ФАМ178Б
 | Возможно, эту статью необходимо реорганизовать, чтобы она соответствовала рекомендациям Википедии по оформлению . ( Март 2020 г. ) |
| ФАМ178Б | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Идентификаторы | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Псевдонимы | FAM178B , семейство со сходством последовательностей 178 членов B | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Внешние идентификаторы | МГИ : 3026913 ; Гомологен : 87288 ; Генные карты : FAM178B ; ОМА : FAM178B — ортологи | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Викиданные | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
FAM178B — это ген , кодирующий белок , расположенный на плюсовой цепи хромосомы 2 . [ 5 ] Локус гена — 2q11.2. Он также известен под псевдонимами «Семейство со сходством последовательностей 178», «Член B» и HSPC234. [ 6 ] Всего 24 экзона в гене . FAM178B имеет длину 110 720 пар оснований и содержит 827 аминокислот.
Формы
[ редактировать ]Существуют две изоформы транскрипта гена, существующие путем альтернативного сплайсинга , и один ген-предшественник. [ 5 ]
| Изоформа: | Идентификатор: | Длина в аминокислотах: | Масса (дальтоны): |
|---|---|---|---|
| 1 | Q8IXR5-1 | 827 | 93,514 |
| 2 | Q8IXR5-2 | 119 | 13,809 |
| 3 | Q8IXR5-3 | 679 | 76,515 |
SLF2 (FAM178A) является важным аналогом FAM178B. Предполагается, что SLF2 будет играть роль в пути реакции на повреждение ДНК (DDR), регулируя пострепликационное восстановление ДНК, поврежденной УФ-излучением, и поддержание стабильности генома. [ 7 ]
Структура белка
[ редактировать ]Молекулярная масса белка составляет 76,5 килодальтон. [ 8 ] а изоэлектрическая точка равна 5,47. Ген имеет 6 вариантов сплайсинга транскрипта . [ 9 ] Белок был фенотипически связан с биполярным заболеванием из-за его локуса, [ 10 ] а также индекс массы тела (ИМТ) и клеточная адгезия . [ 11 ] Предлагаемую структуру белка можно найти на изображениях предлагаемых структур. [ 12 ] Предполагается, что вторичная структура белка FAM178B будет в основном представлять собой альфа-спирали. [ 13 ] Третичная структура белка может иметь структуру спиральной спирали. [ 13 ]
Выражение
[ редактировать ]FAM178B наиболее высоко экспрессируется в скелетных мышцах и тканях головного мозга. [ 14 ] .Структура, в которой он сконцентрирован, находится в мозолистом теле головного мозга. [ 14 ] Кроме того, его высокие уровни наблюдаются в тройничном нерве и спинном мозге. Кроме того, высокие концентрации гена обнаруживаются вблизи сердца, семенников и обонятельных областей.
Согласно Атласу мозга Аллена , [ 15 ] обонятельные области и гиппокамп мозга мыши показали наибольшую экспрессию гена при экспериментальном тестировании.
Регулирование уровня ДНК
[ редактировать ]Предлагаемая промоторная область белка FAM178B представлена ниже. [ 16 ] Также включена таблица соответствующих сайтов связывания факторов транскрипции, которые соответствуют последовательности и цветам, выделенным в области промотора.
Промоторная область FAM178B высоко консервативна у наиболее родственных ей ортологов и почти идентична у человека, гориллы , шимпанзе, бонобо и гиббонов. [ 17 ]
Регулирование уровня белка
[ редактировать ]Ниже приведена таблица, в которой показаны модификации белка, которые потенциально могут быть внесены в FAM178B, а также потенциальное влияние этих модификаций на сам белок: [ 18 ]
Гомология и эволюция
[ редактировать ]Важным паралогом этого гена является SLF2, который играет роль в пути реакции на повреждение ДНК (DDR), регулируя пострепликационное восстановление ДНК, поврежденной УФ-излучением. Это также помогает поддерживать геномную стабильность. [ 19 ] Известно 74 ортолога этого белка, и его можно проследить еще у ракообразных. [ 5 ] FAM178B широко обнаруживается как у позвоночных, так и у беспозвоночных. Пространство ортологов для белка FAM178B довольно велико, поскольку его можно проследить 794 миллиона лет назад (млн лет назад) до моллюсков, например, яблочной улитки и тихоокеанской устрицы. Известно 134 ортолога FAM178B. Однако этот белок не обнаружен у членистоногих или насекомых, что интересно, поскольку эти организмы также существовали в тот период времени, а это означает, что он сохранялся в некоторых таксонах, но не в других. Белок чаще всего встречается у приматов и других млекопитающих, не являющихся приматами. Белок также сохраняется у рептилий, некоторых костных и хрящевых рыб и птиц.
