ТШЗ1

ТШЗ1
Идентификаторы
Псевдонимы	TSHZ1 , CAA, NY-CO-33, SDCCAG33, TSH1, гомеобокс с цинковыми пальцами 1
Внешние идентификаторы	Опустить : 614427 ; МГИ : 1346031 ; Гомологен : 4227 ; Генные карты : TSHZ1 ; ОМА : ТШЗ1 – ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 18 (human)
End	75,289,950 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 18 (mouse)
End	84,105,831 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	jejunal mucosa; ; cerebellar vermis; ; mucosa of ileum; ; Brodmann area 23; ; endothelial cell; ; pancreatic epithelial cell; ; primary visual cortex; ; caput epididymis; ; middle temporal gyrus; ; myocardium of left ventricle;
	Top expressed in
	Rostral migratory stream; ; olfactory bulb; ; olfactory epithelium; ; migratory enteric neural crest cell; ; cumulus cell; ; zygote; ; abdominal wall; ; vestibular membrane of cochlear duct; ; ciliary body; ; olfactory tubercle;
	More reference expression data
	n/a
showГенная онтология
Molecular function	DNA binding; metal ion binding; chromatin binding; DNA-binding transcription repressor activity, RNA polymerase II-specific; nucleic acid binding; DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific;
Cellular component	nucleus;
Biological process	soft palate development; regulation of gene expression; regulation of transcription, DNA-templated; transcription, DNA-templated; anterior/posterior pattern specification; middle ear morphogenesis; multicellular organism development; regulation of transcription by RNA polymerase II; negative regulation of transcription by RNA polymerase II;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	10194
	110796
	ENSG00000179981
	ENSMUSG00000046982
	Q6ZSZ6
	Q5DTH5
	НМ_001308210 ; НМ_005786
	НМ_001081300 ; НМ_001364993 ; НМ_001364994
	НП_001295139 ; НП_005777 ; НП_005777.3
	НП_001074769 ; НП_001351922 ; НП_001351923
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Гомеобокс 1 с цинковым пальцем чайной рубашки — это белок , который у человека кодируется геном TSHZ1 . ^{[ 5 ]}

Функция

Этот ген кодирует антиген рака толстой кишки , который был определен с помощью серологического анализа библиотек экспрессии рекомбинантной кДНК. Кодируемый белок является членом семейства белков цинковых пальцев типа C2H2 и может участвовать в транскрипционной регуляции процессов развития. Мутации в этом гене могут быть связаны с синдромом врожденной ушной атрезии .

В моделях животных

Известно , что помимо человека ортологичные гены семейства Tshz существуют у ряда других организмов, включая беспозвоночных, таких как насекомые. Исследования с использованием модельных организмов могут оказаться весьма полезными для изучения потенциальной функциональности генов, присутствующих в организме человека, без необходимости тестирования на людях. Кроме того, глядя на количество генов и изменения функций между организмами с разным уровнем родства, можно лучше понять филогению гена или историю эволюции. Результаты, связанные с ортологами Tshz1 в модельных организмах, различаются по масштабу и плотности исследований от организма к организму.

У мышей

Мышей обычно используют для изучения функциональности Tshz1 из-за их более близкого родства с человеком как млекопитающими по сравнению с другими распространенными модельными организмами. Однако гены Tshz1 у немодельных организмов млекопитающих охарактеризованы или подробно изучены в ограниченной степени. Ортолог Tshz1 в мышиной модели Mus musculus участвует в развитии двигательных нейронов. ^{[ 6 ]} и черепно-лицевой морфогенез. ^{[ 7 ]} Эксперименты, включающие полный нокаут гена Tshz1 во время развития, привели к универсальной смертности детенышей M. musculus вскоре после рождения, предположительно из-за дефектов мягкого неба и деформаций скелета, связанных с инактивацией Tshz1. ^{[ 8 ]} Было замечено, что мутантные мыши в экспериментах с нокаутом и потерей функций не могли сосать грудь и питаться, их кишечник наполнялся воздухом вскоре после рождения, а желудок выглядел раздутым по сравнению с особями дикого типа . ^{[ 8 ]} Исследования влияния Tshz1 на развитие мотонейронов были ограничены по масштабу, однако наблюдалось, что у мутантных мышей Tshz1 возникают трудности с регуляцией дыхания из-за снижения выживаемости подъязычного нерва и диафрагмальных мотонейронов во время развития. ^{[ 8 ]}

