройка гена легкой цепи каппа иммуноглобулина нарушается у мышей с дефицитом ДНК-полимеразы мю» . Иммунитет . 19 (2): 203–11. дои : 10.1016/S1074-7613(03)00203-6 . ПМИД 12932354 .

[pmid16860755-11] Берточчи Б., Де Смет А., Вейл Дж. К., Рейно Калифорния (июль 2006 г.). «Неперекрывающиеся функции ДНК-полимераз мю, лямбда и терминальной дезоксинуклеотидилтрансферазы во время рекомбинации иммуноглобулина V (D) J in vivo» (PDF) . Иммунитет . 25 (1): 31–41. doi : 10.1016/j.immuni.2006.04.013 . ПМИД 16860755 .

[12] Лукас Д., Эскудеро Б., Лигос Х.М., Сеговия Х.К., Эстрада Х.К., Террадос Дж., Бланко Л., Сампер Э., Бернад А. (февраль 2009 г.). «Измененный гемопоэз у мышей, лишенных ДНК-полимеразы мю, обусловлен неэффективной репарацией двухцепочечных разрывов» . ПЛОС Генет . 5 (2): e1000389. дои : 10.1371/journal.pgen.1000389 . ПМК 2638008 . ПМИД 19229323 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]