Ниже приведена таблица, иллюстрирующая некоторые ортологи FAM178B с использованием BLAST. [ 20 ] и БЛАТ . [ 21 ]
| Научное название: | Общее имя: | Инвентарный номер
из НЦБИ: |
Длина последовательности:
(Аминокислоты) |
Дата отклонения от человеческого происхождения:
(миллионы лет назад) |
Процент идентичности: | Процент сходства: |
|---|---|---|---|---|---|---|
| Мудрый человек | Человек | Q8IXR5.2 | 827 | -- | -- | -- |
| Макака Мулатта | Мак | XP_014968433 | 709 | 28.1 | 80 | 83 |
| Хлороцебус Сабей | Зеленая обезьяна | XP_008006245 | 724 | 28.1 | 91 | 94 |
| Капуцинский лук | Капуцин | XP_017379417 | 808 | 42.6 | 88 | 91 |
| Отолемур Гарнетти | Галагос | XP_012666502 | 675 | 73.0 | 74 | 81 |
| Сурок Сурок | Сурок | XP_015355109 | 692 | 88.0 | 74 | 80 |
| Микротус Охрогаст р | хотелось бы | XP_026641579 | 561 | 88.0 | 68 | 75 |
| Кот кот | Кот | XP_019682636 | 720 | 94.0 | 71 | 77 |
| Лошадь Лошадь | Лошадь | XP_023474395 | 659 | 94.0 | 78 | 84 |
| Пантера Тигрис | Тигр | XP_007097881 | 674 | 94.0 | 75 | 80 |
| Миниоптерус Наталенсис | Один | XP_016077151 | 649 | 94.0 | 73 | 81 |
| Бизон Бизон | Бизон | XP_010828157 | 664 | 94.0 | 65 | 73 |
| Турсиопс усеченный | Дельфин | ДЖХ473473 | 827 | 94.0 | 61 | 68 |
| Аллигатор Миссисипи | Аллигатор | XP_019343229 | 802 | 320.0 | 34 | 47 |
| Погона Виттицепс | Бородатый дракон | XP_020635880 | 1003 | 320.0 | 41 | 56 |
| Аптерикс Роуи | киви | XP_025941058 | 512 | 320.0 | 42 | 58 |
| Француз | Курица | XP_024998603 | 547 | 320.0 | 37 | 50 |
| Ринкодон Типус | Китовая акула | XP_020388490 | 1155 | 465.0 | 34 | 53 |
| Каллоринх Милии | Австралийская призрачная акула | XP_007910600 | 860 | 465.0 | 33 | 50 |
| Крассострея Гигас | Пасифик Ойзер | EKC42969 | 1222 | 794.0 | 24 | 38 |
| Помасия Каналикулта | Яблочный ноготь | ПВД30455 | 1229 | 794.0 | 24 | 45 |
Дерево времени [ 22 ] для FAM178B
Взаимодействующие белки
[ редактировать ]Существует два белка, которые имеют высокие прогнозируемые значения взаимодействия с FAM178B: LRSAM 1 и ZNF598. [ 23 ] ЛРСАМ1 [ 24 ] также известен как белок 1 с богатыми лейцином повторами и стерильным альфа-мотивом. Значение белка составляет 0,29, и доказательства являются физическими, основанными на подходах гибридного пула. LRSAM1 ранее была известна как Tsg-ассоциированная лигаза и расположена в гене LRSAM1. Мутации были связаны с периферической нейропатией и сенсорными расстройствами. Он высоко экспрессируется в спинном мозге, как и FAM178B. В настоящее время не существует известной структуры белка. ZNF598 представляет собой белок цинковых пальцев, его значение составляет 0,13. Он играет ключевую роль в контроле качества рибосом. Предсказанные структуры для обоих белков приведены ниже.
МЕНТА [ 23 ] взаимодействующие белки для FAM178B.
НИТЬ [ 25 ] взаимодействующие белки для FAM178B.
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Перейти обратно: а б с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000168754 – Ensembl , май 2017 г.
- ^ Перейти обратно: а б с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000046337 – Ensembl , май 2017 г.
- ^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- ^ Перейти обратно: а б с FAM178B — Белок FAM178B — Homo sapiens (Человек) — Ген и белок FAM178B. (без даты). Получено 25 февраля 2019 г. с https://www.uniprot.org/uniprot/Q8IXR5 .
- ^ RecName: Full=Белок FAM178B - Белок - NCBI. (без даты). Получено 25 февраля 2019 г. с https://www.ncbi.nlm.nih.gov/protein/Q8IXR5.2.
- ^ Рэшле М., Сминк Г., Хансен Р.К., Тему Т., Ока Ю., Хейн М.Ю., Нагарадж Н., Лонг Д.Т., Уолтер Дж.К., Хофманн К., Сторхова З., Кокс Дж., Беккер-Йенсен С., Майланд Н., Манн М. (май 2015 г.) . «Репарация ДНК. Протеомика выявляет динамическую сборку репарационных комплексов в обход перекрестных связей ДНК» . Наука . 348 (6234): 1253671. doi : 10.1126/science.1253671 . ПМЦ 5331883 . ПМИД 25931565 .
- ^ «SAPS <Статистика последовательности <EMBL-EBI» . www.ebi.ac.uk. Проверено 21 апреля 2019 г.