В рыбке данио

Ортологи Tshz1 у Danio rerio в значительной степени еще не охарактеризованы, однако эксперименты с использованием гибридизации in-situ для маркировки экспрессии генов показали, что Tshz1a наиболее высоко экспрессируется в спинном мозге, переднем и заднем мозге и глазах на раннем этапе развития. ^{[ 9 ]} Следовательно, есть подозрение, что Tshz1a может играть роль в развитии нейронов головного мозга и зрительной системы, включая сетчатку. ^{[ 9 ]} Известно, что у рыбок данио существуют еще три гена семейства Tshz: Tshz2, Tshz3a и Tshz3b. Предполагается существование пятого гена, Tshz1b. ^{[ 10 ]} В геноме рыбок данио обычно существует несколько версий одного и того же гена, обозначаемых как «a» и «b», из-за эволюционного события, известного как WGD (дублирование всего генома) в наследственной линии костистых рыб, к которым принадлежат рыбки данио. ^{[ 11 ]} Таким образом, потенциальное существование Tshz1b зависит от того, существовал ли ортолог Tshz1 у предка рыбок данио до события/событий WGD, и если да, то был ли Tshz1b потерян впоследствии с течением времени из-за перестройки хромосом.

У плодовых мушек

Известно, что Drosophila melanogaster обладает одним геном семейства Tshz, обычно называемым Tsh или T Shirt, и известен как ортологичный семейству генов Tshz у людей и других позвоночных. ^{[ 12 ]} Было обнаружено, что Тш участвует в ДНК-связывающей активности и некоторых аспектах развития, включая формирование головных структур. ^{[ 13 ]} и развитие шарниров крыла. ^{[ 14 ]} Другие важные процессы, в которых участвует Tsh, включают сегментную идентичность, формирование дорсального/вентрального паттерна и развитие сложного глаза. ^{[ 12 ]} Кроме того, Tsh использовался в качестве тестового гена для создания более оптимизированных методов определения положения элементов-энхансеров из-за большого количества некодирующих РНК . ^{[ 15 ]} Несмотря на отдаленное родство с человеком, наличие гена семейства Tshz у D. melanogaster позволяет предположить, что это семейство генов зародилось на ранних этапах эволюционной линии современных организмов, до расхождения позвоночных и беспозвоночных эукариот. В настоящее время известно, что ни один неэукариотический организм не обладает Tshz-ортологичным геном, но некоторые другие беспозвоночные, такие как Bactrocera latifrons, ^{[ 16 ]} и кератит головы ^{[ 17 ]} знали ортологов Tsh.

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000179981 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000046982 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Энтрез Джин: Гомеобокс с цинковыми пальцами в чайной рубашке 1» .
^ Чаймович С., Руффо П.Л., Шере С., Вёлер А., Зампьери Н., Фортин Г. и др. (сентябрь 2019 г.). «Чайная рубашка 1 (Tshz1) необходима для развития, выживания и функционирования подъязычных и диафрагмальных мотонейронов у мышей» . Разработка . 146 (17): dev.174045. дои : 10.1242/dev.174045 . ПМК 6765129 . ПМИД 31427287 .
^ Мелвин В.С., Фенг В., Эрнандес-Лагунас Л., Артингер КБ, Уильямс Т. (июль 2013 г.). «Скрининг на основе морфолино для выявления новых генов, участвующих в черепно-лицевом морфогенезе» . Динамика развития . 242 (7): 817–831. дои : 10.1002/dvdy.23969 . ПМК 4027977 . ПМИД 23559552 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с Коре Н, Кабит Икс, Метчат А, Бонед А, Джабали М, Фазано Л (август 2007 г.). «Tshz1 необходим для развития осевого скелета, мягкого неба и среднего уха у мышей» . Биология развития . 308 (2): 407–420. дои : 10.1016/j.ydbio.2007.05.038 . ПМИД 17586487 .
^ Jump up to: ^а ^б Ван Х, Ли Э.М., Спербер С.М., Лин С., Эккер М., Лонг Кью (январь 2007 г.). «Выделение и экспрессия гена транскрипционного фактора цинкового пальца рыбок данио tsh1». Паттерны экспрессии генов . 7 (3): 318–322. дои : 10.1016/j.modgep.2006.08.004 . ПМИД 17035100 .
^ Сантос Х.С., Фонсека Н.А., Виейра К.П., Виейра Х., Касарес Ф. (март 2010 г.). «Филогения семейства генов цинкового пальца (tshz), связанных с чайной рубашкой, и анализ экспрессии tshz2 и tshz3b в развитии у рыбок данио». Динамика развития . 239 (3): 1010–1018. дои : 10.1002/dvdy.22228 . ПМИД 20108322 . S2CID 27433898 .
^ Глазауэр С.М., Нойхаусс СК (декабрь 2014 г.). «Дупликация всего генома костистых рыб и ее эволюционные последствия» (PDF) . Молекулярная генетика и геномика . 289 (6): 1045–1060. дои : 10.1007/s00438-014-0889-2 . ПМИД 25092473 . S2CID 6425319 .
^ Jump up to: ^а ^б Кабит X, Коре Н., Бонед А., Керридж С., Джабали М., Фазано Л. (март 2000 г.). «Позвоночные ортологи чайной рубашки с геном специфического рисунка региона дрозофилы». Механизмы развития . 91 (1–2): 445–8. дои : 10.1016/s0925-4773(99)00318-4 . ПМИД 10704881 . S2CID 6771237 .
^ Бходжвани Дж., Шашидхара Л.С., Синха П. (август 1997 г.). «Требование функции чайной рубашки (tsh) во время спецификации судьбы клеток при развитии структур головы у дрозофилы». Гены развития и эволюция . 207 (3): 137–146. дои : 10.1007/s004270050101 . ПМИД 27747411 . S2CID 10305055 .
^ Соунс К.Х., Маккей Дж.О., Кор Н., Хеслип Т., Керридж С., Белл Дж.Б. (июль 2001 г.). «Идентификация регуляторного аллеля чайной рубашки (tsh) у Drosophila melanogaster, который влияет на развитие шарниров крыльев. Специфический для взрослых энхансер tsh у дрозофилы». Механизмы развития . 105 (1–2): 145–151. дои : 10.1016/S0925-4773(01)00397-5 . ПМИД 11429289 . S2CID 14831771 .
^ Воутев Р., Манн Р.С. (март 2016 г.). «Упрощенное сканирование элементов-энхансеров у Drosophila melanogaster» . БиоТехники . 60 (3): 141–144. дои : 10.2144/000114391 . ПМЦ 5464965 . ПМИД 26956092 .
^ «Белковая чайная рубашка [Ceratitis capitata (Средиземноморская плодовая мушка)]» . Энтрез Джин . Национальный центр биотехнологической информации (NCBI), Национальная медицинская библиотека США.
^ «Белковая майка [Bactrocera latifrons]» . Энтрез Джин . Национальный центр биотехнологической информации (NCBI), Национальная медицинская библиотека США.

Дальнейшее чтение

Шик Б., Веммерт С., Виллнекер В., Длугайчик Дж., Николай П., Сивец Х. и др. (ноябрь 2011 г.). «Профилирование числа копий по всему геному с использованием массива SNP 100 тыс. Выявляет новые гены, связанные с заболеванием BORIS и TSHZ1, при ювенильной ангиофиброме» . Международный журнал онкологии . 39 (5): 1143–1151. дои : 10.3892/ijo.2011.1166 . ПМИД 21874228 .
Кадживара И., Акрам А., Кацель П., Арутюнян В., Шмейдлер Дж., Бичем Г. и др. (2009). Буш А.И. (ред.). «FE65 связывает Teashirt, ингибируя экспрессию специфичной для приматов каспазы-4» . ПЛОС ОДИН . 4 (4): е5071. Бибкод : 2009PLoSO...4.5071K . дои : 10.1371/journal.pone.0005071 . ПМК 2660419 . ПМИД 19343227 .
Сканлан М.Дж., Чен Ю.Т., Уильямсон Б., Гуре А.О., Стокерт Э., Гордан Дж.Д. и др. (май 1998 г.). «Характеристика антигенов рака толстой кишки человека, распознаваемых аутологичными антителами». Международный журнал рака . 76 (5): 652–658. doi : 10.1002/(SICI)1097-0215(19980529)76:5<652::AID-IJC7>3.0.CO;2-P . ПМИД 9610721 . S2CID 916155 .
Коре Н, Кабит Икс, Метчат А, Бонед А, Джабали М, Фазано Л (август 2007 г.). «Tshz1 необходим для развития осевого скелета, мягкого неба и среднего уха у мышей» . Биология развития . 308 (2): 407–420. дои : 10.1016/j.ydbio.2007.05.038 . ПМИД 17586487 .
Финстра И., Виссерс Л.Е., Пеннингс Р.Дж., Ниллессен В., Пфундт Р., Арт Х.П. и др. (декабрь 2011 г.). «Нарушение гомеобокса 1 с цинковыми пальцами связано с врожденной атрезией слуха у людей» . Американский журнал генетики человека . 89 (6): 813–819. дои : 10.1016/j.ajhg.2011.11.008 . ПМЦ 3234381 . ПМИД 22152683 .

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

Эта статья о гене на й хромосоме человека незавершена 18 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000179981 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000046982 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[entrez-5] «Энтрез Джин: Гомеобокс с цинковыми пальцами в чайной рубашке 1» .