- ^ Ген: FAM178B (ENSG00000168754) - Варианты сплайсинга - Homo sapiens - Браузер генома Ensembl 95. (nd). Получено 25 февраля 2019 г. с http://useast.ensembl.org/Homo_sapiens/Gene/Splice?db=core;g=ENSG00000168754;r=2:96875882-96986592 .
- ^ Реакция на литий при биполярном расстройстве (постоянная) или шизофрения - Локусы, связанные с реакцией на литий при биполярном расстройстве (постоянная) или шизофрения - Homo sapiens - Обозреватель генома Ensembl 95. (nd). Получено 25 февраля 2019 г. с сайта http://useast.ensembl.org/Homo_sapiens/Phenotype/Locations?db=core;g=ENSG00000168754;ph=70698;r=2:96875882-96986592 .
- ^ Ген: FAM178B (ENSG00000168754) - Фенотипы - Homo sapiens - Браузер генома Ensembl 95. (nd). Получено 25 февраля 2019 г. с http://useast.ensembl.org/Homo_sapiens/Gene/Phenotype?db=core;g=ENSG00000168754;r=2:96875882-96986592 .
- ^ Репозиторий SWISS-MODEL | Q8IXR5. (без даты). Получено 25 февраля 2019 г. с https://swissmodel.expasy.org/repository/uniprot//Q8IXR5 .
- ^ Перейти обратно: а б «Сервер распознавания складок белка PHYRE2» . www.sbg.bio.ic.ac.uk. Проверено 22 апреля 2019 г.
- ^ Перейти обратно: а б «Ген2Промотер» . ЭксПаси . Архивировано из оригинала 24 февраля 2001 г.
- ^ «Атлас мозга Аллена» . Архивировано из оригинала 19 апреля 2019 г.
- ^ «Введение в Эльдорадо» . www.genomatix.de . Архивировано из оригинала 2 июня 2016 г. Проверено 29 апреля 2019 г.
- ^ «Кластальная омега <Выравнивание множественных последовательностей <EMBL-EBI» . www.ebi.ac.uk. Проверено 29 апреля 2019 г.
- ^ «ExPASy: Портал ресурсов SIB по биоинформатике — Категории» . www.expasy.org . Проверено 29 апреля 2019 г.
- ^ Рэшле, М., Сминк, Г., Хансен, Р.К., Тему, Т., Ока, Ю., Хейн, М.Ю.,… Манн, М. (2015). Восстановление ДНК. Протеомика обнаруживает динамическую сборку репарационных комплексов в обход перекрестных связей ДНК. Наука , 348 (6234), 1253671. дои : 10.1126/science.1253671
- ^ «BLAST: базовый инструмент поиска локального выравнивания» . blast.ncbi.nlm.nih.gov . Проверено 21 апреля 2019 г.
- ^ «Человеческий БЛАТ-поиск» . genome.ucsc.edu . Проверено 21 апреля 2019 г.
- ^ «Дерево Времени:: Временная шкала жизни» . www.timetree.org . Проверено 29 апреля 2019 г.
- ^ Перейти обратно: а б «mentha: интерактивный браузер» . www.mentha.uniroma2.it . Проверено 29 апреля 2019 г.
- ^ «LRSAM1 - убиквитин-белковая лигаза E3 LRSAM1 - Homo sapiens (человек) - ген и белок LRSAM1» . www.uniprot.org . Проверено 29 апреля 2019 г.
- ^ «Белок FAM178B (человек) — сеть взаимодействия STRING» . string-db.org . Проверено 29 апреля 2019 г.
Дальнейшее чтение
[ редактировать ]- Хиллер, Ладеана В.; Грейвс, Тина А.; Фултон, Роберт С.; Фултон, Люсинда А.; Пепин, Кимберли Х.; Минкс, Патрик; Вагнер-Макферсон, Кэрин; Лэйман, Дэн; Уайли, Кристина (7 апреля 2005 г.). «Генерация и аннотация последовательностей ДНК хромосом 2 и 4 человека» . Природа . 434 (7034): 724–731. Бибкод : 2005Natur.434..724H . дои : 10.1038/nature03466 . ISSN 1476-4687 . ПМИД 15815621 .
- Штельцль, Ульрих; Червь, Уве; Лаловский, Мацей; Хениг, Кристиан; Брембек, Феликс Х.; Гёлер, Хайке; Стродике, Мартин; Зенкнер, Мартина; Шенгерр, Анке (23 сентября 2005 г.). «Сеть белок-белкового взаимодействия человека: ресурс для аннотирования протеома» . Клетка . 122 (6): 957–968. дои : 10.1016/j.cell.2005.08.029 . hdl : 11858/00-001M-0000-0010-8592-0 . ISSN 0092-8674 . ПМИД 16169070 . S2CID 8235923 .
- Клонирование и функциональный анализ кДНК с открытыми рамками считывания для 300 ранее неопределенных генов, экспрессируемых в CD34+ гемопоэтических стволовых клетках/клетках-предшественниках.