[6] Чаймович С., Руффо П.Л., Шере С., Вёлер А., Зампьери Н., Фортин Г. и др. (сентябрь 2019 г.). «Чайная рубашка 1 (Tshz1) необходима для развития, выживания и функционирования подъязычных и диафрагмальных мотонейронов у мышей» . Разработка . 146 (17): dev.174045. дои : 10.1242/dev.174045 . ПМК 6765129 . ПМИД 31427287 .

[7] Мелвин В.С., Фенг В., Эрнандес-Лагунас Л., Артингер КБ, Уильямс Т. (июль 2013 г.). «Скрининг на основе морфолино для выявления новых генов, участвующих в черепно-лицевом морфогенезе» . Динамика развития . 242 (7): 817–831. дои : 10.1002/dvdy.23969 . ПМК 4027977 . ПМИД 23559552 .

[:0-8] Jump up to: ^а ^б ^с Коре Н, Кабит Икс, Метчат А, Бонед А, Джабали М, Фазано Л (август 2007 г.). «Tshz1 необходим для развития осевого скелета, мягкого неба и среднего уха у мышей» . Биология развития . 308 (2): 407–420. дои : 10.1016/j.ydbio.2007.05.038 . ПМИД 17586487 .

[:1-9] Jump up to: ^а ^б Ван Х, Ли Э.М., Спербер С.М., Лин С., Эккер М., Лонг Кью (январь 2007 г.). «Выделение и экспрессия гена транскрипционного фактора цинкового пальца рыбок данио tsh1». Паттерны экспрессии генов . 7 (3): 318–322. дои : 10.1016/j.modgep.2006.08.004 . ПМИД 17035100 .

[10] Сантос Х.С., Фонсека Н.А., Виейра К.П., Виейра Х., Касарес Ф. (март 2010 г.). «Филогения семейства генов цинкового пальца (tshz), связанных с чайной рубашкой, и анализ экспрессии tshz2 и tshz3b в развитии у рыбок данио». Динамика развития . 239 (3): 1010–1018. дои : 10.1002/dvdy.22228 . ПМИД 20108322 . S2CID 27433898 .

[11] Глазауэр С.М., Нойхаусс СК (декабрь 2014 г.). «Дупликация всего генома костистых рыб и ее эволюционные последствия» (PDF) . Молекулярная генетика и геномика . 289 (6): 1045–1060. дои : 10.1007/s00438-014-0889-2 . ПМИД 25092473 . S2CID 6425319 .

[Caubit_2000-12] Jump up to: ^а ^б Кабит X, Коре Н., Бонед А., Керридж С., Джабали М., Фазано Л. (март 2000 г.). «Позвоночные ортологи чайной рубашки с геном специфического рисунка региона дрозофилы». Механизмы развития . 91 (1–2): 445–8. дои : 10.1016/s0925-4773(99)00318-4 . ПМИД 10704881 . S2CID 6771237 .

[13] Бходжвани Дж., Шашидхара Л.С., Синха П. (август 1997 г.). «Требование функции чайной рубашки (tsh) во время спецификации судьбы клеток при развитии структур головы у дрозофилы». Гены развития и эволюция . 207 (3): 137–146. дои : 10.1007/s004270050101 . ПМИД 27747411 . S2CID 10305055 .

[14] Соунс К.Х., Маккей Дж.О., Кор Н., Хеслип Т., Керридж С., Белл Дж.Б. (июль 2001 г.). «Идентификация регуляторного аллеля чайной рубашки (tsh) у Drosophila melanogaster, который влияет на развитие шарниров крыльев. Специфический для взрослых энхансер tsh у дрозофилы». Механизмы развития . 105 (1–2): 145–151. дои : 10.1016/S0925-4773(01)00397-5 . ПМИД 11429289 . S2CID 14831771 .

[15] Воутев Р., Манн Р.С. (март 2016 г.). «Упрощенное сканирование элементов-энхансеров у Drosophila melanogaster» . БиоТехники . 60 (3): 141–144. дои : 10.2144/000114391 . ПМЦ 5464965 . ПМИД 26956092 .

[16] «Белковая чайная рубашка [Ceratitis capitata (Средиземноморская плодовая мушка)]» . Энтрез Джин . Национальный центр биотехнологической информации (NCBI), Национальная медицинская библиотека США.

[17] «Белковая майка [Bactrocera latifrons]» . Энтрез Джин . Национальный центр биотехнологической информации (NCBI), Национальная медицинская библиотека США.

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]

[ 13 ]

[ 14 ]

[ 15 ]

[ 16 ]

[ 17 ]